Definice
Charcot (shahr-KOH)-Marie-Tooth choroba je skupina dědičných onemocnění, která poškozují nervy v nohou a rukou (periferní nervy). Charcot-Marie-Tooth je také známý jako dědičné motorické a senzorické neuropatie.
Mezi hlavní příznaky a symptomy Charcot-Marie-Tooth choroby jsou svalová slabost a snížení svalové hmoty. Také si můžete všimnout snížení smyslového vnímání v postižených oblastech. Deformity nohou, jako hammertoes a vysoké oblouky jsou běžné v Charcot-Marie-Tooth choroby. Příznaky obvykle začínají ve vašich chodidel a nohou, ale nakonec může mít vliv na vaše ruce a paže.
Svalová slabost a ztráta rovnováhy může chůzi obtížné. Příznaky Charcot-Marie-Tooth nemoci se obvykle objevují v dospívání nebo rané dospělosti, ale tento stav se může vyvinout ve středním věku taky.
Příznaky
Znamení a symptomy Charcot-Marie-Tooth choroby mohou zahrnovat:
- Slabost v nohou, kotníků a nohou
- Ztráta svalové hmoty v nohou a chodidel
- Vysoká noha oblouky
- Zvlněné prsty (hammertoes)
- Snížená schopnost používat
- Obtížnost zvednete nohu v kotníku (footdrop)
- Nepříjemné nebo vyšší než normální chůze (kroku)
- Časté zakopnutí nebo pádu
- Snížený pocit nebo ztráta citu v nohou a chodidel
Jak Charcot-Marie-Tooth choroba postupuje, symptomy mohou být omezeny na nohou a dolních končetin, ale může také zahrnovat ruce a paže. Závažnost příznaků se může značně lišit od člověka k člověku. To platí dokonce i mezi členy rodiny.
Příčiny
Charcot-Marie-Tooth choroba je skupina souvisejících podmínek všech způsobené dědičnou mutací v genech zapojených do struktury a funkce nervů, které slouží nohy, nohy, ruce a paže.
V některých případech se tyto genetické mutace za následek poškození nervu samotného. Jiné mutace poškodit myelin pochvy, ochranné vrstvy, která obklopuje nervy. Konečný výsledek je však stejný - slabší zprávy cestující mezi vaše končetin a váš mozek.
To znamená, že některé svaly na nohou nemusí obdržet vašeho mozku signál smlouvy, takže máte větší šanci na výlet a na podzim. A váš mozek nemohou přijímat zprávy od bolesti nohou, takže pokud jste si přejel puchýř na patě, například, může nakazit, aniž byste si to uvědomovali.
Rizikové faktory
Charcot-Marie-Tooth choroba je dědičná, takže jste na vyšší riziko vzniku onemocnění, pokud někdo z vašich přímých příbuzných měl nemoc. Jiné příčiny neuropatie, jako je diabetes, může vyvolat nebo zhoršit příznaky Charcot-Marie-Tooth choroby.
Komplikace
Komplikace Charcot-Marie-Tooth choroby se liší v krutosti od člověka k člověku, s nohou abnormality a poruchy chůze jsou zpravidla největší problémy. Svalová slabost může také zvýšit a zranění částí těla se sníženou citlivosti může dojít.
Příprava na vaše jmenování
Můžete diskutovat o první příznaky se svým praktickým lékařem, ale on nebo ona bude pravděpodobně vás odkázat na neurologa pro další vyhodnocování.
Vzhledem k tomu, schůzky mohou být krátké, a protože tam je často hodně země ke krytí, je to dobrý nápad, aby se dospělo dobře připraveni. Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit na schůzku, a víte, co očekávat od svého lékaře.
Co můžete udělat
- Být si vědom žádných pre-jmenování omezení. V době, kdy uděláte jmenování, nezapomeňte se zeptat, jestli existuje něco, co musíte udělat v předstihu, například omezit svůj jídelníček.
- Zapište si jakýchkoli příznaků, kterou zakoušíte, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku.
- Udělejte si seznam všech léků, vitamínů a doplňků, které užíváte.
- Zeptejte člena rodiny nebo přítele, aby šel s vámi, pokud je to možné. Někdy to může být obtížné pamatovat si všechny informace, které vám byly poskytnuty během jmenování. Někdo, kdo vás doprovází může pamatovat něco, co jste vynechal nebo zapomněl.
- Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.
Váš čas se se svým lékařem může být omezena, aby připravuje seznam otázek vám pomůže co nejlépe využít svůj čas spolu. Pro Charcot-Marie-Tooth choroby, některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:
- Co je nejpravděpodobnější příčinou mé příznaky?
- Jaké druhy zkoušek potřebuji? Do těchto testů nutná žádná speciální přípravu?
- Bude tato podmínka jít pryč, nebo budu mít vždy?
- Jaké typy léčby jsou k dispozici, a které doporučujete pro mě?
- Jaké jsou možné vedlejší účinky pro léčbu?
- Mám i jiné zdravotní podmínky. Jak mohu nejlépe spravovat tyto podmínky dohromady?
- Musím sledovat všechny aktivity omezení?
- Existují nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou domů? Jaké webové stránky se vám doporučujeme navštívit?
Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek. Být připraveni zodpovědět si mohou vyhradit čas jít přes všechny body, které chcete trávit více času na. Váš lékař může požádat:
- Kdy jste začal zažívá příznaky?
- Jak závažné jsou příznaky?
- Máte symptomy po celou dobu, nebo se přicházejí a odcházejí?
- Má něco Zdá se, že vaše příznaky lepší?
- Má něco, aby se vaše příznaky horší?
- Má někdo ve vaší rodině mají podobné příznaky?
- Už Vás nebo pro ostatní ve vaší rodině měl genetické testy k potvrzení diagnózy?
Testy a diagnostika
Během fyzické zkoušky, může Váš lékař kontrolovat:
- Známky svalová slabost ve vašich rukou, nohou, rukou a nohou
- Snížení svalové hmoty v dolních končetin, což v převrácené podobě lahví šampaňského
- Snížené reflexy
- Smyslová ztráta nohou a rukou
- Deformity nohou, jako jsou vysoké oblouky nebo hammertoes
- Jiné ortopedické problémy, jako jsou mírné skolióze nebo dysplazie kyčelního kloubu
Lékař Vám může rovněž doporučit následující testy, které mohou pomoci poskytnout informace o rozsahu svého poškození nervů a co může být příčinou to.
- Studií nervového vedení. Tyto testy měří sílu a rychlost elektrických signálů přenášených přes nervy. Elektrody jsou umístěny na pokožku a dodat malé elektrické šoky, které stimulují nervy. Opožděné nebo slabé reakce mohou indikovat porucha nervů, jako Charcot-Marie-Tooth choroby.
- Elektromyografie (EMG). Tenkou jehlou elektroda je vložena přes kůži do svalu, které mají být testovány. Elektrická aktivita se měří, jak si odpočinout a jak si jemně utáhněte svaly. Váš lékař může být schopen určit distribuci nemoci testování různých svalů.
- Nervová biopsie. Malý kousek periferního nervu je převzat z telete vaší nohy řezem v kůži. Laboratorní analýza nervu rozlišuje Charcot-Marie-Tooth choroby od ostatních nervových poruch.
- Genetické testy. Tyto testy, které mohou zjistit nejběžnější genetické vady způsobující Charcot-Marie-Tooth choroby, se provádí podle vzorku krve. Genetické testování může poskytnout lidem s touto poruchou další informace pro plánování rodiny. Je důležité mít genetické poradenství před uskutečněním genetické testování, takže víte, klady a zápory testování.
Ošetření a léky
Neexistuje žádný lék na Charcot-Marie-Tooth choroby. Ale, onemocnění se obvykle postupuje pomalu, a očekávaná délka života není zkrácena o poruchy.
Tam jsou některé léčby, které vám pomohou spravovat Charcot-Marie-Tooth choroby.
Léky
Někteří, ale ne všichni lidé s onemocněním může dojít k bolesti v důsledku svalové křeče nebo poškození nervů. Je-li bolest je problém pro vás, může předpis léků proti bolesti pomoci kontrolovat Váš bolest.
Terapie
- Fyzikální terapie. Fyzikální terapie může pomoci posílit a protáhnout svaly, aby se zabránilo svalové utažení a ztráty. Fyzikální terapie Program se obvykle skládá z nízkým dopadem cvičení a strečink techniky provázený vyškoleným fyzioterapeutem a schválena lékařem. Zahájena včas a pravidelně provádět, lze fyzikální terapie hraje důležitou roli při oddálení poškození nervů a svalová slabost, než dojde k postižení.
- Ergoterapie. Někteří lidé s Charcot-Marie-Tooth choroby může dojít k oslabení jejich paží a rukou, což způsobuje potíže s uchopení a pohybu prstů. Normální denní aktivity, jako je upevnění tlačítek nebo psaním, může být obtížné. Ergoterapie vám pomůže vypořádat se s těmito problémy přes použití kompenzačních pomůcek, jako jsou speciální gumové rukojeti na kliky u dveří nebo oblečení s zapadne místo tlačítek.
Ortopedické přístroje. Mnoho lidí s Charcot-Marie-Tooth choroby vyžadují pomoc některých ortopedických zařízení udržovat každodenní mobilitu a aby se zabránilo zranění. Nohu a kotník rovnátka nebo dlahy může poskytnout stabilitu při chůzi a stoupání do schodů.
Nosit boty nebo vysoké boty top mohou poskytnout další podporu kotníku. Zakázková obuv nebo vložky do bot mohou zlepšit váš krok. Pokud máte slabost rukou a působí potíže při uchopení a držení věci, může pomoci palec dlahy.
Chirurgie
Pokud deformity nohou jsou vážné, mohou korektivní chirurgie nohy zmírnit bolest a zlepšit svou schopnost chodit. Ale operace nemůže zlepšit slabost nebo ztráta citlivosti.
Budoucí úpravy
Výzkumníci zkoumají celou řadu možných terapií, které se jednou léčbě Charcot-Marie-Tooth choroby. Genová terapie může být schopen opravit genetickou vadu, která způsobuje onemocnění, zatímco jiné procedury jsou zaměřené na nápravu škod napáchaných defektních genů. Tyto potenciální terapie jsou v počátečních fázích, a nejsou ještě na lidech. Však může nabídnout naději pro budoucnost.
Životní styl a domácí opravné prostředky
Některé taktiky může zabránit komplikacím způsobeným Charcot-Marie-Tooth choroby a zlepšit svou schopnost řídit účinků poruchy.
Zahájena včas a pravidelně provádět, může at-home činnosti poskytují ochranu a úlevu:
- Stretch pravidelně. Cílem strečinku je zlepšení nebo udržení rozsahu pohybu kloubů. Strečink zlepšuje flexibilitu, rovnováhu a koordinaci. Strečink může také snížit riziko poranění. Pokud máte Charcot-Marie-Tooth choroby, může pravidelné protahování prevenci nebo snížení společné deformity, které mohou vyplynout z nerovnoměrné tahání svalů na vašich kostech.
- Cvičení denně. Cvičení každý den udrží vaše kosti a svaly silné. S nízkým dopadem cvičení, jako je jízda na kole a plavání, je méně stresující na křehkých svalů a kloubů. Posilováním svaly a kosti, můžete zlepšit svůj rovnováhu a koordinaci, snižuje riziko pádů.
- Zlepšete svou stabilitu. Svalová slabost spojená s Charcot-Marie-Tooth choroba může způsobit, abyste se nejistě na nohou, což může vést k pádu a vážného úrazu. Chůze s cukrové třtiny nebo chodec může zvýšit stabilitu. Dobré osvětlení v noci vám mohou pomoci vyhnout zakopnutí a pádu.
Péče o nohy je důležitá
Protože deformity nohou a ztráta pocitu, pravidelná péče o nohy je důležité pomoci zmírnit příznaky a aby se zabránilo komplikacím:
- Zkontrolujte, zda vaše nohy. Denní kontrola nohou je důležité, aby se zabránilo mozoly, vředy, rány a infekce.
- Postarejte se o vaše nehty. Snižte své nehty pravidelně. Chcete-li zabránit zarůstající nehty a infekcí, řez rovně a vyhnout se řezání do nailbed hran. Pokud máte potíže s tímto úkolem, zvažte vaše nehty zdobené nožním lékaře (pedikér).
- Používejte správné boty. Používejte boty, které zapadají správně a jsou ochranné. Vezměme si na sobě boty nebo vysoké boty na kotníku top podporu. Máte-li deformity nohou, například kladívkový, budete muset zvážit, které boty na zakázku.
Zvládání a podporu
Podpůrné skupiny, ve spojení s vaším lékařem, mohou být cenné při jednání s Charcot-Marie-Tooth choroby. Podpůrné skupiny sdružit lidi, kteří se vyrovnávají se stejnými druhy problémů, spolu s jejich rodinami a přáteli, a nabízejí prostředí, ve kterém lidé mohou sdílet své společné problémy.
Zeptejte se svého lékaře o podpůrných skupin ve své komunitě. Internet a místní ministerstvo zdravotnictví, veřejná knihovna a telefonní seznam může být rovněž dobrým zdrojem najít podpůrnou skupinu ve vaší oblasti.