Definice
Amyotrofické laterální skleróza (-mi-oh-TROH-fik LAT-ur-ul skluh-ROH-sis), nebo ALS, je závažné neurologické onemocnění, které způsobuje svalovou slabost, osob se zdravotním postižením a nakonec smrt. ALS je často nazýván Lou Gehrig nemoc, po slavném hráč baseballu, který byl diagnostikován s ní v roce 1939. V USA, PPL a motorický neuron onemocnění (MND) se někdy používají zaměnitelně.
Celosvětově ALS se vyskytuje v 1-3 lidí na 100.000. V drtivé většině případů - 90 - 95 procent - lékaři ještě nevědí, proč ALS nastane. Asi 5 až 10 procent případů ALS jsou dědičné.
ALS často začíná cukání svalů a slabost v rukou nebo nohou, nebo se spojovat se řeči. Nakonec, ALS ovlivňuje vaši schopnost ovládat svaly potřebné pohybovat, mluvit, jíst a dýchat.
Příznaky
Časné příznaky ALS patří:
- Obtížnost zvedání přední část chodidla a prsty (footdrop)
- Slabost v nohou, nohou nebo kotníků
- Ruční slabost nebo nešikovnost
- Spojovat se řeči nebo potíže s polykáním
- Svalové křeče a záškuby v náručí, ramena a jazyk
Nemoc často začíná ve vašich rukou, nohou nebo končetin, a pak se šíří do dalších částí těla. Jak nemoc postupuje, vaše svaly se postupně slabší dokud je ochrnutý. To nakonec ovlivní žvýkání, polykání, mluvení a dýchání.
Viz také
Příčiny
V ALS nervové buňky, které řídí pohyb svalů postupně odumírají, takže vaše svaly postupně slábnout a začnou chřadnout. Až 1 z 10 případů ALS je dědičná. Ale zbytek se objeví na náhodně vyskytují.
Zkoumají několik možných příčin ALS, včetně:
- Genová mutace. Různé genetické mutace mohou vést k vrozené formy ALS, které se objevují téměř identické s non-vrozené formy.
- Chemická nerovnováha. Lidé, kteří mají ALS mají obvykle vyšší než normální hladiny glutamátu, chemický posel v mozku, kolem nervových buněk v jejich mozkomíšního moku. Příliš mnoho glutamát je známo, že je toxický pro některé nervové buňky.
- Zmatená imunitní odpověď. Někdy člověka imunitní systém začne napadat některé jeho nebo její tělo vlastní zdravé buňky, a vědci se domnívají, že to může vyvolat proces, který vyústí v ALS.
- Protein špatného zacházení. Existují důkazy o tom, že je ve špatném zacházení proteiny nervových buněk může vést k postupnému hromadění abnormálních forem těchto proteinů v buňkách, což nakonec nervové buňky umírají.
Rizikové faktory
Zjištěné rizikové faktory pro ALS patří:
- Dědičnost. Až 10 procent lidí, kteří mají ALS zdědil od svých rodičů. Pokud máte tento typ ALS, vaše děti mají 50-50 pravděpodobnost vzniku onemocnění.
- Věk. ALS se nejčastěji vyskytuje u lidí ve věku mezi 40 a 60.
- Sex. Před dosažením 65 let věku, mírně více mužů než žen rozvíjet ALS. Tato sex rozdíl zmizí po 70 let.
Je možné, že ALS, obdobné jako u jiných onemocnění, je vyvolána určitými environmentálními faktory u lidí, kteří již vykonávají genetické predispozice k onemocnění. Například, některé studie zkoumající celý lidský genom (celogenomových asociační studie) nalezeny četné genetické varianty, které lidé s ALS konalo společné, a které by mohly mít člověk náchylnější k ALS.
Faktory životního prostředí v rámci studie, která se může změnit člověka individuální riziko ALS patří:
- Nekuřácké. Kouření cigaret zřejmě zvyšuje osobní riziko ALS téměř dvakrát riziko u nekuřáků. Čím více let strávil kouření, tím větší je riziko. Na druhé straně, může přestat kouřit případně snížit toto zvýšené riziko, že na nekouří.
- Olovo expozice. Některé důkazy naznačují, že expozice vést na pracovišti může být spojeno s rozvojem ALS.
- Vojenská služba. Nedávné studie ukazují, že lidé, kteří sloužili v armádě, jsou vystaveny vyššímu riziku ALS. Přesně to, co o vojenské službě může vyvolat vývoj ALS je nejistý, ale to může zahrnovat expozici některými kovy nebo chemikálie, traumatické, virové infekce a intenzivní námaze.
Komplikace
Jak nemoc postupuje, lidé, kteří mají zkušenosti s ALS jeden nebo více z těchto komplikací:
Potíže s dýcháním
ALS nakonec ochromí svaly potřebné dýchat. Některá zařízení, které pomáhají dýchání se nosit jen v noci a jsou podobné zařízení používané lidmi, kteří mají spánkové apnoe (například kontinuální pozitivní tlak v dýchacích cestách, nebo CPAP masky). V pozdějších fázích ALS, někteří lidé se rozhodnou mít tracheostomii - chirurgicky vytvořený otvor na přední straně krku, vedoucí k průdušnice (trachea) - k tomu, aby na plný úvazek použití respirátoru, který nafoukne a vyfoukne z plných plic.
Nejčastější příčinou úmrtí u osob s ALS je respirační selhání, obvykle do tří až pěti let po začnou příznaky.
Jíst problémy
Pokud jsou postiženy svaly, které ovládají polykání, mohou lidé s ALS rozvoji malnutrice a dehydratace. Oni jsou také vyšší riziko nasátí potraviny, kapaliny nebo sekrety do plic, což může způsobit zápal plic. Plnicí trubice může snížit tato rizika.
Demence
Někteří lidé, kteří mají zkušenosti s ALS problémy s pamětí a rozhodování, a některé z nich jsou nakonec diagnostikován s formou demence s názvem frontotemporální demence.
Příprava na vaše jmenování
Pokud máte některé z prvních příznaků neuromuskulární onemocnění, jako je ALS, může se nejprve poraďte s vaším lékařem, kdo bude poslouchat popisu příznaků, a to počáteční fyzikální vyšetření. Pak Vám lékař bude pravděpodobně vás odkázat na neurologa pro další vyhodnocování.
Co můžete udělat
Jakmile jste v péči neurologa, může ještě nějakou dobu trvat ke stanovení diagnózy. Ve skutečnosti, většina studií ukázaly, že v průměru to trvá až jeden rok získat formální diagnózu ALS. Pokud jste byl odkazoval se na akademické zdravotní středisko, může zahrnovat vyhodnocení tým neurologů a jiných lékařů specializujících se na různé aspekty onemocnění motorického neuronu.
Ačkoli důkladné workup obvykle znamená, že jste stále špičkovou péči, proces může být stresující a frustrující, pokud váš lékařský tým Vás informuje. Tyto strategie vám může dát větší pocit kontroly.
- Mějte symptomů deník. Než začnete vidět neurologa, začít používat kalendář nebo notebook k zapisování čas a okolnosti, pokaždé, když si všimnete problémy s chůzí, koordinace rukou, řeči, polykání nebo mimovolní svalové pohyby. Vaše připomínky mohou odhalují schéma ukazující na konkrétní diagnózu.
- Najdi jeden "Jdi na" neurolog nebo neurologie zdravotní sestra specialista. Vidíte-li více než jeden lékař a navštíví více než jedno oddělení, budete potřebovat koordinátora, který je seznámen s celkovou situací, ochotný odpovědět na Vaše otázky a připravit tak, aby vaše obavy známo pro ostatní osoby zapojené v péči. Váš rodinný lékař nebo neurolog, kdo si objedná vaše testy a subspecialty konzultace může být nejlepším kandidátem, ale v některých institucích péče koordinace je v kompetenci zdravotní sestry, sociální pracovník nebo vedoucí případu.
Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš rodinný lékař bude pečlivě vaší rodiny anamnézu a vaše příznaky a symptomy. Váš neurolog a vaše rodina i lékař může zkontrolovat neurologické zdraví při testování:
- Reflexy
- Svalová síla
- Svalový tonus
- Senses doteku a dohled
- Koordinace
- Zůstatek
Testy a diagnostika
Amyotrofická laterální skleróza, je obtížné určit brzy, protože se může zdát, podobně jako několik dalších neurologických onemocnění. Vyšetření k vyloučení jiných podmínek mohou zahrnovat:
- Elektromyogram. Tento test měří drobné elektrické výboje vyrobené ve svalech. Pokuta drátová elektroda je vložena do svalů, které lékař chce studovat. Přístroj zaznamenává elektrickou aktivitu ve svalu, jak si odpočinout a kontrahovat svaly. Obecně platí, že tento test je mírně nepříjemné.
- Nervové vedení studie. Pro tento test, jsou elektrody připojeny na kůži nad nervu nebo svalu být studován. Malý šok, který může cítit jako píchnutí nebo křeče, je veden přes nervu pro měření síly a rychlosti nervových signálů.
- MRI. Pomocí rádiových vln a silným magnetickým polem, může MRI poskytují podrobné snímky z mozku a míchy. Jedná se leží na pohyblivém posteli, která sklouzne do tvaru trubice stroj, který umožňuje hlasité bouchání a bouchání zvuky během provozu. Někteří lidé se cítí nepříjemně v uzavřeném prostoru.
- Krevní a močové testy. Analýza vzorků krve a moči v laboratoři může pomoci lékař vyloučit jiné možné příčiny vašich příznaků a symptomů.
- Svalová biopsie. Pokud se Váš lékař domnívá, můžete mít svalové onemocnění spíše než ALS, můžete podstoupit biopsii svalů. Při tomto postupu je malá část svalu odstraněna, zatímco jste v lokální anestezii a je odeslán do laboratoře k analýze.
Viz také
Ošetření a léky
Protože neexistuje žádný zvrátit průběh amyotrofickou laterální sklerózou, léčba se týkají především snahy o zpomalení progrese příznaků, a tak vám pohodlnější a nezávislé.
Léky
Droga riluzole (Rilutek) je první a jediný lék schválen Food and Drug Administration pro zpomalení ALS. Tento lék se zdá zpomalit progresi tohoto onemocnění u některých lidí, možná snížením hladiny glutamátu - chemický posel v mozku, která je často přítomné ve vyšších úrovních u lidí s ALS.
Váš lékař Vám může předepsat léky na úlevu od:
- Svalové křeče
- Zácpa
- Únava
- Nadměrné slinění
- Nadměrný hlen
- Bolest
- Deprese
Terapie
- Fyzikální terapie. Fyzioterapeut může doporučit nízkým dopadem cvičení k udržení kardiovaskulární kondici, svalovou sílu a rozsah pohybu tak dlouho, jak je to možné, vám pomůže zachovat si smysl pro nezávislost. Pravidelné cvičení může také pomoci zlepšit váš pocit pohody.
- Ergoterapie. Ergoterapeut vám může pomoci si zvykli na rovnátka, může chodítko nebo invalidní vozík a být schopen navrhnout zařízení, například rampy, které dělají to pro vás jednodušší obejít.
- Logopedie. Protože ALS postihuje svaly, které používáte mluvit, komunikace se stává problém, jak nemoc postupuje. Logoped může pomoci naučit adaptivní techniky, aby se vaše řeč jasněji pochopit, nebo vám pomůže prozkoumat alternativní způsoby komunikace, jako je například tabuli abecedy nebo jednoduché pero a papír. Později v průběhu onemocnění se může logoped doporučujeme zařízení, jako jsou hlasové syntetizéry a počítačového vybavení, které vám mohou pomoci komunikovat. Zeptejte se svého terapeuta o možnosti zapůjčení nebo pronájmu těchto zařízení.
Viz také
Zvládání a podporu
Učení máte ALS může být zničující. Následující tipy vám mohou pomoci vy a vaše rodina zvládnout:
- Udělejte si čas na truchlení. Zpráva, že máte fatální stav, který se okrást vás o vaše mobility a nezávislosti může být obtížné vstřebat. Pokud nově diagnostikovaných, vy a vaše rodina může zažít období smutku a žalu.
- Doufat. Někteří lidé s amyotrofickou laterální sklerózou žít mnohem déle, než tři až pět roků typicky spojené s touto podmínkou. Některé Live 10 a více let. Udržování optimistický výhled může pomoci zlepšit kvalitu života pro lidi s ALS.
- Zamyslete se nad fyzické změny. Mnoho lidí s amyotrofickou laterální sklerózou vést bohatý, obohacující život přes fyzické omezení. Snažte se myslet na ALS pouze jako jednu část svého života, ne celý identity.
- Připojte se k podpůrné skupině. Můžete najít útěchu ve sdílení své obavy v podpůrné skupině s ostatními, kteří mají ALS. Vaši rodinní příslušníci a přátelé pomáhají s péčí mohou také těžit z podpůrné skupiny ostatních, kteří se starají o lidi s amyotrofickou laterální sklerózou. Najít podporu skupiny ve vaší oblasti tím, že mluví se svým lékařem nebo kontaktovat ALS asociace.
- Rozhodujte se o své budoucí lékařské péče. Plánování do budoucna umožňuje mít pod kontrolou rozhodování o vašeho života a péče. S pomocí svého lékaře, zdravotní sestry nebo hospicové sociální pracovník se můžete rozhodnout, zda chcete některé život prodlužující postupy. A můžete určit, kde chcete strávit poslední dny. To vám může pomoci i vašim blízkým dát k odpočinku určité obavy o budoucnost.