Definice
Prader-Willi syndrom je vzácné onemocnění při narození, která vede k řadě fyzických, duševních a behaviorálních problémů. Klíčovým rysem Prader-Willi (prah-dur VIL-ee) syndrom je konstantní pocit hladu, který obvykle začíná po prvním roce života.
Lidé s Prader-Williho syndromem chtějí jíst neustále a obvykle mají problémy s kontrolou jejich hmotnosti. Mnoho komplikace Prader-Williho syndromem jsou kvůli obezitě.
Jestliže má Vaše dítě Prader-Willi syndrom, může tým specialistů s vámi pracovat na správu vašeho dítěte příznaky a snížit riziko vzniku komplikací.
Příznaky
Děti
Známky a příznaky Prader-Williho syndromu se obvykle vyskytují ve dvou fázích. Známky onemocnění, které mohou být přítomny v prvním roce života, patří:
- Chudák svalový tonus. Hlavním znakem Prader-Williho syndromu v kojeneckém věku je chudý svalový tonus (hypotonie). Děti mohou odpočívat s jejich lokty a kolena volně rozšířena namísto pevné a mohou mít pocit, diskety nebo jako "hadrové panenky", když jste se v držení.
- Výrazné rysy obličeje. Děti s Prader-Williho syndromem se může narodit s Oči mandlového tvaru, zužující hlavy na spáncích, na obrácený dolů ústa a tenké horní ret.
- Neprospívání. Během prvního roku života, může děti s Prader-Williho syndromem mají špatný sací reflex kvůli snížení svalového tonu. Vzhledem k tomu, špatné sání je obtížné krmení, mají tendenci k přibírání na váze pomalu.
- Nedostatek koordinace očí (strabismus). Oči dítěte s Prader-Williho syndromem nemusí se pohybují společně. Proto mohou překračují nebo putují do strany.
- Obecně špatné reakce. Dítě se může zdát neobvykle unavený, špatně reagovat na podněty, vzbudit jen s obtížemi nebo se slabou výkřik.
Rané dětství
Od asi ve věku 1 až 4, ostatní příznaky Prader-Willi objeví. Tyto problémy budou stále trvají po celý život a vyžaduje pečlivé řízení nebo ošetření. Tyto příznaky mohou zahrnovat:
- Jídlo chuť a přibývání na váze. Klasické příznaky onemocnění jsou konstantní chuť na jídlo a rychlý zisk ve váze. Protože dítě s Prader-Williho syndromem je vždy hlad, on nebo ona jí často a spotřebovává velké porce. Dítě se může vyvinout neobvyklé potraviny hledají chování, jako je například hromadění potravin a stravovacích věci, jako odpadky či zmrazených potravin.
- Nedostatečně vyvinuté pohlavní orgány stav se nazývá hypogonadismus nastane, když pohlavní orgány -. Varlatech u mužů a vaječnících u žen - produkují málo nebo žádné pohlavní hormony. To má za následek méně rozvinutých pohlavních orgánů, neúplná vývoj v pubertě a téměř ve všech případech neplodnosti. Ženy nesmí začít menstruovat až do jejich 30s, nebo oni mohou nikdy menstruovat. Muži nemusí mít takový vousy, a jejich hlasy se nikdy plně prohloubit.
- Špatný růst a fyzický vývoj dětí s Prader.-Williho syndromem mají nízké svalové hmoty. Mohou mít krátké ruce a nohy. Když člověk s touto poruchou dosáhne plné dospělé postavy, on nebo ona je obvykle kratší než ostatní členy rodiny.
- Specifickými poruchami učení. Mírné až středně těžké postižení kognitivních funkcí, je společným rysem onemocnění. V podstatě všichni lidé s Prader-Williho syndromem, a to i bez nich výrazný vliv na duševní postižení, mají některé poruchy učení.
- Zpožděné motorický vývoj. Batolata s Prader-Williho syndromem často dosahují milníky fyzického pohybu, nejpozději do jiné děti. Posadil se do sebe může být odloženo až 12 měsíců a chůzi do 24 měsíců.
- Řeči, řeči. Je často odložena, dokud je dítě ve věku 2 let. Špatná artikulace slov, může být trvalým problémem.
- Problémy s chováním. Děti mohou být někdy velmi tvrdohlavý nebo házet záchvaty vzteku, zvláště když popíral jídlo. Mohou také vytvořit obsedantně-kompulzivní poruchy, což vede k nežádoucím opakujících myšlenek nebo opakující se chování, nebo obojí. Ostatní poruchy duševního zdraví, jako je kožní přebírání nebo rektální drážkování, se může vyvinout.
- Poruchy spánku. Některé děti s Prader-Williho syndromem mohou mít poruchy spánku, včetně narušení běžného spánkového cyklu a spánkové apnoe, což je stav, ve kterém dýchání se zastaví během spánku. Obezita může zhoršit poruchy spánku.
- Skolióza. Počet dětí s Prader-Williho syndromem rozvíjet abnormální zakřivení páteře (skolióza).
Ostatní příznaky Prader-Williho syndromu mohou zahrnovat:
- Krátkozrakost (myopie)
- Světlo kůže ve srovnání s ostatními členy rodiny
- Vysoká tolerance bolesti
Kdy navštívit lékaře
Několik podmínek může způsobit, že některé z prvních příznaků Prader-Willi, jako je například neprospíváním, špatná svalový tonus a špatné sání. Proto je důležité, aby si rychlé a přesné stanovení diagnózy.
Navštivte svého lékaře, pokud vaše dítě:
- Má potíže krmení
- Neprobudí snadno
- Nereaguje na dotyk
- Má hadrová panenka-jako končetiny
Navštivte svého lékaře, pokud se vaše starší dítě projeví některý z následujících příznaků:
- Rychlé přibývání na váze
- Konstantní hlad
- Neobvyklé jídlo usilující o chování
Příčiny
Prader-Williho syndrom je genetická porucha, stav způsobený chybou v genu nebo genů. Ačkoli přesné geny odpovědné za Prader-Williho syndromu nebyly identifikovány, problém je známo, že leží v určité oblasti chromozomu 15.
S výjimkou genů souvisejících s pohlavních znaků, všechny geny se vyskytují v párech, jedna kopie zděděná po otci (otcovský gen) a jedna kopie zděděná po matce (mateřská gen). U většiny typů genů, je-li jedna kopie je "aktivní", nebo vyjádřeno, pak druhá kopie je také vyjádřen.
Nicméně, některé typy genů jednat samostatně. Jinými slovy, je to normální u některých genů pro otcovského genu musí být vyjádřen a matky gen být "tichý".
Co se děje v Prader-Williho syndrom
Prader-Williho syndrom se vyskytuje, protože některé z otcovy geny, které by měly být vyjádřeny nejsou pro jeden z následujících důvodů:
- Otcovy geny na chromozomu 15 arů chybí.
- Osoba zdědil dvě kopie chromozómu 15 od matky a bez chromozomu 15 od otce.
- Tam je nějaká chyba nebo závada otcovských genů na chromozomu 15.
Genetická vada Prader-Williho syndromem narušuje normální funkci v části mozku zvané hypothalamus. Mezi jeho mnoha funkcí, hypothalamus reguluje hlad a žízeň a uvolňuje hormony, které vyzve k uvolnění dalších látek zodpovědných za růst a pohlavního vývoje. Poruchy hypothalamus - v důsledku závady na chromozomu 15 - zasahuje do každého z těchto procesů, což vede k nekontrolovatelné hladu, malým vzrůstem, sexuální rozvinuté a dalších vlastností Prader-Williho syndromem.
Komplikace
Obezita komplikace související
Mnoho z možných komplikací Prader-Williho syndrom vyplývají z obezity. Kromě toho, že neustále hlad, lidé s touto poruchou mají nízkou svalové hmoty, který má nižší než průměrné potřeby kalorií. Kombinace těchto faktorů je člověk náchylný k obezitě a zdravotních problémů spojených s obezitou. Tyto možné komplikace patří:
- Diabetem 2. typu. Diabetes 2. typu je vysoká hladina cukru v krvi v důsledku své neschopnosti těla inzulín efektivně. Inzulín hraje důležitou roli při vytváření krevního cukru (glukózy) - vaše tělo je palivo - k dispozici do vašich buněk. Obezita významně zvyšuje riziko vzniku cukrovky.
- Srdeční onemocnění a mrtvice. Lidé, kteří jsou obézní, jsou více pravděpodobné, že máte vysoký krevní tlak, tvrzené tepny, vysoká hladina cholesterolu a dalších faktorech, které mohou vést k onemocnění srdce a mozkové mrtvice.
- Spánková apnoe. Tato porucha spánku je charakterizována přestávky v dýchání během spánku. Tato porucha může způsobit únavu denní, vysoký krevní tlak a vzácně náhlou smrt. Lidé s Prader-Williho syndromem mohou mít spánkové apnoe nebo jiné poruchy spánku, i když nejsou obézní, ale obezita může zhoršit problémy se spánkem.
Komplikace hypogonadismu
Jiné komplikace vzniknou z hypogonadismu, což je stav, ve kterém vaše pohlavní orgány nemají vylučovat dostatečné množství testosteronu pohlavních hormonů (muži) a estrogenu a progesteronu (feny). Ty mohou zahrnovat:
- Sterilita. Ačkoli tam bylo několik zpráv o ženy s Prader-Williho syndrom otěhotnění, většina lidí s touto poruchou nejsou schopni mít děti (sterilní).
- Osteoporóza. Osteoporóza je onemocnění charakterizované slabé a křehké kosti, které mohou zlomit. Lidé s Prader-Williho syndromem mají zvýšené riziko vzniku osteoporózy, protože mají nízkou hladinu pohlavních hormonů, které pomáhají udržovat silné kosti.
Jiné komplikace
Jíst velké množství jídla rychle, tzv. záchvatovité přejídání, může způsobit vašeho dítěte žaludek, aby se abnormálně nafouklé (dilatace žaludku). Přejídání může také způsobit udušení a některou z dalších komplikací spojených s obezitou.
Viz také
Příprava na vaše jmenování
Dobře dětské návštěvy
Pokud máte novorozené dítě, je důležité jít do všech pravidelných dobře dětských návštěv. Tyto návštěvy mohou být důležité pro určení časné příznaky špatného růstu a rozvoje - známky Prader-Williho syndromu a dalších onemocnění.
Při každé návštěvě Váš dětský lékař změří vaše dítě výška, hmotnost a obvod hlavy. To umožňuje svému lékaři sledovat změny a identifikovat problémy. Lékař bude také testovat vaše dítě svalový tonus tím, že vidí, jak vaše dítě reaguje s jeho nebo její nohy a ruce se stěhoval. Úplné fyzické Zkouška bude zahrnovat kontrolu genitálie abnormality.
Buďte připraveni odpovědět na otázky, které lékař Vašeho dítěte bude pravděpodobně ptát:
- Jak často a kolik vaše dítě jíst?
- Má Vaše dítě nějaké problémy sání?
- Jak dobře vaše dítě probudit?
- Má vaše dítě se zdá apatická, slabá nebo nemocná?
Máte-li jakékoli obavy o své zdraví dítěte mezi dobře dětských návštěv, naplánovat schůzku.
Ostatní návštěvy
Pokud máte obavy o své starší dítě tělesné hmotnosti, stravovacích návyků nebo jiných chování, naplánovat schůzku s dětským lékařem. Váš lékař Vás může požádat některé z následujících otázek?
- Kolik vaše dítě jíst?
- Má mu neustále hledat jídlo?
- Je vaše dítě velmi tvrdohlavé nebo házet záchvaty vzteku?
- Má vaše dítě ukázat všechny ostatní znepokojivé chování?
Pokud se Váš lékař domnívá, že je vaše dítě vykazuje známky Prader-Williho syndromem nebo navrhne diagnostické testy na onemocnění, zvažte ptát na následující otázky:
- Když budeme znát výsledky testů?
- Jak často bychom měli naplánovat následné návštěvy?
- Jaké typy léčby a péče strategie doporučujete?
- Jak se dozvíme, zda je léčba pomáhá?
- Jaký druh stravy bychom měli následovat?
- Kolik kalorií denně jsou vhodné pro mé dítě?
- Můžete navrhnout vzdělávací materiály a místní podpůrné služby o Prader-Willi syndrom?
- Jaké služby jsou k dispozici pro rozvoj v raném dětství?
Testy a diagnostika
U kojenců, příznaky, které mohou podnítit svého lékaře požádat o krevní test pro Prader-Williho syndromu zahrnují:
- Špatný svalový tonus
- Oči mandlového tvaru
- Zúžení hlavy na spáncích
U starších dětí může být Váš dětský lékař podezření Prader-Willi syndrom Pokud vaše dítě vykazuje:
- Behaviorální problémy
- Přibývání na váze
Definitivní diagnóza je téměř vždy se s laboratorním testům. Speciální genetické testy mohou identifikovat abnormality v dětském chromozomů, které jsou charakteristické pro Prader-Williho syndromu.
Ošetření a léky
Tým zdravotníků bude pravděpodobně pracovat s vámi pro správu Vašeho dítěte. Většina dětí s Prader-Williho syndromem bude potřebovat následující péči a ošetření:
- Dobrý kojenecká výživa. Mnoho dětí s Prader-Williho syndromem mají potíže krmení kvůli snížení svalového tonu. Váš dětský lékař může doporučit vysoce kalorické vzorce pomoci vaše dítě přibírat na váze a bude sledovat váš vývoj dítěte.
- Léčba růstovým hormonem. Lidský růstový hormon stimuluje růst a ovlivňuje tělesnou přeměnu potravy na energii (metabolismus). Některé studie naznačují, že léčba růstovým hormonem u dětí s Prader-Williho syndromem pomáhá zvyšovat růst, zlepšit svalový tonus a snížení tělesného tuku, ale dlouhodobé účinky léčby růstovým hormonem nejsou známy. Lékař, který léčí hormonální poruchy (endokrinolog), může pomoci určit, zda vaše dítě bude mít prospěch z léčby růstovým hormonem.
- Sex hormonem. Váš endokrinolog může rovněž navrhnout, aby Vaše dítě užívalo hormonální substituční terapie (testosteron u mužů a estrogenu a progesteronu u žen) k doplnění nízké hladiny pohlavních hormonů. Hormonální substituční terapie může pomoci snížit vašeho dítěte riziko vzniku řídnutí kostí (osteoporóza).
- Zdravá strava. Jak dítě stárne, může být odborník na výživu vám pomůže rozvinout zdravé, snížená kalorií k udržení hmotnosti dítěte pod kontrolou a zároveň zajistit správnou výživu.
- Celkový vývoj. Vaše dítě bude pravděpodobně mít prospěch z řady terapií, včetně fyzikální terapie pro zlepšení pohybové dovednosti a sílu, logopedická zlepšit verbální dovednosti a artikulace a ergoterapie naučit každodenní dovednosti. Vývojová terapie naučit věku vhodné chování, sociální dovednosti a interpersonální dovednosti mohou být také užitečné. V Evropě, programy včasné intervence, které poskytují tyto typy léčby jsou obvykle k dispozici pro kojence a batolata přes území státu, zdravotního oddělení.
- Péče o duševní zdraví. Duševní zdraví profesionální, jako je psycholog nebo psychiatr, může pomoci řešit psychické problémy, vaše dítě může mít, jako je obsedantně-kompulzivní poruchy nebo poruchy nálad. Některé děti mohou potřebovat léky ke kontrole problémy s chováním.
Ostatní léky mohou být nutné v závislosti na konkrétních příznaků Vaše dítě má či komplikací, které se vyvíjejí.
Přechod do dospělosti péče
Většina lidí s Prader-Williho syndromem budou potřebovat odbornou péči a dohled po celý život. Mnoho dospělých s poruchou žijí v ústavní péči, které jim umožní jíst zdravé výživy, bezpečně žít, pracovat a trávit volný čas.
Organizace, jako například Prader-Williho syndrom asociace, může pomoci rodinám najít místní zdroje a služby.
Také, poraďte se se svým dětským lékařem pro návrhy o přechodu k dospělosti zdravotní péče.
Životní styl a domácí opravné prostředky
Tipy, které vám pomohou pečovat o své dítě s Prader-Williho syndromu zahrnují následující:
- Vyzvedněte si dítě pozorně. Děti s Prader-Williho syndromem mají špatný svalový tonus, což zvyšuje riziko uklouznutí mezi vaše ruce, když zvedáte je pod podpaží.
- Podniknout kroky s cílem zabránit přejídání. Lpění na nízkokalorickou dietu je důležité, aby se vaše dítě z nadváhy. Snažte se vyhnout nákupu vysoce kalorické občerstvení. Skladujte potraviny z vašeho dítěte dosah. Zámek přípravny, chladničky, skříně. Použijte malé nádobí pro servírování jídla.
- Doplněk stravy vašeho dítěte. Pokud vaše dítě na omezený-kalorií, zeptejte se svého lékaře, pokud doplňkové vitamíny nebo minerály jsou nezbytné pro zajištění vyváženou stravu.
- Plán vhodné screeningové testy. Ujistěte se, poraďte se se svým lékařem o tom, jak často budete muset mít vaše dítě promítán pro komplikace Prader-Williho syndromu, včetně cukrovky, osteoporózy a abnormálně křivou páteř (skoliózu).
Zvládání a podporu
Mít dítě s Prader-Williho syndromem a jeho přidružených poruch chování je náročné a může trvat hodně trpělivosti. Někteří lidé považují za užitečné mluvit s ostatními, kteří sdílejí podobné zkušenosti. Zeptejte se svého lékaře o skupinách pro podporu rodiny ve vaší oblasti. Organizace, jako například Prader-Williho syndrom asociace poskytnout zdroje, skupiny podpory a vzdělávací materiály. Můžete dosáhnout Prader-Willi asociace na 800-926-4797.
Prevence
Vadné nebo chybějící části otcovských genů zodpovědných za Prader-Williho syndromu se obvykle vyskytují náhodně. To znamená, že ve většině případů, je Prader-Williho syndrom nelze zabránit. Nicméně, v malém počtu případů může genetická mutace zděděné od otce způsobit Prader-Willi syndrom.
Pokud máte dítě s Prader-Williho syndromem a chtěl bych mít další dítě, zvážit vyhledání genetické poradenství. Genetický poradce může pomoci určit riziko mít další dítě s Prader-Williho syndromem.