Nanismu

Definice

Zakrslosti je malý vzrůst, který vyplývá z genetické nebo zdravotní stav. Zakrslosti je obecně definována jako dospělé výšky 4 noh 10 se posunuje nebo menší (147 cm). Průměrná výška v dospělosti u lidí s malým vzrůstem je 4 stop (122 cm).

Léčba u většiny nanismu souvisejících podmínek nezvyšují postavu, ale může snížit komplikace.

Lidé s malým vzrůstem může dojít k diskriminaci. Podpora rodiny, sociální sítě, skupiny advokacie a adaptivní produkty umožňují většina lidí s malým vzrůstem při řešení problémů v oblasti vzdělávání, práce a sociální nastavení.

Příznaky

Více než 200 různých onemocnění způsobit malým vzrůstem. Proto zakrslosti příznaky - kromě malého vzrůstu - se značně liší napříč spektrem poruch. Obecně platí, že jsou poruchy rozdělit do dvou velkých skupin:

• Nepřiměřené nanismu. Pokud velikost těla je nepřiměřená, některé části těla jsou malé, a jiní jsou průměrné velikosti nebo nadprůměrnou velikostí. Poruchy způsobuje neúměrné zakrslosti potlačení růstu kostí.
• Poměrná nanismu. Tělo je poměrně malé, pokud všechny části těla jsou malé na stejné úrovni a zdá se být proporcí jako tělo průměrného vzrůstu.

Nepřiměřené nanismu
Většina lidí s malým vzrůstem mají poruchy, které způsobují nepřiměřeně krátkou postavu. Obvykle to znamená, že může člověk má průměrně velkého kufru a velmi krátké končetiny, ale někteří lidé mají velmi krátký kmen a zkrátit (ale neúměrně velké) končetiny. Další Společným znakem těchto poruch je, že hlava je neúměrně velké ve srovnání s tělem.

Téměř všichni lidé s nepřiměřeně malého vzrůstu mají normální duševní schopnosti. Vzácné výjimky jsou obvykle výsledkem sekundárního faktoru, jako je nadbytečné tekutiny v mozku (hydrocefalus).

Malého vzrůstu. Nepřiměřené nanismu.

Nejčastější příčinou malého vzrůstu je porucha nazývá achondroplasia, což způsobuje nepřiměřeně krátkou postavu. Tato porucha se obvykle vyústí v následujících případech:

• Průměrná velikosti kufru
• Krátké ruce a nohy, zejména s krátkými horní části paží a horní části nohou
• Krátké prsty, často s širokou mezerou mezi střední a prsteníky
• Omezená mobilita v loktech
• Neúměrně velkou hlavou, s výrazným čelem a zploštělého nosu
• Progresivní vývoj uklonil nohy (genu varum)
• Progresivní vývoj zviklat dolní část zad (lordóza)
• Výška v dospělosti kolem 4 stop - cca 122 cm

Další příčinou nepřiměřeného zakrslosti je vzácné onemocnění s názvem spondyloepiphyseal dysplazie congenita (SEDC). Příznaky mohou zahrnovat:

• Velmi krátký kmen, který může nebo nemusí být patrné v dětství
• Krátký krk
• Zkrácené ruce a nohy
• Průměrná velikosti ruce a nohy
• Mírně zploštělé lícní kosti
• Hip deformity, které vedou k thighbones otáčení dovnitř (coxa vara)
• Noha je to zkroucený nebo z formy (koňská noha)
• Progresivní hunching zakřivení horní části páteře (kyfóza)
• Progresivní vývoj lordózy
• Zraku a sluchu problémy
• Tělesná výška v dospělosti od 3 stop (91 cm) na více než 4 stop (122 cm)

Poměrná nanismu
Přiměřená zakrslosti výsledky zdravotních podmínek při narození nebo se objevila již v raném dětství, které omezují celkový růst a vývoj. Proto, hlava, trup a končetiny jsou malé, ale jsou přiměřené k sobě navzájem. Vzhledem k tomu, tyto poruchy ovlivnit celkový růst, mnoho z nich způsobit snížení rozvoje jednoho nebo více tělesných systémů.

Nedostatek růstového hormonu je relativně častou příčinou poměrného zakrslosti. To nastane, když hypofýza nepředloží dostatečný přísun růstového hormonu, který je nezbytný pro pravidelnou dětství růst. Mezi tyto příznaky patří:

• Výška pod třetím percentilem o standardních dětských růstových křivek
• Tempo růstu pomalejší, než se očekávalo vzhledem k věku
• Opožděné nebo ne pohlavní vývoj v období dospívání

Kdy navštívit lékaře
Známky a příznaky nepřiměřené nanismu jsou často přítomny při narození nebo v časném dětství. Přiměřené nanismu nemusí být na první pohled patrné. Podívejte se svého dětského lékaře, pokud máte nějaké obavy o vaše dítě růst a celkový rozvoj.

Příčiny

Většina nanismu související podmínky jsou genetické poruchy, ale příčiny některých poruch jsou neznámé. Většina výskyty zakrslosti výsledkem náhodné genetické mutace v obou otcovy spermie nebo matčina vajíčka, spíše než být v jeden z rodičů je kompletní genetické výbavě.

Achondroplazie
Asi 80 procent lidí s achondroplasia se rodí rodičům průměrné výšky. Osoba s achondroplasia a se dvěma průměrné velikosti rodičů dostal jednu kopii mutovaného genu spojené s touto poruchou a jeden normální kopii genu. Člověk s touto poruchou může předat buď mutovanou nebo normální kopii jeho nebo její vlastní děti.

Turnerův syndrom
Turnerův syndrom se vyskytuje v důsledku náhodného vymazání nebo vážné změny na chromozomu X a to buď ve spermatu nebo vajíčka. X chromozóm je jedním ze dvou chromozomů, které určují pohlaví člověka. Žena zdědí chromosom X od každého rodiče, a muž zdědí chromozom Y od svého otce a chromosom X od své matky. Dívka s Turnerovým syndromem má jen jeden plně funkční kopii ženského pohlavního chromozomu spíše než dva.

Nedostatek růstového hormonu
Příčinou nedostatku růstového hormonu může být někdy sledovat na genetické mutace, nebo zranění, ale pro většinu lidí s touto poruchou, žádná příčina může být identifikován.

Jiné příčiny malého vzrůstu patří nedostatky v jiných hormonů a špatnou výživou.

Komplikace

Komplikace zakrslosti poruch souvisejících se může značně lišit, ale některé komplikace jsou společné pro celou řadu podmínek.

Nepřiměřené nanismu
Charakteristickými rysy lebky, páteře a končetin sdílených většiny forem nepřiměřené zakrslosti výsledku v některých běžných problémů:

• Zpoždění ve vývoji motorických dovedností, jako sedí, plazení a chůzi
• Časté infekce ucha (otitis media) a riziko ztráty sluchu
• Ohnutí nohou (genu varum)
• Obtížné dýchání během spánku (spánková apnoe)
• Tlak na míchu na spodině lebeční
• Přebytečná tekutina kolem mozku (hydrocefalus)
• Přeplněné zuby
• Progresivní závažné hunching (kyfóza) nebo kymácející (lordóza) na zadní
• V dospělosti, zúžení kanálu v dolní části páteře (lumbosakrální spinální stenóza), což má za následek tlak na míchu a následnou bolest nebo necitlivost v nohou
• Artritida v dospělosti
• Zvýšení tělesné hmotnosti, které mohou dále zkomplikovat problémy s klouby a páteř a místo tlaku na nervy

Poměrná nanismu
S přiměřeným malého vzrůstu, problémy v růstu a vývoji často za následek komplikace se špatně vyvinutých orgánů. Například, problémy se srdcem, často přítomné v Turnerovým syndromem mají významný vliv na celkový zdravotní stav dítěte. Absence pohlavního dospívání spojeno s nedostatkem růstového hormonu nebo Turnerovým syndromem má vliv nejen na tělesný vývoj, ale také sociální fungování.

Těhotenství
Ženy s malým vzrůstem neúměrné mohou vyvinout problémy s dýcháním během těhotenství. Císařským řezem je téměř vždy nutné, protože velikost a tvar pánve neumožňuje úspěšné vaginálním porodu.

Veřejné vnímání
Většina lidí s malým vzrůstem nechtějí být označeny stavu. Nicméně, někteří lidé se odkazují na sebe jako trpaslíci a malí lidé. Slovo "trpaslík" je obecně považován za hanlivý termín.

Lidé z průměrné výšky mohou mít mylné představy o lidech s malým vzrůstem. Někteří mylně domnívají, že všichni lidé s malým vzrůstem mají omezené duševní schopnosti či poruchy osobnosti. Soudě podle výšky zralosti spíše než na věku, někteří lidé mohou léčit lidi s malým vzrůstem jako děti.

K dispozici je také dlouhá historie lidí s zakrslosti léčeni jako brýle pro zábavu. A zobrazení lidí s malým vzrůstem v moderních filmech často se uchýlí k stereotypy.

Děti s malým vzrůstem jsou obzvláště citlivé na škádlení a výsměchu od spolužáků. Vzhledem k tomu, nanismu je poměrně neobvyklé, děti mohou cítit izolovány od svých vrstevníků.

Příprava na vaše jmenování

Příprava na vaše jmenování. Poměrná nanismu.

Jak zjistit, zda vaše dítě má nanismu bude záviset na tom, do jaké míry to ovlivní jeho nebo její vývoj. Nepřiměřené nanismu je obvykle patrné při narození nebo v raném kojeneckém věku. Poměrná nanismu nemusí být diagnostikována až později v dětství nebo dospívání, pokud Vaše dítě neroste na očekávané rychlosti.

Dobře dětské návštěvy a roční prohlídky
Je důležité, aby se vaše dítě do všech pravidelných dobře dětských návštěv a roční schůzky po celé dětství. Tyto návštěvy jsou příležitostí pro Vás dětský lékař sledovat růst vědomí zpoždění v očekávaném růstu a identifikovat další problémy v tělesný vývoj.

Otázky Váš dětský lékař vás může požádat mohou zahrnovat následující:

• Co se týká máte vaše dítě růst a vývoj?
• Jak dobře on nebo ona jíst?
• Je vaše dítě dosáhnout určité milníky ve vývoji, například převrácení, tlačí nahoru a posadil se, plazení, chůze nebo mluvení?
• Jsou ostatní členové rodiny velmi krátké, nebo jiní zkušení růst zpoždění?
• Máte vašeho dítěte výšku vyznačenou na měřicím grafu a ukažte ji lékaři?
• Máte fotografie vašeho dítěte v různých věkových kategorií, aby lékař?

Mluvit se svým lékařem o zakrslosti
Pokud váš rodinný lékař nebo pediatr se domnívá, že je vaše dítě vykazuje znaky zakrslosti, možná budete chtít diskutovat následující otázky:

• Co diagnostické testy budeme potřebovat?
• Když budeme znát výsledky testů?
• Odborníci to budeme muset vidět?
• Jak se bude promítat při onemocnění či komplikací, které jsou obvykle spojeny s typem malého vzrůstu ovlivňující mé dítě?
• Jak budete sledovat mé zdraví dítěte a vývoj?
• Můžete navrhnout vzdělávací materiály a místní podpůrné služby pro malého vzrůstu?

Testy a diagnostika

Váš dětský lékař bude pravděpodobně zkoumat řadu faktorů s cílem posoudit vaše dítě růst a určit, zda on nebo ona má nanismu související poruchy. Diagnostické testy mohou zahrnovat následující:

• Měření. Pravidelnou součástí dobře dítě lékařského vyšetření je měření výšky, hmotnosti a obvodu hlavy. Při každé návštěvě, bude váš pediatr plot těchto měření na grafu. Tento graf ukazuje vaše dítě aktuální procentuální pořadí pro každé měření a očekávaný růst v budoucnosti. Tato informace je důležitá pro identifikaci abnormální růst, jako je zpoždění růstu či neúměrně velkou hlavou. Pokud se nějaké trendy v těchto tabulkách jsou obavy, může pediatr častější měření po dobu několika měsíců.
• Vzhled. Mnoho různých obličeje a kosterní prvky jsou spojeny s každým z několika zakrslosti poruch. Vaše dítě má vzhled může také pomoci svého pediatra při stanovení diagnózy.
• Zobrazovací technologie. Váš lékař může provést rentgenové vyšetření jako rentgenové paprsky, protože některé abnormality lebky a kostry, které mohou indikovat porucha vaše dítě může mít. Různé zobrazovací zařízení může také odhalit opožděné zrání kostí, jako je tomu v případě nedostatku růstového hormonu. Magnetická rezonance (MRI), skenování může odhalit abnormality hypofýzy nebo hypotalamu, a to jak z které hrají roli v hormonální funkci.
• Genetické testy. Genetické testy jsou k dispozici pro mnoho známých kauzální geny zakrslosti poruch souvisejících, ale tyto testy jsou často není nutné stanovit přesnou diagnózu. Váš lékař pravděpodobně naznačují test pouze rozlišit mezi možnými diagnózami, když ostatní důkazy jsou nejasné nebo jako součást dalšího plánování rodiny. Pokud váš pediatr věří, vaše dcera může mít Turnerův syndrom, pak speciální laboratorní zkoušky může být provedeno, který hodnotí stav chromozomů X získány z krevních buněk.
• Rodinná anamnéza. Váš pediatr může trvat historii postavy u sourozenců, rodiče, prarodiče nebo jiní příbuzní, které vám pomohou určit, zda průměrný rozsah výšky ve vaší rodině zahrnuje malou postavu.
• Hormonální testy. Lékař může nařídit testy, které hodnotí hladiny růstového hormonu nebo jiných hormonů, které jsou důležité pro růst a vývoj v dětství.

Zdravotnictví tým
Počet poruch vyvolávajících zakrslosti může způsobit řadu vývojových problémů a zdravotních komplikací. Proto může být několik specialistů být zapojeni do screeningu specifických podmínkách, což diagnózy, doporučení léčby a poskytování péče. Tento tým může vyvíjet dítěte měnících se potřeb a vaše rodina lékař nebo pediatr může koordinovat péči. Specialisté ve vaší péči týmu může zahrnovat následující odborníci:

• Hormonální poruchy specialista (endokrinolog)
• Ušní, nosní, krční (ORL) specialista (ORL lékaře)
• Specialista na kosterní (ortoped)
• Srdce specialista (kardiolog)
• Poskytovatel duševního zdraví, jako je psycholog nebo psychiatr
• Nervový systém abnormality specialista (neurolog)
• Zubní specialista na opravu problémů s zarovnání zubů (ortodontista)
• Vývojová terapeut, který se specializuje na léčbu pomoci vašemu dítěti rozvíjet odpovídající věku chování, sociální dovednosti a interpersonální dovednosti
• Pracovní terapeut, který se specializuje na léčbu rozvíjet schopnosti a každodenní použití adaptivního produkty, které pomáhají s každodenními činnostmi

Ošetření a léky

Většina zakrslosti ošetření nezvyšují postavu, ale může zmírnit problémy způsobené komplikace.

Běžné chirurgické léčby
Chirurgické postupy, které mohou opravit problémy s kostmi u lidí s nepřiměřeným nanismu patří:

• Vložení kovové sponky do konce dlouhých kostí, kde dojde k růstu (růstové ploténky), aby bylo možné opravit směr, ve kterém kosti rostou
• Rozdělení končetiny kost, rovnání a to vložením plechů držet to na místě
• Vkládání tyče nebo svorky, které vám pomohou opravit tvar páteře
• Zvýšení velikosti otvoru v kosti páteře (obratle), pro zmírnění tlaku na míchu

Končetiny prodloužení
Někteří lidé s malým vzrůstem rozhodnete podstoupit operaci končetin prodlužování. S tímto postupem, chirurg rozdělí dlouhé kosti do dvou nebo více částí, odděluje části mírně a šle kosti a končetiny s vnějším kovovým "lešení". Čepy a šrouby na tomto rámu jsou pravidelně upravovány, aby napětí mezi části, což umožňuje růst kosti dohromady postupně do kompletního ale delší kosti.

Tento postup je sporná pro mnoho lidí s malým vzrůstem, protože stejně jako u všech operací, existují rizika, a proto, že "oprava" v postavení může znamenat, že je něco špatného na tom být krátká.

Hormonální terapie
Nedostatek růstového hormonu je léčen injekcí Syntetická verze hormonu. Ve většině případů se děti dostávají denně injekce po dobu několika let, dokud nedosáhnou maximální výšky v dospělosti - často ve průměrného dospělého rozsahu pro svou rodinu. Léčba může pokračovat během dospívání a rané dospělosti, aby dospělý zrání, jako je odpovídající zisk ve svalu nebo tuku. Léčba může být doplněna dalšími souvisejícími hormony, pokud jsou také nedostatečné.

Léčba u dívek s Turnerovým syndromem vyžaduje také estrogen a související hormonální terapií, aby mohly začít puberty a dospělosti dosáhnout pohlavní vývoj. Estrogen náhradní léčba obvykle pokračuje po celý život, dokud žena dosáhne průměrný věk menopauzy.

Životní styl a domácí opravné prostředky

Promluvte si s pediatrem nebo specialista asi v domácí péči. Problémy zvláště důležité u dětí s malým vzrůstem nepřiměřené patří následující:

• Autosedačky. Používejte dětskou autosedačku s pevným zad a krku podporuje. Pokračujte v používání autosedačky na zadní směr pohledu na nejvyšší hmotnosti a výšky možné (a za doporučenou věkovou hranici).
• . Dětské nosiče a hrací zařízení Vyhněte kojenecké zařízení - jako jsou houpačky, slunečník kočárky, nesoucí praky, mikiny sedadel a zádových nosičů - které nepodporují krku nebo že křivku zpět do tvaru C.
• Odpovídající podpora. Podpora vašeho dítěte hlavu a krk, když sedí on nebo ona.
• Komplikace. Monitor vaše dítě příznaky ušní infekce nebo spánková apnoe.
• Držení těla. Podporovat správné držení těla tím, že poskytuje podnožku a polštáře pro dolní části zad, když vaše dítě sedí.
• Zdravá strava. Začněte zdravé stravovací návyky brzy, aby se zabránilo pozdějším problémům s přírůstkem tělesné hmotnosti.
• Zdravé činnosti. Podporovat účast ve vhodných rekreačních aktivit, jako je plavání nebo jízda na kole.

Zvládání a podporu

Pokud má vaše dítě malého vzrůstu, můžete podniknout řadu kroků, aby mu pomohl, nebo jí vypořádat se s výzvami a fungovat nezávisle:

• Vyhledejte pomoc. Nezisková organizace Little People of Europe poskytuje sociální podporu, informace o poruchách, advokátní příležitosti a zdroje. Mnoho lidí s malým vzrůstem zůstat aktivně zapojeni v této organizaci po celou dobu jejich života.
• Upravte svůj domov. Proveďte změny vašeho domova, jako je například uvedení speciálně konstruované rozšíření na vypínače osvětlení, instalace zábradlí na schodišti nižší a výměna kliky s pákami. Malí Lidé webové stránce portálu Europa obsahuje odkazy na společnosti, které prodávají adaptivní produkty, jako je velikost, odpovídající nábytek a každodenní domácí nářadí.
• Promluvte si s pedagogy. Diskuse k personálu školy o tom, co nanismu je, jak to ovlivní vaše dítě, co potřebuje vaše dítě může mít ve třídě a jak škola může pomoci splnit tyto potřeby.
• Diskuse o škádlení. Povzbuzujte své dítě, aby s vámi mluvit o jeho nebo její pocity a praxe odpovědi na necitlivé otázky a česání.