Faktor V Leiden

Definice

Faktor V Leiden (FAK-tur pět LIDE-n) je mutace jednoho z koagulačních faktorů v krvi tzv. faktor V. Tato mutace může zvýšit vaše šance na rozvoj abnormálních krevních sraženin (trombofilní), obvykle v žilách.

Většina lidí s faktor V Leiden nikdy rozvine abnormální krevní sraženiny. Nicméně, někteří lidé s faktor V Leiden rozvoji krevních sraženin, které vedou k dlouhodobé zdravotní potíže nebo být život ohrožující.

Muži i ženy mohou mít faktor V Leiden, ale ženy mohou mít zvýšený sklon ke vzniku krevních sraženin během těhotenství nebo při užívání hormonální estrogen.

Faktor V Leiden. Sraženina vývoji v hluboké žíly.
Faktor V Leiden. Sraženina vývoji v hluboké žíly.

Máte-li faktor V Leiden a vyvinuli krevní sraženiny mohou léky snížit riziko vzniku dalších krevních sraženin a pomůže vám vyhnout se potenciálně vážné komplikace.

Příznaky

Většina lidí, kteří faktor V Leiden nikdy nevyvinou příznaky. Nicméně, může být prvním náznakem, že máte poruchu je rozvoj krevní sraženiny (trombóza).

Některé sraženiny dělat žádnou škodu a zmizí samy od sebe. Jiní mohou být život ohrožující. Příznaky krevní sraženiny, závisí na tom, kde se vytváří a zda a kde se pohybuje.

Sraženina vývoji v hluboké žíle
Toto je známé jako hluboké žilní trombózy (DVT). DVT nesmí způsobovat žádné příznaky. Pokud se objeví příznaky se vyskytují, jsou často vliv na vaše nohy včetně kotníků a chodidel, a mohou zahrnovat:

  • Bolest
  • Výrazný otok
  • Červeň
  • Teplo

Sraženina, která tvoří blíže k povrchu kůže
Toto je odkazoval se na jako povrchní žilní trombózy, flebitidy nebo tromboflebitidy. Známky a příznaky obvykle zahrnují:

  • Teplo
  • Nebo bolestí, často v nebo kolem žíly s krevní sraženinou
  • Červeň

Sraženina, která cestuje do plic
Známý jako plicní embolie, toto nastane, když hluboká žilní sraženina zdarma a putuje na pravé straně srdce do plic, kde blokuje průtok krve. Příznaky mohou zahrnovat:

  • Náhlá dušnost
  • Bolest na hrudi při dýchání ve
  • Kašel, který produkuje krvavé nebo krevní žíhaný sputa
  • Rychlý srdeční tep (tachykardie)

Kdy navštívit lékaře
Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud:

  • Máte příznaky nebo symptomy plicní embolie, například bolest na hrudi nebo nepříjemné pocity.
  • Už příznaky DVT, například bolesti nohou a otoky.

Podívejte se na lékaře, pokud:

  • Máte v rodinné anamnéze krevních sraženin nebo pokud rodinní příslušníci mají faktor V Leiden. Poraďte se se svým lékařem o možných rizicích a přínosech genetického testování pro poruchy.
  • Měli jednu nebo více srážení krve incidentů bez zjevné příčiny, a to zejména pokud jste pod 50 let.

Příčiny

Krevní sraženina (trombus), obvykle tvoří zastavit krvácení při poškození tepny nebo žíly, jako když se setkáte s řez. Sraženina v důsledku chemických reakcí mezi specializovanými krevních buněk (krevní destičky) a bílkovin v krvi (koagulační faktory). Látek v krvi známé jako anti-koagulačních faktorů řídit nadměrné tvorbě krevních sraženin.

Příprava na vaše jmenování. Sraženina, která tvoří blíže k povrchu kůže.
Příprava na vaše jmenování. Sraženina, která tvoří blíže k povrchu kůže.

Za normálních okolností, faktor V je srážení protein. Ale, lidé s faktor V Leiden mají genetickou mutaci, která způsobuje, že faktor V protein pomalejší reakci na být deaktivován anti-koagulačních faktorů.

V normálním procesu srážení krve, anti-koagulační proteiny spojují pomoci rozbít faktor V, aby jej bránit opětovnému použití a formování sraženin při srážení krve není potřeba. Nicméně, faktor V Leiden mutace udržuje anti-srážení proteinů z poškodí faktor V, která udržuje ho v krvi déle a zvyšuje šanci na srážení.

Máte-li faktor V Leiden, buď zdědil jednu kopii defektního genu (heterozygotní), který mírně zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin, nebo více zřídka jste zdědil dvě kopie, jednu od každého rodiče (homozygotní), což výrazně zvyšuje váš riziko vzniku krevních sraženin.

Rizikové faktory

Rodinná anamnéza faktoru V Leiden zvyšuje riziko zdědění nepořádek. Tato porucha je nejčastější u lidí, kteří jsou bílá a evropského původu.

Rizikové faktory, které mohou zvýšit vaše riziko vzniku komplikací, jako je např. hluboké žilní trombózy, patří:

  • Být těhotná
  • Užívání antikoncepční pilulky nebo hormonální substituční léčby
  • Užíváte léky k léčbě rakoviny prsu nebo zabránit opakování rakoviny prsu, nazývaných selektivní modulátory estrogenových receptorů (SERM), jako tamoxifen a raloxifen (Evista)
  • Být ve věku nad 60
  • Být s nadváhou nebo obezitou
  • Získání zranění nohy
  • S operaci nebo jiné invazivní léčebné procedury
  • Cestování po dobu delší než několik hodin, a to zejména letadlem

Komplikace

Factor V Leiden může být spojena s různými závažných a potenciálně závažné komplikace, včetně srážení:

  • Komplikace těhotenství. Ačkoli většina žen s faktor V Leiden mají normální těhotenství, je mutace byla spojena se zvýšeným rizikem potratu a případně dalších komplikací během těhotenství, včetně těhotenství vyvolané vysokým krevním tlakem (preeklampsie), pomalý růst plodu a předčasného odloučení placenta od děložní stěny (abrupce placenty). Pokud jste žena faktoru V Leiden a otěhotní, se, že Váš lékař Vás bude pečlivě sleduje po celou dobu těhotenství.
  • Hluboká žilní trombóza (DVT). Lidé s faktor V Leiden mají zvýšené riziko vzniku HŽT ve srovnání s někým bez mutace, i když celkové riziko vzniku HŽT je stále nízká.
  • Plicní embolie. DVT při kterém je riziko vzniku sraženiny přerušil a cestuje do plic nebo, zřídka, váš mozek. Plicní embolie může být fatální, a proto je důležité se dívat na známky a příznaky plicní embolie, jako je dušnost nebo bolest na hrudi a vyhledejte lékařskou pomoc.

Příprava na vaše jmenování

Váš lékař může mít podezření, že faktor V Leiden, pokud:

  • Máte svůj první výskyt sraženin před dosažením věku 50
  • Máte v rodině poruchy
  • Měl jste dvě nebo více srážení krve incidenty
  • Jste žena, která měla opakující se potraty nebo potratů komplikace
  • Měli jste krevních sraženin v neobvyklých místech, jako vaše játra nebo mozek

Váš lékař vás může odkázat na specialistu v genetických poruch (genetik), nebo specialista na onemocnění krve (hematolog) pro testování, zda je příčinou krevních sraženin je genetická, a zejména, zda máte na faktor V Leiden mutace. Je to dobrý nápad, aby byli připraveni na vaše jmenování. Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit a co může očekávat od svého lékaře.

Co můžete udělat

  • Zapište si jakýchkoli příznaků, kterou zakoušíte, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku.
  • Zapište si zdravotního stavu a anamnézy, včetně své historie vzniku krevních sraženin. Také zahrnují rodinnou anamnézu krevních sraženin nebo známých rodinných příslušníků s mutací faktoru V.
  • Udělejte si seznam všech léků, vitamínů a doplňků užíváte spolu s dávkou pro každého.
  • Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.

Příprava seznam otázek vám pomůže se ujistit, že můžete pokrýt vše, co je pro vás důležité. Pro faktoru V Leiden, některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:

  • Jaké druhy zkoušek potřebuji?
  • Musím vidět specialistu?
  • Má moje faktor V Leiden je třeba léčit?
  • Musím brát léky, aby se zabránilo další krevních sraženin?
  • Jaké typy nežádoucích účinků lze očekávat od léčby?
  • Musím omezit svou činnost v žádném případě?
  • Pokud budu mít děti, se jim třeba testovat?
  • Existují nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou? Co webové stránky doporučujete?

Pokud lékař doporučuje genetické testování, některé otázky budete chtít zeptat, genetické specialistu patří:

  • Jak přesný je tento test?
  • Jaká jsou rizika testu?
  • Jaké informace pocházejí z testu?
  • Co bude pozitivní nebo negativní výsledek mi to neřekl?
  • Mohou být výsledky testu ovlivnit mou možnost získat zdravotní pojištění?
  • Je nejistý výsledek je to možné, a co by to znamenalo?
  • Jaké jsou možnosti léčby, pokud mutace nalezena?
  • Mohl by ostatní členové rodiny se to týká?
  • Pokud by moje děti budou testovány?
  • Jaká opatření jsou na místě chránit své soukromí?
  • Jak zkušený je laboratoř v této zkoušce?
  • Jak dlouho bude trvat, než se výsledky zpět?

Kromě otázky, které jste připravena se zeptat svého lékaře, neváhejte a zeptejte se další otázky, kdykoliv budete nerozumíte.

Testy a diagnostika

Váš lékař bude pravděpodobně podezření faktor V Leiden, pokud jste měli jednu nebo více epizod trombózy nebo těhotenská ztráta nebo máte-li silnou rodinnou anamnézu trombotické onemocnění. Váš lékař může potvrdit, že máte faktor V Leiden se krevním testem. Dva typy testů může být provedeno:

  • Aktivovaný protein C zkoušce odolnosti. Váš krevní vzorek může být testován za účelem zjištění, zda je vaše krev je odolný vůči aktivovaného proteinu C, jednoho z anti-srážení bílkovin, které pomáhají řídící faktor V. To je známý jako aktivovaný protein C (APC) rezistence testu. Pokud je vaše krev je odolný vůči aktivovaného proteinu C, budete pravděpodobně mít mutaci v genu pro faktor V.

  • Genetický test. Genetický test se provádí buď jako sekundární test pro potvrzení výsledků testu rezistence APC nebo se provádí, aby určily, zda máte faktoru V genovou mutaci. Pokud jste již užíváte léky na trombózu, budete pravděpodobně mít jen genetický test, protože na ředění krve (antikoagulancia) léky v rozporu s aktivovanou protein zkoušce odolnosti C. Genetický test lze také určit, zda jste zdědil jednu nebo dvě kopie genu mutace.

    Testování děti prenatálně nebo brzy po porodu se nedoporučuje, ani screening dětí, které nemají příznaky srážlivosti. Vzhledem k tomu, krevní sraženiny jsou tak neobvyklé, a to i u dětí s faktor V Leiden, doporučujeme, abyste počkali, až vaše dítě je dospělý, který může plně pochopit rizika a přínosy spojené s genetickým testováním.

Ošetření a léky

Lékaři obecně používají na ředění krve (antikoagulancia), léky, například warfarin (Coumadin), heparin nebo nízkomolekulární heparin k léčbě lidí, kteří rozvoj krevních sraženin.

Pokud genetické testy potvrdily, že máte mutaci faktoru V, ale vy jste neměli žádné krevních sraženin, pak se váš lékař pravděpodobně nebude běžně předepisovat ředění krve, pokud jste ve vysoce rizikové situaci, jako byl hospitalizován pro operaci nebo z jiných zdravotních důvodů. V takovém případě můžete obdržet preventivní dávky chudokrevností během svého pobytu v nemocnici.

Pokud máte krevní sraženinu, standardní počáteční léčba zahrnuje kombinaci heparinu a warfarinu. Váš lékař přeruší heparin po zahájení léčby a pokračovat v warfarin. Jak dlouho budete muset brát léky, bude záviset na okolnostech vašeho trombózy.

  • Heparin. Tento antikoagulační lék funguje rychleji, než warfarin dělá, ale musí být pečlivě sledováni kvůli riziku nadměrné krvácení. Tento lék může být podáván přímo do žíly (intravenózně) nebo pod kůži (subkutánně). Jiné formy heparinu - enoxaparinu (Lovenox) a dostávající dalteparin (FRAGMIN) - jsou známé jako nízkomolekulárního heparinu, který si můžete injekce. Heparin je považován za bezpečný, aby se v průběhu těhotenství. Možná rizika heparinu jsou nadměrné krvácení a alergické reakce.
  • Warfarin (Coumadin). Tento antikoagulační dodáván ve formě tablet, takže je to jednodušší, než se heparin je. Warfarin může způsobit vrozené vady, a proto se obvykle nedoporučuje v průběhu těhotenství, zvláště ne v průběhu prvního trimestru. Krvácení je nejběžnějším vedlejším účinkem warfarinu. Tento lék spolupracuje s řadou dalších léků a bylin, takže se ujistěte, poraďte se se svým lékařem nebo lékárníkem dříve, než začnete něco jiného.
  • Dabigatran (Pradaxa). Tento ústní lék, který není výslovně schválena Food and Drug Administration (FDA) pro léčbu krevních sraženin, také ředí krev, ale nevyžaduje stejnou kontrolu, že heparin a warfarin. Krvácení je Nejzávažnějším nežádoucím účinkem spojený s dabigatranu. Na rozdíl od warfarinu, neexistuje žádný jednoduchý způsob, jak zvrátit nadměrné krvácení způsobené dabigatranu. Žádné spolehlivé studie byly provedeny u těhotných žen, aby se lék by měl být používán pouze v případě, že přínos převáží potenciální riziko. Dabigatran interaguje s některými léky, jako jsou antibiotika a antimykotika, zejména u lidí s onemocněním ledvin.
  • Rivaroxaban (Xarelto). Jedná se o léky na ředění krve. Jako dabigatranu, to je ústní lék, který nevyžaduje sledování. V současné době schválen FDA pro prevenci vzniku krevních sraženin u některých lidí, ale není výslovně schválen pro léčbu krevních sraženin. Krvácení je nejčastější vedlejší účinky a účinky tohoto léku nelze snadno zvrátit. Rivaroxaban nebyl dobře-studoval v těhotenství, takže by měl být používán s opatrností u nastávajících maminek. Tento lék může spolupracovat s řadou léků, jako jsou některá antibiotika, antifungální léky a antivirotika. Poraďte se se svým lékařem dříve, než kombinace nějaké léky.

Průběžné monitorování
Užíváte-li léky, antikoagulancia, které lze monitorovat, bude Váš lékař sledovat dávku pomocí krevních testů si být jisti, vaše krev je schopen srážení stačit k zastavení krvácení, pokud modřiny nebo říznout.

Těhotenství úvahy
Většina žen s faktor V Leiden mají normální těhotenství. Nicméně existuje riziko vzniku krevních sraženin během těhotenství je vyšší. Těhotné ženy s faktor V Leiden potřebovat pečlivý lékařský dozor po celou jejich těhotenství. K dispozici je v současné době žádný důkaz, že preventivní léčba léky na ředění krve by dostatečně efektivní, aby převáží možná rizika používání těchto léků během těhotenství nebo porodu.

Když se narodí dítě, rutinní testování novorozenců není v současné době nedoporučuje, protože krevní sraženiny jsou vzácné u dětí a dospívajících, a šance jsou dobré, že vaše dítě může mít nikdy žádné příznaky vztahující se k faktoru V Leiden.

Životní styl a domácí opravné prostředky

Máte-li faktor V Leiden, může vyhnout určitým situacím, pomáhá snižovat riziko vzniku krevních sraženin. Mezi ně patří:

  • Nerušený dlouhé auto nebo letecké výlety Když se vaše nohy zůstanou ještě po dlouhou dobu -. Déle než dvě hodiny - vaše lýtkové svaly nemají smlouvu, která za normálních okolností podporuje krevní oběh. Pokud můžete, zkuste se pohybovat pokud možno na rovině. Kromě toho, nepijí alkohol, ale pít vodu navíc, aby se zabránilo dehydrataci. Na výlet autem, vezměte si pravidelné přestávky a chodit. Pokud sedíte na dlouhou dobu, protože budete mít úřednickou práci, je to také dobrý nápad, aby se pravidelně a protáhnout si nohy.
  • Delší klid na lůžku, například při dlouhodobé nemoci nebo ochrnutí. Když se vaše nohy zůstat v klidu po dlouhou dobu, vaše lýtkové svaly nemají smlouvu pomoci krevní cirkulaci. Váš lékař může doporučit použití kompresních punčoch udržet krev v pohybu nohy.
  • Zranění nebo chirurgický zákrok. Poranění žil nebo chirurgický zákrok může zpomalit průtok krve, čímž se zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin. Celková anestetika používaná při operaci může rozšíří žíly, což může zvýšit riziko vzniku krevních sraženin a sdružování. Informujte svého lékaře, že máte faktor V Leiden.
  • Perorální antikoncepce nebo substituční léčba estrogeny. Protože tyto léky mohou zvyšovat riziko vzniku krevních sraženin sami, ujistěte se, že diskutovat o rizicích a přínosech estrogenu obsahující léky se se svým lékařem, pokud máte faktor V Leiden.
  • Být s nadváhou nebo obezitou. Nadváha zvyšuje tlak v žilách ve vaší pánve a nohou. Zhubnout může snížit riziko.
  • Kouření. Kouření ovlivňuje srážlivost krve a krevní oběh. Pokud jste kuřák, podniknout kroky k ukončení.

Jedna situace, nemusíte se vyhnout, pokud máte faktoru V Leiden je darovat krev. Lidé s faktor V Leiden je obvykle možné darovat krev, pokud zájem dělat tak. Nicméně, pokud užíváte léky na ředění krve, nemůžete darovat krev dokud tyto léky jsou zcela z vašeho systému. Pokud jste vzít ředění krve, poraďte se se svým lékařem dříve, než darovat krev.

Pokud váš faktoru V Leiden vyžaduje, abyste se antikoagulační léky, zde jsou některé kroky, které by mohly pomoci zabránit zranění a vyhnout se nadměrné krvácení. Vezměme v úvahu následující doporučení:

  • Nehrajte kontaktní sporty nebo zapojení se do jiných činností, které by mohly být výsledkem fyzické zranění. Nicméně, pravidelné bezkontaktní cvičení jako je chůze nebo plavání, nicméně doporučujeme pro dobré zdraví.
  • Používejte měkký zubní kartáček a voskované nit.
  • Vyhněte holení řezy pomocí elektrický holicí strojek.
  • Buďte opatrní s domácími úkoly zahrnujícími nože, nůžky a další ostré nástroje.