Angelmanův syndrom

Definice

Angelmanův syndrom je genetická porucha, která způsobuje vývojovými poruchami a neurologické problémy, jako jsou potíže s mluvením, Balancování av některých případech křeče. Časté úsměvy a výbuchy smíchu jsou společné pro lidi se syndromem Angelman, a mnohé z nich mají šťastný, vzrušivé osobnosti.

Angelmanův syndrom. Krmení potíže.

Angelmanův syndrom obvykle není detekován až rodiče začnou všímat vývojových opoždění, když dítě je přibližně 6 až 12 měsíců. Záchvaty často začínají, když dítě je mezi 2 až 3 roky.

Lidé se syndromem Angelman mají tendenci žít normální životnost, ale mohou být méně vzrušivé s věkem. Jiné příznaky a symptomy přetrvávají. Léčba syndromu Angelman se zaměřuje na správu dítěte zdravotní a vývojové problémy.

Příznaky

Charakteristické Angelmanův syndrom příznaky patří:

• Vývojové zpoždění, jako je nedostatek plazení nebo blábolit na 6 až 12 měsíců, a mentálním postižením
• Nedostatek nebo minimální řeči
• Neschopnost chodit, pohybovat nebo vyvážit dobře (ataxie)
• Třesoucí pohyb paží a nohou
• Časté úsměvem a smích
• Šťastný, vznětlivý osobnost

Lidé, kteří mají Angelmanův syndromem mohou mít i další příznaky, včetně:

• Křeče, obvykle začínající mezi 2 a 3 let
• Tuhé nebo trhavé pohyby
• Malá velikost hlavy, s plochosti v zadní části hlavy (microbrachycephaly)
• Křížení očí (strabismus)
• Tongue strkat
• Chůze s rukama ve vzduchu
• Světlo pigmentace v srsti, kůže a očí (hypopigmentace)

Kdy navštívit lékaře
Většina dětí se syndromem Angelman nevykazují známky nebo symptomy onemocnění, kdy se narodí. První příznaky syndromu Angelman jsou obvykle vývojové zpoždění, jako je nedostatek plazení nebo blábolit, mezi 6 a 12 měsíců.

Pokud vaše dítě se zdá, že vývojové zpoždění, nebo pokud má Vaše dítě jiné příznaky syndromu Angelman, domluvte si promluvit se svým dětským lékařem.

Příčiny

Angelmanův syndrom je genetická porucha. To je nejčastěji způsobeno problémy s genem se nachází na chromozomu 15 s názvem ubikvitin-protein ligase E3A (UBE3A) gen.

Geny jsou úseky DNA, které poskytují plány pro všechny vaše vlastnosti. Obdržíte své geny, které se vyskytují v párech, od svých rodičů. Jedna kopie pochází od matky (maternální kopie), a druhý opis pochází od otce (otcovské kopie).

Chybí nebo je vadný gen
Oba geny v páru jsou obvykle aktivní. To znamená, že vaše buňky využívají informace jak z mateřské a otcovské kopie kopie každého genového páru. Ale v malém množství genů, pouze jednu kopii genu dvojice je aktivní. Činnost každé kopie genu závisí na tom, zda byl přijat od své matky nebo svého otce. Tento rodič specifické aktivitu genů se nazývá potisk. V těchto genů, kdy kopii, která je obvykle aktivní chybí nebo je vadné, způsobuje problémy s funkcemi a vlastnostmi řízených tímto genem.

Za normálních okolností, pouze matky kopie genu UBE3A je aktivní v mozku, způsobené tím, co je známé jako genomické potisk. Většina případů syndromu Angelman dojít, pokud část mateřské chromozomu 15, která obsahuje tento gen, je poškozen nebo chybí. V malém počtu případů je Angelmanův syndrom způsoben, když jsou dva z otcovy strany kopie genu zdědili, místo jednoho otce a jedné matky kopie (otcovský disomy uniparental).

Rizikové faktory

Angelmanův syndrom je vzácné. Ve většině případů, vědci nevědí, co způsobuje genetické změny, které vedou k syndromu Angelman. Většina lidí se syndromem Angelman nemají rodinné anamnéze onemocnění. V malém procentu případů však může Angelmanův syndrom se dědí z rodičů, tak rodinné anamnéze onemocnění může zvýšit dětskou riziko vzniku Angelmanův syndrom.

Komplikace

Příprava na vaše jmenování. Zakřivení páteře (skolióza).

Komplikace spojené se syndromem Angelman zahrnují:

• Krmení potíže. Některé děti se syndromem Angelman mají problémy krmení během prvních měsíců života, protože neschopnost koordinovat sání a polykání. Jestliže má Vaše dítě potíže krmení, může váš pediatr doporučí vysoce kalorické vzorce pomoci vaše dítě přibírat na váze.
• Hyperaktivita. Mnoho malých dětí se syndromem Angelman zvýšily motorickou aktivitu. Mohou se rychle přesunout z jedné činnosti do druhé, často nechávají své ruce nebo hračku do úst. Jejich rozsah pozornosti může být velmi krátká. Hyperaktivita často klesá s věkem u dětí se syndromem Angelman, a léčba obvykle není nutné.
• Poruchy spánku. To je běžné, že lidé se syndromem Angelman mít abnormální spánek bdění vzory a potřebují méně spánku, než je obvyklé. V některých případech, může být potíže se spánkem zlepšit s věkem. Léky a behaviorální terapie může pomoci poruch kontroly spánku.
• Zakřivení páteře (skolióza). Někteří lidé s Angelman syndromem vyvinout abnormální side-to-side zakřivení páteře v průběhu času.
• Obezita. Starší děti se syndromem Angelman mívají velké chutě, které vedou k obezitě.

Příprava na vaše jmenování

Zavolejte svého lékaře, pokud vaše dítě, nebo dítě není dosažení očekává vývojových milníků, nebo má jiné příznaky nebo symptomy společné syndromu Angelman. Po vytvoření počáteční jmenování, může být odkazoval se na lékaře, který se specializuje na diagnostiku a léčbu chorob, které atakují mozek a nervový systém (neurolog).

Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit na schůzku, a víte, co očekávat od svého lékaře.

Co můžete udělat

• Zapište si jakékoliv známky nebo symptomy jste si všimli u Vašeho dítěte, a na jak dlouho.
• Přineste dětské knihy a jiné záznamy o vývoji dítěte. Fotografie a videozáznamy mohou být užitečné.
• Udělejte si seznam vašeho dítěte klíčové lékařské informace, včetně dalších podmínek, pro které je vaše dítě léčeni a jména případných léků, vitamínů a doplňků, které on nebo ona je užívat.
• Zeptejte důvěryhodného člena rodiny nebo přítele, aby s vámi vašeho dítěte jmenování. Pokud Váš dětský lékař zmiňuje možnost vývojové poruchy, můžete mít velké problémy se zaostřením na cokoliv doktor říká další. Vezměte si někoho, kdo může nabídnout podél emocionální podporu a vám může pomoci využít všechny informace.
• Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře. Vytvoření seznamu otázek předem vám pomůže co nejlépe využít svůj čas se svým lékařem.

Otázky, zeptejte se svého dětského lékaře při prvním jmenování zahrnují:

• Co je to pravděpodobné, že příčinou mého dítěte příznaky?
• Existují i ​​jiné možné příčiny těchto příznaků?
• Jaké druhy testů se moje dítě potřebovat?
• Pokud by mé dítě vidět specialistu?

Otázky se zeptat, jestli máte ke specialistovi, zahrnují:

• Má moje dítě Angelmanův syndrom?
• Jaké jsou možné komplikace tohoto stavu?
• Jaké terapie jsou k dispozici pro tento stav?
• Co léčebný přístup doporučujete?
• Jaký je dlouhodobý výhled pro mé dítě?
• Jaký je vývojový potenciál pro osoby s syndromem Angelman?
• Jak často budete vidět moje dítě sledovat svůj pokračující zdraví a vývoj?
• Jsou mé ostatní děti nebo členy rodiny se zvýšeným rizikem tohoto onemocnění?
• Pokud já nebo moje dítě se testují na genetické mutace, které tento stav provázejí?
• Jaké další typy odborníků by mé dítě vidět?
• Jak mohu najít jiné rodiny, kteří se vyrovnávají se syndromem Angelman?

Neváhejte se zeptat nějaké další otázky, které se vyskytují na vás.

Co můžete očekávat od svého lékaře

Lékař, který vidí své dítě za případné syndromu Angelman je pravděpodobné, že se vás zeptat na několik otázek. Být připraveni zodpovědět si mohou vyhradit čas jít přes všechny body, které chcete mluvit do hloubky. Lékař může požádat:

• Jaké jsou vaše dítě příznaky?
• Kdy jste se poprvé všimnete těchto příznaků,?
• Je vaše dítě má problémy s kojení nebo krmení?
• Je vaše dítě dosažení fyzickou aktivitu, které se očekává pro jeho nebo její věk?
• Všimli jste si nějaké problémy s rovnováhou, koordinací nebo hnutí, které se zdají být neobvyklé ve srovnání s vrstevníky vašeho dítěte?
• Má vaše dítě zdá se smát, usmívat nebo vyjádřit vzrušení častěji, než jeho vrstevníci?
• Má vaše dítě vyjádřit vzrušení s neobvyklými fyzickými chování, jako je například házení své ruce?
• Má vaše dítě verbálně komunikovat, ať už s blábolit nebo vrkání nebo - u starších kojenců a dětí - se slovy?
• Má vaše dítě normální denní rytmus spánku a bdění?
• Má Vaše dítě nějaké záchvaty? Pokud ano, jak často?
• Už někdo z vašeho dítěte nejbližších příbuzných - například rodiče nebo sourozence - byl diagnostikován syndrom Angelman?
• Máte podporu od partnera nebo rodiny pomoci s dítětem se speciálními potřebami?

Testy a diagnostika

Váš dětský lékař může podezření Angelmanův syndrom, pokud vaše dítě má vývojové zpoždění a další známky a příznaky onemocnění, jako jsou například problémy s pohybem a rovnováhy, malá velikost hlavy, a rovinnosti v zadní části hlavy, spolu s častým smíchem.

Potvrzení diagnózy syndromu Angelman vyžaduje odběr krve z vašeho dítěte pro genetické studie. Kombinace genetických testů mohou odhalit chromosomové vady vztahující se k syndromu Angelman. Tyto testy se mohou týkat:

• Chromozom velikost, tvar a počet. Tento test, známý jako chromozomální analýzou (karyotypu), zkoumá chromozomy v buněčné vzorku.
• Chybějící chromozomy. Známý jako fluorescenční in situ hybridizace (FISH), může tento test ukáže, zda všechny části chromozomů chybí.
• Rodičovské DNA vzor. Tento test, známý jako test DNA metylace, odhaluje gen je potisk vzor. Normální výsledky ukazují, jak otcovské a mateřské DNA vzor - tedy geny od obou rodičů jsou aktivní. V některých oblastech mozku, pouze matky gen je aktivní. Ve většině případů je pro lidi se syndromem Angelman je mateřský kopie genu ztratila, takže neexistují žádné kopie genu působí v mozku.
• Mutace genu. Vzácně se může objevit syndrom Angelmanův má-li člověk z matčiny kopie genu UBE3A je aktivní, ale u některých mutantů. Pokud výsledky testu DNA metylace jsou normální, může Váš dětský lékař objednat gen UBE3A sekvencování testu se podívat na mateřské mutace.

Ošetření a léky

Vzhledem k tomu, že není způsob, jak opravit chromozomů vady, neexistuje žádný lék na syndrom Angelman. Léčba se zaměřuje na správu zdravotní a vývojové problémy, které chromozomu vady způsobují.

Tým zdravotníků bude pravděpodobně pracovat s vámi pro správu Vašeho dítěte. V závislosti na vašeho dítěte příznaky, léčba pro syndrom Angelman může zahrnovat následující:

• Anti-lék pro léčbu záchvatů. Látky, mohou být nutné pro kontrolu záchvaty způsobené syndromem Angelman.
• Fyzikální terapie. Děti s Angelman syndromu se mohou naučit chodit lépe a překonávat jiné pohybové problémy s pomocí fyzikální terapie.
• Komunikační terapie. Ačkoli lidé s Angelman syndromem obvykle nevyvíjejí slovní jazyka nad rámec jednoduchých větách, může být užitečné komunikační terapie. Neverbální jazykové dovednosti mohou být rozvíjeny prostřednictvím znakové řeči a obrazu komunikaci.
• Behaviorální terapie. Behaviorální terapie může pomoci dětem se syndromem hyperaktivity Angelman překonat a udržet pozornost, což může pomoci ve vývojové pokroku. Přestože úroveň rozvoje lidí se syndromem Angelman může dosáhnout velmi liší, mnozí jsou odchozí a jsou schopni budovat vztahy s přáteli a rodinou.

Zvládání a podporu

Zjistit, vaše dítě má Angelmanův syndrom může být ohromující. Možná nevíte, co očekávat, a vy můžete starat o své schopnosti pečovat o dítě se zdravotními problémy a vývojovými postiženími. K dispozici jsou prostředky, které mohou pomoci.

Práce s týmem
Najít tým lékařů a terapeutů, kterým důvěřujete, aby vám pomohl s důležitými rozhodnutími, které budete potřebovat, aby se vaše dítě péče a léčby. Tito odborníci mohou také pomoci identifikovat a zhodnotit další vhodné zdroje ve vaší oblasti.

Zvažte podpůrnou skupinu
Každá rodina a každé dítě se syndromem Angelman je jiný. Ale spojení s jinými rodin, které mají stejné problémy vám mohou pomoci cítit méně sám. Zeptejte se svého dětského lékaře informace o podpůrných skupin a dalších organizací ve vaší oblasti, které mohou pomoci.

Prevence

Ve vzácných případech může Angelmanův syndrom přenášet z rodičů na děti postižené prostřednictvím defektních genů. Pokud máte obavy o rodinné anamnéze syndrom Angelman, nebo pokud již dítě se syndromem Angelman, možná budete chtít, aby se poraďte se svým lékařem nebo genetického poradce pro pomoc plánování budoucí těhotenství.