Creutzfeldt-Jakobovy choroby

Definice

Creutzfeldt-Jakobova (KROITS plsti YAH-kobe) choroba je degenerativní onemocnění mozku, které vede k demenci a nakonec smrt. Příznaky Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD), někdy se podobají těm z jiných demencí, jako je mozkových poruch, jako je Alzheimerova choroba, ale Creutzfeldt-Jakobova nemoc obvykle postupuje mnohem rychleji.

Creutzfeldt-Jakobova nemoc Pozornost veřejnosti upoutal v roce 1990, kdy někteří lidé ve Spojeném království vyvinuli formu nemoci - varianta CJD (vCJD) - poté, co jíst maso z nemocných skotu. Nicméně, "klasické" Creutzfeldt-Jakobova nemoc není spojena se ke kontaminované hovězí maso.

Creutzfeldt-Jakobova nemoc. Jak CJD je přenášen.

I když vážně, CJD je vzácný, a vCJD je nejméně běžná forma. Celosvětový, tam je odhadem jeden případů Creutzfeldt-Jakobova nemoc diagnostikována na milion obyvatel ročně, nejčastěji u starších osob.

Příznaky

Creutzfeldt-Jakobova nemoc se vyznačuje rychlým zhoršením duševní, obvykle během několika měsíců. Počáteční příznaky CJN obvykle zahrnují:

• Změny osobnosti
• Úzkost
• Deprese
• Ztráta paměti
• Porucha myšlení
• Rozmazané vidění
• Nespavost
• Potíže s mluvením
• Obtíže při polykání
• Náhlé, trhavé pohyby

Jak nemoc postupuje, psychické příznaky zhorší. Většina lidí se nakonec upadnout do komatu. Srdeční selhání, respirační selhání, zápal plic nebo jiné infekce jsou obvykle příčinou smrti. Onemocnění obvykle trvá její průběh v asi sedm měsíců, i když jen málo lidí může žít až do jednoho nebo dvou let po diagnóze.

U lidí s vCJD vzácnější, může psychiatrické symptomy být více prominentní v začátku, s demencí - ztráta schopnosti myslet, rozum a pamatujte - rozvoj později v průběhu nemoci. Navíc, tato varianta se týká lidí v mladším věku než klasické CJD dělá, a zdá se, že o něco delší dobu - 12 - 14 měsíců.

Příčiny

Creutzfeldt-Jakobova nemoc a jeho varianty patří do široké skupiny lidí a zvířat nemocí známých jako přenosné spongiformní encefalopatie (TSE). Jméno pochází z houbovité otvory, viditelné pod mikroskopem, které se vyvíjejí v postižené mozkové tkáně.

Příčinou Creutzfeldt-Jakobovy choroby a další TSE Zdá se, že abnormální verzí typu bílkoviny zvané prion. Za normálních okolností jsou tyto proteiny jsou neškodné, ale když jsou deformované stanou infekční a může způsobit katastrofu na normálních biologických procesů.

Jak CJD je přenášen
Riziko CJD je nízká. Nemoc nelze přenášet kašláním nebo kýcháním, dojemné, nebo pohlavním stykem. Tři způsoby, jak se vyvíjí, jsou:

• Sporadicky. Většina lidí s klasickou CJD rozvoji onemocnění bez zjevného důvodu. CJD, která se vyskytuje bez vysvětlení se nazývá spontánní CJD nebo sporadické CJD a účty pro většinu případů.
• Děděním. V Evropě asi 5 až 10 procent lidí s CJD mají v rodinné anamnéze onemocnění nebo pozitivní test na genetické mutace spojené s CJD. Tento typ se nazývá familiární CJD.
• Kontaminací. Mají malý počet lidí, kteří vyvinuli CJD po vystavení infikované lidské tkáně během lékařského postupu, jako je kůže nebo rohovky transplantaci. Také proto, že standardní metody sterilizace neničí abnormálních prionů, pár lidí se vyvinuly CJD poté, co podstoupil operaci mozku s kontaminovanými nástroji. Případy CJD týkající se léčebných postupů se označuje jako iatrogenní CJD. Varianta CJD je spojena především jíst hovězí maso nakažených bovinní spongiformní encefalopatie (BSE), lékařský termín pro nemoc šílených krav.

Rizikové faktory

Většina případů Creutzfeldt-Jakobovy choroby dochází z neznámých důvodů, a žádné rizikové faktory mohou být identifikovány. Existuje však několik faktorů, se zdají být spojeny s různými druhy CJD.

• Věk. Sporadická CJD má tendenci se vyvíjet později v životě, obvykle ve věku kolem 60 let. Nástup familiární CJD se vyskytuje pouze o něco dříve. Na druhé straně, má vliv vCJD lidí v mnohem mladším věku, obvykle v jejich pozdních 20s.
• Genetika. Lidé s familiární CJD mají genetickou mutaci, která způsobuje onemocnění. Nemoc je dědičná autosomálně dominantním způsobem, což znamená, že budete muset zdědit pouze jednu kopii mutovaného genu, od jednoho rodiče, k rozvoji onemocnění. Pokud máte mutaci, šance, že předá jej na své děti, je 50 procent. Genetická analýza u lidí s iatrogenní CJD a naznačují, že dědění identické kopie některých variant prionového genu mohou být náchylnější k rozvoji člověka CJD li vystaveny kontaminované tkáně.
• Vystavení kontaminované tkáně. Lidé, kteří dostali lidský růstový hormon pocházející z lidské hypofýzy, nebo kteří už měli dura mater štěpy mohou být ohroženy iatrogenní CJD. Riziko nákazy vCJD z konzumací kontaminované hovězí maso je obtížné určit. Obecně platí, že země účinně provádět opatření v oblasti veřejného zdraví, je riziko prakticky neexistuje.

Komplikace

Stejně jako u jiných příčin demence, Creutzfeldt-Jakobova nemoc hluboce ovlivňuje mozek, stejně jako tělo, i když CJD a jeho varianty obvykle postupovat mnohem rychleji. Lidé s CJN obvykle odstoupit od přátel a rodiny, a nakonec ztratí schopnost rozpoznat nebo se k nim žádným smysluplným způsobem. Oni také ztrácí schopnost se o sebe postarat, a mnozí nakonec proklouznout do komatu. Nemoc nakonec je fatální.

Fyzické komplikace, z nichž všechny mohou být život ohrožující, patří:

• Infekce
• Selhání srdce
• Respirační selhání

Viz také

• Demence

Příprava na vaše jmenování

Budete pravděpodobně začít tím, že vidí svou rodinu lékaře nebo praktického lékaře. Nicméně, v některých případech, když budete volat nastavit schůzku, může být odkazoval se okamžitě na infekční onemocnění specialista.

Zde je několik informací, které vám pomohou připravit se na vaše jmenování.

Příprava na vaše jmenování. Expozice kontaminovaným tkáně.

Co můžete udělat

• Zapište si jakýchkoli příznaků, kterou zakoušíte, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku.
• Zapište si klíčové osobní údaje, včetně všech nedávných životní změny.
• Vytvořte si seznam všech léků, vitamínů a doplňků užíváte.
• Přineste člena rodiny nebo přítele spolu, pokud je to možné. Někdy to může být obtížné, aby nasákly veškeré informace, které dostanete při objednání. Někdo, kdo vás doprovází může pamatovat něco, co jste vynechal nebo zapomněl.
• Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.

Příprava seznam otázek pro lékaře vám pomůže co nejlépe využít svůj čas spolu. Seznam vaše dotazy od nejdůležitějších po nejméně důležité. Pro Creutzfeldt-Jakobovy choroby, některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:

• Co je to pravděpodobné, že příčinou mé příznaky nebo stav?
• Jiné než nejpravděpodobnější příčinou, jaké jsou další možné příčiny pro mé příznaky nebo stav?
• Jaké druhy zkoušek potřebuji?
• Jaký je nejlepší postup?
• Existují nějaká omezení, které musím dodržovat?
• Měl bych vidět specialista?
• Existují nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou domů? Co webové stránky se vám doporučujeme navštívit?

Neváhejte a zeptejte se další otázky během svého jmenování kdykoliv.

Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek, včetně:

• Kdy jste začal zažívá příznaky?
• Už se vaše příznaky byly kontinuální nebo občasné?
• Jak závažné jsou příznaky?
• Co, pokud vůbec něco, zdá se, zlepšit vaše příznaky?
• Co, pokud vůbec něco, zdá se zhoršovat příznaky?
• Má někdo z vaší rodiny měl Creutzfeldt-Jakobova nemoc?

Testy a diagnostika

Pouze biopsii mozku nebo vyšetření mozkové tkáně po smrti (pitva), může potvrdit přítomnost Creutzfeldt-Jakobovy choroby. Ale lékaři často mohou stanovit přesnou diagnózu na základě své zdravotní a osobní historie, neurologické zkoušky, a některé diagnostické testy.

Zkouška se pravděpodobně objeví takové charakteristické symptomy jako svalové záškuby a křeče, abnormální reflexy, a problémy s koordinací. Lidé s CJD také mohou mít oblasti slepoty a změny ve vizuální prostorové vnímání.

Navíc, lékaři běžně používají tyto testy pomohou zjistit CJD:

• Elektroencefalogramu (EEG). Použití elektrod umístěných na pokožce hlavy, tento test měří váš mozek elektrickou aktivitu. Lidé s CJD a vCJD ukazují charakteristický abnormální vzor.
• Magnetická rezonance (MRI). Tato technika využívá rádiové vlny a magnetické pole vytvořit průřezové snímky hlavy a těla. To je zvláště užitečné při diagnostice poruch mozku, protože jeho snímků s vysokým rozlišením z bílé hmoty mozku a šedé hmoty.
• Mozkomíšního moku testy. Mozkomíšní mok obklopuje a polštáře váš mozek a míchu. V testu tzv. lumbální punkce - známá jako lumbální punkce - lékaři používají jehlu odebrat malé množství této tekutiny pro testování. Přítomnost určitého proteinu v míšní tekutině je často označení CJD a vCJD.

Viz také

• Lumbální punkce (Spinal Tap)

Ošetření a léky

Neexistuje účinná léčba existuje pro Creutzfeldt-Jakobovy choroby nebo některou z jejích variant. Některé léky byly testovány - včetně steroidů, antibiotik a antivirotik - a neprokázaly přínos. Z tohoto důvodu lékaři se zaměřují na zmírnění bolesti a dalších symptomů, a na to, aby lidé s těmito nemocemi jako pohodlný jak je to možné.

Prevence

Není známo, jak zabránit sporadickou CJN. Pokud máte v rodinné anamnéze neurologickým onemocněním, mohou mít prospěch z rozhovoru s genetiky poradce, kteří vám pomohou roztřídit rizik spojených s vaší konkrétní situaci.

Prevence iatrogenní CJD
Nemocnice a jiná zdravotnická zařízení následné explicitní politiky pro prevenci iatrogenní CJN. Tato opatření zahrnovala:

• Výhradní použití syntetického lidského růstového hormonu, spíše než druh pocházející z lidské hypofýzy
• Zničení chirurgických nástrojů používaných v mozku nebo nervové tkáně někoho se známou nebo suspektní CJD
• Jednorázové sady pro punkcí (bederní punkce)

Chcete-li pomoci zajistit bezpečnost dodávky krve, lidé s rizikem expozice CJD nebo vCJD nejsou způsobilé darovat krev. To zahrnuje lidi, kteří:

• Mají biologické příbuzného, ​​který byl diagnostikován s CJD
• Dostal štěp tvrdé pleny mozkové
• Obdrželi lidský růstový hormon
• Strávil celkem nejméně tří měsíců ve Velké Británii 1980-1996
• Strávil pět a více let ve Francii od roku 1980 do současnosti
• Přijaté transfuzi krve ve Velké Británii v letech 1980 až do současnosti
• Podali hovězího inzulínu kdykoliv od roku 1980

Prevence vCJD
Riziko nákazy vCJD v Evropě je stále velmi nízká. Zatím jen tři případů bylo hlášeno v USA Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí, silné důkazy naznačují, že tyto případy byly získané v zahraničí - dva ve Velké Británii a jeden v Saúdské Arábii.

Ve Spojeném království, kde většina případů vCJD se objevily, byly méně než 200 případů nebyly hlášeny. Po své premiéře v roce 1995, výskyt CJD dosáhla vrcholu mezi lety 1999 a 2000, a od té doby klesá.

Regulace potenciální zdroje vCJD
Většina států přijala opatření k prevenci BSE nakažené tkáně do potravinového zásobování, včetně přísným omezením při dovozu skotu ze zemí, kde BSE je společné; omezení na krmení zvířat; přísné postupy pro práci s nemocnými zvířaty, dohled a zkušební metody pro sledování dobytek zdravotnictví a omezení, které části skotu mohou být zpracovány na jídlo.

Riziko vCJD z těchto zdrojů se odhaduje na extrémně nízké:

• Vakcíny. Některé části krav, včetně krve, enzymů a aminokyselin, jsou užívány k pěstování bakterie a viry, potřebné k provedení některých vakcín. Ne všechny vakcíny jsou pěstovány v dobytčích částí, nicméně, a Food and Drug Administration (FDA) doporučuje, aby společnosti vyrábějící tyto vakcíny použít skotu pouze z části s nízkým rizikem zemích. Tato doporučení se vztahují na kosmetiku stejně. FDA udržuje seznam na svých internetových stránkách společností, které využívají skot ze zemí, které nejsou klasifikovány jako nízké riziko.
• Inzulín. Inzulín prodávány v Evropě, není odvozen ze skotu, ale vy jste dovoleno dovážet hovězí inzulín z jiných zemí, pokud budete postupovat podle konkrétních pokynů. Protože neexistuje žádný způsob, jak zaručit bezpečnost dováženého inzulínu, poraďte se se svým lékařem o nejlepší způsob, jak získat inzulín ze zdrojů mimo Evropu.