Albinismus

Definice

Albinismus, skupina dědičných onemocnění, má za následek jen malou nebo žádnou produkci pigmentu melaninu. Druh a množství melaninu vaše tělo produkuje určuje barvu pleti, vlasů a očí. Většina lidí s albinism jsou citlivé na sluneční záření a jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku rakoviny kůže.

Melanin také hraje roli v rozvoji určitých optických nervů. Všechny formy albinismus způsobit problémy s vývoj a funkci očí.

Ačkoli není tam žádný lék na albinismus, mohou lidé s touto poruchou podniknout kroky ke zlepšení vidění a vyhnout se příliš slunci. Albinismus neomezuje duševní vývoj, když lidé s albinism často cítí společensky izolovaní a může docházet k diskriminaci.

Příznaky

Známky albinismus jsou obvykle, ale ne vždy, patrné v kůži člověka, barvou očí a vlasů. Bez ohledu na vliv na vzhled albinismus, všichni lidé s touto poruchou postižením zkušenosti vidění.

Kůže
Ačkoliv nejznámější forma albinismus výsledků v mléčně bílou pleť, pigmentace kůže může sahat od bílé až po hnědou, a může být téměř stejný jako u rodiče nebo sourozence bez albinismus.

Pro některé lidi s albinismus, pigmentace kůže se nikdy nemění. Pro ostatní, může produkci melaninu začít nebo zvýšit během dětství a dospívání, což vede k nepatrným změnám v pigmentaci. Díky pobytu na slunci, někteří lidé mohou vznikat:

• Pihy
• Krtci, s nebo bez pigmentu
• Velké piha-jako skvrny (lentigines)
• Schopnost tan

Vlasy
Barva vlasů může sahat od velmi bílé až po hnědou. Lidé afrického a asijského původu, kteří mají albinismus může mít barvu vlasů, která je žlutá, načervenalá nebo hnědé. Barva vlasů může změnit v časné dospělosti.

Barva očí
Barva očí může sahat od velmi světle modré až po hnědou a mohou se měnit s věkem.

Nedostatek pigmentu v barevné části oka (duhovky) činí poněkud průsvitný. To znamená, že duhovky nemůže zcela blokovat světla vstupujícího do oka. Vzhledem k této průsvitnosti, může velmi světle zbarvené oči budou červené nějaké osvětlení. K tomu dochází proto, že jste viděli světlo odražené od zadní části oka a předávání zpátky přes duhovku ještě jednou - podobně červených očí, ke kterému dochází v bleskem.

Vidění
Známky a příznaky albinismus týkající se oční funkce patří:

• Rapid, nedobrovolné back-a-dále pohyb očí (nystagmus)
• Neschopnost obou očí zůstat zaměřena na stejném místě, nebo se pohybovat v souzvuku (šilhání)
• Extrémní krátkozrakost nebo dalekozrakost
• Citlivost na světlo (fotofobie)
• Astigmatismus

Kdy navštívit lékaře
Pokud vaše dítě nemá pigment v jeho nebo její vlasy nebo kůži při narození - jak je tomu často u dětí s albinismus - Váš lékař nařídí provedení oční vyšetření a pozorně sledovat veškeré změny vašeho dítěte pigmentace.

U některých dětí prvním příznakem albinismus je rychlý back-a-dále posun (nystagmus), v očích, a to zejména v případě, že typ albinismus má malý vliv na pigmentaci, nebo v případě, že rodina je většinou světlou pletí. Pozorujete-li nystagmus ve vašem dětských očí, poraďte se s lékařem.

Kontaktujte svého lékaře, pokud Vaše dítě s albinismus prožívá časté krvácení z nosu, snadná tvorba modřin nebo chronické infekce, neboť tyto příznaky mohou signalizovat přítomnost Heřmanský-Pudlák nebo Chediak-Higashi syndrom.

Příčiny

Příčinou albinism je mutace v jednom z několika genů. Každý z těchto genů obsahuje chemicky zakódované instrukce pro výrobu jednoho z několika proteinů podílejících se na výrobě melaninu. Melanin je produkován buňkami tzv. melanocyty, které se nacházejí v kůži a oči. Mutace může mít za následek žádná produkce melaninu vůbec, nebo k výraznému poklesu množství melaninu.

Albinismus. Vliv mutací na oční vývoji.

Ve většině typů albinismus, osoba musí zdědit dvě kopie mutovaného genu - jeden od každého rodiče - aby měl albinismus (recesivní dědičnost). Pokud má člověk jen jednu kopii, pak on nebo ona nebude mít poruchu.

Vliv mutací na vývoj očí
Bez ohledu na genové mutace je přítomna, zhoršení zraku, je společným rysem u všech typů albinismus. Tato postižení jsou způsobeny nepravidelným vývojem nervových drah z oka do mozku a abnormální vývoj sítnice.

Typy albinismus
Systém pro klasifikaci typů albinismus je založen především na mutace genu, který způsobil poruchu spíše než vnější znaky. Nicméně, většina typů albinismus mají některé vlastnosti, které je odlišují od sebe navzájem. Typy albinismus patří:

• Oculocutaneous albinismus. Oculocutaneous albinismus je způsoben mutací v jednom ze čtyř genů. Tyto mutace vedou příznaků a symptomů týkajících se vidění (oční) a těch, které souvisejí s kůží (kožní), vlasy a duhovky barvy.

  Oculocutaneous albinismus typu 1 je způsobena mutací v genu na chromozomu 11.. Většina lidí s tímto typem albinismus má mléčně bílou kůži, bílé vlasy a modré oči při narození. Někteří lidé s touto poruchou nikdy dojít k změnám v pigmentaci, ale jiní začnou produkovat melanin v průběhu dětství a dospívání. Jejich srst může být zlatý blond nebo hnědé. Jejich kůže obvykle nemění barvu, ale to může být trochu opálení. Duhovky se může také změnit barvu a ztratit některé z jejich průsvitnost.

  Oculocutaneous albinismus typu 2 je způsobena mutací v genu na chromozomu 15. Je častější u subsaharské Afriky, africké-Evropané a rodilí Evropané než u ostatní populace. Vlasy mohou být žluté, kaštanové, zázvor nebo červené, mohou být oči modré, šedé nebo pálením, a kůže je bílá při narození. U lidí afrického původu, může být kůže světle hnědá, a osoby asijského původu a severní Evropy, kůže je obvykle bílá. V obou případech je barva kůže je obecně v blízkosti rodinného zbarvení, ale trochu lehčí. Díky slunci, může kůže v průběhu času vyvíjet pihy, mateřská znaménka nebo lentigines.

  Vzácnější oculocutaneous albinism typ 3 je způsobena mutací genu na chromozomu 9 a byl identifikován především v černé Jižní Afriky. Lidé s touto poruchou mají obvykle červeno-hnědou kůži, zázvor nebo načervenalé vlasy a oříškové nebo hnědé oči.

  Oculocutaneous albinismus typ 4, způsobené mutací genu na chromozomu 5, je neobvyklá forma onemocnění obecně představující příznaky, podobné těm, které 2. typu. Tento typ albinismus může být jednou z nejčastějších forem mezi lidmi východoasijského původu.

• X-vázaná oční albinismus. Příčinou X vázané oční albinismus, která se vyskytuje téměř výhradně u mužů, je mutace genu na chromozomu X. Lidé, kteří mají oční albinismus mají vývojové a funkční problémy se zrakem z albinismus. Ale kůže, vlasů a očí jsou obvykle v normálním rozmezí nebo o něco světlejší než ostatní v rodině.
• Heřmanského-Pudlak syndrom. Heřmanského-Pudlak syndrom je vzácná albinismus porucha způsobená mutací v jednom z alespoň osmi genů spojených s tímto syndromem. Lidé s touto poruchou mají příznaky jako ti albinismus oculocutaneous, ale také rozvíjet plicní a střevní onemocnění a poruchy krvácivosti.
• Chediak-Higashi syndrom. Chediak-Higashi syndrom je vzácná forma albinismus, který je spojen s mutací v genu důvodem, proč. Známky a příznaky jsou podobné těm oculocutaneous albinismus. Srst je obvykle hnědá nebo blond stříbrnou leskem a kůže je obvykle krémově bílé až našedlé. Lidé s tímto syndromem mají vadu bílými krvinkami, které vede k náchylnosti k infekcím.

Komplikace

Komplikace albinismus jsou fyzikální rizika, jakož i sociální a emocionální problémy.

Poruchy kůže a podkoží
Jednou z nejzávažnějších komplikací spojených s albinismus je riziko spálení a rakovinou kůže.

Sociální a emocionální faktory
Reakce ostatních lidí na ty s albinismus mohou často mít negativní vliv na lidi s podmínkou:

• Děti s albinism může dojít nadávka, škádlení nebo otázky týkající se jejich vzhledu, brýle nebo vizuální pomůcku zařízení.
• Mnoho lidí s albinism najít slovo "albín" škodlivé, protože oni jsou označeny pouze na základě stavu spíše než bytí myslelo na jako jednotlivci.
• Dlouhá historie mýtů jí připisovali nadpřirozené síly nebo deviantní osobnosti pro lidi s albinismus.
• Lidi s albinism obvykle vypadají velmi odlišné od členů svých rodin nebo etnických skupin, a proto může být buď cítit jako cizinci nebo být zacházeno jako nečleny.

Všechny tyto faktory mohou přispívat k sociální izolaci, špatné sebevědomí a stresu.

Testy a diagnostika

Životní styl a domácí opravné prostředky. Oculocutaneous albinismus.

Kompletní diagnostický postup pro albinismus zahrnuje:

• Vyšetření
• Popis změny pigmentace
• Důkladné vyšetření očí
• Srovnání vašeho dítěte pigmentace s jinými členy rodiny

Lékař specializující se na vidění a oční onemocnění (oční) bude provádět vašeho dítěte oční vyšetření. Zkouška bude zahrnovat posouzení možného nystagmus, strabismus a světloplachost. Lékař bude také používat zařízení k vizuálně zkontrolujte na sítnici a zjistit, zda existují náznaky abnormálního vývoje. Test s názvem Electroretinogram, který měří mozkové vlny produkované, že se světlo svítilo do očí, může signalizovat přítomnost misrouted optických nervů.

Pokud vaše dítě má jen jedno oko poškození, jako nystagmus může být jiný stav může být příčinou. Poruchy jiné než albinismus mohou ovlivnit pigmentaci kůže, které by však nezpůsobuje všechny vizuální problémy spojené s albinism.

Ošetření a léky

Vzhledem k tomu, albinismus je genetická porucha, je omezená léčba. Vaše dítě bude s největší pravděpodobností muset nosit dioptrické čočky, které poskytují zlepšení zraku, a on nebo ona by měla dostávat roční vyšetření u očního lékaře.

Ačkoli chirurgie je jen zřídka součástí léčby pro albinismus, může váš oční lékař doporučit operaci na optických svalů, které minimalizuje nystagmus. Chirurgie správné strabismus může stav méně nápadný, ale nebude to zlepšit vidění.

Váš lékař bude také provádět roční hodnocení vašeho dítěte kůže na obrazovce rakovina kůže nebo léze, které mohou vést ke vzniku rakoviny. Dospělí s albinismus třeba roční očí a kůže písemek po celý život.

Lidé s Heřmanský-Pudlák a Chediak-Higashi syndrom obvykle vyžadují pravidelnou odbornou péči, aby se zabránilo komplikacím.

Životní styl a domácí opravné prostředky

Můžete pomoci vašemu dítěti učit se self-care postupy, které by mělo pokračovat až do dospělosti:

• Použijte nízké optické pomůcky, jako je ruční lupy, monokulární nebo lupou, který se váže k brýlím.
• Použít opalovací krémy s ochranným slunečním faktorem (SPF) nejméně 30, který chrání proti UVA i UVB záření.
• Vyhněte se vysoké riziko ozáření sluncem, jako je venku v polovině dne, ve vysokých nadmořských výškách a ve slunečných dnech s tenkou oblačnosti.
• Noste ochranný oděv, včetně s dlouhými rukávy, dlouhé kalhoty a široký obroučkami klobouky.
• Chraňte své oči tím, že nosí tmavé, s UV filtrem, sluneční brýle.

Zvládání a podporu

Jak se vyrovnat s postižením zraku
Mnoho lidí s albinism vyvíjejí zvládání schopnosti přizpůsobit se zrakem. Naklánění hlavy na jednu stranu může minimalizovat vliv nystagmu a zlepšují vidění. Drží knihu v těsné blízkosti může dělat to čitelnější, aniž by došlo k poškození očí.

Jak se vyrovnat s výzvy v oblasti vzdělávání
Jestliže má Vaše dítě albinismus, začnou brzy pracovat s učiteli, speciálními vzdělávacími instruktorů a pracovníků ve školství. Pokud je to nutné, začněte vzdělávání školních odborníků o tom, co albinism je a jak to ovlivní vaše dítě. Také informovat o službách škola může poskytnout zhodnotit své potřeby dítěte.

Úpravy ve třídě prostředí, které mohou pomoci vaše dítě patří:

• Sedadla v přední části učebny
• Letáky o obsahu napsané na deskách nebo nadzemního obrazovky
• Vysoce kontrastní tištěné dokumenty, jako jsou černým písmem na bílém papíře, spíše než barevným potiskem nebo papír
• Celoplošný potisk učebnice

Jak se vyrovnat s škádlení a sociální izolaci
Pomozte dítěti rozvíjet dovednosti pro řešení s reakcemi druhých na albinismus:

• Povzbuzujte své dítě, aby s vámi mluvit o jeho nebo její zážitky a pocity.
• Praktické odpovědi na škádlení nebo trapné otázky.
• Najít vzájemné podpůrné skupině nebo online komunity prostřednictvím organizací jako je Národní organizace pro albinismus a Hypopigmentace (Noah). Můžete dosáhnout Noe na 800-473-2310.
• Využít služeb psychoterapeuta, kteří vám pomohou a vaše dítě rozvíjet zdravé komunikace a zvládání dovedností.

Prevence

Albinismus obecně nelze zabránit. Často se vyskytuje v rodinách, které mají v anamnéze žádné poruchy. Avšak v případech, kdy rodiče podezření, že mohou být nositeli kvůli rodinné anamnéze, může být genetické testy pomáhají zjistit, zda je či není oba rodiče nesou určitou genetickou mutaci, která by mohla způsobit albinismus u jejich dětí. Kromě toho, pokud oba rodiče vědí, že jsou nositeli mohou prenatální vyšetření provést, zda plod zdědil mutace, které mohou způsobit albinismus.

Genetický poradce vám pomůže pochopit vaše šance mít dítě s albinismus. On nebo ona může také vysvětlit dostupné testy a pomůže vám zjistit klady a zápory testování pro vás.