Definice
Neinvazivní prenatální vyšetření (NIPT), také známý jako neinvazivní prenatální diagnostiky (NIPD) je screeningová metoda pro zjišťování určitých specifických chromozomální abnormality v vyvíjející se dítě.
Neinvazivní prenatální vyšetření je sofistikovaný krevní test, který zkoumá DNA plodu v krvi matky, zda vaše dítě je v nebezpečí, Downova syndromu, navíc sekvence chromozomu 13 (trisomie 13), navíc sekvence chromozomu 18 (trizomie 18) nebo pohlaví chromosomové abnormality, jako Turnerovým syndromem. Testování může být také použit k určení pohlaví dítěte a rhesus (Rh), krevní.
V současné době, neinvazivní prenatální vyšetření je k dispozici pouze pro ženy, které mají určité rizikové faktory.
Neinvazivní prenatální vyšetření vám mohou pomoci vyhnout se další testy, které by mohly dát vaše těhotenství v ohrožení. Váš poskytovatel zdravotní péče nebo genetické poradce se bude diskutovat o tom, zda neinvazivní prenatální vyšetření by mohly mít prospěch a jak interpretovat výsledky.
Proč se to dělá
Neinvazivní prenatální testování je mnohem citlivější a přesnější než tradiční prvním a druhém trimestru screening. V důsledku toho může neinvazivní vyšetření často pomoci ženám, které mají určité rizikové faktory, vyhnout se invazivní testování, jako je například:
- Amniocentéza. Během této procedury, malý vzorek tekutiny, která obklopuje a chrání dítě během těhotenství (plodové vody) je odstraněn z dělohy pro testování.
- Choriových klků (CVS). Během CVS, malá ukázka z roztřepenými projekcí, které jsou součástí vyvíjející se placenty (choriové klky), jsou odstraněny z placenty pro testování.
Amniocentéza a CVS jak nést mírné riziko potratu.
Váš poskytovatel zdravotní péče může doporučit neinvazivní prenatální testování první, pokud:
- Máte rizikové faktory, které mají dítě, které má chromozomální stav. Neinvazivní prenatální vyšetření může určit, zda vaše dítě je v nebezpečí chromozomální stavu. Rizikové faktory mohou zahrnovat starší věk matky, nebo když předtím porodila dítě, které má Downův syndrom, trisomie 13, nebo trisomie 18. Váš poskytovatel zdravotní péče může rovněž doporučit neinvazivní prenatální vyšetření, pokud jste se dostali znepokojující výsledky z jiného prenatálního screeningového testu.
- Jste nositelem X-vázaná recesivní porucha. X-vázaná recesivní poruchy, jako je svalová dystrofie Duchenne nebo poruchy srážení krve (hemofilie), mají obvykle vliv jen samce. Neinvazivní prenatální vyšetření může určit pohlaví dítěte dříve než ultrazvuk. Zatímco neinvazivní prenatální vyšetření může určit své pohlaví dítěte, nebude to zjistit, zda vaše dítě má poruchu. V závislosti na výsledcích testů, může genetický poradce vám pomůže pochopit další kroky.
- Máte rh negativní krevní skupina. Neinvazivní prenatální vyšetření může určit vaše dítě Rh faktor. Pokud jste Rh negativní a vaše dítě je Rh pozitivní, může si vyrobit Rh protilátek po vystavení vašeho dítěte červených krvinek. To se nazývá stává citlivější. (To je obvykle není problém při prvním těhotenství, ale může být problém při následné těhotenství.)
Zatímco neinvazivní prenatální vyšetření je v současné době doporučuje u žen s vysokým rizikem s dítětem v náručí, která má chromozomální abnormality, výzkum probíhá vidět, jak by to mohlo být užitečné pro ostatní ženy. Výzkum je také udělat, aby zjistili, jaké další chromozomální a genetické podmínky, mohou být detekovány pomocí tohoto typu testování.
Rizika
Neinvazivní prenatální vyšetření nepředstavuje žádné ohrožení zdraví pro vás a vaše dítě.
Zatímco neinvazivní prenatální vyšetření může způsobit úzkost, může vám to pomoci vyhnout se potřebě další invazivní testy, léčbu nebo sledování v průběhu těhotenství.
Mějte na paměti, nicméně, že neinvazivní prenatální vyšetření není obrazovka pro všechny chromozomální nebo genealogických podmínek.
Jak se připravit
Máte-li zájem o neinvazivní prenatální testování, poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče o jeho dostupnosti. Také doporučujeme zkontrolovat, zda váš zdravotní pojištění pokrývá náklady neinvazivní prenatální testování.
Před podstoupit neinvazivní prenatální vyšetření, bude váš poskytovatel zdravotní péče nebo genetické poradce vysvětlí možné výsledky a to, co může znamenat pro vás a vaše dítě. Ujistěte se, že diskutovat o nějaké dotazy nebo připomínky, které máte o procesu testování.
Co můžete očekávat
Neinvazivní prenatální testování může být provedeno tak, jak již 10. týdnu těhotenství.
Během neinvazivní prenatální testování je mateřský odebrat vzorek krve a poslal do laboratoře. Laboratoř analyzuje mateřské a fetální DNA ve vzorku krve. Vyšší, než se očekávalo poměr sekvencí chromozomu 21 ukazuje, například, může přítomnost trizomie 21 na dítě. Trisomie 21 je nejčastější příčinou Downova syndromu.
Typicky, výsledky zkoušek jsou k dispozici do dvou týdnů.
Výsledky
Váš poskytovatel zdravotní péče nebo genetické poradce vysvětlí výsledky neinvazivní prenatální testování. Například:
- Chromozomální podmínek. Pokud jsou výsledky testů normální, možná nebudete potřebovat další testování. Nicméně, pokud výsledky ukazují na pravděpodobnost, že vaše dítě má chromozomální abnormality, amniocentézy nebo CVS bude nabídnuta. Další testování s použitím vzorku z amniocentézy nebo CVS mohou být použity k potvrzení diagnózy.
- Fetální sex. Pokud jste nositelem X-spojený recesivní porucha a výsledky testů naznačují, že nesete dívku, možná nebudete potřebovat další testování. Pokud výsledky zkoušek ukazují, že nesete kluka, se amniocentéza a CVS být nabídnuta. Tyto testy mohou být použity pro diagnostiku genetické onemocnění.
- Rh faktor. Pokud jste Rh negativní a výsledky testů naznačují, že vaše dítě je Rh negativní, nebudete potřebovat léky, aby se vaše tělo produkovat Rh protilátek během těhotenství. Pokud výsledky zkoušek naznačují, že vaše dítě je Rh pozitivní a jste dříve se citlivé, bude vaše dítě pečlivě sledovat.
Chromozomální aberace nelze opravit. Pokud vaše dítě je diagnostikováno s chromozomální abnormalitou, budete muset rozhodnout, zda pokračovat v těhotenství nebo jaké kroky je třeba podniknout, aby péči o vaše dítě během těhotenství a po on nebo ona je na světě. Váš poskytovatel zdravotní péče nebo genetické poradce vám může pomoci odpovědět na jakékoliv dotazy můžete mít.
Mějte na paměti, že bez ohledu na výsledky neinvazivní prenatální vyšetření, pokud máte rizikové faktory, které naznačují, vaše dítě může být zvýšené riziko chromozomální stavu máte možnost podstoupí amniocentézu nebo CVS.