Fenylketonurie (PKU)

Definice

Fenylketonurie (fen-ul-ke-toe-NU-re-uh) je vrozená vada, která způsobuje aminokyselinu fenylalanin názvem vybudovat ve vašem těle. Fenylketonurie je způsobena mutací v genu, který přispívá k vytvoření enzymu potřebné pro členění fenylalaninu.

Fenylketonurie (PKU). Zeptejte člena rodiny nebo přítele, aby šel s vámi.

Aminokyseliny jsou stavebními kameny bílkovin, ale příliš mnoho fenylalaninu může způsobit řadu zdravotních problémů. Lidé s fenylketonurií (PKU) - miminka, děti i dospělí - je třeba dodržovat dietu, která omezuje fenylalanin, který se nachází většinou v potravinách, které obsahují bílkoviny.

Děti v Evropě a mnoha dalších zemích jsou vyšetřeni na fenylketonurií brzy po narození. Ačkoli fenylketonurie je vzácné, mohou uznat fenylketonurie ihned zabránit vážné zdravotní problémy.

Příznaky

Novorozenci s fenylketonurií zpočátku nemají žádné příznaky. Bez léčby, i když děti obvykle rozvinou příznaky PKU během několika měsíců. Fenylketonurie příznaky mohou být mírné nebo závažné a mohou zahrnovat:

• Mentální retardace
• Behaviorální a sociální problémy,
• Záchvaty, třes nebo trhavé pohyby v horních a dolních končetinách
• Hyperaktivita
• Zakrnělý růst
• Kožní vyrážky (ekzém)
• Malá velikost hlavy (mikrocefalie)
• Zatuchlý zápach v dětském dechu, kůže nebo moči, způsobenou příliš fenylalaninu v těle
• Světlá pleť a modré oči, protože fenylalanin nemůže přeměnit melaninu - pigmentu odpovědné za vlasy a tón pleti

Příprava na vaše jmenování. Zapište si otázky klást.

Různého stupně závažnosti
Nejzávažnější forma onemocnění je známé jako klasická PKU. Děti s neléčenou klasické PKU obvykle se vyvíjejí zřejmé, trvalé mentální retardaci.

Méně závažné formy PKU - někdy nazývá mírné nebo středně PKU - mají menší riziko významné poškození mozku, ale většina dětí s těmito formami onemocnění stále vyžadují speciální dietu, aby se zabránilo mentální retardaci a jiné komplikace.

Těhotenství a PKU
Žena, která má PKU a otěhotní, hrozí další formy onemocnění zvané mateřské PKU. V minulosti se lidé mohou s PKU bylo řečeno, že to je v pořádku zastavit po low-fenylalaninu dietu, jakmile by dosáhly dospívání. Ale lékaři nyní víme, že pokud žena nemá následovat dietu před a během těhotenství, mohou hladiny fenylalaninu v krvi se mimo dosah a poškodit vyvíjející se plod. Z tohoto důvodu, a jiné důvody, lékaři doporučují, aby někdo s PKU následovat low-fenylalaninu dietu po celý život.

I když se u dětí narozených matkám s vysokými fenylalaninu v krvi může mít komplikace při porodu, většina z nich není ve skutečnosti zdědí PKU a nebudou muset dodržovat dietu PKU po narození. Nicméně, tyto děti mají vysoké riziko, že se narodily s:

• Mentální retardace
• Abnormálně malá hlava (mikrocefalie)
• Srdeční vady
• Nízká porodní hmotnost
• Behaviorální problémy

Kdy navštívit lékaře
Vyhledejte lékařskou pomoc v těchto situacích:

• Novorozenci. Pokud rutinní novorozenecký screening testy prokázaly, že vaše dítě může mít PKU, bude Váš dětský lékař chtít začít dietní léčbu okamžitě, aby se zabránilo dlouhodobé problémy. Novorozenci s PKU jsou uvedeny zvláštní vzorec. Váš lékař vás může odkázat na specialistu v oblasti genetiky a registrovaného dietologa, který vám pomůže dozvědět se o dietu PKU.
• Dospělí. Starší dospělí s PKU, kteří zastavili dietu PKU v jejich mladistvém věku mohou také těžit z návštěvy se svým lékařem. Ačkoli dospívající s PKU bylo dovoleno jít "off-dietu" v minulosti, lékaři nyní doporučují, aby někdo s PKU pokračovat speciální dietu pro život. Vrátíme-li se stravy může zlepšit mentální funkce a chování a pomalé poškození centrálního nervového systému u dospělých s vysokou úrovní fenylalaninu.
• Ženy. Je to důležité zejména pro ženy s anamnézou PKU navštívit lékaře a vrátit se do diety PKU před otěhotněním. Dokonce i mírné případů mateřských PKU mohou představovat vážné riziko pro nenarozené děti. Těhotné ženy s PKU, kteří nejsou po speciální stravu mají také vyšší riziko potratu.

Viz také

• Mikrocefalie

Příčiny

Genetická mutace způsobuje PKU. Defektní gen obsahuje instrukce pro výrobu enzymu potřebného pro zpracování aminokyseliny zvané fenylalanin. Aminokyseliny jsou stavebními kameny bílkovin. V osobě s PKU, tento gen je vadný, způsobuje úplnou nebo téměř úplnou deficitem enzymu. Bez tohoto enzymu nezbytného pro zpracování fenylalaninu, může nebezpečné nahromadění této aminokyseliny se vyvíjejí, když člověk s PKU jí potraviny, které jsou bohaté na bílkoviny, jako jsou ořechy mléko, sýr, nebo masa. To může nakonec vést k vážným zdravotním problémům.

Pro dítě zdědit PKU musí být má matka i otec mají a předat defektní gen. Tento vzor dědičnosti se nazývá autosomálně recesivní. Je možné, že pro rodiče mají defektní gen, ale není nemoc. Toto se nazývá být nosič. Nejčastěji je PKU předán dětí rodiči, kteří jsou nositeli této poruchy, ale nevím to.

Rizikové faktory

Oba rodiče musí předat kopii mutovaného genu PKU pro své dítě rozvíjet stavu. Je-li pouze jeden rodič má gen PKU, není riziko přenosu PKU dítěti.

Gen vada se vyskytuje hlavně u lidí z Evropy a USA porucha je mnohem méně časté v Asiatů a Latinos. Afrika má nejnižší sazby fenylketonurií.

Děti matek, které mají PKU, ale kdo nesledoval dietu PKU během těhotenství mohou být také postiženy. Přestože tyto děti nemají často PKU, oni přece mají závažné důsledky vysoké úrovni fenylalaninu v krvi matky.

Komplikace

Neléčená PKU může vést k:

• Nevratné poškození mozku a výrazná mentální retardace během několika prvních měsíců života
• Behaviorální problémy a křeče v staršími dětmi

Příprava na vaše jmenování

PKU je obvykle diagnostikována pomocí novorozeneckého screeningu. Jakmile je vaše dítě s diagnózou PKU, budete pravděpodobně odkazoval se na zdravotnickém středisku nebo speciální kliniku se zkušenostmi v oblasti řízení PKU. Kromě lékaře, který se specializuje na léčbu PKU, budete také potřebovat pomoc s dietologem s odbornými znalostmi ve stravě PKU. Většina zdravotní střediska s oddělením lékařské genetiky bude mít také dietologem proškolen v oblasti řízení PKU.

Vzhledem k tomu, schůzky mohou být krátké, a tam je často hodně země k pokrytí, je to dobrý nápad, aby se dospělo dobře připraveni. Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit na schůzku.

Co můžete udělat

• Zeptejte člena rodiny nebo přítele, aby šel s vámi. Někdy to může být obtížné pamatovat všechny informace poskytnuté během jmenování. Někdo, kdo vás doprovází může pamatovat něco, co jste vynechal nebo zapomněl.
• Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře nebo dietetik.

Váš čas schůzky může být omezena, aby připravuje seznam otázek vám pomůže co nejlépe využít čas strávený s dětským lékařem. Seznam vaše dotazy od nejdůležitějších po nejméně důležité v případě vyprší čas. Pro PKU, některé základní otázky, zeptejte se zahrnují:

• Jak se moje dítě dostat PKU?
• Jak můžeme zvládnout PKU?
• Existují léky k léčbě tohoto onemocnění?
• Jaké potraviny jsou úplně zakázaný?
• Kolik vzorec bude moje dítě potřebovat?
• Co se stane, když moje dítě sní jídlo, které on nebo ona je neměla jíst?
• Je to stav dočasný nebo dlouhodobý?
• Pokud budu mít další dítě, on nebo ona bude muset PKU?
• Existují brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou? Co webové stránky doporučujete?
• Bude moje dítě musí zůstat na této speciální dietu pro život?
• Něco jsem udělal nebo neudělal během těhotenství způsobit aby se to stalo?

Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek. Být připraveni zodpovědět si mohou vyhradit čas jít přes bodů, které chcete trávit více času na. Váš lékař může požádat:

• Má Vaše dítě nějaké symptomy, které se vás týkají?
• Máte nějaké dotazy týkající se vašeho dítěte stravy?
• Máte nějaké potíže po dietu?
• Je růst a vývoj vašeho dítěte byl normální?

Testy a diagnostika

Newborn krevní testy označuje téměř všechny případy PKU. Všech 50 států v Evropě vyžadují novorozenci mohli být prověřeni PKU. Mnoho jiných zemí také pravidelně prověřovat děti pro PKU.

Pokud máte PKU nebo rodinné anamnéze PKU, může lékař doporučit screeningové testy před těhotenstvím nebo narozením. Je možné identifikovat PKU dopravce prostřednictvím krevního testu.

Testování své dítě po porodu
Zkouška se provádí PKU den nebo dva po narození vašeho dítěte. V testu, zdravotní sestra nebo laborant shromažďuje několik kapek krve z vašeho dítěte patě nebo zákruty své dítě za ruku pomocí jehly nebo Lancet. Laboratorní testy vzorku krve u některých metabolických poruch, včetně PKU. Zkouška se provádí před dítě je 24 hodin starý, nebo před tím, než dítě má požití nějaké bílkovin ve stravě pro zajištění přesných výsledků. Pokud nechcete dodávat své dítě v nemocnici, nebo jsou vypouštěny brzy po narození, možná budete muset naplánovat novorozenecký screening s pediatrem nebo rodinný lékař.

Vaše dítě může mít také další testy k potvrzení diagnózy, včetně dalších krevních testů a testů moči. Vy a Vaše dítě může také podstoupit genetické testy pro identifikaci genových mutací.

Je-li vaše dítě krevní vzorek vykazuje vysokou úroveň fenylalaninu, on nebo ona bude muset krmit speciální formule. Váš lékař a dietolog vám pomůže najít ten správný typ vzorce krmit své dítě.

Viz také

• Genetické testování

Ošetření a léky

Hlavní fenylketonurie léčba je přísnou dietu s velmi omezeným příjmem fenylalaninu, který se většinou nacházejí v potravinách, které obsahují proteiny. Doktoři věří, že to bylo v pořádku pro osoby s PKU zastavit stravy v období dospívání, ale dnes, lékaři doporučují držet se diety a PKU vzorec pro život. Bez PKU vzorce, vaše tělo nemá dostatek základních živin aminokyseliny, které jsou zásadní pro růst a celkový zdravotní stav. Například aminokyselina tyrosin je obvykle vedlejší produkt metabolismu fenylalaninu, což je proces, který se nevyskytuje u lidí s PKU.

Bezpečné množství fenylalaninu se liší u každého člověka. Váš lékař určí, bezpečné množství prostřednictvím pravidelného přezkumu stravy záznamů, růstové grafy a naopak hladiny fenylalaninu. Časté krevní testy budou sledovat PKU úrovně, které se mění v průběhu času, a to zejména při proudech dětství růstu a těhotenství. Obecně platí, že myšlenka je konzumovat pouze takové množství fenylalaninu, který je nezbytný pro normální růst a tělesných procesů, ale nic víc.

Dalším možným doplňkem stravy PKU může být doplněk s názvem neutrální aminokyselinu terapie prášku nebo tablet. Tento dodatek může blokovat některé vstřebávání fenylalaninu. Nicméně, toto je nová léčba, která není dosud dobře prozkoumané. Poraďte se se svým lékařem nebo dietetik, pokud tento doplněk je vhodný pro vaší stravě.

Které potraviny je třeba se vyvarovat
Protože množství fenylalaninu dospělých může bezpečně jíst je tak nízká, že je to velmi důležité, že vyhnout se všem vysokým obsahem bílkovin, například:

• Mléko
• Vejce
• Sýr
• Ořechy
• Sójové boby
• Fazole
• Kuře
• Steak a dalších výrobků z hovězího masa
• Vepřové
• Ryba
• Čokoládové bonbóny
• Hrášek
• Pivo

Děti i dospělí by se měli vyhýbat potraviny, včetně mnoha dietní limonády, a léků vyrobených aspartam (NutraSweet, Equal). Aspartam, nalezený v mnoha umělých sladidel, uvolňuje fenylalaninu při trávení.

Dospělí a děti s PKU mají také omezit porce nižších obsahem bílkovin, jako jsou:

• Ovoce
• Zelenina
• Dezerty

Low-protein rýže, těstoviny nudle a sušenky jsou často dobře jíst, aniž by výpočet obsahu fenylalaninu.

Je to klíč k paměti, že příliš mnoho dobrého může být někdy škodlivé. Dokonce i když budete jíst potraviny schválené, jíst příliš mnoho najednou může být nebezpečné. Zvažte celkové množství fenylalaninu ve všech potravin, které jíte, když plánujete svůj jídelníček.

Vzorec pro děti
Možná se divíte, jak někdo, dokonce i dítě, může získat všechny potřebné výživy s těmito dietních omezení. Odpověď je vzorec - speciální nutriční nápoj nebo doplněk pro lidi s fenylketonurií. Fenylalanin volné formule poskytuje bílkoviny a další nezbytné živiny ve formě, která je bezpečná pro lidi s fenylketonurií.

Vzhledem k tomu, pravidelné kojenecká výživa a mléko obsahuje fenylalanin, děti s PKU místo je třeba konzumovat bez fenylalaninu kojenecké výživy. Dietolog vám může pečlivě spočítat šetřící množství mateřského mléka nebo pravidelného vzorce, které mají být smíchán s fenylalanin volné formule. Rodiče zavedení pevných potravin s nízkou úrovní fenylalaninu u dětí s PKU na stejného schématu použitého pro jiné děti. Tyto potraviny nahradit fenylalaninu dítě byl příjem z mateřského mléka nebo vzorce a je třeba je přesně přišel do denního příjmu fenylalaninu.

Vzorec pro starší děti a dospělé
Starší děti a dospělí i nadále pít proteinový vzorec náhradní denně, podle doporučení lékaře nebo dietologa. Vaše denní dávka by měla být rozdělena vzorce mezi vaše jídlo a občerstvení, místo spotřebovaných najednou. Vzorec pro starší děti a dospělé, není stejný jako byl použit pro kojence, ale funguje to na stejném principu. Působí jako základní nutriční náhrada a pokračuje po celý život.

Potřeba doplněk stravy, a to zejména pokud vaše dítě není to chutné a omezené volby potravin může dieta PKU náročné. Ale je to jediný způsob, jak zabránit vážným zdravotním problémům lidí s PKU se může vyvinout. Rodiny musí zavázat, že tuto změnu životního stylu celého srdce, když si uvědomil, že to může být obtížné, ale ne nemožné.

PKU léky
Food and Drug Administration (FDA) schválil lék Sapropterin (Kuvan) pro léčbu PKU. Funguje zvýšením své toleranci k fenylalaninu. Tento lék je určen pro použití v kombinaci s dietou PKU. Ale to není práce pro každého s PKU. Při schvalování drogy, FDA nařídil, aby studie pokračovat, protože nejsou k dispozici žádné dlouhodobé studie o léku účinnosti a dlouhodobé bezpečnosti.

Životní styl a domácí opravné prostředky

Sledování a měření správně
Pokud vy nebo vaše dítě po low-fenylalaninu dietu, budete muset vést záznamy o množství fenylalaninu jíst každý den, aby se ujistili, že jste se držet konkrétních, individuálních dietních zásad doporučených dietologem.

Chcete-li to provést, použijte potraviny deník nebo počítačový program, který uvádí množství fenylalaninu v kojenecké výživě, pevné potraviny, PKU vzorce a společné pečení a vaření přísad. Chcete-li být co nejpřesnější, opatření částech, s použitím standardních odměrky a lžíce a kuchyňské váhy, který čte v gramech.

Low-protein produkty
Nákup některé z mnoha low-bílkovinných produktů, např. s nízkým obsahem bílkovin těstoviny, rýže, mouka a chléb, které jsou k dispozici prostřednictvím prodejců speciálních potravin, se může přidat odrůdy do svého jídelníčku.

Tyto produkty poskytují některé odrůdy, a umožňují lidem s PKU jíst obědy a večeře, které více blízko se podobají, co všichni ostatní je jíst. Stejně jako PKU vzorců, mohou být tyto výrobky drahé, ale můžete zvážit rozšoupnete na několika oblíbených s penězi ušetříte na mléčných a masných výrobků.

Nápady pro přípravu potravin
Ať už si koupíte speciální low-bílkovinné výrobky, nebo ne, můžete být kreativní s potravinami, které můžete najít v místním obchodu s potravinami. Zde jsou některé nápady pro podávání až tři denní jídla a občerstvení s nízkým množstvím fenylalaninu:

• Snídaně. Ráno spolu s PKU vzorce, můžete servírovat nižší fenylalaninu obiloviny, jako jsou kukuřičné lupínky nebo burizony v nondairy smetanu, ředěné vodou. Nebo vybičovat koktejl smícháním čerstvé nebo mražené ovoce s kostkami ledu, ovocných šťáv a mandlemi nebo vanilkovým aroma.
• Oběd. Zabalte si oběd pytel s malými porcemi rýžových koláčů, hroznů, jablečná dřeň, limonáda a želé. Nebo si low-protein dýně nebo zeleninová polévka.
• Snack. PKU vzorce a kus ovoce.
• Večeře. Veggie smažené a salát udělat velkou večeři. Takže kebab zeleniny shish namočené v pikantní zálivkou nebo asijské marinádě. Můžete také zkusit lilek kari, pečené brambory s brokolicí sypané nebo houby a papriky plněné sladké brambory nebo mrkev. Další porce PKU vzorce obecně doprovázet večeři.

Můžete transformovat stejné základní spodní fenylalaninu zeleninu do celé nabídky různých pokrmů, za použití trochu kreativity - a hodně koření. Byliny a látky určené k aromatizaci s nízkým obsahem fenylalaninu může zabalit chuťově úder. Jen si pamatujte, měřit a počítat každou složku a nastavte nápady do svého individuálního jídelníčku. Poraďte se se svým lékařem nebo dietologa, pokud máte jakékoliv dotazy. Máte-li jakékoli jiné zdravotní podmínky, může být nutné vzít v úvahu ty taky, když plánujete svůj jídelníček.

Zvládání a podporu

Život s PKU může být obtížné. Kombinace omezeného jídelníčku, drahé potraviny, pravidelně provádět krevní testy, podrobné záznamy potravin a časté návštěvy u lékaře může dělat, že se snaží a frustrující časy. Pokud máte dítě s PKU, může být obtížné vysvětlit, proč on nebo ona nemůže jíst "normální" potraviny. A může čas na jídlo a občerstvení krát na bitvu. Následující strategie vám mohou pomoci:

• Být informován. Znát fakta o PKU vám pomůže se lépe kontrolu nad situací. Diskutovat jakékoli otázky s Vaším pediatrem, rodinný lékař, nebo lékař, který se specializuje na lékařské genetiky. Přečtěte si knihy a kuchařské knihy napsané speciálně pro lidi s fenylketonurií.
• Učte se od ostatních rodin. Poraďte se se svým lékařem o místních podpůrných skupin pro osoby, které se zabývají PKU. Mluvit s ostatními, kteří zvládli podobnými problémy, může být velmi užitečná.
• Získejte pomoc s plánováním nabídky. Registrovaná dietetik zkušenosti s PKU vám pomůže vytvořit vynikající low-fenylalaninu večeře. On nebo ona může také mít skvělé nápady na dovolenou jídel a narozeniny.
• Snažte se jíst. Jídlo v místní kavárně nebo okolí pizzerie vám dává pauzu od kuchyně a může být zábava pro celou rodinu. Většina míst nabídnout něco, co zapadá do PKU dietu, i když je to jen francouzské hranolky a salátem. Ale možná budete chtít zavolat předem a požádat o nabídce nebo přinést jídlo z domova. Některé restaurace dokonce souhlasit ohřát low-proteinový přípravek, který, pokud se dohodnou předem.
• Vyhledání zdrojů finanční pomoci. Poraďte se se svým lékařem nebo dietetik, pokud existují programy, nebo pojistné plány, které pomohou pokrýt vysoké náklady na vzorce a nízkým obsahem bílkovin. Také zjistili, zda vaše místní školní oběd Program vstříc speciální dietní požadavky.
• Nepoužívejte zaměření na jídlo. Povzbuďte děti s PKU zaměřit se na sport, hudbu a koníčky, a to na právě to, co může a nemůže jíst. Také zvažte vytvoření dovolenou tradice, které se soustředí na speciálních projektech a aktivitách, a to nejen potravin. Ve vašem domě, můžete díkůvzdání se točí kolem dělat lstivý roh hojnosti, ne jen jíst krocana.
• Nechte své dítě, spravovat svůj jídelníček co nejdříve. Batolata mohou rozhodovat o tom, které z obilovin, ovoce a zeleniny, které by rádi k jídlu a pomoci opatření z části. Mohou také pomoci sami předem naměřených občerstvení. Starší děti mohou pomoci s plánováním nabídky, zabalte své obědy a udržovat své vlastní jídlo záznamy.
• Udělej si svůj seznam potravin a vaše jídlo s celou rodinou v mysli. Skříň plná omezených potravin může být lákavé a dráždivé pro dítě či dospělého s PKU, a tak se snaží omezit počet zakázaných potravin. Také se snaží zabránit tomu, aby jednotlivé pokrmy, které jediné se dítě s PKU. Místo toho, aby jedno jídlo pro celou rodinu, a to iv případě, že dítě s PKU nemůže jíst všechno. Podáváme se hýbat-smažené zeleniny s kešu masem a rýží na boku, nebo nastavit salátový bar s nízkým obsahem bílkovin a vysokým obsahem bílkovin možností. Můžete také sloužit celé rodině lahodné nízkým obsahem fenylalaninu polévka nebo kari.
• Buďte připraveni na piknik potlucks a autovýlety. Plánovat dopředu, takže se vždy PKU-přátelské jídlo volba. Zabalte dehydratovaných ovocné občerstvení, rozinky a sušenky pro auto. Vezměte kebab shish ovocné nebo zeleninové špízy na cookout, a aby s nízkým obsahem fenylalaninu salát pro sousedství potluck. Jiní rodiče, přátelé a rodinní příslušníci budou pravděpodobně vstřícný a užitečné, pokud se vysvětlit dietní omezení.
• Promluvte si se učitelů a ostatních pracovníků ve vaší školou dítěte. Vaše dítě učitelé a jídelna zaměstnanců může být velká pomoc při dietě PKU, pokud budete mít čas vysvětlit jeho význam a jak to funguje. Při práci s vašeho dítěte učitelů, můžete také plánovat dopředu pro speciální školní akce a večírky tak, že vaše dítě má vždy léčit k jídlu.
• Udržet pozitivní postoj potravin Když děti nevědí nic, ale potraviny, které jsou uvedeny, jsou překvapivě souhlasíte potravy PKU -. Obzvláště když jejich rodiče jsou pozitivní řešit problémy.

Prevence

• Postupujte s nízkým obsahem fenylalaninu dietu Ženy s PKU mohou zabránit vrozené vady držet se -. Nebo po návratu do - s nízkým obsahem fenylalaninu dietu před otěhotněním. I ženy s mírnou PKU mohou umístit své nenarozené děti ohroženy tím, že v návaznosti na zvláštní PKU dietu. Pokud jste žena s anamnézou PKU, poraďte se se svým lékařem dříve, než začnete se snaží otěhotnět.
• Zvažte genetické poradenství. Máte-li v anamnéze PKU, blízký příbuzný s PKU, nebo dítě s PKU, můžete také využít početím genetického poradenství. Lékař, který se specializuje na lékařské genetiky vám může pomoci lépe pochopit, jak je PKU prošel svůj rodokmen. On nebo ona může také pomoci určit riziko mít dítě s PKU a pomoci s plánováním rodiny.