Porphyria

Definice

Porfyrie (špatné FEAR-ee-uh) se odkazuje na skupinu poruch, které vedou k nahromadění látek zvaných porfyriny ve vašem těle. Ačkoli porfyriny jsou normální tělesné chemikálie, to není normální, pro ně vybudovat. Příčinou je obvykle dědičná mutace.

Porphyria většinou postihuje nervový systém nebo kůže nebo obojí. Specifické příznaky a symptomy porfyrie závisí na tom, z vašich genů je abnormální. Porfyrie je obvykle dědičná, ale environmentální faktory mohou vyvolat rozvoj příznaků u některých typů porfyrií.

Léčba závisí na typu porfyrie máte. Ačkoli porfyrie zpravidla nelze vyléčit, mohou být některé změny životního stylu, který vám pomůže spravovat porfyrií.

Příznaky

Existují dvě obecné kategorie porfyrie - akutní a kožní. Příznaky a symptomy jsou závislé na typu porfyrie máte.

Akutní porfyrie. Tyto zahrnují různé formy onemocnění, které způsobují převážně neurologické symptomy, av některých případech, kožní příznaky, stejně. Akutní porfyrie útoky jsou vzácné před pubertou a po menopauze u žen. Známky a příznaky mohou trvat jeden až dva týdny. Možné příznaky patří:

• Nespavost
• Úzkost nebo neklid
• Těžká bolest břicha
• Zácpa
• Zvracení
• Průjem
• Bolest paží, nohou nebo zad
• Bolest svalů, brnění, znecitlivění, slabost nebo ochrnutí
• Dehydratace
• Nadměrné pocení
• Záchvaty
• Zmatek
• Halucinace
• Dezorientace
• Paranoia
• Červená moč
• Vysoký krevní tlak

Kožní porfyrie. Tyto zahrnují různé formy onemocnění, které způsobují kožní příznaky v důsledku přecitlivělost na sluneční záření, ale nemají vliv na nervový systém. Některé formy kožní porfyrie začnou projevovat první příznaky a symptomy během dětství nebo dětství. Máte-li tuto formu porfyrie, může dojít:

• Svědění
• Bolestivé zarudnutí kůže (erytém)
• Kůže otok (edém)
• Puchýře
• Červená moč

Kdy navštívit lékaře
Mnohé příznaky porfyrie jsou podobné jako u jiných, více společných podmínek. To může být těžké vědět, pokud máte záchvat porfyrie. Každá z následujících příznaků, měli výzvu okamžitě vyhledat lékařskou pomoc:

• Silné bolesti břicha, někdy doprovázená zvracením nebo zácpa
• Bolest svalů
• Zmatek
• Dezorientace
• Bolestivé zčervenání kůže
• Otokem kůže
• Puchýře, které se objevují brzy po opalování
• Červená moč

Příčiny

Porphyria vychází z narušení vašeho těla produkci látky zvané hem.

Hem se nachází ve všech tkáních, ale největší částky počtu červených krvinek, kostní dřeně a jater. Hem je hlavní složkou hemoglobinu, bohatá na železo protein, který dává vaše krev její červenou barvu. Hemoglobin umožňuje červených krvinek přenášet kyslík z plic do všech částí těla, a plnit oxid uhličitý od ostatních částí těla do plic, aby mohl být propuštěn, když vydechujeme.

Porfyrie. Kožní porfyrie.

Osm enzymy převést chemické látky zvané porfyriny do hemu. V porfyrií mohou dědičné mutace v jednom z genů zapojených do výroby hemu způsobit nedostatek enzymů, což může vést k porfyrinů kumulovat v těle. Ačkoli porfyriny jsou normální tělesné chemikálie, to není normální, pro ně vybudovat.

Většina formulářů se dědí
Většina porfyrií jsou dědičné. Některé formy onemocnění pochází z zdědí defektní gen od jednoho z vašich rodičů (autosomálně dominantní vzor). Některé další formy pocházejí z dědění defektní geny od obou rodičů (autosomálně recesivní). Tyto genetické vady způsobit jeden nebo více enzymů účastnících se procesu přeměny na porfyriny hemu, že jsou abnormální.

Jen proto, že jste zdědili gen nebo geny, které mohou způsobit porfyrie neznamená, že budete vystavovat příznaky. Můžete mít to, co se nazývá latentní porfyrie, a nikdy mít příznaky. To je u většiny dopravců abnormálních genů.

Kromě toho může být faktory životního prostředí vyvolat rozvoj příznaků a symptomů u některých typů porfyrie. Při vystavení spoušť, vaše tělo zvyšuje poptávka po hem výroby. To zaplaví nedostatečné enzym, uvádí do pohybu proces, který způsobuje, že vaše příznaky. Společné spouštěče patří:

• Drogy (barbituráty a sulfonamidová antibiotika jsou nejvíce často citován, ale jiní, jako jsou sedativa, antikoncepční pilulky a sedativ může také způsobit příznaky)
• Dieta nebo nalačno
• Kouření
• Infekce nebo jiné fyzické námaze
• Stres
• Konzumace alkoholu
• Menstruační hormony
• Slunci
• Nadbytek železa v těle

Komplikace

Možné komplikace porfyrie patří:

• Dehydratace. Zvracení v důsledku napadení akutní porfyrie může vést k dehydrataci, která může vyžadovat, který obdržíte tekutiny přes žíly (intravenózně).
• Potíže s dýcháním. Akutní porfyrie může způsobit svalovou slabost a ochrnutí, které mohou způsobit problémy s dýcháním. Pokud se neléčí, ale také může vést k respirační selhání.
• Nízká hladina sodíku v krvi. Volal hyponatrémie, je to obvykle spojeno s problémy s roztokem vody a manipulaci ve vašem těle. Ale ve vzácných případech může nízká hladina sodíku být znamením, že porfyrie má poškozené ledviny.
• Vysoký krevní tlak. Porfyrin usazeniny mohou poškodit ledviny a může způsobit vysoký krevní tlak (hypertenze).
• Chronické selhání ledvin. Porfyrin nahromadění může způsobit vaše ledviny postupně ztrácejí schopnost fungovat. Funkce ledvin na méně než 10 až 15 procent z běžného využití kapacity je považována v konečném stadiu onemocnění ledvin, což obvykle vyžaduje dialýzu nebo transplantaci ledvin.
• Poškození jater. Některé formy porfyrií způsobit nadměrné porfyriny v játrech, což může vést k poškození jater, které může nakonec vyžadovat po transplantaci jater.
• Trvalé poškození kůže. Když se vaše kůže se hojí po kožní porfyrii, může mít abnormální kůži (milia) a zbarvení (pigmentace). Jizvy mohou zůstat na kůži stejně, a trvalé kožní problémy mohou způsobit vaše vlasy vypadávat.

Příprava na vaše jmenování

Pokud máte příznaky porfyrie, budete pravděpodobně začít tím, že vidí svou rodinu lékaře nebo praktického lékaře. Nicméně, protože porfyrie může být obtížné diagnostikovat, když budete volat nastavit schůzku, může být odkazoval se ihned na lékaře, který se specializuje na onemocnění krve (hematolog).

Je to dobrý nápad, aby byli připraveni na vaše jmenování. Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit a co může očekávat od svého lékaře.

Co můžete udělat

• Být si vědom žádných pre-jmenování omezení. V době, kdy uděláte jmenování, nezapomeňte se zeptat, jestli existuje něco, co musíte udělat v předstihu, například omezit svůj jídelníček nebo nebere žádné léky.
• Zapište si jakýchkoli příznaků, kterou zakoušíte, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku.
• Zapište si klíčové osobní údaje, včetně případných hlavních napětí nebo nedávné životních změn.
• Udělejte si seznam všech léků, vitamínů a doplňků, které užíváte.
• Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.

Příprava na vaše jmenování. Většina formy jsou dědičné.

Příprava seznam otázek před svým jmenováním vám pomůže co nejlépe využít svůj čas spolu. Seznam vaše dotazy od nejdůležitějších po nejméně důležité. Pro porfyrií, některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:

• Co je nejpravděpodobnější příčinou mé příznaky?
• Jiné než nejpravděpodobnější příčinou, jaké jsou další možné příčiny?
• Jaké druhy zkoušek potřebuji? Musím genetické testy?
• Jak těžké je můj stav?
• Jaký je nejlepší postup?
• Jaké jsou alternativy k primární přístup, který co navrhuješ?
• Mám jiný zdravotní stav. Musím provádět žádné změny v mém léky teď, když jsem byl diagnostikován s porfyrií?
• Existují nějaké dietní omezení musím dodržovat?
• Jaká opatření musím mít, když tráví čas venku?
• Musím být znepokojeni užíváte léky v budoucnu?
• Existují nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou? Co webové stránky doporučujete?
• Pokud členové mé rodiny se promítá?
• Budu potřebovat lékařské pohotovosti náramek?

Kromě otázky, které jste připravena se zeptat svého lékaře, neváhejte a ptejte se, které se vyskytují na vás během svého jmenování.

Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek. Váš lékař může požádat:

• Kdy jste se poprvé začíná zažívá příznaky?
• Už se vaše příznaky byly kontinuální nebo občasné?
• Jak závažné jsou příznaky?
• Co, pokud vůbec něco, zdá se, zlepšit vaše příznaky?
• Co, pokud vůbec něco, zdá se zhoršovat příznaky?
• Do nějaké rodinní příslušníci mají podobné příznaky?

Co můžete udělat v mezidobí
Je třeba se vyvarovat:

• Sunlight (nosit opalovací krém a ochranný oděv, když venku)
• Alkohol
• Všechny nepotřebné léky, včetně volně prodejných léků
• Kouření
• Půst a dehydratace

Testy a diagnostika

Mnohé příznaky porfyrie jsou podobné jako u ostatních běžnějších onemocnění. Také proto, že porfyrie je vzácná, mnoho lékařů neviděl případy onemocnění dříve, dělat to více obtížný diagnózy. Vzhledem k tomu, Porphyria příznaky jsou obvykle postrádá rozlišovací způsobilost, jsou laboratorní testy povinni učinit definitivní diagnózu porfyrie a určit, která forma onemocnění máte.

Pokud váš lékař podezření na porfyrii, on nebo ona může doporučit následující testy:

• . Moči Máte-li formu akutní porfyrie, může test moči odhalí zvýšené hladiny dvou látek: porfobilinogen a delta-aminolevulové kyseliny, stejně jako jiné porfyriny.
• Krevní test. Pokud máte formu kožní porfyrie může být krevní testy ukazují nadmořskou výšku v úrovni porfyrinů ve vaší krevní plazmě.
• Vzorek stolice testu. Analýza vzorku stolice může odhalit zvýšené hladiny některých porfyrinů, které nemusí být detekovány v moči. Tento test může pomoci lékař zjistit, jaký konkrétní typ porfyrie.

Ošetření a léky

Akutní porfyrie
Léčba akutních porfyrií se zaměřuje na odstranění příznaků. To může vyžadovat hospitalizaci v závažných případech. Léčba může zahrnovat:

• Zastavení léky, které mohou být vyvolané příznaky
• Léky k léčbě bolesti
• Okamžitá léčba infekcí nebo jiných onemocnění, které mohou být příčinou symptomů
• Intravenózní cukr (glukóza) udržovat dostatečný příjem sacharidů
• Nitrožilní tekutiny v boji proti dehydrataci
• Heminu nebo hematin (heme arginát) injekce, léky, že je forma hemu, což může snížit zátěž na vaše tělo produkovat hem, a tím snižuje hladinu porfyrinový

Kožní porfyrie
Léčba kožní porfyrie se zaměřuje na snižování množství porfyrinů v těle přispívá k odstranění příznaků. To může zahrnovat:

• Kreslení krve (flebotomie). Phlebotomy se stanovit určité množství krve z jedné z Vašich žil. Tím se snižuje železa v těle, což snižuje porfyriny. Možná budete muset podstoupit Phlebotomy několikrát kožní porfyrii jde do remise.
• Léky. Léky používané k léčbě malárie - hydroxychlorochinu (Plaquenil) a chlorochin (Aralen) - dokáže absorbovat přebytečný porfyriny a pomoci vašemu tělu zbavit se jich rychleji, než je obvyklé. Tyto léky se obvykle používá pouze u lidí, kteří nesnášejí flebotomii.
• Beta karoten. Dlouhodobá léčba kožních porfyrií mohou zahrnovat denní dávky beta-karotenu a dalších karotenoidů, jako kanthaxanthin. Vaše tělo přeměňuje beta karotenu na vitamin A, který je nezbytný pro zdravé oči a kůži. Beta karoten může zvýšit vaší pleti toleranci vůči slunečnímu záření.

Životní styl a domácí opravné prostředky

Pokud máte porfyrii, ujistěte se, že:

• Víte, co by mohlo vyvolat příznaky. Promluvte si se svým lékařem o typu porfyrie máte a seznámit se s možnými symptomů spouští a způsoby, jak se jim vyhnout.
• Informujte své poskytovatele zdravotní péče. Řekněte všechny poskytovatele zdravotní péče, které máte porfyrii. To je zvláště důležité, pokud máte operaci, protože v některých případech může chirurgie vyvolat příznaky porfyrie.
• Používejte lékařské informace náhrdelník nebo náramek. Mít informace o Vašem zdravotním stavu zapsáno na lékařský informační náramek nebo náhrdelník, a vždy nosit.

Prevence

Ačkoli není tam žádný způsob, jak zabránit porfyrii, pokud máte onemocnění, přičemž se následující postup může pomoci zabránit příznaky:

• Vyhněte se léky známé vyvolat prudké záchvaty. (Zeptejte se svého lékaře na seznamu bezpečných a nebezpečných látek).
• Nepoužívejte alkohol nebo nelegální drogy.
• Vyvarujte půst a dieta, která zahrnuje závažné omezení kalorií.
• Nekouřit.
• Minimalizovat slunci.
• Když jste venku, používejte ochranný oděv a používat opalovací krém.
• Dopřejte infekce a další onemocnění včas.
• Snižovat stres.

Vzhledem k tomu, porfyrie je dědičná porucha, může být vaše sourozenci a ostatní rodinní příslušníci zvážit prochází genetické testování, zda mají nemoc.