Nejednoznačné genitálie

Definice

Nejednoznačné genitálie je vzácný stav, ve kterém dítě vnější genitálie nezdají být jasně buď muž nebo žena. V nejednoznačných genitálií, může být u dítěte genitálie nebude dobře tvarovaná, nebo dítě může mít vlastnosti obou pohlaví. Ve dítě s dvojznačný pohlavních orgánů, může být vnější pohlavní orgány neodpovídají vnitřní pohlavní orgány.

Nejednoznačné genitálie není nemoc. Místo toho, to je známkou onemocnění, které postihuje pohlavní vývoj.

Nejednoznačné genitálie je obvykle patrné na nebo krátce po narození. Nejednoznačné genitálie může být velmi stresující pro rodiny s dětmi. Váš lékařský tým bude určit příčinu nejednoznačného genitálu a poskytovat informace a poradenství, které mohou pomoci průvodce rozhodování o pohlaví dítěte.

Příznaky

Váš lékařský tým bude pravděpodobně první rozpoznat dvojznačné genitálie, brzy poté, co se vaše dítě narodí.

Děti, které jsou geneticky samice (se dvěma chromozomy X) může být:

  • Zvětšený klitoris, který může připomínat malý penis
  • Uzavřený labia nebo pysky, které obsahují záhyby a připomínají šourek
  • Kusy, které se cítí jako varlat v taveného stydkých pysků

Děti, které jsou geneticky muž (s jedním X a jedním Y chromozóm) mohou mít:

  • Stav, ve kterém úzká trubice, která odvádí moč a semeno (močové trubice) není plně rozšířena na špičce penisu (hypospadie)
  • Abnormálně malý penis s otvorem močové trubice blíže k šourku
  • Absence jednoho nebo obou varlat v tom, co se zdá být šourek

Příčiny

Nejednoznačné genitálie nastane, když se něco pokazí během těhotenství přerušit nebo narušit plod "Rozvoj pohlavní orgány.

Jak pohlavní orgány tvoří v děloze
Dítě genetický sex je založena na koncepci, založené na 23. páru chromozomů. Matky vejce obsahuje chromosom X a otce spermie obsahuje buď X nebo Y chromozóm. Dítě, které zdědí chromosom X od otce je genetická žena (dva X chromozómy). Dítě, které zdědí chromozom Y od otce je genetická muž (jeden X a jeden Y chromozóm).

Mužské a ženské pohlavní orgány se vyvíjejí z téže tkáně. Zda tato tkáň se stává pes orgány nebo ženských orgánů závisí na chromozomech. U mužů, oblast na chromozomu Y spouští vývoj varlat, které produkují mužských hormonů. Přítomnost nebo absence mužských hormonů řídí vývoj pohlavních orgánů. Muž genitálie rozvíjet v reakci na mužských hormonů z plodu varlat. V plod bez chromozomu Y - bez účinků mužských hormonů - genitálie vyvíjí jako žena.

Jak nejednoznačné genitálie dochází
Narušení z kroků, které určují sex může vést k nesouladu mezi zevních pohlavních orgánů a vnitřních pohlavních orgánů nebo chromozomální pohlaví (XX nebo XY). Nedostatek nebo nedostatek mužských hormonů v genetické mužského plodu mohou způsobit nejednoznačné genitálie, zatímco působení mužských hormonů během vývoje v nejednoznačného genitálu u genetického žena.

Mutace v některých genů může ovlivnit vývoj plodu sex a způsobit nejednoznačné genitálie. Chromozomální abnormality, jako je chybějící sex chromozomu, nebo ještě jednu, může také způsobit nejednoznačné genitálie. V některých případech mohou být podmínky Zdá se, že náhodou.

Možné příčiny v genetických žen
Příčiny nejednoznačných genitálií v genetické ženy mohou zahrnovat:

  • Kongenitální adrenální hyperplazie. Některé formy tohoto genetického stavu způsobí, že nadledvinky, aby přebytek mužských hormonů (androgenů).
  • Prenatální expozice mužských hormonů. Některé léky, které obsahují mužských hormonů nebo že stimulují produkci mužských hormonů u těhotné ženy může dojít k rozvoji ženské genitálie, aby se více mužský. Příklady zahrnují progesteron, což je lék někdy vzít v časných fázích těhotenství, a anabolické steroidy. Rozvíjí dítě může být také vystavena nadměrné mužské hormony v případě, že matka má onemocnění nebo stav, který způsobuje hormonální nerovnováha.
  • Nádory. Vzácně může nádor u matky produkují mužských hormonů.

Možné příčiny v genetických mužů
Příčiny nejednoznačných genitálií v genetické muže mohou zahrnovat:

  • Porucha varle vývoj. To může být způsobeno genetickými abnormalitami nebo neznámých příčin.
  • Kongenitální adrenální hyperplazie. Některé formy tohoto genetického stavu může narušit produkci mužských hormonů.
  • Androgen syndrom necitlivosti. V tomto stavu, rozvojové genitální tkáně nereagují normálně na mužské hormony.
  • Abnormality s varlaty nebo testosteronu. Různé abnormality mohou interferovat s aktivitou varlatech. To může zahrnovat strukturální problémy s varlaty, problémy s výrobou mužského hormonu testosteronu nebo problémy s buněčnými receptory, které reagují na testosteron.
  • 5a-reduktáza deficit. Tento enzym závada narušuje normální mužské produkci hormonů.

Rizikové faktory

Rodinná anamnéza může hrát roli v rozvoji nejednoznačného genitálu, protože mnoho poruch, jejichž výsledkem pohlavního vývoje z genetických abnormalit, které mohou být dědičné. Možné rizikové faktory pro nejednoznačného genitálu patří rodině:

  • Nevysvětlitelné úmrtí v časném dětství
  • Neplodnost, chybějící menstruace nebo nadměrné vousy u žen
  • Genitální abnormality
  • Abnormální tělesný vývoj během puberty
  • Kongenitální adrenální hyperplazie

Pokud vaše rodina má za sebou historii těchto rizikových faktorů, zvážit vyhledání lékaře předtím, než se snaží otěhotnět. Můžete také těžit z genetického poradenství.

Komplikace

Komplikace nejednoznačných genitálií mohou zahrnovat:

  • Neplodnost. Ať lidé s nejednoznačného genitálu může mít děti, záleží na konkrétní diagnózu. Například genetické ženy s kongenitální adrenální hyperplazií obvykle může otěhotnět, pokud se tak rozhodnou.
  • Zvýšené riziko některých druhů rakoviny. Některé poruchy sexuálního vývoje jsou spojeny se zvýšeným rizikem některých typů rakoviny.

Viz také

Příprava na vaše jmenování

Pokud vaše dítě se narodilo s nejednoznačnou pohlavních orgánů, může být odkazoval se na zdravotní středisko s lékaři, kteří mají zkušenosti v tomto stavu. Nejednoznačné genitálie je neobvyklé a složité a mohou vyžadovat tým odborníků. Tým může zahrnovat pediatr, neonatolog, dětský urologa, dětské obecný chirurg, endokrinolog, genetik a psycholog nebo sociální pracovník.

Vzhledem k tomu, schůzky mohou být krátké, a protože tam je často hodně země k pokrytí, je to dobrý nápad, aby se dobře připraveni. Zde je několik informací, které vám pomohou připravit se a vím, co očekávat od svého lékaře.

Co můžete udělat

  • Být si vědom žádných pre-jmenování omezení. V době, kdy uděláte jmenování, nezapomeňte se zeptat, jestli existuje něco, co musíte udělat v předstihu, jako jsou dietní změny, připravit své dítě na testy a postupy.
  • Zapište si klíčové osobní údaje, včetně rodinné anamnézy genetických chorob nebo stavů, jako jsou nejednoznačné genitálií.
  • Uvažovat o člena rodiny nebo přítele spolu. Někdy to může být obtížné pamatovat si veškeré informace poskytnuté během jmenování. Někdo, kdo vás doprovází může pamatovat něco, co jste vynechal nebo zapomněl.
  • Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.

Váš čas se svým lékařem, je omezena, proto připravuje seznam otázek vám pomůže co nejlépe využít svůj čas spolu. Seznam vaše dotazy od nejdůležitějších po nejméně důležité v případě vyprší čas. U nejednoznačných genitálií, některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:

  • Co způsobilo, že mé kojence nejasný genitálie?
  • Jaké druhy testů dělá moje dítě potřebuje?
  • Jaký je nejlepší postup?
  • Jaké jsou alternativy k primární přístup, který co navrhuješ?
  • Existují nějaká omezení, že moje dítě musí dodržovat?
  • Pokud má dítě vidět specialistu? Co bude, že náklady, a bude můj pojistné krytí, že?
  • Existuje obecný alternativa k léku jste předepisující?
  • Existují brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou? Co webové stránky doporučujete?
  • Co se určí, zda bych měl plánovat následnou návštěvou?

Kromě otázky, které jste připravena se zeptat svého lékaře, neváhejte a zeptejte se další otázky během svého jmenování.

Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek. Být připraven odpovědět jim může dovolit více času později na další body, které chcete oslovit. Váš lékař může požádat:

  • Má vaše rodina má historii nejednoznačného genitálu?
  • Má vaše rodina má historii dalších genetických chorob?
  • Do nějaké onemocnění nebo stavy mají tendenci běžet ve vaší rodině?
  • Už jste někdy měli potrat?
  • Už jste někdy měli dítě, které zemřelo v dětství?

Testy a diagnostika

Nejednoznačné genitálie je obvykle diagnostikována při porodu nebo krátce po něm. Lékaři a sestry, kteří pomáhají s vaší dodávky všimnout příznaky dvojznačný genitálií v novorozence.

Určení příčiny nejednoznačného genitálu
Pokud vaše dítě se narodí s nejednoznačnou pohlavních orgánů, budou lékaři pracovat určit příčinu tohoto onemocnění. Příčinou pomáhá při léčení a rozhodování o pohlaví dítěte. Váš lékař bude pravděpodobně začít klást otázky o své rodině a anamnézy a bude dělat fyzické zkoušky pro kontrolu varlat a hodnotit kojence genitálie.

Váš lékařský tým bude pravděpodobně Doporučujeme následující testy a postupy:

  • Krevní testy pro měření hladiny hormonů
  • Krevní testy pro analýzu chromozomů a určení genetické pohlaví (XX nebo XY)
  • Ultrazvuk břicha a pánve pro kontrolu nesestouplých varlat, dělohy a pochvy
  • X-ray studie s použitím kontrastní barvivo pomoci objasnit anatomii
  • V některých případech, může být minimálně invazivní chirurgie je nutné shromáždit vzorek tkáně u novorozenců je pohlavních orgánů

Určení pohlaví
Použití informací získaných z těchto testů může lékař navrhnout odpovídající Pohlaví pro dítě. Návrh bude založen na genetické pohlaví, anatomie a budoucího reprodukčního a sexuálního potenciálu. Obvykle, rodina rozhodnout během několika dní po narození. Rodiče by si měli uvědomit, že pokud dítě vyrůstá, on nebo ona může učinit jiné rozhodnutí o rovnosti žen a identifikaci.

Ošetření a léky

Jakmile se Vy a Váš lékař si vybrali pohlaví pro vaše dítě, můžete se rozhodnout začít léčbu nejednoznačné genitálií. Cílem léčby je zajistit sexuální funkci a plodnost, stejně jako dlouhodobé psychické a sociální pohody. Kdy začít léčba závisí na vašeho dítěte konkrétní situaci.

Léky
Hormonální léky mohou pomoci opravit hormonální nerovnováha. U některých dětí možné podávat hormony krátce po narození a může být jediná léčba nutná. Například, v genetické ženy s mírně rozšířené klitorisu v důsledku menší až střední případ kongenitální adrenální hyperplazie, může být správné hladiny hormonů zmenšit tkáň v blízkosti normální velikosti. Ostatní děti mohou hormony v době, které by za normálních okolností projít pubertou.

Chirurgie
U dětí s nejednoznačného genitálu, chirurgie může být použita na:

  • Zachovat normální sexuální funkce
  • Vytvořte přirozeněji působících genitálie

Načasování operace pro nejednoznačné genitálií závisí na vašeho dítěte konkrétní situaci. Mnozí lékaři raději odložit operaci provádí pouze z kosmetických důvodů, než osoba s nejednoznačnou genitálu je dostatečně zralý, podílet se na rozhodování o přidělení pohlaví.

U dívek s nejednoznačné genitálie, pohlavní orgány často pracují normálně, i když nejednoznačné vnější vzhled. Pokud dívčí pochvy se skrývá pod kůži, může operace v dětství pomoci s sexuální funkce později. Pro kluky, chirurgie může rekonstruovat neúplný penis zlepšení vzhledu a aby erekce je to možné.

Výsledky operace jsou často uspokojivé, ale opakované operace může být zapotřebí později. Rizika zahrnují neuspokojivý kosmetický výsledek nebo sexuální dysfunkci, například sníženou schopnost dosáhnout orgasmu.

Zvládání a podporu

Pokud vaše dítě je diagnostikován s nejednoznačnou pohlavních orgánů, může být strach o své budoucnosti dítěte. Duševní poskytovatelé zdravotní péče vám může pomoci vypořádat se s tímto nelehkým a neočekávané souboru okolností. Zeptejte se svého dětského lékaře o doporučení na terapeuta nebo poradce, který má zkušenosti pomáhá lidem ve vaší situaci. Kromě průběžného poradenství pro svou rodinu, můžete těžit z podpůrné skupiny, a to buď osobně nebo on-line.

Ne znát pohlaví vašeho novorozence může ihned obrátit k vysněnému oslavu do stresující krize. Do lékařské vyšetření je kompletní, budete muset vyhnout se myšlení dítěte buď jako kluk nebo holka. Můžete si zvolit odložit oficiálně oznamuje narození až do dokončení testování a vy jste přišli s plánem, se svým lékařským týmem. Budete chtít, aby si dostatek času učit se a přemýšlet o problému před zodpovězením otázek od rodiny a přátel.