Definice
Srpkovitá anémie je dědičné formy anémie - stav, ve kterém není dostatek zdravých červených krvinek, aby splnil odpovídající kyslík po celém těle.
Za normálních okolností, vaše červené krvinky jsou flexibilní a kolo, pohybující se lehce přes krevních cév. V srpkovitá anémie, červené krvinky tuhnou a lepkavá a jsou ve tvaru půlměsíce srpy nebo měsíci. Tyto nepravidelně tvarované buňky může být zablokován v malých krevních cév, což může zpomalit nebo zastavit průtok krve a kyslíku k částem těla.
Neexistuje žádný lék, pro většinu lidí se srpkovitou anémií. Nicméně, léčba zmírnit bolest a zabránit dalším problémům spojených s srpkovitá anémie.
Viz také
Příznaky
Známky a příznaky chudokrevnosti srpkovité buňky se obvykle projeví až po dítě je 4 měsíce starý a mohou zahrnovat:
- Anémie. Vazookluzivní jsou křehké. Se rozpadnou a snadno zemřít, takže si na chronický nedostatek červených krvinek. Červené krevní buňky obvykle žijí asi 120 dnů před smrtí a je třeba je vyměnit. Nicméně, srp buňky umírají po pouhých 10 20 dní. Výsledkem je chronický nedostatek červených krvinek, známý jako anémie. Bez dostatečné množství červených krvinek v oběhu, vaše tělo může dostat kyslík potřebuje cítit napětí. To je důvod, proč anémie způsobuje únavu.
- Epizody bolesti. Pravidelné epizody bolesti, tzv. krize, je hlavním příznakem srpkovitá anémie. Bolest se vyvíjí, když srpovité červené krvinky zastavit průtok krve do malých cév hrudníku, břicha a kloubů. Bolest může dojít také v kostech. Bolest se může lišit v intenzitě a může trvat několik hodin až několik týdnů. Někteří lidé mají jen několik epizod bolesti. Ostatní zažít tucet nebo více krizí ročně. Je-li krize je natolik závažná, budete muset být hospitalizováni.
- Syndrom ruka-noha. Oteklé ruce a nohy mohou být prvními příznaky chudokrevnosti srpkovité buňky u dětí. Otok je způsoben srpovité červených krvinek blokování průtoku krve z jejich rukou a nohou.
- Časté infekce. Vazookluzivní může poškodit slezinu, orgán, který bojuje proti infekci. To může udělat náchylnější k infekcím. Lékaři běžně dávají kojenci a děti se srpkovitou anemií antibiotiky, aby se zabránilo potenciálně život ohrožující infekce, jako je například zápal plic.
- Opožděný růst. Červené krvinky poskytují své tělo kyslíkem a živinami, co potřebujete pro růst. Nedostatek zdravých červených krvinek může zpomalit růst u kojenců a dětí a zpoždění puberty u dospívajících.
- Problémy se zrakem. Někteří lidé se srpkovitou anemií problémy zkušenosti vidění. Malé krevní cévy, které zásobují vaše oči se může stát ucpané vazookluzivní. To může poškodit sítnici - část oka, která zpracovává vizuální obrazy.
Kdy navštívit lékaře
Ačkoli srpkovitá anémie je obvykle diagnostikována v dětství, pokud Vy nebo Vaše dítě vyvíjí některý z následujících problémů, vyhledejte svého lékaře ihned, nebo vyhledejte pohotovostní lékařskou péči:
- Nevysvětlitelné epizody silné bolesti, jako je bolest v břiše, hrudníku, kostí nebo kloubů.
- Otok rukou nebo nohou.
- Břišní otok, zvláště v případě, že plocha je jemná na dotek.
- Horečka. Lidé se srpkovitou anémií mají zvýšené riziko infekce, a horečka může být prvním příznakem nemoci.
- Bledá kůže nebo nehtového lůžka.
- Žlutý odstín na povrchu kůže nebo očního bělma.
- Jakékoli známky nebo příznaky cévní mozkové příhody. Jestliže zaznamenáte jakoukoliv jednostrannou ochrnutí nebo slabost v obličeji, rukou či nohou, zmatenost, poruchy chůze nebo mluvit, náhlé problémy se zrakem nebo necitlivost, bolest hlavy, volejte 911 nebo na místní tísňové číslo právo pryč.
Viz také
Příčiny
Srpkovitá anémie je způsobena mutací v genu, který říká vaše tělo, aby se hemoglobin - červená, bohatá na železo sloučenina, která dává krev, jeho červená barva. Hemoglobin umožňuje červených krvinek přenášet kyslík z plic do všech částí těla. V srpkovitá anémie, abnormální hemoglobin způsobuje červené krvinky, aby se stal tuhé, lepkavé a deformované.
Srpkovitá gen se předává z generace na generaci ve vzoru dědičnosti tzv. autozomálně recesivní dědičnost. To znamená, že má matka i otec musí předat defektní alela v genu pro dítě být dotčeny.
Je-li jen jeden z rodičů předá srpkovitou gen pro dítě, bude to dítě mít srpkovité buňky. S jedním normálním hemoglobinu genu a jednu vadnou formu genu, lidé s srpkovité buňky, aby i normální hemoglobin a srpkovitou hemoglobinu. Jejich krev může obsahovat některé vazookluzivní, ale obecně nemají příznaky. Nicméně, oni jsou nositeli onemocnění, což znamená, že lze předat defektní gen na své děti.
S každým těhotenstvím, dva lidé se srpkovitou znaky mají:
- 25 procent pravděpodobnost, že nedotčený dítě s normálním hemoglobinem
- 50 procent pravděpodobnost, že dítě, které je také nosič
- 25 procentní pravděpodobnost, že dítě se srpkovitou anémií
Viz také
Rizikové faktory
Riziko zdědění srpkovitou anemií přijde na genetice. Pro dítě se narodí s srpkovitá anémie, musí být oba rodiče mají srpkovitou gen.
Tento gen je častější v rodinách, které přicházejí z Afriky, Indie, Středomoří, Saudská Arábie, Jižní a střední Evropě. V Evropě se nejčastěji postihuje černochy a Hispánci.
Viz také
Komplikace
Srpkovitá anémie může vést k celé řadě komplikací, včetně:
- Zdvih. Mrtvice může dojít, pokud vazookluzivní blok průtoku krve do oblasti mozku. Příznaky mrtvice patří křeče, slabost nebo necitlivost nohou a rukou, náhlé obtíže řeči, a ztráta vědomí. Pokud vaše dítě nebo dítě má některý z těchto příznaků, vyhledejte lékařskou pomoc ihned. Mrtvice může být fatální.
- Akutní hrudní syndrom. Tento život ohrožující komplikace srpkovitá anémie způsobuje bolest na hrudi, horečka a obtížné dýchání. Akutní hrudní syndrom může být způsobeno plicní infekci nebo vazookluzivní blokovat krevní cévy v plicích. To může vyžadovat lékařskou léčbu antibiotiky a dalších procedur.
- Plicní hypertenze. Lidé se srpkovitou anémií mohou také vyvinout vysoký krevní tlak v plicích (plicní hypertenze). Dušnost a potíže s dýcháním jsou běžné příznaky tohoto onemocnění, které mohou být fatální.
- Poškození orgánů. Vazookluzivní může blokovat průtok krve cévami, okamžitě zbaven varhany krve a kyslíku. V srpkovitá anémie, krev je také chronicky nízké kyslíku. Chronická zbavení okysličené krve může dojít k poškození nervů a orgánů v těle, včetně vaší ledvin, jater a sleziny. Poškození orgánů může být fatální.
- Slepota. Malé krevní cévy, které zásobují vaše oči mohou dostat blokovány vazookluzivní. Časem může dojít k poškození sítnice - část oka, která zpracovává vizuální obrazy - a vést až k oslepnutí.
- Kožní vředy. Srpkovitá anémie může způsobit otevřené rány, tzv. vředy na nohou.
- Žlučové kameny. Rozpad červených krvinek produkuje látky zvané bilirubin. Vysoká hladina bilirubinu v těle může vést k žlučové kameny.
- Priapismus. Muži s srpkovitá anémie může dojít bolestivé, dlouhotrvající erekci, tento stav se nazývá priapismus. Jak je tomu v jiných částech těla, vazookluzivní blokovat krevní cévy v penisu. To může poškodit penis a nakonec vést k impotenci.
Viz také
Příprava na vaše jmenování
Srpkovitá anémie je obvykle diagnostikována pomocí genetického screeningu dělat, když se dítě narodí. Výsledky těchto testů bude pravděpodobně třeba věnovat svým praktickým lékařem nebo pediatrem. Jakmile srpkovitá anémie je diagnostikována, budete pravděpodobně odkazoval se na lékaře, který se specializuje na onemocnění krve (hematolog) nebo dětské hematolog.
Vzhledem k tomu, schůzky mohou být krátké, a tam je často hodně země k pokrytí, je to dobrý nápad, aby se dobře připraveni. Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit a co může očekávat od svého lékaře.
Co můžete udělat
- Zapište si jakýchkoli příznaků jste si všimli, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku.
- Přineste člena rodiny nebo přítele spolu. Někdy to může být obtížné pamatovat si veškeré informace poskytnuté během jmenování. Někdo, kdo vás doprovází může pamatovat něco, co jste vynechal nebo zapomněl.
- Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.
Váš čas se svým lékařem, je omezena, proto připravuje seznam otázek vám pomůže co nejlépe využít svůj čas spolu. Seznam vaše dotazy od nejdůležitějších po nejméně důležité v případě vyprší čas. Pro srpkovitá anémie, některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:
- Co je nejpravděpodobnější příčinou mého dítěte příznaky?
- Existují i jiné možné příčiny?
- Jaké druhy testů jsou zapotřebí?
- Jaké typy léčby jsou k dispozici a které doporučujete?
- Jaké typy nežádoucích účinků jsou společné s těchto úprav?
- Existují nějaké alternativy k primární přístup, který co navrhuješ?
- Co je moje prognóza dítěte?
- Existují nějaké dietní omezení nebo činnost?
- Existují nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou? Co webové stránky doporučujete?
Kromě otázky, které jste připravena, neváhejte a ptejte se během jmenování.
Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek. Být připraveni zodpovědět si mohou vyhradit čas jít přes bodů, které chcete trávit více času na. Váš lékař může požádat:
- Kdy jste se poprvé všimnete těchto příznaků?
- Byly stálé nebo příležitostné?
- Má něco Zdá se, že zlepšení těchto příznaků?
- Co, pokud vůbec něco, zdá se zhoršovat její příznaky?
- Má někdo z vaší rodiny trpíte srpkovitou anémii?
- Už jste někdy řečeno, že máte znakem srpkovitá anémie?
Viz také
Testy a diagnostika
Krevní test může kontrolovat hemoglobin S - vadnou formu hemoglobinu, která je základem srpkovitá anémie. V Evropě tento krevní test je součástí rutinního novorozeneckého screeningu prováděné v nemocnici. Ale pro starší děti a dospělí mohou být testovány, taky.
U dospělých je vzorek krve odebraný z žíly na paži. U malých dětí a kojenců, je vzorek krve obvykle získávají z prstu nebo paty. Vzorek je pak poslán do laboratoře, kde je to vyšetření na hemoglobin S.
V případě, že screeningový test negativní, není srpkovitá gen přítomen. Pokud je screeningový test pozitivní, budou další zkoušky provádět, zda jedna nebo dvě srpkovité geny jsou přítomny. Lidé, kteří mají jeden gen - srpkovité buňky - mají poměrně malé procento lidí S. hemoglobinu se dvěma geny - srpkovitá anémie - mají mnohem větší procento vadného hemoglobinu.
Dodatečné zkoušky
Pro potvrzení diagnózy žádnou, je vzorek krve zkoumal pod mikroskopem k šeku pro velký počet vazookluzivní - marker onemocnění. Pokud jste Vy nebo Vaše dítě má nemoc, krevní test pro kontrolu anémie - nízký počet červených krvinek - bude hotovo. A váš lékař může doporučit další testy pro kontrolu možných komplikací tohoto onemocnění.
Pokud vy nebo vaše dítě nese srpkovitou gen, může být odkazoval se na genetickému poradci - odborník na genetické choroby.
Zkoušek na zjištění srpkovité geny před narozením
Srpkovitá anémie může být diagnostikována v nenarozeného dítěte podle odběru některé tekutiny obklopující dítě v matčině lůně (plodové vody), podívat se na srpkovitou genu. Pokud vy nebo váš partner byl diagnostikován s srpkovitá anémie nebo srpkovité buňky, zeptejte se svého lékaře o tom, zda byste měli zvážit tento screening. Zeptejte se na postoupení do genetického poradce, kteří vám pomohou pochopit riziko pro Vaše dítě.
Viz také
Ošetření a léky
Transplantace kostní dřeně nabízí pouze potenciální lék na srpkovitá anémie. Ale najít dárce je obtížné a postup je vážná rizika s ním spojená, včetně smrti.
V důsledku toho, je léčba srpkovitá anémie obvykle mající za cíl zabránit krizím, zmírnění symptomů a prevenci komplikací. Pokud máte srpkovitou anémii, musíte pravidelně navštěvovat svého lékaře, pro kontrolu červených krvinek a sledovat své zdraví. Léčba může zahrnovat léky ke snížení bolesti a prevence komplikací, krevní transfuze a doplňkovou dodávku kyslíku, stejně jako transplantace kostní dřeně.
Léky
Léky používané k léčbě srpkovitou anémií patří:
- Antibiotika. Děti se srpkovitou anémií mohou začít brát antibiotika penicilin, když jsou asi 2 měsíců věku a pokračovat v jeho užívání, dokud to 5 let stará. Pokud tak učiníte, pomáhá předcházet infekcím, jako je zápal plic, který může být život ohrožující pro dítě nebo dítě s srpkovitá anémie. Antibiotika mohou pomoci dospělým s srpkovitá anémie bojovat některých infekcí.
- Proti bolesti léky proti bolesti. Při srpkovité krize, může Vám lékař doporučit, Over-The-čítač léky proti bolesti a aplikaci tepla na postižené oblasti. Můžete také potřebovat silnější předpis léky proti bolesti.
- Hydroxyurea (droxia, hydrea). Když se užívá denně, hydroxyurea snižuje četnost bolestivých krizí a může snižovat potřebu krevních transfuzí. To může být volba pro dospělé s těžkým onemocněním. Hydroxyurea Zdá se, že působí tak, že stimuluje produkci fetálního hemoglobinu - druh hemoglobinu zjištěno u novorozenců, která pomáhá zabránit vzniku srpkovitých buněk. Hydroxyurea zvyšuje riziko infekce, a existují obavy, že dlouhodobé užívání tohoto léku může způsobit nádory nebo s leukémií u některých lidí. Váš lékař vám pomůže určit, zda tento lék může být prospěšné pro vás.
Posuzování riziko mrtvice
Pomocí speciální ultrazvukový přístroj (transkraniální), mohou lékaři zjistit, které děti mají vyšší riziko vzniku cévní mozkové příhody. Tento test může být použit u dětí již ve věku 2, a ti, kteří zjistí, že mají vysoké riziko vzniku cévní mozkové příhody jsou pak léčeni pravidelné krevní transfuze.
Očkování k prevenci infekcí
Protože infekce mohou být velmi vážné u dětí se srpkovitou anémií, bude Váš lékař pravděpodobně Doporučujeme Vaše dítě obdrží k dispozici očkování.
Krevní transfuze
V červeném transfuzi krevních buněk, jsou červené krvinky odstraněny z nabídky darované krve. Tyto buňky jsou pak darované intravenózně osobě se srpkovitou anémií.
Transfuze krve zvýšení počtu normálních červených krvinek v oběhu, což pomáhá ke zmírnění anémie. U dětí se srpkovitou anémií s vysokým rizikem mrtvice, může pravidelné krevní transfuze snížit jejich riziko cévní mozkové příhody.
Krevní transfuze nesou určité riziko. Krev obsahuje železo. Pravidelné krevní transfuze způsobit nadměrné množství železa vybudovat ve vašem těle. Vzhledem k tomu, nadbytek železa může poškodit srdce, játra a další orgány, mohou lidé, kteří podstupují pravidelné transfuze třeba léčbu za účelem snížení hladiny železa. Deferasirox (Exjade) je perorální léky, které mohou snížit nadměrné hladiny železa.
Doplňková dodávka kyslíku
Dýchání kyslík pomocí dýchací masky dodává kyslík do krve a pomůže vám lépe dýchat. To může být užitečné, pokud máte akutní hrudní syndrom nebo srpkovitou krizi.
Transplantaci kmenových buněk
Transplantace kmenových buněk, také volal transplantaci kostní dřeně, znamená nahrazení kostní dřeň ovlivněn srpkovitá anémie s zdravé kostní dřeně od dárce. Transplantace kmenových buněk je doporučena pouze pro lidi, kteří mají závažné projevy a problémy z srpkovitá anémie.
Je-li dárce je nalezen, je, že nemoc kostní dřeně v osobě se srpkovitou anémií nejprve vyčerpány radiací nebo chemoterapií. Zdravé kmenové buňky od dárce jsou filtrovány z krve. Zdravé kmenové buňky jsou intravenózně do krevního oběhu osoby se srpkovitou anémií, kde oni se stěhují do kostní dřeně dutin a začít vytvářet nové krvinky. Tento postup vyžaduje dlouhodobou hospitalizaci. Po transplantaci, budete dostávat léky, které pomáhají zabránit odmítnutí darované kmenové buňky.
Transplantace kmenových buněk nese rizika. Je tu šance, že vaše tělo může odmítnout transplantaci, což vede k život ohrožujícím komplikacím. Kromě toho, že ne každý je kandidátem na transplantaci, nebo může najít vhodného dárce.
Léčba komplikací
Lékaři léčí většinu komplikací, srpkovitá anémie, jakmile nastanou. Léčba může zahrnovat antibiotika, vitamíny, krevní transfuze, léků proti bolesti, jiné léky a možná chirurgii, například opravit problémy se zrakem nebo odstranit poškozenou slezinu.
Experimentální léčba
Vědci studují nové léčby pro srpkovitá anémie, včetně:
- Genová terapie. Vzhledem k tomu, srpkovitá anémie je způsobena defektního genu, vědci zkoumají, zda vložení normální gen do kostní dřeně lidí se srpkovitou anémií bude mít za následek výrobu běžného hemoglobinu. Vědci také zkoumají možnost vypnutí defektní gen, zatímco reaktivace další gen zodpovědný za produkci fetálního hemoglobinu - typ hemoglobinu našel u novorozenců, který zabraňuje vazookluzivní od tváření.
- Oxid dusnatý. Lidé se srpkovitou anémií mají nízkou hladinu oxidu dusnatého v krvi. Oxid dusnatý je plyn, který pomáhá udržovat cévy otevřené a snižuje přilnavost červených krvinek. Léčba oxidu dusnatého může zabránit srpu buňky z slepení dohromady.
- Léky k posílení produkci fetálního hemoglobinu. Zkoumají různé léky vymyslet způsob, jak zvýšit produkci fetálního hemoglobinu. Jedná se o druh hemoglobinu, který se zastaví vazookluzivní z tváření.
Viz také
Životní styl a domácí opravné prostředky
Podniknout kroky k zůstat zdravý může pomoci vyhnout se komplikacím srpkovitá anémie. Pokud vy nebo vaše dítě má srpkovitou anemií, postupujte podle těchto doporučení pomoci zůstat zdravý:
- Vezměte doplňků s kyselinou listovou denně, a vybrat si zdravé výživy. Kostní dřeně potřebuje kyselinu listovou a jiné vitaminy vytvářet nové červené krvinky. Váš lékař může doporučit kyseliny listové doplněk. Můžete zvýšit řadu vitamínů, které jíte každý den výběrem stravu, která se zaměřuje na různých barevných ovoce a zeleniny, stejně jako celá zrna.
- Pijte hodně vody. Dehydratace může zvýšit riziko srpkovité krize. Pít vodu po celý den. Zvyšte množství vody vypijete, pokud cvičíte nebo trávit čas v horkém a suchém podnebí.
- Vyvarujte se teplotním extrémům. Vystavení extrémnímu teplu či chladu může zvýšit riziko srpkovité krize.
- Snižovat stres. Srpkovitá krize může nastat v důsledku stresu.
- Pravidelně cvičte, ale nepřehánějte to. Promluvte si s lékařem o tom, kolik cvičení je pro vás to pravé.
- Použijte over-the-counter léky s opatrností. Některé léky, jako je dekongestivnímu pseudoefedrinu, může omezit vaše cévy a ztížit srp buňky pohybovat volně.
- Fly na letadlech s přetlakovou kabin. Netlakovaném letadla kabiny nemusí poskytovat dostatek kyslíku. Nízké hladiny kyslíku může vyvolat srp krizi.
- Plánovat dopředu, při cestách do vysokohorských oblastech. Tam je méně kyslíku ve vyšších nadmořských výškách, takže můžete požadovat kyslík, aby se zabránilo spouštění srpkovitou krizi. Seznamte se se svým lékařem dříve, než vaše cesta k projednání rizika cestování do vysokohorské oblasti.
Viz také
Zvládání a podporu
Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny má srpkovitou anemií, můžete pomoci se stresem tohoto celoživotní onemocnění. Zvažte se snaží:
- Najděte si někoho, mluvit s. Srpkovitou center a klinik může poskytovat informace a poradenství. Zeptejte se svého lékaře nebo personál, který se srpkovitou středu, pokud existují podpůrné skupiny pro rodiny s dětmi ve vaší oblasti. Mluvit s ostatními, kteří se potýkají se stejnými problémy, kterým jsou mohou být užitečné. Modlitba, rodina a přátelé mohou být také zdrojem podpory.
- Zkoumat způsoby, jak se vyrovnat s bolestí. Pokud jste v bolesti, pracovat se svým lékařem najít způsoby, jak ovládat svou bolest. Léky proti bolestem, nelze vždy všechnu tu bolest pryč. Různé techniky fungují pro různé lidi, ale může to být stojí za vyzkoušení, vyhřívané dečky, horké koupele, masáže nebo fyzikální terapie.
- Přečtěte si dost o tom, srpkovitá anémie, aby rozhodnutí o péči. Pokud máte dítě, se srpkovitou anémií, naučit se co nejvíce, jak můžete o této nemoci, takže si můžete dělat informovaná rozhodnutí o vašich péče o dítě. Ptejte se během vašeho dítěte schůzky. Zeptejte se svého zdravotnického týmu doporučit dobré zdroje dalších informací.
Viz také
Prevence
Pokud si berete srpkovité buňky, možná budete chtít vidět genetický poradce, než se snaží počít dítě. Genetický poradce vám pomůže pochopit vaše riziko, že dítě s srpkovitá anémie. On nebo ona může také vysvětlit případné ošetření, preventivní opatření a reprodukční možnosti.