Definice
Kongenitální adrenální hyperplazie (kun-JEN-i-tul uh-DRE-nul hi-PUR-PLA-zhuh) je kolekce genetických podmínek, které omezují schopnost nadledvinky ", aby se některé důležité hormony. Ve většině případů kongenitální adrenální hyperplazie, nadledvinky neprodukují dostatek kortizolu. Výroba dalších dvou tříd hormonů také mohou být ovlivněny, včetně mineralokortikoidů (např. aldosteron) a androgeny (např. testosteron).
Kongenitální adrenální hyperplazie může způsobit problémy s normální růst a vývoj u dětí - včetně normální vývoj pohlavních orgánů. Postihuje muže i ženy.
Ačkoli kongenitální adrenální hyperplazie může být život ohrožující, může většina lidí s ním vést normální život s řádnou léčbu.
Příznaky
Existují dva hlavní typy kongenitální adrenální hyperplazie prostaty:
- Classic kongenitální adrenální hyperplazie. Tato těžší formou onemocnění je zpravidla detekován v dětství nebo raném dětství.
- Neklasických kongenitální adrenální hyperplazie. Tento mírnější forma se obvykle objevuje v pozdním dětství nebo v rané dospělosti.
Classic kongenitální adrenální hyperplazie
Nejviditelnější znamení klasického kongenitální adrenální hyperplazie u dívek je často abnormálně objevit genitálie, které vypadají více než muži ženy, které mohou zahrnovat rozšířené klitoris - tento stav se nazývá nejednoznačná zevního genitálu. K dalším příznakům U dívek jsou také odrážejí expozici zvýšené hladiny mužských pohlavních hormonů (androgenů), zatímco v děloze.
Podmínka není typicky vizuálně patrné v malých chlapců, ačkoli někteří postižení mužské děti mají zvětšený penis.
Známky a příznaky klasického kongenitální hyperplázie nadledvin u dětí patří:
- Nejednoznačné genitálie u dívek
- Zvětšený penis u chlapců
- Špatné přibývání na váze
- Hubnutí
- Dehydratace
- Zvracení
Známky a příznaky klasického kongenitální hyperplázie nadledvin u dětí i dospělých patří:
- Velmi brzy puberta
- Rychlý růst během dětství, ale kratší než průměrné konečné výšce
- Nepravidelné menstruační cykly u žen
- Neplodnost u žen a mužů
Neklasických kongenitální adrenální hyperplazie
Tato forma kongenitální adrenální hyperplazie je mírnější a obvykle objevuje v pozdním dětství nebo v rané dospělosti.
Znamení a symptomy jsou obvykle nejvíce patrný u dospívajících dívek a žen a často zahrnují:
- Nepravidelná nebo chybějící menstruace
- Mužské charakteristiky, jako jsou vousy, nadměrné ochlupení těla a prohlubující hlas
- Neplodnost
V obou žen a mužů, příznaky neklasických kongenitální hyperplázie nadledvin může zahrnovat také:
- Brzy puberta
- Rychlý růst během dětství, ale kratší než průměrné konečné výšce
- Těžká akné
- Nízké hustoty kostí
- Vysoká hladina cholesterolu v krvi
- Obezita
Kdy navštívit lékaře
Se obraťte na svého pediatra, pokud vaše dítě má příznaky, které naznačují, kongenitální adrenální hyperplazie. Také, pokud jste těhotná, a může být vysoce rizikové skupiny pro kongenitální adrenální hyperplazie, protože své vlastní zdravotní historie či etnického původu, zeptejte se svého lékaře o genetickém poradenství. Váš lékař může také diskutovat s vámi možnosti léčby vašeho plodu před narozením (prenatální léčba).
Příčiny
Kongenitální adrenální hyperplazie ovlivňuje vaše nadledvinky, pár velikosti vlašského ořechu orgánů umístěných nad ledvinami.
Dědičná porucha ovlivňuje tvorbu kortizolu
Příčinou kongenitální adrenální hyperplazie je dědičná genetická vada, která omezuje produkci jedné z mnoha enzymů nadledvinky použít, aby kortizolu. Enzym nejčastěji chybí v kongenitální adrenální hyperplazie je 21-hydroxylázy. Kongenitální adrenální hyperplazie může být někdy nazvaný 21-hydroxylázy nedostatek. Známky a příznaky kongenitální adrenální hyperplazie je nejhorší, když enzymatická nedostatečnost, je těžké.
Většina problémů způsobených klasickou kongenitální adrenální hyperplazie souvisí s nedostatkem kortizolu, která hraje důležitou roli v regulaci krevního tlaku, udržování hladiny cukru v krvi a hladinu energie a chrání tělo proti stresu.
Dítě s klasickým kongenitální adrenální hyperplazie může také dojít:
- Nedostatek ve výrobě nadledvinek "aldosteronu. To může vést ke snížení krevního tlaku, snížení hladiny sodíku a draslíku vyšší úrovni. Sodík a draslík normálně pracovat společně pomáhají udržovat správnou rovnováhu tekutin v těle, přenos nervových impulsů a smlouvy a uvolnit svaly.
- Nadměrná produkce mužských pohlavních hormonů (androgenů, jako je testosteron). To může mít za následek krátké výšky, předčasnou pubertou u chlapců, abnormální vývoj pohlavních orgánů u dívek a těžké akné. Příznaky a symptomy se mohou lišit v závislosti na konkrétní gen je vadný.
Podmínkou je předán spolu v dědičnosti tzv. autozomálně recesivní. Děti, které mají poruchu mít dva rodiče, kteří buď mají stav sami, nebo kteří jsou oba nositeli genetické mutace, která způsobuje stav.
Rizikové faktory
Pokud se vy a váš manžel má kongenitální adrenální hyperplazie, nebo pokud jste oba jsou nositeli genetického defektu, nemoci, vaše dítě je zvýšené riziko, že stav.
Lidé v některých etnických skupinách je větší pravděpodobnost vzniku tohoto onemocnění, zejména aškenázských Židů. Podmínkou je také častější u Hispanics, Jugoslávci a Eskymáci.
Komplikace
Miminka, děti nebo dospělí s klasickým kongenitální hyperplázie nadledvin může dojít k život ohrožující "adrenální krize," kvůli nedostatečné produkci kortizolu z nadledvin. Adrenální krize může vést k závažným nízkou úrovní sodíku v krvi, průjem, zvracení, dehydrataci, nízké hladiny cukru v krvi a šoku. Lidé zažívají krizi nadledvin potřebují okamžitou pomoc.
Nadledvin krize nedojde u dospělých s neklasických formě kongenitální adrenální hyperplazie.
Dlouhodobé komplikace kongenitální adrenální hyperplazie mohou zahrnovat:
- Průběžné riziko adrenální krize
- Neplodnost
- Sexuální problémy, jako je bolest při pohlavním styku a rozpaky o genitálie
Příprava na vaše jmenování
Classic kongenitální adrenální hyperplazie je zpravidla detekován při narození nebo v časném dětství, kdy dítě dívky ukazují dvojznačné genitálie nebo když děti obou pohlaví vykazuje známky těžké nemoci. Pokud vaše dítě je zvracení, letargie nebo vykazují jiné příznaky závažného onemocnění, okamžitě vyhledejte lékařskou péči.
V neklasických kongenitální adrenální hyperplazie, můžete nejprve domluvit si schůzku, kdy si všimnete příznaky rané puberty - někdy velmi brzy - v batole nebo starší dítě. Poté, co váš rodinný lékař či Vašeho dítěte pediatr hodnotí své dítě, může Vaše dítě být odkazoval se na lékaře, který se specializuje na diagnostiku a léčbu stavů spojených s nadledvinek (endokrinolog).
V některých případech se mohou objevit známky a příznaky neklasických kongenitální hyperplázie nadledvin nevyvinou u žen až do dospívání nebo mladé dospělosti. Indikace stavu v těchto případech mohou být nepravidelné nebo chybějící menstruace, nechtěné mužské vzor růst vlasů u žen (hirsutismus), nebo neplodnost.
Zde je několik informací, které vám pomohou připravit se na vaše jmenování.
Co můžete udělat
- Zjistěte si, zda vaše dítě potřebuje sledovat všechny pre-jmenování omezení, jako je změna jeho nebo její jídlo nebo příjem tekutin, aby se připravit na vyšetření krve a moči.
- Zapište si všechny příznaky vaše dítě čelil, a na jak dlouho.
- Udělejte si seznam vašeho dítěte klíčové lékařské informace, včetně nedávné nemoci Vašeho dítěte a názvy všech léků, on nebo ona je užívat.
- Zapište si otázky, chcete být jisti, zeptejte se svého lékaře.
Pro kongenitální adrenální hyperplazie, některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:
- Co je to pravděpodobné, že příčinou mého dítěte příznaky?
- Existují i jiné možné příčiny těchto příznaků?
- Jaké druhy testů se moje dítě potřebovat?
- Co léčebný přístup doporučujete?
- Bude léčba zpomalit rychlost, při které moje dítě je sexuálně zrání?
- Jaké jsou možné vedlejší účinky léčby?
- Jak budete sledovat mé zdraví dítěte v průběhu času?
- Co je moje dítě je riziko dlouhodobých komplikací?
- Myslíte si, doporučujeme, aby moje dítě dostávat psychologické poradenství?
- Myslíte si, doporučujeme, aby naše rodina setkat s genetickým poradcem?
Kromě otázky, které jste připravena se zeptat svého lékaře, neváhejte a ptejte se při svém jmenování kdykoliv, že jste něčemu nerozumím.
Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek. Být připraveni zodpovědět si mohou vyhradit čas jít přes bodů, které chcete mluvit do hloubky. Váš lékař může požádat:
- Jaké jsou příznaky vašeho dítěte?
- Kdy se vaše první začít si všímat těchto příznaků?
- Do vašeho dítěte Příznaky zahrnují pocit unavení nebo mdloby?
- Do vašeho dítěte Příznaky zahrnují pocit nevolno?
- Je vaše dítě zažívá žádné sociální problémy související s jeho nebo její rané pohlavní vývoj?
- Má někdo ve vaší rodině byla diagnostikována kongenitální adrenální hyperplazie?
- Chystáte se mít více dětí?
Testy a diagnostika
Testy k diagnostice kongenitální adrenální hyperplazie patří:
- Fyzikální vyšetření. Váš dětský lékař bude zkoumat vaše dítě a vyhodnotit příznaky. Pokud na základě těchto zjištění, lékař podezření, kongenitální adrenální hyperplazie, je dalším krokem k potvrzení diagnózy s testy krve a moči.
Vyšetření krve a moči testy používané k diagnostice kongenitální adrenální hyperplazie měřit hladinu hormonů vyráběných v nadledvinách -. Kortizolu, aldosteronu a androgeny. Diagnózu lze stanovit v případě, že jsou abnormální hladina těchto hormonů.
V mnoha státech jsou lékaři povinni provést hormonální testy pro kongenitální adrenální hyperplazie u novorozenců v prvních dnech života. Krev je odebrána s paty píchnutí o novorozence a analyzovány.
Prenatální testování
Lékaři mají k dispozici nástroje pro obrazovku a diagnostikovat vrozené adrenální hyperplazie u plodů. Tyto nástroje se používají nejčastěji, když sourozenci mají nemoc nebo rodinní příslušníci známo, že genový defekt.
Pokud jste těhotná a má podmínku nebo s rodinnou anamnézou tohoto stavu, může lékař doporučit jeden z následujících testů:
- Amniocentéza. Tento postup používá jehlu odebrat vzorek buněk z plodové vody v děloze a stanovit v laboratoři, zda je přítomen stav.
- Choriových klků. Tento test zahrnuje odebrání buněk z placenty k analýze v laboratoři.
Pokud je podmínka diagnostikována před porodem, může být léčba zahájena v děloze. Prenatální diagnóza a léčba může být možné, aby se snížilo riziko komplikací.
Testování k určení pohlaví dítěte
Po porodu může Vaše dítě mít dvojznačný zevní genitál, takže může být jistý vašeho dítěte pohlaví. V tomto případě, může genetické krevní testy analýzu chromozomů - v testu s názvem karyotypu - určit pohlaví dítěte.
Kromě toho mohou pánevní ultrazvuk použít k výrobě obrazů ženských reprodukčních struktur - pochva, děloha a vejcovodů - potvrdit, zda vaše dítě je dívka.
Ošetření a léky
K léčbě kongenitální adrenální hyperplazie, je nejlepší se dostat doporučení ke specialistovi v problematice hormonálních dětství (dětské endokrinolog). Ošetření patří:
Léky. Ve většině případů, bude Váš dětský lékař předepsat hormonální substituční léky na zvýšení hladiny hormonů nedostatkem u Vašeho dítěte, a obnovit je na normální úrovni. Například může Vaše dítě užívat perorální lék - např. hydrokortizon nebo dexametazon nahradit kortizolu a aldosteronu fludrokortison nahradit - na denní bázi. V době, děti s kongenitální adrenální hyperplazií potřebují více léků, s ještě vyšších dávkách předepsaných v době nemoci nebo silného stresu, včetně chirurgie.
Steroidy typu náhradní léky mohou vyvolat vedlejší účinky, a to zejména v případě, že dávky jsou vysoké a jsou používány dlouhodobě. Váš lékař bude sledovat Vaše dítě účinky léků straně, jako je úbytek kostní hmoty a poruchou růstu, a také nařídit pravidelné krevní testy, aby zjistil, jestli léky nutné upravit. Udržujte všechny naplánované schůzky, aby Váš lékař může pravidelně kontrolovat pokrocích vašeho dítěte, včetně sledování změn výšky, hmotnosti a krevního tlaku.
Léčba pro dívky s klasickým kongenitální adrenální hyperplazie vyžaduje pečlivou rovnováhu správným množstvím kortizon léky. Adekvátní kortizon výměna je třeba potlačit androgenů, což pro normální výšky a minimalizaci mužské vlastnosti. Nicméně, může být příliš mnoho kortizon způsobit Cushingův syndrom. Váš lékař bude naplánovat pravidelné testy ke sledování vašeho dítěte za těchto nežádoucích účinků.
Jako dospělí, někteří muži a ženy s kongenitální adrenální hyperplazie jsou schopni přestat užívat své léky náhradní hormonální. Nicméně, jiní, zejména lidé s klasickou formu nemoci, je třeba užívat léky náhradní hormonální neurčito.
- Chirurgie. V některých dívek v útlém věku, kteří mají dvojznačný zevní genitál, lékaři doporučují rekonstrukční operaci opravit vzhled a funkci pohlavních orgánů. Tento postup se může týkat snížení velikosti klitorisu a rekonstrukce poševního vchodu. Operace se provádí obvykle mezi 2 až 6 měsíců věku.
Prenatální řízení
Někdy může být léčba vrozené adrenální hyperplazie začít dříve, než vaše dítě narodí.
Když je vrozená adrenální hyperplazie diagnostikována u plodu, jednou z možností je pro těhotné matky, aby se silný kortikosteroid lék, jako je dexametazon, před porodem. Kortikosteroidy mohou procházet placentou a potlačují aktivitu plodu vlastních nadledvin. Snížením vylučování mužských hormonů (androgenů), může být tento přístup umožní rodidel vyvíjet normálně. To může také snížit mužské rysy, které se mohou vyvinout v pozdějším plodů ženského pohlaví. Když se plod je muž, může lékaři doporučují kratší průběh léčby nižší dávkou dexamethasonu během těhotenství udržet nadledvinky funguje jako obvykle, jak je to možné.
Přestože užívání dexamethasonu může být efektivní, mnozí lékaři předepisovat s opatrností, protože neexistuje žádný jasný důkaz, ale o dlouhodobé bezpečnosti tohoto léku u dětí s tímto onemocněním. Lék může také způsobit nežádoucí účinky u těhotné ženy, včetně nadměrné tělesné hmotnosti, změny nálady a vysoký krevní tlak.
Prognóza
Mnoho dětí s kongenitální adrenální hyperplazie může úspěšně zvládnout stavu, které pobývají na jejich léky náhradních hormonů. Vyrůstají vést život v dobrém zdravotním stavu a normální délky života. Mohou však být kratší než u jejich rodičů. A oba muži a ženy mohou mít problémy s plodností v dospělosti.
Dívky, které mají nápravné operace genitálu může vyžadovat další kosmetické chirurgie později v životě. Když se stanou sexuálně aktivní, jsou častěji než ženy, které neměli operace genitálu zažít sexuální problémy, jako je bolest při pohlavním styku.
Někteří stoupenci dětí s nejednoznačné genitálie tvrdí, že nápravné operace nesmí být vykonávána, dokud je dítě dost staré na to, aby pochopili rizika a vybrat si své vlastní genderové přiřazení. Nicméně, většina odborníků doporučuje provádění korektivní operace genitálu, kdy dívky jsou velmi mladí, protože operace je technicky méně náročná než v pozdějších letech.
Předtím, než rozhodování o nejlepší léčba přístupu k vaší dceři, promluvte si se svým lékařem o těchto otázkách. Pracujme společně, můžete vy a váš lékař činit informovaná rozhodnutí, která pomohou vaše dcera daří.
Zvládání a podporu
Ženy s klasickým kongenitální adrenální hyperplazie - kteří jsou vystaveni v děloze zvýšené hladiny mužských pohlavních hormonů - jsou více pravděpodobné než jsou dívky, aniž by tato podmínka přednost typicky mužské genderové role a aktivity po celou dobu jejich životnosti. Mohou být s větší pravděpodobností identifikovat jako bisexuální nebo homosexuální.
Sexuální problémy jsou běžné u dívek a žen s kongenitální adrenální hyperplazií, včetně:
- Rozpaky o vzhled genitálií
- Nejistota, že styk bude možné
- Bolest a krvácení při pohlavním styku
- Nepříjemný pocit vyprávění nového partnera o nemoci
Brzy a stabilní podpora ze strany poskytovatelů rodinných a zdravotních může pomoci dívky vyroste mít normální sebevědomí a uspokojující společenský život. Ujistěte se, že poradenství je součástí vašeho dítěte léčebného plánu, a že vy a vaše dítě poskytovatelé zdravotní péče věnovat pozornost její duševní a emocionální zdraví, stejně jako její fyzickou pohodu.
Můžete také svému dítěti pomoci tím, odolat nutkání k nadměrné ji chránit, což může přesvědčit ji, že je jiný nebo omezené. Máte-li potíže vyrovnat se zdravotním stavu Vašeho dítěte, nebo cítit zavaleni starostmi, zeptejte se svého lékaře, aby vás odkázat na duševní zdraví profesionální. Zkušený terapeut vám pomůže vypořádat se svými pocity a rozvíjet zdravé rodičovství strategií.
Prevence
Lékaři často doporučují genetické poradenství pro rodiče, kteří mají vrozenou adrenální hyperplazie a uvažuje o založení rodiny. Porucha může být diagnostikována u plodů, a rychlé zpracování, nejčastěji začíná v prvním nebo druhém trimestru, může snížit nebo dokonce odstranit příznaky po narození.