Definice
Stickler syndrom je porucha, která může způsobit vážné zrak, sluch a společné problémy. Také známý jako dědičné progresivní arthro-oftalmopatie je Stickler syndrom často diagnostikována v dětství.
Děti, které mají Stickler syndrom často mají výrazné obličejové rysy - prominentní oči, malý nos a ustupující brada. S malou čelist s jazykem, který je omezen pohyb může vést k dýchání a krmení potíže v kojeneckém věku.
Zatímco není tam žádný lék na Stickler syndrom, léčba může pomoci kontrolovat příznaky a prevence komplikací. V některých případech může být zapotřebí, aby operace odstranit některé fyzické abnormality spojené s Stickler syndrom.
Příznaky
Známky a příznaky syndromu Stickler - a závažnost těchto příznaků a symptomů - se značně liší od člověka k člověku. Kombinace těchto příznaků je běžné u lidí, kteří mají Stickler syndrom.
Pierre Robin sekvence
Mnoho lidí, kteří mají Stickler syndrom se narodili clusteru vrozených vad, které mohou mít za dýchání a krmení obtížné. Volal Pierre Robin sekvence, může tato kombinace vrozených vad patří rozštěp patra, malou čelist a jazyk, který spadá zpět ke krku.
Měnil obličejové rysy
Děti s Stickler syndromem mají často poněkud zploštělé obličeje strukturu s malým nosem a ploché zapuštěné nebo nosu. Brada je obvykle zkráceny. Tyto funkce se často stávají méně výrazná s věkem.
Oční problémy
Děti, které mají Stickler syndrom se často setkávají oční poruchy častěji u starších dospělých.
- Těžké krátkozrakost. Děti s Stickler syndromem se často rodí s těžkou krátkozrakostí, a poruchy zraku, ve kterém můžete vidět v blízkosti objektů, jasně, ale objekty dál jevit rozmazané.
- Šedý zákal. Některé děti se syndromem Stickler se rodí s šedým zákalem, zákal čočky zaostřování v oku. Šedý zákal také může vyvinout později v dětství.
- Glaukom. Glaukom způsobuje tlak v oku na zvýšení, někdy do té míry, že oční nerv je poškozen.
- Sítnice oddíly. Problémy s sliznice oka, tzv. sítnice, jsou společné s puntičkář syndromu. Sítnice je rozhodující pro vidění, takže slepota může dojít, pokud se vzdaluje nebo slzy bez ze zadní části oční bulvy.
Potíže se sluchem
Rozsah ztráty sluchu se pohybuje mezi lidmi, kteří mají Stickler syndrom. To obvykle vliv na schopnost slyšet vysoké frekvence, a má tendenci se zhoršovat v průběhu času.
Kostí a kloubů abnormality
- Nadměrné kloubní pohyblivosti. Děti, které Stickler syndrom často lze bezbolestně rozšířit své klouby mimo normální rozsah pohybu. Tato schopnost má tendenci se snižovat s věkem.
- Osteoartróza. Předčasné artritida, někdy začíná v dětství, je ve Stickler syndrom.
- Dlouhé prsty. Mnoho lidí, kteří mají Stickler syndrom mají dlouhé prsty, často se zvětšenými klouby.
- Skolióza. Abnormální zakřivení páteře, jako jsou skoliózy, někdy se vyskytuje u dětí s Stickler syndrom. Rostoucí děti by měly být pečlivě sledováni pro vývoj skoliózy tak, aby včasné léčby je třeba při uvedeno.
Kdy navštívit lékaře
Pravidelné následné návštěvy, zejména s lékaři specializující se na oční poruchy, jsou velmi důležité pro monitorování progrese příznaků. Včasná léčba může pomoci zabránit životní změnou komplikace. Sluch je třeba pravidelně kontrolovat, zvláště u dětí.
Příčiny
Stickler syndrom je způsoben mutacemi v některých genů, podílejících se na tvorbě třídy proteinů nazývaných kolagenu. Kolagen je jedním ze základních stavebních kamenů mnoha typů pojivových tkání, které podporují vaše tělo vnitřní struktury. Typy kolagenu nejvíce zasažen Stickler syndrom jsou druhy, které tvoří:
- Chrupavka je tkáň, která chrání kosti v kloubech
- Sklivce, což je rosolovitá tekutina, která vyplňuje střed oka
Pokud máte Stickler syndrom a váš partner není, je pravděpodobné, že budete projdou podmínky na každé ze svých dětí, je 50 procent. Vzácně se může lidem rozvíjet Stickler syndrom, aniž by tuto chybu rodiče. V těchto případech, výsledky Stickler syndrom z náhodných mutací v jedné ze svých genů.
Rizikové faktory
Vaše dítě je více pravděpodobné, že se narodí s Stickler syndrom, pokud vy nebo váš partner má poruchu.
Komplikace
Potenciální komplikace patří:
- . Potíže s dýcháním nebo krmení dětí narozených s Pierrem pořadí Robin - který obsahuje otvor ve střeše úst (rozštěp patra), neúměrně velké jazyk a malá spodní čelist - mohou nastat potíže krmení nebo dýchání.
- Slepota. Slepota může dojít v případě glaukomu jde nezpracovaný nebo pokud sítnice oddíly nejsou opraveny okamžitě.
- Ušní infekce. Děti s obličejová struktura je abnormalit spojených s Stickler syndromem jsou náchylnější k ušním infekcím, než jsou děti s normální rysy obličeje.
- Hluchota. Ztráta sluchu se obvykle zhoršuje s časem, a malé procento lidí s Stickler syndrom nakonec se úplně hluchý.
- Srdeční problémy. Zatímco některé studie ukazují, že lidé s Stickler syndromem mají vyšší riziko problémů srdečních chlopní, další studie prokázaly žádnou spojitost mezi těmito dvěma podmínkami.
- Problémy se zuby. Většina dětí, které mají Stickler syndrom mají abnormálně malé čelisti, takže často není dost místa pro plný počet dospělých zubů. Šle nebo, v některých případech může být nezbytné stomatologické ordinace.
Viz také
Příprava na vaše jmenování
V některých případech jsou příznaky a symptomy syndromu Stickler - jako abnormalitami obličeje a oční problémy - bude zjevné, zatímco vaše dítě je stále v nemocnici po porodu. Jindy bude vaše dítě nemůže být diagnostikována, dokud on nebo ona je starší.
Po stanovení diagnózy by Vaše dítě mělo být pravidelně sledována lékaři, kteří se specializují v oblastech, které jsou specifické pro vaše dítě problémy. V závislosti na potřebách dítěte, on nebo ona může specialistou v péči o oči (oční lékař), v ušní, nosní, krční (ORL lékaře, péče), nebo ve společné péči (revmatolog). Vzhledem k tomu, Stickler syndrom je genetické onemocnění, často se péče je koordinována zdravotnickým genetikem.
Co můžete udělat
Před svém jmenování, možná budete chtít napsat seznam odpovědí na následující otázky:
- Má vaše dítě vypadat, že má nějaké problémy se zrakem, jako rozmazané vidění nebo vidění plováky nebo bliká světly?
- Má vaše dítě vypadat, že má nějaké problémy s sluch?
- Už někdo z vašeho dítěte příznaky zhoršily v poslední době?
- Jsou vaše Dětský zrak nebo sluch příznaky narušení jeho nebo její školní?
- Jaké léky a doplňky se vaše dítě vzít?
- Má někdo z vašich přímých nebo rozšířené rodiny, měl podobné problémy s tím?
Co můžete očekávat od svého lékaře
Během fyzické zkoušky, může Váš lékař zkoumat dětskou tvář a ústa pro funkce specifické pro Stickler syndrom. Lékař Vám může rovněž prodloužit vašeho dítěte ruce, nohy a prsty určit rozsah jeho nebo její pružnost.
Testy a diagnostika
Zatímco Stickler syndrom může někdy být diagnostikována na základě vašeho dítěte anamnézu a fyzikální vyšetření, další zkoušky potřebné k určení závažnosti příznaků a pomůže přímé rozhodování o léčbě.
Zobrazovací testy
X-paprsky mohou kontrolovat abnormality nebo poškození kloubů a páteře.
Oční vyšetření
Oční vyšetření může pomoci odhalit:
- Extrémní krátkozrakost
- Glaukom, zvýšení tlaku v oku
- Šedý zákal, zákal čočky v oku
- Vady sklivce, což je rosolovitá materiálu, který vyplní vaše oko
- Problémy s oční sliznice (sítnice), která má zásadní význam pro dohled
Testy sluchu
Váš lékař může použít test s názvem audiogram - který měří schopnost detekovat různé hřišť a hlasitosti zvuku - zjistit, zda vaše dítě zažil ztrátu sluchu.
Genetické testy
Molekulárně genetické testování může být použit k identifikaci mutantní geny spojené s Stickler syndrom, ale to není běžně používané pro diagnostiku tohoto onemocnění. Nicméně, je to občas používá k potvrzení diagnózy nebo podezření na prenatální diagnostiku.
Ošetření a léky
Neexistuje žádný lék na Stickler syndrom. Léčba se zaměřuje na příznaky onemocnění.
Léky
- NSA. Nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID) jako je ibuprofen (Advil, Motrin, ostatní) a naproxen (Aleve, Naprosyn, aj.) může pomoci zmírnit otok kloubů, ztuhlost a bolest. Užívání těchto léků před nebo po fyzické aktivitě může pomoci vašemu dítěti pohybovat pohodlně. Nedávejte aspirin dětem mladším 14 let z důvodu rizika Reye syndromu.
- Glaukom drogy. Děti, kteří mají glaukom, bude muset vzít léky denně kontrolovat tlak v očích. Většina z těchto typů léků přicházejí ve formě očních kapek.
Smyslové pomůcky
- Korekční čočky. Korekčních čoček jsou důležité pro léčbu těžké krátkozrakost spojená s Stickler syndrom.
- Sluchadla. Jestliže má Vaše dítě problémy sluch, možná zjistíte, že jeho kvalita života se zlepšuje tím, že nosí naslouchátko.
Terapie
- Logopedie. Vaše dítě může potřebovat logopedie, pokud ztráta sluchu se střetává s jeho nebo její schopnost učit se jak se vyslovuje určité zvuky.
- Speciální vzdělávání. Sluchu nebo zraku problémy mohou způsobit obtíže učení ve škole, mohou tak speciální vzdělávací služby být užitečné.
- Fyzikální terapie. V některých případech, může být fyzikální terapie pomoci s pohybovými problémy spojené s bolestí kloubů a ztuhlost. Zařízení, jako jsou závorky, hole a obloukové podpěry může také pomoci.
Chirurgie
- Tracheostomie. Novorozenci s velmi malými a velkými čelistmi jazyků mohou potřebovat tracheostomii vytvořit díru v krku, aby mohli dýchat. Provoz je obrácena po dítě roste dostatečně velká, že jeho dýchacích cest již není blokována.
- Čelisti chirurgie. Chirurgové může prodloužit dolní čelist rozbití čelist a implantaci zařízení, které bude postupně protáhnout kosti, jak to léčí.
- Rozštěp patra opravy. Děti narozené s dírou ve střeše v ústech (rozštěp patra) obvykle podstoupit operaci, ve kterých mohou tkáň ze střechy úst se táhla na pokrytí nákladů na rozštěp patra.
- Ušní trubice. Chirurgické umístění krátké plastové trubky v bubínku může pomoci snížit četnost a závažnost infekcí uší, které jsou zvláště časté u dětí, které mají Stickler syndrom.
- Oční ordinace ordinace. Odstranit šedý zákal nebo postupy, aby znovu připojte sítnice, obložení zadní části oka, může být nezbytné pro zachování vidění.
- Kloubu. Brzkým nástupem artritida, zejména v oblasti kyčlí a kolen, může vyžadovat společné náhradní operace v mnohem mladším věku, než je typické pro obecnou populaci.
Životní styl a domácí opravné prostředky
- Vyhněte se kontaktu sporty. Namáhavé fyzické aktivity může zdůraznit klouby a kontaktní sporty, jako je fotbal, může zvýšit riziko odchlípení sítnice.
- Vyhledejte pomoc při vzdělávání. Vaše dítě může mít problémy ve škole kvůli problémům slyšení nebo vidění. Vaše dítě učitelé si musí být vědomi jeho nebo její zvláštními potřebami.