Klinefelterův syndrom

Definice

Klinefelterův syndrom je genetické onemocnění, které je způsoben narodil chlapec s extra kopie X chromozóm. Klinefelterův syndrom je běžné genetické onemocnění, které postihuje muže.

Klinefelterův syndrom testikulární nepříznivě ovlivňuje růst, a to může mít za následek menší než normální varlata. To může vést ke snížení produkce pohlavního hormonu testosteronu. Klinefelterův syndrom může také způsobit snížení svalové hmoty, snížení tělesné a obličejové vlasy a zvětšení prsní tkáně. Účinky syndrom Klinefelterův liší, a ne každý s ním rozvíjí tyto příznaky.

Klinefelterův syndrom je často není diagnostikována až do dospělosti. Většina mužů s Klinefelterovým syndromem produkují málo nebo žádná spermie. Ale asistované reprodukce postupy mohou umožnit, aby někteří muži se Klinefelter syndromem otci dětí.

Příznaky

Mnozí chlapci se Klinefelter syndromem mají málo nápadné příznaky, a tento stav může jít diagnostikováno až v dospělosti. Pro ostatní, podmínka má znatelný vliv na růst a vzhled. Klinefelterův syndrom může také způsobit řeči a učení problémy v některých chlapců.

Známky a příznaky syndromu Klinefelterův se liší podle věku a mohou zahrnovat:

Děti

  • Slabé svaly
  • Slow motorický vývoj - trvá déle, než je průměr sedět, plazit se a jít
  • Zpoždění při mluvení
  • Tichý, učenlivý osobnost
  • Problémy při porodu, jako je například varlata, které nejsou v šourku

Chlapci a mládež

  • Vyšší než průměrné postavy
  • Delší nohy, kratší trup a boky širší v porovnání s ostatními chlapci
  • Absent, opožděné nebo neúplné puberta
  • Po pubertě, méně a méně svalnaté těla obličeje a těla vlasů ve srovnání s ostatními teenagery
  • Malé, pevné varlata
  • Malý penis
  • Zvětšené prsní tkáně (gynekomastie)
  • Slabé kosti
  • Nízké energetické hladiny
  • Plachost
  • Obtížnost vyjadřuje pocity nebo společenský
  • Problémy s čtení, psaní, pravopisu nebo matematiky
  • Pozor problémy
Klinefelterův syndrom. Pomalý vývoj během dětství nebo z dětství.
Klinefelterův syndrom. Pomalý vývoj během dětství nebo z dětství.

Muži

  • Neplodnost
  • Malé varlata a penis
  • Vyšší než průměrné postavy
  • Slabé kosti
  • Snížená obličeje a těla vlasy
  • Zvětšená prsní tkáně
  • Snížená sexuální touha

Kdy navštívit lékaře
Podívejte se na lékaře k vyloučení Klinefelter syndrom nebo jiný zdravotní stav, pokud vy nebo váš syn má:

  • Pomalý vývoj během dětství nebo z dětství. Pokud váš syn se zdá být vývoj pomaleji než ostatní kluci, vidět vašeho syna lékaře. Společné příznaky a symptomy syndromu Klinefelterův jsou zvětšené prsní tkáně (gynekomastie), malé genitálie, a malé, pevné varlata. Ačkoli někteří variace tělesný a duševní vývoj je normální, to je nejlepší se poradit s lékařem, pokud máte nějaké obavy.

    Zpoždění v růstu a vývoje může být prvním příznakem řady podmínek, které potřebují léčbu - včetně Klinefelter syndromem. Pokud váš syn má Klinefelterův syndrom, včasná léčba, včetně logopedie, může pomoci předejít nebo minimalizovat problémy.

  • Mužská neplodnost. Pokud váš partner není otěhotněla po roce pravidelného nechráněného sexu, vyhledejte lékaře. Neplodnost je obvykle způsobeno něčím jiným než syndrom Klinefelterův, ale mnozí lidé nejsou diagnostikovány s podmínkou, až si uvědomí, že jsou schopni zplodit dítě.

Příčiny

Klinefelterův syndrom se vyskytuje v důsledku náhodné chyby, která způsobuje, samce, aby se narodí s extra pohlavních chromozomů. Z 46 lidských chromozomů, dva pohlavní chromozómy určit pohlaví osoby. U žen, oba pohlavní chromozómy X (psaný jako XX). Samci mají X a sex chromozomu Y (XY).

Nejčastěji, Klinefelterův syndrom dochází v důsledku jedné další kopie chromozomu X v každé buňce (XXY). Dodatečné kopie genů na chromosomu X může rušit mužské pohlavní vývoj a plodnosti.

Někteří muži s Klinefelterovým syndromem mají zvláštní X chromozóm pouze v některých ze svých článků (mozaika Klinefelterův syndrom). Vzácně může dojít k závažnější forma Klinefelterův dojít, pokud muž má více než jednu zvláštní kopii X chromozóm.

Příprava na vaše jmenování. Substituční terapie.
Příprava na vaše jmenování. Substituční terapie.

Klinefelterův syndrom není dědičné onemocnění. Spíše, další výsledky pohlavního chromozomu z náhodné chyby při vzniku vajíčka nebo spermie nebo po početí.

Rizikové faktory

Klinefelterův syndrom vychází z náhodné genetické události. Riziko narození dětí se syndromem Klinefelterův se nezvyšuje ničím rodič nebo nemá dělat. U starších matek, je riziko vyšší, ale jen mírně.

Komplikace

Komplikace Klinefelter syndromem mohou zahrnovat:

  • Opožděná puberta
  • Znatelné fyzikální vlastnosti, jako je řídké vlasy, obličej a tělo, neobvykle dlouhé nohy a paže, nedostatek svalového rozvoje, a rozšířené prsní tkáni
  • Poruchami učení, pozornost problémům nebo sociální otázky rozvoje
  • Neplodnost
  • Slabé kosti (osteoporóza)
  • Zvýšené riziko křečových žil a další problémy s cévami
  • Zvýšené riziko rakoviny prsu a rakoviny krve, kostní dřeně nebo lymfatických uzlinách
  • Zvýšené riziko onemocnění plic
  • Zvýšené riziko autoimunitních onemocnění, jako je diabetes mellitus 1. typu a lupus
  • Zvýšená břišní tuk, který může vést k dalším zdravotním problémům
  • Problémy se sexuální funkcí

Řada komplikací způsobených syndromem Klinefelterova souvisí s nízkou hladinu testosteronu (hypogonadismus). Substituční terapie snižuje riziko vzniku některých zdravotních problémů, a to zejména u těch pacientů, byla zahájena na začátku puberty.

Viz také

Příprava na vaše jmenování

Malé procento mužů s Klinefelterovým syndromem jsou diagnostikovány před narozením. K tomu může dojít, pokud těhotná žena má postup zkoumat buňky plodu vycházející z plodové vody (amniocentéza) nebo placenty (choriových klků). Většina žen, které mají tyto postupy jsou starší než 35 let nebo máte v rodinné anamnéze genetických podmínek.

Pokud si všimnete příznaků syndromu Klinefelterův v sebe nebo své syna, vyhledejte lékaře. Váš lékař bude dělat důkladné fyzikální vyšetření a žádat o detailní otázky týkající se symptomů a vaše (nebo váš syn) zdraví. Buďte připraveni diskutovat, když vy, nebo váš syn dosáhl určité puberta milníků, jako je rozvoj stydké a podpaží, vlasy, růst penisu a větší velikosti varlat.

Udělejte pár kroků, aby se ujistil, aby to nejlepší z návštěvy lékaře:

  • Zapište si podrobné poznámky o jakýchkoli příznaků.
  • Udělejte si seznam všech léků, jakož i všechny vitamíny a doplňky, které vám (nebo váš syn), které užíváte.

Příprava seznam otázek může napomoci tomu, aby co nejvíce ze svého jmenování. Možná budete chtít zeptat na následující otázky:

  • Jaké testy jsou nezbytné pro potvrzení mé (nebo mého syna) diagnóza nebo zda jsou příznaky způsobeny něčím jiným?
  • Jaké typy léčby jsou nezbytné?
  • Jaké jsou vedlejší účinky a očekávané výsledky léčby?
  • Existují brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou? Co webové stránky doporučujete?

Kromě otázky, které jste připravena, neváhejte se zeptat, jak k nim dochází na vás během jmenování.

Testy a diagnostika

Jako součást fyzikální vyšetření, lékař pravděpodobně zkoumat (nebo syna) oblasti genitálií a prsou a může udělat testy, aby zkontroloval reflexy a duševních schopností.

Hlavními testy používané k diagnostice Klinefelter syndromu jsou:

  • Hormonální vyšetření. Vzorky krve nebo moči může odhalit abnormální hladiny hormonů, které jsou znamením Klinefelter syndromem. Lékař může odebrat vzorky, které mají být hodnoceny v laboratoři.
  • Chromozomální analýzou. Také se nazývá analýza karyotypu, je tento test slouží k potvrzení diagnózy syndrom Klinefelterův. Je to obvykle provádí odběr krve pro laboratorní vyšetření ke kontrole tvar a počet chromozomů.

Ošetření a léky

Pokud vy nebo váš syn je diagnostikován s Klinefelterův syndrom, může včasná léčba pomáhá minimalizovat problémy. Můžete pracovat s týmem poskytovatelů zdravotní péče, včetně lékaře, který se specializuje na diagnostiku a léčbu poruch zahrnující tělesné žlázy a hormony (endokrinolog), logoped, pediatr, fyzioterapeut, genetický poradce, reprodukční medicína nebo neplodnost specialista a poradce nebo psycholog.

Ačkoli není tam žádný způsob, jak opravit změny pohlavních chromozomů kvůli Klinefelterův syndrom, léčba může pomoci minimalizovat jeho účinky. Čím dříve diagnóza a léčba je zahájena, tím větší výhody. Ale nikdy není příliš pozdě na to dostat pomoc.

Léčba Klinefelterova syndromu mohou zahrnovat:

  • Substituční léčba. Muži se Klinefelter syndromem nemají dostatečné množství mužského hormonu testosteronu, a to může mít celoživotní následky. Od doby obvyklého nástupu puberty, může Substituční pomoci při léčbě nebo prevenci řady problémů.

    Testosteron může být podán jako injekce nebo gelu nebo náplasti na kůži.

    Substituční léčba umožňuje chlapec podstoupit tělesné změny, které se obvykle vyskytují v pubertě, jako je například rozvoj hlubší hlas, růst obličeje a těla vlasů a zvýšení svalové hmoty a velikost penisu.

    Terapie testosteronem může také zvýšit hustotu kostí a snižuje riziko zlomenin. Nebude to mít za následek zvětšení varlat nebo zlepšit neplodnost.

  • Odstranění prsní tkáně. U mužů, kteří vyvíjejí zvětšení prsou (gynekomastie), lze přebytečnou prsní tkáň odstranit plastického chirurga, přičemž více normální vypadající hrudníku.
  • Řeč a fyzikální terapie. Tato léčba může pomoci kluci s Klinefelterův syndrom překonat problémy s řečí, jazykem a svalová slabost.
  • Vzdělávací podporu. Někteří chlapci se Klinefelter syndromem mají problémy učení a mohou těžit z možností pomoci. Promluvte si se svým učitelem dítěte, školní poradce či školní zdravotní sestrou o jaký druh podpory může pomoci.
  • Léčby neplodnosti. Většina mužů se Klinefelter syndromem jsou schopni zplodit dítě, protože žádné spermie jsou produkovány ve varlatech. Někteří muži se Klinefelter syndromem mohou mít určité minimální produkci spermií.

    Jednou z možností, které mohou mít prospěch mužů s minimální produkci spermií je postup nazývá intracytoplazmatická injekce spermie (ICSI). Při ICSI se spermie odstraněn z varlete s jehlou biopsie a injekčně přímo do vajíčka.

    Jiné alternativy mají děti patří přijetí a inseminace s dárcem spermatu.

  • Psychologické poradenství. S Klinefelter syndrom může být problém, a to zejména v průběhu puberty a rané dospělosti. U mužů s podmínkou, může vyrovnat s neplodností být obtížné. Rodinný terapeut, poradce nebo psycholog vám pomohou pracovat přes emocionální problémy.

Zvládání a podporu

Při léčbě a podpoře, mohou muži s Klinefelterův syndrom očekávat, že vést normální život. Tento stav může způsobit drobné příznaky, které jsou sotva patrné. Vzdělávací a sociální podpora může mít pozitivní rozdíl.

Chlapci s Klinefelterův syndrom
Chcete-li pomoci vyrovnat se váš syn syndrom Klinefelterův a podporovat zdravý duševní, fyzické, emocionální a sociální rozvoj:

  • Sledování vašeho syna vývoj pečlivě a požádat o pomoc s problémy, které si všimnete, jako jsou potíže s řečí nebo jazyka.
  • Podporovat účast ve sportu a pohybových aktivit, které vám pomohou budovat svalovou sílu a motorické dovednosti.
  • Podporovat váš syn být nezávislý. Být podpůrná, ale ne příliš ochranný a poskytnout domácí prostředí se spoustou pozitivní zpětnou vazbu a povzbuzení.
  • Úzce spolupracovat se vašeho syna školy. Učitelé, školní poradci a správci, kteří chápou váš syn potřeb může udělat velký rozdíl.
  • Zjistěte, co podpora je k dispozici, jako jsou speciální vzdělávací služby.
  • Spojte se s ostatními rodiči. Klinefelterův syndrom je běžný stav, a vy - a váš syn - nejste sami. Řada internetových zdrojů a podpůrných skupin může pomoci zodpovědět vaše dotazy a snadné obavy.

Muži s Klinefelterův syndrom
Muži s Klinefelterovým syndromem mohou mít prospěch z několika péče o vlastní opatření:

  • Úzce spolupracovat se svým lékařem. Vhodná léčba může pomoci udržet si své fyzické a duševní zdraví a předcházet problémům v pozdějším životě, jako je osteoporóza.
  • Zjistit své možnosti pro plánování rodiny. Vy a váš partner může chtít poraďte se s lékařem nebo jiný zdravotnický pracovník o vašich možnostech.
  • Promluvte si s ostatními, kteří mají podmínku. Existuje celá řada zdrojů, které poskytují informace o syndrom Klinefelterův a perspektiv jiných lidí a jejich partnery, kteří vypořádat s podmínkou. Mnoho mužů také najít užitečné připojit se k podpůrné skupině.