Definice
Triple X syndrom je porucha chromozomů, které postihuje asi 1 na 1000 žen. Ženy mají obvykle dva X chromozomy, jeden od každého rodiče. V trojitý syndrom X, žena má tři chromosomy X - odtud název.
Triple X syndrom obvykle vyplývá z chyby při tvorbě matčina vajíčka nebo spermie otce. Někdy Triple X syndrom se vyskytuje v důsledku chyby v raných fázích vývoje embrya.
Mnoho dívek a žen s Triple X syndromem nemá žádné příznaky, nebo jen mírné příznaky. V ostatních případech mohou být výraznější - případně včetně vývojové opoždění.
Léčba syndromu x třílůžkový závisí na tom, příznaky, pokud vůbec, vaše dcera exponáty a jejich závažnost.
Příznaky
Triple X syndrom nesmí způsobovat žádné příznaky. Pokud se příznaky objeví, mohou zahrnovat:
- Vysoká postava
- Vertikální kožních řas, které mohou zahrnovat vnitřní koutky očí (epicanthal záhyby)
- Opožděný vývoj řeči a jazykových dovedností
- Slabá svalový tonus (hypotonie)
- Zakřivené pinky prsty (clinodactyly)
- Chování a psychické problémy
- Předčasné selhání vaječníků nebo vaječníků abnormality
- Zácpa nebo bolesti břicha
Kdy navštívit lékaře
Podívejte se do dcery lékaře, pokud máte nějaké obavy o své dcery vývojové pokroku. Váš lékař vám může pomoci určit, co může být příčinou a navrhnout vhodná opatření.
Viz také
Příčiny
Většina lidí má 46 chromozomů dochází ve 22 párech, a dva pohlavní chromozómy, jedna mateřská a otcovská jeden. Tyto chromozómy obsahují geny, které nesou instrukce, které určují vše z výšky na barvu očí.
Jeden z těchto párů chromozomů určuje váš sex. Obdržíte jednu pohlavních chromosomů od své matky a další od svého otce. Vaše matka vám může poskytnout pouze chromozom X, ale tvůj otec může předat na X nebo Y chromozóm. Pokud obdržíte chromosom X od svého otce, XX pár dělá geneticky žena. Pokud obdržíte chromozom Y od svého otce, pak se vaše XY pár znamená, že jste geneticky samec.
Ženy s Triple X syndromem mají třetí X chromozóm. I když tato podmínka je genetická, je to obvykle není dědičná. Místo toho, co se obvykle stává, že buď matka je vaječná buňka nebo otcova spermie není tvořen správně, což vede k další X chromozomu. Tato náhodná chyba, vejce nebo spermie dělení buněk se nazývá nondisjunkce.
Pokud je příčinou chybně vajíčko nebo spermie, jak tomu obvykle bývá, všechny buňky v potomstvu těla mají navíc chromozom. Občas, navíc chromozom nezobrazí, dokud již ve vývoji embrya. Pokud se jedná o tento případ, pak žena je prý mozaikovou formu Triple X syndrom.
Ve formě mozaiky, pouze některé buňky těla mají třetí chromozom X. Protože však obsahuje pouze některé buňky obsahují navíc chromozom X, ženy s mozaikovou formou Triple X syndromem mohou mít méně závažné příznaky.
Triple X syndrom je také nazýván trisomie X, Triplo X syndrom a syndrom XXX. To je také označována jako 47, syndrom XXX z důvodu existence 47. chromozomu, který je navíc X chromozom.
Komplikace
Triple X syndrom může způsobit vývojové zpoždění nebo poruchy učení, a je možné, že poruchy učení nebo opožděný vývoj by nakonec mohla vést k řadě dalších otázek, včetně akademické problémy, stres a špatné socializace dovednosti, které způsobují sociální izolaci.
Další možné, ale mnohem vzácnější, komplikace, které mohou nastat, patří:
- Předčasné selhání vaječníků nebo vaječníků abnormality. Když vaječníky přestanou fungovat ještě před očekávaným věkem menopauzy je pokles produkce některých hormonů a vajec se již propuštěn z vaječníků každý měsíc. To může způsobit neplodnost. Navíc dívky a ženy s Triple X syndromem mají poškozené vaječníky.
- Záchvatů. Dívky a ženy s Triple X syndromem může vyvinout epilepsií.
- Ledvinové abnormality. Ženy narozené s Triple X syndromem mohou mít také abnormálně vyvinuté ledviny nebo může mít pouze jednu ledvinu.
Příprava na vaše jmenování
Pokud máte obavy o své dcery vývoje, domluvte se o tom mluvit se svým lékařem nebo pediatrem.
Vzhledem k tomu, schůzky mohou být krátké, a tam je často hodně země k pokrytí, je to dobrý nápad, aby se dospělo dobře připraveni. Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit na schůzku, a co byste mohli očekávat od svého lékaře.
Co můžete udělat
- Zapište si jakýchkoli příznaků jste si všimli ve vaší dcerou, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku.
- Zapište si klíčové osobní údaje, včetně všech významných nemocí, které jste zažili během těhotenství nebo léky, které jste mohli užívat během těhotenství. Také se snaží vzpomenout, kdy vaše dcera setkali vývojových milníků, jako je učení se říci svá první slova, nebo se učí chodit.
- Zapište si otázky, zeptejte se svého dětského lékaře.
Váš čas s vaší dcery lékaře může být omezena, aby připravuje seznam otázek vám pomůže co nejlépe využít svůj čas spolu. Pro trojitý syndromu X, některé základní otázky, možná budete chtít zeptat, zahrnují:
- Co je nejpravděpodobnější příčinou mé dcery příznaky?
- Jaké druhy testů ona potřebujete? Do těchto testů nutná žádná speciální přípravu?
- Jak by tento stav ovlivnit ji?
- Jaké typy léčby jsou k dispozici, a které doporučujete?
- Moje dcera má jiné zdravotní podmínky. Jak můžeme nejlépe spravovat tyto podmínky dohromady?
- Jaké služby jsou k dispozici na pomoc svou dceru s vývojovými poruchami učení nebo zpoždění?
- Existují nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou? Jaké webové stránky se vám doporučujeme navštívit?
Kromě otázky, které jste si předem připravených, neváhejte a ptejte se můžete myslet při svém jmenování.
Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek. Být připraveni zodpovědět si mohou vyhradit čas jít přes bodů, které chcete trávit více času na. Váš lékař může požádat:
- Kdy jste se poprvé všimnete vaše dcera symptomy?
- Má něco Zdá se, že zlepšení vaší dcery příznaky?
- Co, pokud vůbec něco, zdá se zhoršovat její příznaky?
- Líbilo se vaše dcera dosažení vývojových milníků na dobu, jako se učí mluvit nebo chodit?
Testy a diagnostika
Protože mnoho dívek s Triple X syndromem jsou zdravé a mají normální vzhled, mohou zůstat diagnostikováno po celý svůj život, nebo diagnóza může být objevena při vyšetřování jiných důvodů.
Prenatální genetické testy, jako je amniocentéza nebo odběru choriových klků, mohou poskytnout diagnózu Triple X syndromem před narozením.
Po porodu může triple X syndrom je diagnostikován provedením chromozomální analýzy na vzorku krve odebraném z tvé dcery.
Před genetického testování, je důležité přijímat genetické poradenství vám poskytne veškeré informace o Triple X syndromem.
Ošetření a léky
Pokud je vaše dcera má Triple X syndrom, léčba je založena na její příznaky, pokud nějaké existují. Například, když má poruchy učení z Triple X, ona by vyžadují stejnou radu jako kdokoli jiný s tímto mentálním postižením. Toto poradenství obvykle zahrnuje výuku nových technik a strategií pro učení, stejně jako motivaci a pomoc s použitím těchto tipů v každodenním životě.
Pokud je vaše dcera byla diagnostikována s Triple X syndromem, může její lékař doporučit pravidelné projekce během dětství. To by pomohlo zajistit, aby všechny vývojové zpoždění nebo poruchy učení, které mohou nastat dostat neodkladnou léčbu.
Vzhledem k tomu dívky s Triple X syndromem mohou být náchylnější ke stresu, je důležité zajistit, aby vaše dcera má příznivého prostředí stejně. Psychologické poradenství může pomoci, a to jak tím, že učí vás a vaši rodinu užitečné metody prokazování lásky a povzbuzení, a tím odradit chování, které by vás mohly neuvědomují negativní.
Chromozóm změna, která způsobí, že Triple X syndrom nelze opravit, takže syndrom sám o sobě nemá žádný lék. Nicméně vzhledem k povaze léčitelné většiny příznaků a často se žádné příznaky objeví vůbec, je to docela možné žít plnohodnotný a normální život s tímto syndromem.
Zvládání a podporu
Počet skupin může poskytnout pomoc a podporu lidem s trojitým syndromu X a jejich rodinám. Patří mezi ně Knowledge Support & akce, která nabízí informace a rady o zvládání syndromu, stejně jako způsoby, jak se setkávají a povídají s ostatními v podobné situaci. Telefonní číslo je 888-999-9428. Kromě toho může být vaší dcery lékař bude schopen doporučit místní podpůrnou skupinu.
Pokud se objeví poruchy učení, Národní centrum pro postižením učení je dobrý zdroj stejně. To může být dosaženo na 888-575-7373 nebo prostřednictvím svých internetových stránek.