Definice
Svalová dystrofie je skupina genetických onemocnění, při kterých svalová vlákna jsou mimořádně náchylné k poškození. Tyto poškozené svaly postupně slabší. Většina lidí, kteří mají svalovou dystrofii nakonec budou muset používat invalidní vozík.
Existuje mnoho různých druhů svalové dystrofie. Příznaky nejběžnější odrůdy začít již v dětství, a to především u chlapců. Jiné typy svalové dystrofie nejsou povrch až do dospělosti.
Lidé, kteří mají svalovou dystrofii může mít potíže s dýcháním nebo polykáním. Jejich končetiny mohou rovněž sestavit dovnitř a stát pevně v této poloze - na problém zvaný kontrakce. Některé odrůdy nemoci může také ovlivnit srdce a dalších orgánů.
I když neexistuje žádný lék pro svalové dystrofie, léčby a terapie může zpomalit průběh onemocnění.
Příznaky
Progresivní svalová slabost je hlavním rysem svalové dystrofie. Každá samostatná forma svalové dystrofie se liší trochu z hlediska věku, kdy se známky a příznaky obvykle začínají a pořadí, ve kterém jsou ovlivněny různé svalové skupiny.
DMD
Asi polovina všech svalových dystrofií Duchenne případů odrůda, která se nejčastěji vyskytuje u chlapců. Znamení a symptomy se obvykle nejprve povrch, kdy se dítě začíná chodit, a mohou zahrnovat:
- Časté pády
- Obtížnost vstávání z lehu nebo sedu
- Problémy běhu a skákání
- Kolébat chůze
- Velké lýtkové svaly
- Poruchami učení
Beckerova svalová dystrofie
Tato odrůda má příznaky podobné DMD, ale oni jsou obvykle mírnější a postupovat pomaleji. Příznak nástup je obvykle v mladistvém věku, ale může dojít až v polovině 20. let nebo ještě později.
Další typy svalové dystrofie
Některé další typy svalové dystrofie jsou definovány konkrétní funkci nebo umístění na těle, kde první příznaky začít. Příklady zahrnují:
- Myotonická. Také známý jako nemoc STEINERT je tato forma svalové dystrofie také neschopnost se uvolnit svaly na přání. Nejčastěji začíná v časné dospělosti. Svaly v obličeji jsou obvykle první být ovlivněna.
- Končetiny pletence. Kyčle a ramenní svaly jsou obvykle k prvnímu ovlivnění tohoto typu svalové dystrofie. V některých případech, je obtížné zvednout přední část nohy, a proto může dojít k vypnutí časté. Příznaky a symptomy mohou začít od raného dětství až do dospělosti.
- Vrozená. Tato kategorie svalové dystrofie je zřejmé při narození nebo se projeví před věkem 2. Některé formy postupuje pomalu a způsobují pouze mírné postižení, zatímco jiní postupovat rychle a způsobit vážné poškození.
- Fascioscapulohumeral (FSHD). Jedním z nejnápadnějších znaků této odrůdy svalové dystrofie je, že lopatky může vystrčit jako křídla, když člověk zvedne nebo náručí. Nástup se obvykle vyskytuje u dospívajících nebo mladých dospělých.
- Oculopharyngeal. Prvním příznakem tohoto typu svalové dystrofie je obvykle svěšené očních víček. Slabost svalů očí, obličeje a krku má často za následek obtíže při polykání. Známky a příznaky poprvé objeví v dospělosti, obvykle v lidském 40s nebo 50s.
Kdy navštívit lékaře
Vyhledejte lékařskou pomoc, pokud si všimnete známky svalové slabosti - jako je zvýšená těžkopádnosti a klesající - v sebe nebo své dítě.
Příčiny
Stovky genů se podílejí na vytváření proteinů, které chrání svalová vlákna před poškozením. Svalová dystrofie nastane, když jeden z těchto genů je vadný. Každá forma svalové dystrofie je způsobená genetickou mutací, která je zejména pro tento typ onemocnění. Mnohé z těchto mutací jsou dědičné, ale některé se vyskytují spontánně v matčině vajíčka nebo vyvíjejícího se embrya.
Rizikové faktory
Svalová dystrofie se vyskytuje u obou pohlaví a všech věkových skupin a ras, ale nejrozšířenější odrůda se obvykle vyskytuje u mladých chlapců. Lidé, kteří mají v rodinné anamnéze svalové dystrofie jsou vystaveny vyššímu riziku vzniku onemocnění nebo předáním na své děti.
Komplikace
Některé typy svalové dystrofie zkrátit životnost osoby, často postihující svaly spojené s dýcháním. I s tím zlepšena mechanická dýchání pomoc lidé, kteří mají DMD - nejčastější typ svalové dystrofie - obvykle umírají na selhání dýchání dříve, než dosáhnou věku 40 let.
Mnoho typů svalové dystrofie může také snížit účinnost srdečního svalu. Je-li svaly spojené s polykáním jsou ovlivněny, může problémy s výživou vyvíjet.
Jako svalová slabost postupuje, mobility se stává problémem. Mnoho lidí, kteří mají svalovou dystrofii nakonec budou muset používat invalidní vozík. Nicméně, může být delší nehybnost kloubů při použití vozíku zhoršují kontraktury, ve kterém se končetiny čerpat dovnitř a pevně se v této poloze.
Kontraktury mohou také hrát roli v rozvoji skoliózy, strany zakřivení páteře, která dále snižuje plicní účinnosti u lidí, kteří mají svalovou dystrofii.
Příprava na vaše jmenování
Budete pravděpodobně nejprve převést své obavy upozornit svým praktickým lékařem, ale může být odkazoval se na lékaře, který se specializuje na diagnostiku a léčbu svalové dystrofie.
Co můžete udělat
Pokud se obáváte, že vaše dítě může mít svalovou dystrofii, možná budete chtít, aby fotografie nebo video nahrávky, které ilustrují vaše konkrétní problémy. Vezměte s sebou příbuzného nebo přítele, aby pomohl poslouchat lékaře informací.
Otázky, zeptejte se lékaře, patří:
- Co je to pravděpodobné, že příčinou těchto příznaků a symptomů?
- Existují i jiné možné příčiny těchto příznaků?
- Jaké druhy testů jsou zapotřebí?
- Jaké jsou možné komplikace tohoto stavu?
- Jak se tento stav léčit?
- Jaký je dlouhodobý výhled?
- Jak mohu najít jiné rodiny, kteří se vyrovnávají se stejnou diagnózou?
Co můžete očekávat od svého lékaře
Lékař je pravděpodobné, že se vás zeptat na několik otázek. Být připraveni zodpovědět si mohou vyhradit čas jít přes všechny body, které chcete mluvit do hloubky. Lékař může požádat:
- Jaké příznaky všimli jste si?
- Kdy se začít? Jsou čím dál horší?
- Má někdo z vašich přímých příbuzných měl svalovou dystrofii?
- Plánujete mít více dětí?
Testy a diagnostika
Kromě lékařského vyšetření historie hodnocení a fyzické, může Vám lékař navrhnout některé z následujících testů:
- Enzymatické testy. Poškozené svaly uvolňování enzymů, jako např. kreatinkinázy (CK), do krve. V nepřítomnosti úrazech, vysoké hladiny CK navrhnout svalové onemocnění - jako je svalová dystrofie.
- Elektromyografie. Tento test zahrnuje vkládání elektrody jehlu přes kůži a do svalu se má zkoušet. Elektrická aktivita se měří, jak si odpočinout a jak si jemně utáhněte svaly. Změny ve struktuře elektrické aktivity mohou potvrdit, svalové onemocnění.
- Svalová biopsie. Malý kousek svalu mohou být odstraněny přes malý řez nebo s dutou jehlou. Analýza vzorku může odlišit od jiných svalových dystrofií onemocnění svalů.
- Genetické testování. Krevní vzorky mohou být zkoumány na mutace v některých genů, které způsobují různé typy svalové dystrofie.
Viz také
Ošetření a léky
Tam je současně žádný lék pro jakoukoliv formu svalové dystrofie. Výzkum genové terapie může případně poskytnout léčbu zastavit progresi některých typů svalové dystrofie. Současná léčba je navržen tak, aby se zabránilo nebo snížení deformace v kloubů a páteře a umožnit lidem se svalovou dystrofií zůstat mobilní tak dlouho, jak je to možné.
Léky
Kortikosteroidy, jako je prednison, mohou přispět ke zlepšení svalové síly a oddálit progresi některých typů svalové dystrofie. Ale dlouhodobé užívání těchto typů drog může oslabit kosti a zvyšuje riziko zlomeniny.
Terapie
Několik různých druhů terapie a pomocné přístroje může zlepšit kvalitu a někdy i délku života lidí, kteří mají svalovou dystrofii. Příklady zahrnují:
- Rozsah-o-motion cvičení. Svalová dystrofie může omezit flexibilitu a pohyblivost kloubů. Končetiny často čerpají dovnitř a stát pevně v této poloze. Jedním z cílů fyzikální terapie je poskytovat pravidelné rozsah-of-motion cvičení udržovat klouby co nejpružnější.
- Kompenzační pomůcky. Výztuhy mohou poskytnout podporu oslabeným svalům a pomůže udržet svaly a šlachy natažené a flexibilní, zpomalení progrese kontraktur. Ostatní zařízení - například pěší hole, a invalidních vozíků - můžete helfp udržovat mobilitu a nezávislost.
- Dýchací pomoc. Jako dýchací svaly oslabit, může spánková apnoe zařízení zlepšit přísun kyslíku během noci. Někteří lidé s těžkým svalovou dystrofií muset spoléhat na ventilátor - stroj, který žene vzduch dovnitř a ven z plic.
Chirurgické a další postupy
Chirurgické prostředky jsou jednou z možností pro několik problémů společných pro svalovou dystrofii, jako jsou:
- Kontraktury šlach. Operace může uvolnit klouby vtahovan kontraktur.
- Skolióza. Chirurgie může být také nutné opravit boční zakřivení páteře, které může dělat dýchání obtížnější.
- Srdeční problémy. Někteří lidé, kteří mají problémy se srdcem spojené s muskulární dystrofií mohou být nápomocni vložení kardiostimulátor, který vyzve na srdce bít pravidelně.
Životní styl a domácí opravné prostředky
Vzhledem k tomu, infekce dýchacích cest, což může způsobit problémy v pozdějších fázích svalové dystrofie, je důležité být očkováni proti zápalu plic a držet krok k dnešnímu dni se chřipky záběry.
Zvládání a podporu
Pro rodinné příslušníky lidí s muskulární dystrofií, vyrovnat se s nemocí vyžaduje značné úsilí fyzické, emocionální a finanční zdroje. Nemoc představuje výzvu ve třídě, v domácnosti a ve všech aspektech života.
Při jednání s muskulární dystrofie, můžete podpůrné skupiny být cennou součástí širší sítě, která zahrnuje odborníky z oblasti zdravotní péče, rodina, přátelé a komunitní organizace, včetně míst pro konání bohoslužeb.
Podpůrné skupiny sdružit lidi, rodinu a přátele, kteří jsou se zvládáním stejného druhu fyzického nebo duševního zdraví výzvu. Podpůrné skupiny poskytují prostředí, ve kterém lidé mohou sdílet své společné problémy a poskytovat průběžnou podporu k jednomu jiný.
Zeptejte se svého lékaře o svépomocných skupin, které mohou existovat ve své komunitě. Vaše místní ministerstvo zdravotnictví, veřejná knihovna, telefonní seznam a internet může být rovněž dobrým zdrojem najít podpůrnou skupinu ve vaší oblasti.