Definice
Myelofibróza je závažné poruchy kostní dřeně, která naruší vaše tělo je normální tvorbu krevních buněk. Výsledkem je rozsáhlé zjizvení v kostní dřeni, což vede k závažné anémie, slabost, únava, a často, zvětšený sleziny a jater.
Myelofibróza je typ chronické leukémie - rakoviny, která postihuje krvetvorné tkáně v těle. Myelofibróza může dojít na jeho vlastní (primární myelofibrózy), nebo to může nastat v důsledku jiného onemocnění kostní dřeně (sekundární myelofibróza).
Mnoho lidí s myelofibrózy se postupně zhoršuje, a některé z nich může nakonec vyvinout vážnější formu leukémie. Ale to je také možné mít Myelofibróza a žít bez příznaků po celá léta. Léčba myelofibrózy, která se zaměřuje na zmírnění symptomů, může zahrnovat celou řadu možností.
Viz také
Příznaky
Myelofibróza obvykle vyvíjí pomalu. Ve velmi rané fázi, mnoho lidí nemá zkušenosti příznaky. Ale jak narušení běžných výrobních krvinek znamení zvyšuje, a symptomy mohou zahrnovat:
- Pocit únavy, slabosti nebo dušnost, obvykle z důvodu anémie
- Bolest nebo pocit plnosti pod žebry na levé straně, kvůli rozšířené sleziny
- Zvětšená játra
- Bledá pleť
- Snadná tvorba modřin
- Snadné krvácení
- Nadměrné pocení během spánku (noční pocení)
- Horečka
- Časté infekce
- Bolest kostí
Kdy navštívit lékaře
Domluvte si schůzku s lékařem, pokud máte nějaké trvalé příznaky a symptomy, které vás znepokojují.
Viz také
Příčiny
Myelofibróza nastane, když genetická mutace se vyskytuje v buňkách krevních kmenových buněk. Krevní kmenové buňky mají schopnost replikovat a rozdělit do několika specializovaných buněk, které tvoří krev - červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky.
Není jasné, co způsobuje genetické mutace v buňkách krevních kmenových buněk. Vzhledem k tomu, mutované kmenové buňky replikaci a dělení, které předat mutaci do nové buňky. Jak více a více z těchto mutovaných buněk jsou vytvořeny, začnou mít závažný vliv na krevní výroby. Výsledkem je obvykle nedostatek červených krvinek - anémie, která způsobí, že vlastnost myelofibrózy - a nadbytek bílých krvinek s různou úrovní destiček. U lidí s myelofibrózy, stane se zjizvený normálně houbovité kostní dřeně.
Mutace genu, která se vyskytuje u většiny lidí postižených myelofibrózy se někdy označuje jako JAK2. Jiné mutace genu mohou být také spojeny s myelofibrózou.
Viz také
Rizikové faktory
I když příčina myelofibrózy často není znám, jsou některé faktory známo, že zvyšují riziko:
- Věk. Myelofibróza může postihnout kohokoliv, ale je nejčastěji diagnostikována u lidí ve věku mezi 50 a 70.
- Další krvinek nepořádek. Malá část lidí s myelofibrózy rozvíjet podmínku komplikace esenciální trombocytémie nebo polycythemia vera.
- Vystavení určitým chemikáliím. Myelofibróza byla spojena s expozicí průmyslové chemikálie, jako je toluen a benzen.
- Vystavení záření. Lidí vystavených vysokým úrovním záření, jako přežili atomové bomby útoků, měli zvýšené riziko myelofibrózy. Někteří lidé, kteří obdrželi radioaktivní kontrastní materiál nazvaný Thorotrast, který se používá od roku 1920 do roku 1950, od té doby vyvinula myelofibrózy.
Viz také
Komplikace
Komplikace, které mohou vyplynout z myelofibrózy patří:
- Zvýšený tlak krve proudící do na vaše játra. Běžně průtok krve ze sleziny vstupuje do jater přes velké cévy zvané portální žíly. Zvýšený průtok krve z rozšířené sleziny může vést k vysokému krevnímu tlaku v portální žíle (portální hypertenze). To zase může vynutit přebytečnou krev do menších žil v žaludku a jícnu, což může potenciálně vyvolat tyto žíly k prasknutí a krvácení.
- Bolest. Hrozně zvětšený slezina může způsobit bolesti břicha a zad.
- Porosty v jiných oblastech těla. Vznik krvinek mimo kostní dřeně (extramedulární hematopoiesis) mohou vytvářet shluky (nádory) v rozvojových krvinek v jiných oblastech těla. Tyto nádory mohou způsobovat problémy, jako je krvácení do zažívacího traktu, kašel nebo plivání do krve, komprese míchy, nebo záchvaty.
- Infekce. Myelofibróza může způsobit nadměrnou produkci bílých krvinek, které pomáhají v boji proti infekci. Ale v myelofibrózy, často se tyto krevní buňky nejsou zcela tvar nebo mutovaného, aby se staly neefektivní, ve skutečnosti snižuje schopnost bojovat s infekcemi.
- Krvácivých komplikací. Jak nemoc postupuje, Váš počet krevních destiček má tendenci klesnout pod normální (trombocytopenie) a krevních destiček se funkce narušena. Nedostatečný počet krevních destiček může vést ke snadnému krvácení - problém, že vy a váš lékař bude chtít diskutovat, pokud jste uvažuje o jakýkoli typ chirurgického zákroku.
- Kalení a zánět kostní tkáně. Myelofibróza může vést ke zpevnění kostní dřeně, stejně jako zánět pojivové tkáně, která obklopuje kosti, což vede k silné kosti a kloubní bolest a citlivost.
- . Dna Myelofibróza zvyšuje ve Vašem těle tvorbu kyseliny močové, vedlejším produktem rozpadu purinů - látka přirozeně vyskytuje ve vašem těle a v mnoha potravinách. Nadprodukce kyseliny močové může vést k jehlicovité vkladů látky v kloubech, což způsobuje bolesti kloubů a zánětu (dna).
- Akutní leukémie. Někteří lidé s myelofibrózy nakonec vyvine akutní myeloidní leukemie, typ krve a kostní dřeně rakovina, která postupuje rychle.
Viz také
Příprava na vaše jmenování
Pokud váš primární lékař podezření, že máte Myelofibróza - často na základě rozšířené sleziny a abnormální krevní testy - jste pravděpodobně odkazoval se na lékaře, který se specializuje na onemocnění krve (hematolog).
Vzhledem k tomu, schůzky mohou být krátké, a protože tam je často hodně země k pokrytí, je to dobrý nápad, aby se dobře připraveni. Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit a co může očekávat od svého lékaře.
Co můžete udělat
- Být si vědom žádných pre-jmenování omezení. V době, kdy uděláte jmenování, nezapomeňte se zeptat, jestli existuje něco, co musíte udělat v předstihu, například omezit svůj jídelníček.
- Zapište si jakýchkoli příznaků, kterou zakoušíte, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku.
- Zapište si klíčové osobní údaje, včetně případných hlavních napětí nebo nedávné životních změn.
- Udělejte si seznam všech léků, jakož i veškeré vitaminy nebo doplňky stravy, které užíváte.
- Take člena rodiny nebo přítele spolu. Někdy to může být obtížné vstřebat všechny informace poskytnuté během jmenování. Někdo, kdo vás doprovází může pamatovat něco, co jste vynechal nebo zapomněl.
- Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.
Váš čas se svým lékařem, je omezena, proto připravuje seznam otázek vám pomůže co nejlépe využít svůj čas spolu. Seznam vaše dotazy od nejdůležitějších po nejméně důležité v případě vyprší čas. Pro myelofibrózy, některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:
- Co je to pravděpodobné, že příčinou mé příznaky nebo stav?
- Jaké jsou další možné příčiny pro mé příznaky nebo stav?
- Jaké druhy zkoušek potřebuji?
- Je pravděpodobné, že se můj stav přechodný nebo chronický?
- Jaký je nejlepší postup?
- Jaké jsou alternativy k primární přístup, který co navrhuješ?
- Mám tyto jiné zdravotní podmínky. Jak mohu nejlépe spravovat je společně?
- Existují nějaká omezení, které musím dodržovat?
- Měl bych vidět specialista? Co bude, že náklady, a bude můj pojistné krytí, že?
- Existuje obecný alternativa k léku jste předepisující mě?
- Existují nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou? Co webové stránky doporučujete?
- Co se určí, zda bych měl plánovat následnou návštěvou?
Kromě otázky, které jste připravena se zeptat svého lékaře, neváhejte a ptejte se po svém jmenování.
Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek. Být připraven odpovědět jim může poskytnout více času na jiné body, které chcete oslovit. Váš lékař může požádat:
- Kdy jste se poprvé začíná zažívá příznaky?
- Už se vaše příznaky byly kontinuální nebo občasné?
- Jak závažné jsou příznaky?
- Co, pokud vůbec něco, zdá se, zlepšit vaše příznaky?
- Co, pokud vůbec něco, zdá se zhoršovat příznaky?
Viz také
Testy a diagnostika
U lidí, kteří nemají žádné příznaky, může být rutinní lékařské vyšetření odhalí zvětšené sleziny a abnormální výsledky krevních testů vyzve podezření na zdravotní problém. Přijedete-li se se svým lékařem, protože nepříjemné příznaky, fyzikální vyšetření a krevní testy jsou pravděpodobně první kroky lékař bude trvat.
Pro potvrzení diagnózy myelofibrózy, můžete mít zobrazovací vyšetření Vašeho kosti, sleziny a jater a vyšetření vzorku kostní dřeně.
- Fyzikální vyšetření. Lékař Vám bude provádět důkladné fyzikální vyšetření. To zahrnuje kontrolu těchto vitálních funkcí, jako tepu a krevního tlaku, jakož i kontroly svých lymfatických uzlin, sleziny a břicho.
- Krevní testy. Ve myelofibrózy, kompletní krevní obraz typicky ukazuje abnormálně nízké hladiny červených krvinek, znamení anémie časté u lidí s myelofibrózy. Bílých krvinek a krevních destiček jsou obvykle abnormální, taky. Často, bílé hladiny krvinek vyšší, než je obvyklé, i když u některých lidí mohou být normální nebo dokonce nižší, než je obvyklé. Počet krevních destiček může být vyšší nebo nižší, než je obvyklé.
- Zobrazovací testy. Zobrazovacích vyšetřeních, jako je ultrazvuk, může být použit k určení velikosti sleziny a dalších, jako jsou magnetická rezonance (MRI), lze identifikovat změny v kostech, které naznačují Myelofibróza.
- Vyšetření kostní dřeně. Kostní dřeně a aspirace může potvrdit diagnózu myelofibrózy. V biopsii kostní dřeně, je jehla slouží k nakreslení vzorku ztvrdlého kostní dřeně z kyčelní kosti. Během stejného postupu, může jiný typ jehly se používá odstoupit vzorek tekuté části kostní dřeně. Vzorky jsou studovány v laboratoři aby bylo možno stanovit počet a druh nalezených buněk. Studium genetické komponenty v buňkách kostní dřeně může odhalit mutace v buňkách, které mohou pomoci vyloučit jiné druhy onemocnění kostní dřeně.
- Gene testy. Vzorek krve nebo kostní dřeně mohou být analyzovány v laboratoři podívat se genových mutací ve vašich krvinek, které jsou spojeny s myelofibrózy.
Viz také
Ošetření a léky
Bezprostřední léčba nemusí být nutné
Pokud nejste zažívá příznaky a nevykazují známky anémie, zvětšenou slezinu nebo jiné komplikace, léčba obvykle není nutná. Místo toho, lékař pravděpodobně sledovat Váš zdravotní stav pečlivě přes pravidelné kontroly a zkoušky, sledovat jakékoli známky progrese onemocnění. Někteří lidé zůstanou bez příznaků po celá léta.
Léčba myelofibrózy
Vědci pracují na vývoji léků, které se zaměřují na JAK2 genovou mutaci, která je myšlenka být zodpovědný za myelofibrózy. První z těchto léků schválených Food and Drug Administration je ruxolitinib (Jakafi). Ruxolitinib a ostatní léky jsou vyvíjeny a testovány v klinických studiích byly užitečné při snižování zvětšené sleziny a snižuje příznaky spojené s myelofibrózy.
Ruxolitinib působí tak, že zastavení činnosti všech JAK souvisejících genů v těle, včetně těch, které nachází ve zdravých i nemocných buněk. Vzhledem k tomu, zdravé buňky, které obsahují geny Jak se to týká, mohou nízké hladiny krevních destiček a červených krvinek dochází. To může způsobit zvýšené riziko krvácení a infekce. Mezi další nežádoucí účinky patří modřiny, závratě a bolesti hlavy.
Léčba anémie
Pokud myelofibróza způsobuje těžkou anémii, můžete zvážit léčbu, jako jsou:
- Krevní transfuze. Pokud máte těžkou anémii, může pravidelné krevní transfuze zvýšit počet červených krvinek a chudokrevnost zmírnit příznaky, jako jsou únava a slabost. Někdy může pomoci zlepšit léky anémii, takže nepotřebujete krevní transfúze.
- Androgenní terapie. Vzhledem syntetickou verzi mužského hormonu androgenu může podpořit produkci červených krvinek a může zlepšit těžkou anémii u některých lidí. Androgenní terapii, má rizika, včetně poškození jater, maskulinními účinky u žen a růst buněk karcinomu prostaty u mužů.
- Thalidomid a související léky. Thalidomid (Thalomid) a drogových lenalidomid (Revlimid) může pomoci zlepšit krevní obraz, a může rovněž snížit zvětšenou slezinu. Tyto léky mohou být kombinovány s steroidní léky. Thalidomid a související drogy s sebou nesou riziko vážných vrozených vad a vyžadují zvláštní opatření. Tento typ léčby se v klinických studiích.
Léčba zvětšené sleziny
Pokud zvětšená slezina způsobuje komplikace, lékař vám může doporučit léčbu. Vaše možnosti mohou zahrnovat:
- Chirurgické odstranění sleziny (splenektomie). Pokud velikost sleziny se stává bolestivé a začne způsobovat škodlivé komplikace, a pokud nebudete reagovat na jiné formy léčby, mohou mít prospěch z mít svůj slezinu chirurgicky odstranit. Rizika zahrnují infekce, nadměrného krvácení a krevní sraženiny, což vede k cévní mozkové příhody nebo plicní embolie. Po zákroku, někteří lidé zažít zvětšení jater a abnormální zvýšení počtu krevních destiček.
- Chemoterapie. Chemoterapeutické léky může snížit velikost rozšířené sleziny a zmírnit příznaky související, jako je bolest.
- Radiační terapie. Záření používá vysoce výkonný paprsky, jako je X-paprsky, zabíjet buňky. Radiační terapie může pomoci snížit velikost sleziny, kdy chirurgické odstranění není možné.
Transplantaci kmenových buněk
Alogenní transplantace krvetvorných buněk - transplantace krvetvorných buněk od vhodného dárce - je jediná léčba, která má potenciál léčit Myelofibróza. Ale také má vysoké riziko život ohrožující nežádoucí účinky. Většina lidí s myelofibrózy, kvůli věku, stabilita onemocněním nebo jinými zdravotními problémy, nemají nárok na tuto léčbu.
Před transplantaci kmenových buněk, také volal transplantaci kostní dřeně, obdržíte velmi vysoké dávky chemoterapie nebo radiační terapie zničit své nemocné kostní dřeně. Pak obdržíte infuze kmenových buněk z kompatibilního dárce. Po zákroku, je tu riziko, že nové kmenové buňky budou reagovat na vaše tělo zdravé tkáně, což potenciálně smrtelné zranění (graft versus host disease). Mezi další rizika patří orgán nebo cévní poškození, šedý zákal a vývoj jiné rakoviny později.
Lékaři studují snížení intenzity transplantaci, také volal nonmyeloablative nebo transplantace minitransplant. Snížení intenzity transplantace používají nižší dávky předem transplantaci chemoterapie a ozařování. Ačkoli snížená intenzita transplantace má nežádoucí účinky, lékaři doufají, že jednoho dne budou bezpečnější varianta pro starší dospělé.
Viz také
Zvládání a podporu
Život s myelofibrózy může zahrnovat zvládání bolesti, nepohodlí, nejistotu a vedlejší účinky dlouhodobé léčby. Následující kroky mohou pomoci zmírnit problém a máte pocit, pohodlnější a na starosti vaše zdraví:
- Další informace o vašem stavu. Myelofibróza je docela neobvyklé. Abychom vám pomohli najít přesné a důvěryhodné informace, zeptejte se svého zdravotničtí pracovníci vás nasměruje ke vhodných zdrojů. Na základě těchto zdrojů, zjistit co nejvíce, můžete o myelofibrózy.
- Získat podporu. Využijte této příležitosti se opřít o rodinu a přátele. To může být těžké mluvit o své diagnóze, a budete pravděpodobně dostanete celou řadu reakcí, když sdílíte zprávy. Ale mluvit o vaší diagnóze a prochází podél informace o vašem stavu může pomoci. Aby mohl být nabídky pomoci, které mají často za následek. Můžete také využít připojení k podpůrné skupině, a to buď ve své komunitě, nebo na internetu. Podpůrná skupina lidí se stejným nebo podobným diagnózy, jako jsou myeloproliferativní poruchy nebo jiné vzácné onemocnění, může být zdrojem užitečných informací, praktických rad a povzbuzení.
- Zkoumat způsoby, jak se vyrovnat s nemocí. Pokud máte Myelofibróza, můžete čelit časté krevní testy a lékařské schůzky a pravidelné písemek kostní dřeně. Některé dny může se cítíte špatně, i když nevypadají špatně. A několik dní, může být jen špatně z toho špatně. Pokuste se najít některé činnosti, které pomáhají, ať už je to jóga, cvičení, společenské výlety nebo přijmout pružnější pracovní rozvrh. Promluvte si poradce, terapeut nebo onkologie sociálního pracovníka, pokud budete potřebovat pomoc zabývající se emoční problémy tohoto onemocnění.