Definice
Progeria (pro-posmívat-e-uh) je progresivní genetická porucha, která způsobuje děti do věku rychle, začátek v prvních dvou letech života.
Děti s Progeria, také známý jako Hutchinson-Gilford Progeria syndromu (HGPS), se obvykle jeví jako normální při narození. Do 12 měsíců, znamení a symptomy, jako je pomalý růst a vypadávání vlasů, se začínají objevovat. Průměrná délka života pro dítě s Progeria je asi 13, ale některé s nemocí umírají v mladším věku a někteří žijí 20 let déle.
Srdeční problémy nebo mrtvice jsou eventuální příčinou úmrtí ve většině dětí s Progeria. Neexistuje žádný lék na tuto podmínku, avšak pokračující výzkum ukazuje nějaký příslib léčby.
Příznaky
Obvykle v prvním roce života, růst dítěte s Progeria výrazně zpomalil tak, aby výška a hmotnost nižší než průměr za jeho nebo její věk. Motorický vývoj a inteligence zůstávají normální.
Známky a příznaky této progresivní poruchy patří:
- Zpomalení růstu, s podprůměrným výšky a hmotnosti
- Zúžil obličej a nos zobákovitý
- Ztráta vlasů (alopecie), včetně řas a obočí
- Kalení a zpřísnění kůže na trupu a končetinách (sklerodermie)
- Vedoucí neúměrně velké na obličej
- Tenké rty
- Viditelné žíly
- Prominentní oči
- Malé dolní čelist (mikrognacie)
- Vysoký hlas
- Zpožděné a abnormální tvorby zubů
- Snížená tělesného tuku a svalů
- Ztuhlost kloubů
- Hip dislokace
- Inzulínová rezistence
- Nepravidelný srdeční tep
Kdy navštívit lékaře
Výzva na schůzku s lékařem, pokud vaše dítě nejeví být rostoucí nebo vyvíjí normálně, včetně problémů s vypadáváním vlasů, kožní změny nebo zpomalil růst.
Příčiny
Vědci objevili jednu genovou mutaci odpovědnou za Hutchinson-Gilford syndromu Progeria. Gen je známý jako lamin A (LMNA), což je protein nezbytný pro držení centrum (jádro) z buňky společně. Výzkumníci věří, že genetická mutace, činí buňky nestabilní, což vše vede k charakteristické Progeria procesu stárnutí.
Na rozdíl od mnoha genetických mutací, je Hutchinson-Gilford Progeria není dědí v rodinách. Spíše gen změna je šance, jev, který vědci se domnívají, ovlivňuje jedna spermie nebo vajíčko před početím. Ani jeden z rodičů je nositelem, takže mutace v genech dětských jsou nové (de novo).
Další podobné syndromy
Existují však i jiné progeroid syndromy, které běží v rodinách. Patří mezi ně Wiedemann-Rautenstrauch syndrom a syndrom Werner. V Wiedemann-Rautenstrauch syndrom, také známý jako neonatální progeroid syndrom, nástup stárnutí začíná v děloze a příznaky a symptomy jsou patrné již při narození. Werner syndrom začíná v dospívání nebo v rané dospělosti. Tyto vrozené syndromy progeroid také způsobit rychlé stárnutí a zkrácenou životnost.
Komplikace
Děti s Progeria obvykle vyvinou závažné kornatění tepen. To je stav, ve kterém stěny tepen - jejich krevní cévy, které vedou živiny a kyslík ze srdce do zbytku těla - ztuhla a zahustit, často omezují průtok krve.
Většina dětí s umřít Progeria komplikací spojených s aterosklerózou, včetně:
- Problémy s krevních cév, které zásobují srdce (kardiovaskulární problémy), vedoucí k infarktu myokardu a městnavého srdečního selhání
- Problémy s krevních cév, které zásobují mozek (cévní problémy), což má za následek mrtvice
Další zdravotní problémy, které jsou často spojené se stárnutím, jako je - prozíravost a Alzheimerova choroba - nevyvíjejí v rámci průběhu Progeria.
Příprava na vaše jmenování
Progeria je zpravidla detekován jako v dětství nebo rané dětství, kdy dítě poprvé ukazuje charakteristické známky předčasného stárnutí. Je pravděpodobné, že vaše rodina lékař nebo vaše dítě pediatr všimnete těchto příznaků, při pravidelných prohlídkách.
Pokud jste poprvé všimnete změn ve vašem dítěti, které jsou podobné příznaky Progeria, domluvte se se svým dětským lékařem. Po zhodnocení může Vaše dítě být odkazoval se na odborného lékaře genetiky.
Zde je několik informací, které vám pomohou dobře připraveni na vaše jmenování.
Co můžete udělat
- Zapište si všechny příznaky vaše dítě čelil, a na jak dlouho.
- Zeptejte důvěryhodného člena rodiny nebo přítele, aby s vámi vašeho dítěte jmenování. Pokud vaše dítě s diagnózou Progeria, můžete mít velké problémy se zaostřením na cokoliv doktor říká, že po stanovení diagnózy. Vezměte si někoho, kdo může nabídnout podél emocionální podporu a mohou pomoci udržet veškeré informace.
- Zapište si otázky, chcete být jisti, zeptejte se svého lékaře.
Pro Progeria, některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:
- Co je to pravděpodobné, že příčinou mého dítěte příznaky?
- Existují i jiné možné příčiny těchto příznaků?
- Jaké druhy testů se moje dítě potřebovat?
- Způsoby léčby tohoto stavu?
- Jaké jsou komplikace tohoto stavu?
- Co lze udělat, aby se zbavit mého dítěte příznaky?
- Jsou mé ostatní děti nebo členy rodiny se zvýšeným rizikem tohoto onemocnění?
- Existují klinické studie probíhají, pro kterou mé dítě může mít nárok?
- Myslíte si, doporučujeme, aby mé dítě vidět specialistu?
- Jak mohu najít jiné rodiny, kteří se vyrovnávají s Progeria?
Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař provést důkladné fyzikální vyšetření dítěte, včetně:
- Měření výšky vašeho dítěte
- Vážení dítě
- Vynesení vašeho dítěte měření na normální grafu růstových křivek
- Testování vašeho dítěte sluch a zrak
- Měření vitálních funkcí, včetně krevního tlaku
- Hledáte viditelných příznaků, které jsou typické Progeria
Váš lékař může také požádat, abyste popsali příznaky jste si všimli u Vašeho dítěte, a na jak dlouho.
Neváhejte se zeptat během schůzky se svým lékařem. Progeria je velmi vzácné onemocnění, a je pravděpodobné, že váš lékař bude muset získat více informací, než stanoví další kroky v péči o vaše dítě. Vaše dotazy a obavy mohou pomoci lékař vytvořit ucelený seznam témat vyšetřovat před setkáme.
Při následných návštěvách se hmotnosti dítěte a výška se měří a v diagramu z běžných růstových hodnot.
Testy a diagnostika
Lékaři mohou podezření Progeria na základě příznaků a symptomů, jako jsou:
- Neschopnost růst
- Vypadávání vlasů
Pro potvrzení diagnózy, lékař objednávat:
- Genetické testování. Genetický test mutací LMNA může potvrdit diagnózu Progeria.
Ošetření a léky
Neexistuje žádný lék na Progeria. Pravidelné monitorování kardiovaskulárních onemocnění může pomoci se správou Vašeho dítěte. Některé děti podstoupit koronární bypass nebo dilataci srdečních tepen (angioplastika), zpomalit progresi kardiovaskulárních onemocnění.
Některé terapie může zmírnit nebo odložit některé z příznaků. Patří mezi ně:
- Nízké dávky aspirinu. Denní dávka může pomoci předcházet infarktu a mozkové mrtvice.
- Ostatní léky. Závislosti na zdravotním stavu Vašeho dítěte, může lékař předepsat jiné léky, jako například statiny na snížení hladiny cholesterolu nebo antikoagulancia aby napomohl prevenci vzniku krevních sraženin. Použití růstového hormonu může přispět ke zvýšení výšky a hmotnosti.
- Fyzikální a ergoterapie. Ty mohou pomoci při ztuhlosti kloubu a hip problémy a může, aby vaše dítě zůstat aktivní.
- Těžba chrupu. Vaše dítě může být stálé zuby začnou přicházet do svého mléčné zuby vypadnou. Těžba může pomoci předejít problémům spojeným s pozdní ztrátou mléčné zuby, včetně přelidnění a rozvíjení druhou řadu zubů při stálé zuby, pojďte dál
Investigational léčba
Léky známé jako inhibitory (farnesyltransferase FTIs), které byly vyvinuty pro léčbu rakoviny, mají ukázaný slib v laboratorních studií při nápravě buněčné nedostatky, které způsobují Progeria. FTIs jsou v současné době studovány v klinických studiích při léčbě Progeria.
Životní styl a domácí opravné prostředky
Některé kroky, kterými můžete doma, které vám mohou pomoci vaše dítě patří:
- Ujistěte se, že vaše dítě zůstává dobře hydratovaná. Dehydratace může být vážnější u dětí s Progeria. Ujistěte se, že vaše dítě dostane dost pít, a to zejména v průběhu nemoci nebo v horkém počasí.
- Zajistěte, časté malé porce. Vzhledem k tomu, výživu a růst může být problém u dětí s Progeria, takže vaše dítě menší jídla častěji mohou pomoci zvýšit svůj příjem kalorií.
- Poskytují příležitosti pro pravidelnou fyzickou aktivitu. Poraďte se se svým dětským lékařem o tom, který aktivity jsou vhodné pro vaše dítě.
- Získejte odpružené boty nebo vložky do bot pro vaše dítě. Úbytek tělesného tuku v nohou může způsobit potíže.
- Ujistěte se, že vaše dítě je až do dnešního dne dětství očkování. Dítě s Progeria není zvýšené riziko infekce, ale stejně jako všechny děti, je v ohrožení, pokud je vystaven k infekčním chorobám.
- Poskytnout příležitosti k učení. Progeria nebude mít vliv na vaše dítě intelekt, aby on nebo ona může chodit do školy ve věku-vhodné úrovni.
Zvládání a podporu
Naučit své dítě, má Progeria může být emocionálně zničující. Najednou víte, že vaše dítě se potýká s mnoha problémy, obtížné a ke zkrácení životnosti. Pro vás a vaši rodinu, vyrovnat se s poruchou zahrnuje větší závazek fyzické, emocionální a finanční zdroje.
Při jednání s poruchou jako Progeria, můžete podpůrné skupiny být cennou součástí širší sítě sociální podpory, která zahrnuje odborníky z oblasti zdravotní péče, rodina a přátelé. V podpůrné skupiny, budete se s lidmi, kteří se potýkají s podobnými problémy s tím, že jste. Rozhovor s členy skupiny vám pomůže vyrovnat se s vlastními pocity o zdravotním stavu Vašeho dítěte. Pokud skupina není pro vás, mluvit s terapeutem nebo člen duchovenstva může být prospěšná.
Zeptejte se svého lékaře o svépomocných skupin či terapeuti ve své komunitě. Vaše místní ministerstvo zdravotnictví, veřejná knihovna, telefonní seznam a internet mohou být i dobrým zdrojem najít podpůrnou skupinu ve vaší oblasti. Vzhledem k tomu, Progeria je tak vzácný, nemusí být schopni najít Progeria specifické podpůrné skupině, ale můžete být schopni najít skupinu pro rodiče dětí s chronickým onemocněním. Progeria Research Foundation může být schopen vám pomoci spojit se s jinými rodinami potýkají s Progeria. Nadace může být dosaženo na 978-535-2594.
Pomáháme vaše dítě zvládnout
Pokud vaše dítě má Progeria, on nebo ona je také pravděpodobné, že se strach a smutek jako vědomí, že roste Progeria zkracuje životnost. Vaše dítě bude nakonec potřebovat vaši pomoc vyrovnat se s konceptem smrti, a může mít řadu složitých, ale důležité otázky o spiritualitě a náboženství. Vaše dítě může také klást otázky o tom, co se stane ve vaší rodině poté, co on nebo ona zemře.
Je velmi důležité, že jste schopni mluvit otevřeně a upřímně se svým dítětem, a nabízejí ujišťování, který je kompatibilní s vaším systémem víry. Poraďte se se svým lékařem, terapeut nebo duchovní člena, které vám pomohou připravit se na takové rozhovory s vaším dítětem. Přátelé, kteří si splnit prostřednictvím podpůrných skupin může být rovněž schopni nabídnout cenné rady.
Vaše dítě může také těžit z rozhovoru s terapeutem nebo člen duchovenstva.