Definice
Thalassemia (Thal-uh-SEE-me-uh) je dědičné krevní onemocnění charakterizované méně hemoglobinu a méně červených krvinek v těle, než je obvyklé. Několik typů talasemii existují, včetně alfa-talasemií, beta-talasemie, Cooley je anémie a anémie Středomoří.
Hemoglobin je látka počtu červených krvinek, které jim umožňuje přenášet kyslík. Nízký hemoglobin a méně červených krvinek thalassaemie může způsobit anémii, takže budete unaveni.
Máte-li mírné THALASÉMIE, nebudete potřebovat lékařské ošetření. Ale pokud máte vážnější formu thalassaemie, budete možná muset pravidelné krevní transfuze. Můžete také podniknout kroky na vlastní pěst, jak se vyrovnat s únavou, jako je výběr zdravé stravy a cvičení pravidelně.
Viz také
Příznaky
Známky a příznaky talasemii patří:
- Únava
- Slabost
- Dušnost
- Pale vzhled
- Popudlivost
- Žluté zbarvení kůže (žloutenka)
- Obličejové kosti deformity
- Pomalý růst
- Otok břicha
- Tmavá moč
Příznaky a symptomy se vyskytnout závisí na typu a závažnosti thalasemií máte. Některé děti vykazují známky a příznaky talasemii při narození, zatímco jiní mohou vyvinout příznaky během prvních dvou let života. Někteří lidé, kteří mají pouze jeden postižený gen hemoglobinu nepociťují žádné příznaky thalassemia.
Kdy navštívit lékaře
Sjednejte si schůzku s dětským lékařem, a to k hodnocení, pokud on nebo ona má žádné známky nebo příznaky, které vás znepokojují.
Viz také
Příčiny
Thalassemia je způsobena mutací v DNA buněk, které tvoří hemoglobin - látka počtu červených krvinek, které přenáší kyslík po celém těle. Mutace spojené s talasemii se přenáší z rodičů na děti.
Mutace, které způsobují thalassaemia narušují normální tvorbu hemoglobinu a způsobit nízkou hladinu hemoglobinu a vysoká míra destrukce červených krvinek, což způsobuje anémii. Když jste anemický, vaše krev nemá dostatek červených krvinek přenášet kyslík do vašich tkání - takže budete unaveni.
Typy talasemii
Typ thalassemia jste závisí na množství genových mutací si dědí od svých rodičů a jaké části molekuly hemoglobinu je ovlivněna mutací. Čím více mutované geny, vážnější vaše THALASÉMIE. Hemoglobin molekuly jsou vyrobeny z alfa a beta částí, které mohou být ovlivněny mutací.
Alfa-thalassemia
Čtyři geny jsou zapojeny do tvorby alfa řetězce hemoglobinu. Získáte dva z každé ze svých rodičů. Pokud zdědí:
- Jeden mutovaný gen, budete mít žádné příznaky thalassaemie. Ale vy jste nositelem onemocnění, a může ji přenést na své děti.
- Dva mutované geny, vaše THALASÉMIE příznaky být mírné. Tento stav lze nazvat alfa-thalassemia menší, nebo vám může být řečeno, že máte alfa-thalassemia zvláštnost.
- Tři mutované geny, vaše příznaky být středně těžké až těžké. Tento stav se nazývá hemoglobin H onemocnění.
- Čtyři mutované geny, je stav zvaný alfa thalassemia hlavní nebo hydrops plodu. To obvykle způsobuje plod umírá před porodem nebo novorozence umřít krátce po narození.
Beta-thalassemia
Dva geny jsou zapojeny do tvorby beta hemoglobinu řetězce. Získáte jeden z každého z rodičů. Pokud zdědí:
- Jeden mutovaný gen, budete mít mírné příznaky. Tento stav se nazývá beta-thalassemia menší, nebo jen jako beta-thalassemia zvláštnost.
- Dva mutované geny, vaše příznaky být středně těžké až těžké. Tento stav se nazývá beta-talasemií major nebo Cooley je anémie. Děti narozené se dvěma vadnými beta hemoglobinu geny jsou obvykle zdravé při narození, ale objevují se známky a příznaky během prvních dvou let života.
Viz také
Rizikové faktory
Faktory, které zvyšují riziko thalassaemie patří:
- Rodinná anamnéza thalassaemia. THALASÉMIE přechází z rodičů na děti prostřednictvím zmutovaných genů hemoglobinu. Pokud máte v rodinné anamnéze thalassaemie, můžete mít zvýšené riziko stavu.
- Některé původ. Thalassemia vyskytuje nejčastěji u lidí, italské, řecké, Středního východu, Asie a Afriky předky.
Viz také
Komplikace
Možné komplikace talasemii patří:
- Přetížení železem. Lidé s talasemii může dostat příliš mnoho železa v těle, a to buď z vlastního onemocnění nebo z častých krevních transfuzí. Příliš mnoho železa může vést k poškození srdce, játra a endokrinní systém, který zahrnuje žlázy, které produkují hormony, které regulují procesy v celém těle.
- Infekce. Lidé s thalasemií mají zvýšené riziko infekce. To platí zejména, pokud jste měli vaše odstraněna slezina.
V případě vážného talasemii, následující komplikace:
- Kostní deformity. Thalassemia může vaše kostní dřeň rozšířit, což způsobí, že vaše kosti rozšířit. To může mít za následek abnormální struktury kostí, a to zejména v obličeji a lebce. Kostní dřeň expanze také dělá kosti tenké a křehké, což zvyšuje šanci na zlomené kosti.
- Zvětšená slezina (splenomegalie). Slezina pomáhá tělu bojovat proti infekci a filtrovat nežádoucí materiál, jako jsou staré nebo poškozené krevní buňky. Thalassemia je často doprovázeno zničením velkého počtu červených krvinek, aby vaše slezina pracovat tvrději, než je obvyklé, což způsobuje, že pro zvětšení. Splenomegalie může anémie horší, a může snížit životnost transfuzí červených krvinek. Pokud vaše slezina roste příliš velký, může to třeba odstranit.
- Zpomalením růstu ceny. Anémie může způsobit, že dítě je zpomalení růstu. Puberta může také být odloženo u dětí s thalasemií.
- Problémy se srdcem. Srdeční poruchy, jako městnavé srdeční selhání a poruchy srdečního rytmu (arytmie), může být spojena s těžkou talasemii.
Viz také
Příprava na vaše jmenování
Lidé se středně těžkým až těžkým formám thalasemií jsou obvykle diagnostikována během prvních dvou let života. Pokud jste si všimli, některé z příznaků thalasemií na vaše dítě nebo dítě, navštivte svého praktického lékaře nebo pediatr. Ty pak mohou být odkazoval se na lékaře, který se specializuje na onemocnění krve (hematolog).
Vzhledem k tomu, schůzky mohou být krátké, a tam je často hodně země k pokrytí, je to dobrý nápad, aby se dobře připraveni. Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit a co může očekávat od svého lékaře.
Co můžete udělat
- Zapište si jakýchkoli příznaků Vy nebo Vaše dítě se setkali, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku.
- Zapište si klíčové osobní údaje, včetně případných hlavních napětí nebo nedávné životních změn. Zeptejte se členy rodiny, pokud někdo na obou stranách rodiny měli někdy THALASÉMIE a svého lékaře, pokud mají.
- Udělejte si seznam všech léků, vitamínů a doplňků, které užíváte.
- Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.
Váš čas se se svým lékařem může být omezena, aby připravuje seznam otázek vám pomůže co nejlépe využít svůj čas spolu. Seznam vaše dotazy od nejdůležitějších po nejméně důležité v případě vyprší čas. Pro talasemii, některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:
- Co je nejpravděpodobnější příčinou mé nebo mého dítěte příznaky?
- Existují i jiné možné příčiny?
- Jaké druhy testů jsou zapotřebí?
- Jaké typy léčby jsou k dispozici?
- Jaké typy léčby doporučujete?
- Jaké jsou nejčastější vedlejší účinky každé léčby?
- Já (nebo moje dítě), mají tyto jiné zdravotní podmínky. Jak je nejlépe řízeny společně?
- Existují nějaké dietní omezení následovat? Mám (nebo moje dítě), je třeba přijmout veškerá doplňky výživy?
- Existují nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít? Co webové stránky doporučujete?
Kromě otázky, které jste připravena se zeptat svého lékaře, neváhejte a ptejte se během jmenování kdykoliv něčemu nerozumíš.
Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek. Být připraveni zodpovědět si mohou vyhradit čas jít přes všechny body, které chcete trávit více času na. Váš lékař může požádat:
- Nevíte, jestli někdo z vaší rodiny má THALASÉMIE?
- V jaké části světa se vaše rodina pochází?
- Kdy jste se poprvé začíná zažívá příznaky?
- Už se vaše příznaky byly kontinuální nebo příležitostně?
- Jak závažné jsou příznaky?
- Má něco Zdá se, že zlepší vaše příznaky?
- Co, pokud vůbec něco, zdá se zhoršovat příznaky?
Viz také
Testy a diagnostika
Většina dětí se středně těžkým až těžkým známky talasemií vystoupení a projevů v prvních dvou letech života. Pokud váš lékař podezření, vaše dítě má THALASÉMIE, on nebo ona může potvrdit diagnózu pomocí krevních testů.
Pokud vaše dítě má THALASÉMIE mohou krevní testy odhalit:
- Nízká hladina červených krvinek
- Menší, než se očekávalo červených krvinek
- Světle červené krvinky
- Červené krvinky, které se lišily ve velikosti a tvaru
- Červené krvinky s nerovným hemoglobinu rozdělení, které dává buňkám terč vzhled pod mikroskopem
Krevní testy mohou být také použity pro:
- Změřte množství železa v krvi dítěte
- Vyhodnotit jeho nebo její hemoglobin
- Proveďte analýzu DNA pro diagnostiku THALASÉMIE nebo zjistit, zda osoba, nese zmutované geny hemoglobinu
Prenatální testování
Testování může být provedeno ještě před narozením dítěte zjistit, jestli to má THALASÉMIE a zjistit, jak těžké to může být. Testy používané k diagnostice THALASÉMIE u plodů patří:
- Choriových klků. Tento test se obvykle provádí kolem 11. týdne těhotenství a zahrnuje odstranění malý kousek placenty k vyhodnocení.
- Amniocentéza. Tento test se obvykle provádí kolem 16. týdne těhotenství a spočívá v odběru vzorku tekutiny, která obklopuje plod.
Asistované reprodukci
Forma asistované reprodukce, která kombinuje preimplantační genetické diagnostiky s oplodněním in vitro mohou pomoci rodičům, kteří mají THALASÉMIE nebo kteří jsou nositeli vadného genu hemoglobinu porodit zdravé děti. Tento postup zahrnuje získávání zralých vajíček od ženy a hnojení je s spermií v misce v laboratoři. Embrya se testují na defektních genů, a pouze ty, které bez genetické vady jsou implantovány v ženě.
Viz také
Ošetření a léky
Léčba thalasemií závisí na typu máte, a jak těžké to je.
Léčba mírné talasemii
Znamení a symptomy jsou obvykle mírné s talasemii menší a málo, pokud vůbec, je zapotřebí léčbu. Občas můžete potřebovat transfuzi krve, a to zejména po operaci, po porodu nebo které pomáhají spravovat thalassemia komplikace.
Léčba středně těžké až těžké talasemii
Léčba středně těžké až těžké thalasemií mohou zahrnovat:
- Časté transfuze krve. More-těžké formy thalasemií často vyžadují časté krevní transfuze, případně každých pár týdnů. V průběhu doby, krevní transfuze způsobit nahromadění železa v krvi, který může poškodit vaše srdce, játra a další orgány. Chcete-li pomoci vašemu tělu zbavit se navíc železo, je třeba vzít léky, které zbavit tělo doplňkového železa.
- Transplantaci kmenových buněk. Říká se mu také transplantaci kostní dřeně, může transplantace kmenových buněk se používá k léčbě závažné THALASÉMIE ve vybraných případech. Před transplantaci kmenových buněk, obdržíte velmi vysoké dávky léků nebo záření zničit své nemocné kostní dřeně. Poté obdržíte infuze kmenových buněk z kompatibilního dárce. Nicméně, protože tyto postupy mají vážné riziko, včetně smrti, oni jsou obecně vyhrazeno pro lidi s nejvážnějším onemocněním, kteří mají dobře uzavřeno dárce k dispozici - obvykle sourozence.
Viz také
Životní styl a domácí opravné prostředky
Pokud máte THALASÉMIE, ujistěte se, že:
- Vyhněte se nadměrné železo. Pokud lékař nedoporučí, neberte vitaminy nebo jiné doplňky stravy, které obsahují železo.
- Jezte zdravé výživy. Konzumace vyvážené stravy, která obsahuje dostatek výživných potravin vám pomůže cítit se lépe, a zvýšit vaši energii. Lékař Vám může rovněž doporučit užíváte kyselinu listovou doplněk k pomoci vašemu tělu vytvářet nové červené krvinky. Také, aby se vaše zdravé kosti, ujistěte se, že vaše strava obsahuje dostatečné množství vápníku a vitaminu D. Poraďte se s lékařem, co je správné částky jsou pro vás, a zda je třeba vzít doplněk.
- Vyvarujte se infekcím. Chraňte se před infekcí časté mytí rukou a snaží se vyhnout nemocné. To je zvláště důležité, pokud jste měli mít své odstraněna slezina. Budete také potřebovat každoroční chřipce, stejně jako meningitida pneumokoková a vakcíny proti hepatitidě B., aby se zabránilo infekci. Pokud se u Vás objeví horečka nebo jiné známky a příznaky infekce, navštivte svého lékaře pro léčbu.
Viz také
Zvládání a podporu
Jak se vyrovnat s talasemii může být náročné. Ale nemusíte to dělat sám. Pokud máte dotazy nebo chcete návod, mluvit s členem svého týmu zdravotní péče. Můžete také využít připojení podpůrnou skupinu. Taková skupina může poskytnout i sympatický poslech a užitečné informace. Chcete-li zjistit o podpůrné skupiny ve vašem okolí, které se zabývají talasemii, zeptejte se svého lékaře nebo se obraťte na Cooley je Anémie nadace na 800-522-7222.
Viz také
Prevence
Ve většině případů, je thalassemia nelze zabránit. Pokud máte THALASÉMIE, nebo pokud si s sebou gen thalassemia, zvažte mluvit s genetickou poradce pro vedení dříve, než máte, nebo otec dítěte.