Definice
Familiární středomořská horečka je zánětlivé onemocnění, které způsobuje opakující se horečky a bolestivé zánět plic, břicha a kloubů.
Familiární středomořská horečka je dědičné onemocnění, které se obvykle vyskytuje u lidí středomořského původu - včetně sefardských židů, Arabové, Italové, Arméni a Turci. Ale to může mít vliv na žádnou etnickou skupinu.
Familiární středomořská horečka je obvykle diagnostikována během dětství. Zatímco není tam žádný lék na toto onemocnění, může být schopen zmírnit příznaky familiární středomořské horečky - nebo dokonce znemožnit jim zcela - držet se svého léčebného plánu.
Příznaky
Známky a příznaky familiární středomořské horečky obvykle začíná v dětství. Znamení a symptomy se vyskytují v záchvatech tzv. útoky to poslední až tři dny.
Známky a příznaky familiární středomořské horečky patří:
- Horečka
- Bolest břicha
- Bolest na hrudi
- Bolavý, oteklé klouby
- Zácpa následovaná průjmem
- Červená vyrážka na nohou, zejména pod kolena
- Svalů
- Oteklé, nabídka šourek
Mezi útoky, budete pravděpodobně cítit normálně. Bez příznaků období může být tak krátká, jak za týden, nebo tak dlouho, dokud měsíce.
Kdy navštívit lékaře
Pokud jste Vy nebo Vaše dítě zažije náhlé znepokojující příznaky, jako je dušnost nebo omdlel, volejte 911 nebo lékařskou pomoc.
Navštivte svého lékaře, pokud Vy nebo Vaše dítě má náhle horečku doprovázenou bolestí v břiše, hrudníku a kloubů.
Příčiny
Familiární středomořská horečka je způsobena mutací genu, který je předán z rodičů na děti. Mutace genu způsobuje problémy v regulaci zánětu v těle.
U lidí s familiární středomořské horečky, genová mutace se nachází v genu s názvem MEFV. Mnoho různých mutací v MEFV jsou propojeny s familiární středomořské horečky. Některé mutace mohou způsobit velmi vážné případy, zatímco jiné mohou být mírnější.
Familiární středomořská horečka se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že musíte zdědí mutovaný gen od obou rodičů s cílem vytvořit podmínky.
Rizikové faktory
Faktory, které mohou zvýšit riziko vzniku familiární středomořské horečky patří:
- S rodinnou anamnézou onemocnění. Pokud máte v rodinné anamnéze familiární středomořské horečky, se zvyšuje riziko onemocnění.
- Být středomořských původu. Pokud vaše rodina může vystopovat jeho historii Středomoří, může riziko onemocnění zvýšit. Familiární středomořská horečka může ovlivnit nějakou etnickou skupinu, ale může to být spíše v sefardské Židy, Araby, Italové, Arméni a Turci.
Komplikace
Komplikace může nastat, pokud familiární středomořská horečka není léčena. Komplikace mohou zahrnovat:
- Abnormální protein v krvi. Během útoků familiární středomořské horečky, může vaše tělo produkovat abnormální protein (amyloid A). Protein může hromadit ve vašem těle a způsobit poškození orgánů (amyloidóza).
- Poškození ledvin. Amyloidóza může poškodit ledviny a způsobit nefrotický syndrom. Nefrotický syndrom se vyskytuje při poškození filtrování ledviny "systémy (glomeruly). Lidé s těmito obtížemi se mohou ztratit velké množství bílkovin v moči. Nefrotický syndrom může vést ke vzniku krevních sraženin v ledvinách (renální žilní trombóza) nebo selhání ledvin.
- Neplodnost u žen. Zánět způsobený familiární středomořské horečky může také ovlivnit ženské reprodukční orgány, způsobit neplodnost.
- Bolesti kloubů. Artritida je běžné u lidí s familiární středomořské horečky. Nejčastěji jsou postiženy klouby kolena, kotníky a boky.
Příprava na vaše jmenování
Pokud máte příznaky familiární středomořské horečky, můžete začít tím, že vidí svou rodinu lékaře. Můžete být odkazoval se na lékaře, který se specializuje na zánětlivých onemocnění (revmatolog).
Vzhledem k tomu, schůzky mohou být krátké, a protože tam je často hodně země ke krytí, je to dobrý nápad, aby se dospělo připraven. Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit na schůzku.
Co můžete udělat
- Být si vědom žádných pre-jmenování omezení. V době, kdy uděláte jmenování, nezapomeňte se zeptat, jestli existuje něco, co musíte udělat v předstihu, například omezit svůj jídelníček.
- Zapište si jakýchkoli příznaků, kterou zakoušíte, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku.
- Zapište si klíčové osobní údaje, včetně případných hlavních napětí nebo nedávné životních změn.
- Udělejte si seznam všech léků, vitamínů a doplňků, které užíváte.
- Uvažovat o člena rodiny nebo přítele spolu. Někdy to může být obtížné pamatovat si veškeré informace poskytnuté během jmenování. Někdo, kdo vás doprovází může pamatovat něco, co jste vynechal nebo zapomněl.
- Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.
Váš čas se svým lékařem, je omezena, proto připravuje seznam otázek vám pomůže co nejlépe využít svůj čas spolu. Seznam vaše dotazy od nejdůležitějších po nejméně důležité v případě vyprší čas. Otázky budete chtít zeptat svého lékaře, patří:
- Co myslíte, že je způsobují mi nebo mého dítěte příznaky?
- Co způsobilo tento stav?
- Jaké typy léčby jsou k dispozici?
- Jaké jsou možné vedlejší účinky léčby?
- Existují nějaké jiné možnosti léčby?
- Existují nějaká omezení týkající se činnosti?
- Pokud mé ostatní děti zkoušet?
- Pokud chci mít více dětí, mohu chránit před onemocněním?
Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek, včetně:
- Kdy jste se poprvé začíná zažívá příznaky?
- Už se vaše příznaky byly kontinuální, nebo oni přicházejí a odcházejí?
- Jak dlouho příznaky trvají?
- Co se zdá spouštět vaše příznaky, a to varovné signály vám pomůže odhadnout, kdy k němu dojde?
- Je něco, co udělat pro to, zastavit nebo snížit závažnost příznaků?
- Líbí se Vaše příznaky se zdají následovat vzor?
- Máte pokrevním příbuzným s familiární středomořské horečky?
Testy a diagnostika
Testy a postupy používané k diagnostice familiární středomořské horečky patří:
- Fyzikální vyšetření. Lékař může se vás zeptat na vaše příznaky a provést fyzikální vyšetření získat více informací.
- Recenze vaší rodinnou anamnézu. Rodinná anamnéza familiární středomořské horečky zvyšuje pravděpodobnost vzniku stavu, protože to genetická mutace se přenášejí z rodičů na jejich děti.
- Krevní testy. Během útoku, mohou krevní testy ukazují zvýšené hladiny některých značek, které označují zánětlivé onemocnění v těle. Zvýšená hladina bílých krvinek, které bojují s infekcemi, je jedna taková značka.
- Genetické testování. Genetické testování může určit, zda MEFV gen obsahuje mutaci, která je spojena s familiární středomořské horečky. Genetické testy nejsou dostatečně pokročilé k testování pro všechny genové mutace, která je spojena s familiární středomořské horečky, takže tam je možnost falešně negativních výsledků. Z tohoto důvodu lékaři obvykle nepoužívají genetické testy jako jedinou metodu diagnostiky familiární středomořské horečky.
Ošetření a léky
Neexistuje žádný lék na familiární středomořské horečky. Nicméně, může být léčba zabránit příznaky.
Léky používané k tlumení projevů a příznaků familiární středomořské horečky patří:
- Kolchicin. Tento lék, přijata ve formě tablet, snižuje zánět v těle a pomáhá předcházet útokům. Práce s lékařem určit nejlepší strategii dávkování pro vás. Někteří lidé užívají jednu dávku denně, zatímco jiní potřebují menší, častých dávek. Potenciální nežádoucí účinky patří průjem, svalová slabost a necitlivost v rukou či nohou.
- Jiné léky proti zánětu. Lidem, jejichž příznaky a symptomy nejsou kontrolovány s kolchicinu, jinými léky, které řídí zánět může být možností, ačkoli tyto léčby jsou považovány za experimentální. Ostatní léky jsou rilonacept (Arcalyst) a anakinry (Kineret).
Zvládání a podporu
Učení, které Vy nebo Vaše dítě má chronické onemocnění, jako je familiární středomořské horečky, může být zneklidňující a frustrující. Zde je několik tipů, které vám mohou pomoci vyrovnat:
- Další informace o familiární středomořské horečky. Zjistěte si dost o familiární středomořské horečky, takže se budete cítit pohodlně rozhodování o vaší péči o dítě. Požádejte svého lékaře o dobrých zdrojů informací, které vám pomohou začít.
- Najděte si někoho, mluvit s. Rozhovor s členem rodiny, spolehlivý přítel, nebo poradce nebo terapeut vám umožní vyjádřit své obavy a frustrace. Někteří lidé také najít podpůrné skupiny užitečné, protože členové skutečně porozumět tomu, co prožíváš. Zeptejte se svého lékaře, zda je podpůrná skupina pro lidi postižené familiární středomořské horečky ve vaší oblasti.