Amyloidóza

Definice

Amyloidóza (am-uh-loi-DO-sis) je onemocnění, které nastane, když látky nazývané amyloidní proteiny vybudovat ve svých orgánech. Amyloidu je abnormální protein obvykle produkován buňkami v kostní dřeni, které mohou být uloženy v jakékoli tkáně nebo orgánu.

Amyloidóza může ovlivnit různé orgány v různých lidí, a tam jsou různé typy amyloidu. Amyloidóza často ovlivňuje srdce, ledviny, játra, slezina, nervový systém a trávicího traktu.

Amyloidóza je vzácné a přesná příčina je často neznámá. Léčebné procedury jsou k dispozici vám pomohou spravovat vaše příznaky amyloidózy a omezit produkci amyloidu bílkovin.

Příznaky

Známky a příznaky amyloidózy závisí na tom, z vašich orgánů jsou ovlivněny. Když příznaky jsou zřejmé, mohou zahrnovat:

• Otoky kotníků a nohou
• Slabost
• Výrazný úbytek hmotnosti
• Dušnost
• Necitlivost nebo brnění v rukou či nohou
• Průjem nebo zácpa
• Pocit úplné rychle
• Těžká únava
• Zvětšený jazyk (makroglosie)
• Kožní změny, jako ztluštění nebo snadná tvorba modřin
• Nafialovělé skvrny (purpura) kolem očí
• Nepravidelný srdeční tep
• Obtíže při polykání
• Bílkovina v moči (zjistí moči)

Kdy navštívit lékaře
Pokud stále zaznamenáte některý z příznaků, které mohou být spojeny s amyloidózy, navštivte svého lékaře, aby zjistil, zda příčinou může být amyloidóza nebo jiný problém.

Příčiny

Lékaři zařadit amyloidóza do tří hlavních forem:

• Primární amyloidóza. Tato nejčastější forma amyloidózy může ovlivnit mnoho oblastí, včetně srdce, ledvin, jater, sleziny, nervy, střeva, kůže, jazyka a cév. Primární amyloidóza není spojena s jinými chorobami - kromě mnohočetného myelomu, což je forma rakoviny kostní dřeně.

  Přesná příčina primární amyloidózy není známa, ale lékaři to, že nemoc začíná v kostní dřeni. Kromě výroby červených a bílých krvinek a krevních destiček, kostní dřeň dělá protilátky - proteiny, které vás ochrání před infekcí a nemocemi. Po protilátky slouží svou funkci, vaše tělo je rozkládá a recykluje je. Amyloidóza nastane, když buňky v kostní dřeni produkují protilátky, které mohou být rozebrány. Tyto protilátky pak vybudovat v krvi. Nakonec, odejdou do krevního řečiště a mohou ukládat v tkáních jako amyloid zasahoval normální funkci.

• Sekundární amyloidóza. Tato forma se vyskytuje v souvislosti s chronickými infekčních a zánětlivých onemocnění, jako je tuberkulóza, zánětlivé artritidy nebo osteomyelitida, kostní infekce. Je to především ovlivňuje ledviny, slezina, játra a lymfatické uzliny, ačkoli jiné orgány mohou být zapojeny. Léčba onemocnění může pomoci zastavit progresi této formy amyloidózy.
• Dědičné (familiární) amyloidóza. Jak už název napovídá, se dědí tato forma amyloidózy. Tento typ často postihuje játra, nervy, srdce a ledviny.
• Dialýza související amyloidóza (DRA). Tato forma amyloidózy se vyvíjí, když bílkoviny v krvi uloženy v kloubech a šlachách, způsobující bolest, ztuhlost a tekutiny v kloubech, stejně jako syndrom karpálního tunelu. Podmínkou je s největší pravděpodobností vliv na lidi na dlouhodobé hemodialýze.

Rizikové faktory

Kdokoliv může vytvořit primární amyloidóza, ale některé faktory, místo vás větší riziko:

• Věk. Většina lidí, kteří vyvíjejí amyloidózy jsou starší než 60 let.
• Ostatní choroby. Ty mohou být vystaveni zvýšenému riziku, pokud máte chronické infekční nebo zánětlivé onemocnění. Lidé, kteří mají mnohočetný myelom - forma rakoviny kostní dřeně - jsou rovněž zvýšené riziko amyloidózy.
• Rodinná anamnéza. Některé případy amyloidózy se dědí.
• Dialýzu ledvin. Pokud máte onemocnění ledvin vyžadující dialýzu ledvin, máte zvýšené riziko dialýze související amyloidózy. To je proto, že dialýza nelze odstranit velké proteiny z krve, tak velké, abnormální proteiny mohou vybudovat a kauce v okolních tkáních. Tato podmínka je méně společného s moderní dialyzační techniky.

Komplikace

Závažnost amyloidózy závisí na tom, které orgány jsou amyloidní usazeniny ovlivňují. Potenciálně život ohrožující situace patří selhání ledvin a městnavé srdeční selhání:

• Poškození ledvin. Když amyloidóza ovlivňuje ledviny, je jejich filtrační systém poškozen, někdy přimět protein unikat z krve do moči. Nakonec, poškození ledvin "filtrační systém brání vaše schopnost ledvin odstranit odpadní produkty z těla, což může vést až k selhání ledvin.
• Poškození srdce. Když amyloidóza ovlivňuje vaše srdce, častým příznakem je dušnost, dokonce s menší námaze. Zde může být obtížné vylézt po schodech nebo chodit na dlouhé vzdálenosti bez zastavení k odpočinku. Když amyloid buduje ve svém srdci, že snižuje schopnost srdce naplnit krví, mezi nimi údery srdce. To znamená, že méně krve je čerpána s každým úderem. Vaše srdce bude mít potíže udržet krok s vaším tělem, poptávka po krvi při námaze. A když amyloidóza vliv na elektrický systém srdce, může to narušit rytmus vašeho srdce.

• Poškození nervového systému. Další potenciální komplikaci amyloidózy je narušení vaší funkci nervového systému. To může zahrnovat syndrom karpálního tunelu - charakterizovaný bolest, znecitlivění nebo mravenčení prstů. Narušení jiné oblasti vašeho nervového systému může způsobit znecitlivění nebo nedostatek citu v prsty u nohou a chodidel, nebo pálení v těchto oblastech.

  Pokud amyloid vkladů vliv na nervy, které řídí funkci střev, může docházet k obdobím střídání zácpy a průjmu. Někdy se stav postihuje nervy, které kontrolují krevní tlak, a mohou vyskytnout závratě nebo mdloby, když stojíte u příliš rychle v důsledku poklesu krevního tlaku.

Příprava na vaše jmenování

Známky a příznaky amyloidózy jsou často vágní a napodobují jiných podmínek, takže to může být obtížné diagnostikovat amyloidózy. Vaše příznaky mohou nejprve vyzve, abyste viděli svou rodinu lékaře nebo praktického lékaře. Nicméně, můžete pak být odkazoval se na lékaře, který se specializuje na onemocnění krve (hematolog).

Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit na schůzku, a co byste mohli očekávat od svého lékaře.

Co můžete udělat

• Zapište si jakýchkoli příznaků, kterou zakoušíte, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku.
• Zapište si klíčové osobní údaje, včetně případných hlavních napětí nebo nedávné životních změn.
• Udělejte si seznam všech léků, vitamínů a doplňků, které užíváte.
• Zeptejte člena rodiny nebo přítele, aby se k vám. Někdy to může být obtížné, aby se ve všech informacích poskytnutých v průběhu schůzky. Někdo, kdo vás doprovází může pamatovat něco, co jste vynechal nebo zapomněl.
• Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.

Amyloidóza. Sekundární amyloidóza.

Váš čas se svým lékařem, je omezena, proto připravuje seznam otázek vám pomůže co nejlépe využít svůj čas spolu. Seznam vaše dotazy od nejdůležitějších po nejméně důležité v případě vyprší čas. Pro amyloidózy, některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:

• Co je to s největší pravděpodobností důvod, proč mám tyto příznaky?
• Existují i ​​jiné možné příčiny pro mé příznaky?
• Jaké druhy zkoušek potřebuji?
• Jaké typy léčby jsou k dispozici, a které doporučujete?
• Co je moje prognóza s každým léčby?
• Jaké typy nežádoucích účinků lze očekávat od léčby?
• Existují nějaké dietní omezení, nebo činnost, které musím dodržovat?
• Mám jiný zdravotní stav. Jak mohu nejlépe spravovat je společně?
• Existují nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou? Co webové stránky doporučujete?

Kromě toho, neváhejte a ptejte se při svém jmenování kdykoliv, že jste něčemu nerozumím.

Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek. Být připraveni zodpovědět si mohou vyhradit čas jít přes bodů, které chcete trávit více času na. Váš lékař může požádat:

• Kdy jste se poprvé začíná zažívá příznaky?
• Jak je vaše chuť k jídlu? Už jste v poslední době zhubla aniž by se snažil?
• Zažili jste žádné dušnost?
• Jste často unavení?
• Všimli jste si, že jste modřiny snadno?
• Všimli jste si žádné otoky nohou?
• Už se vaše příznaky byly kontinuální nebo občasné?
• Jak závažné jsou příznaky?
• Jste schopni pracovat a vykonávat běžné denní úkoly?
• Má něco Zdá se, že zlepší vaše příznaky?
• Má něco, aby se vaše příznaky horší?
• Má někdo ve vaší rodině v minulosti diagnostikováno amyloidózy?

Testy a diagnostika

Aby bylo možné vyloučit jiné podmínky, může váš lékař začít tím, že provádí:

• Fyzické zkoušky
• Krevní testy
• Testy moči

Pokud rozbor krve a moči detekovat abnormální protein - které by mohly poukazovat amyloidóza - Váš lékař může provést biopsii tkáně, aby konečné diagnózy.

Biopsie může zahrnovat několik vzorků
V tkáňové biopsie, lékař používá k odstranění jehly malý vzorek tkáně. Pokud váš lékař podezření, že máte systémový amyloidóza - to znamená, že ovlivňuje několik částí vašeho těla, spíše než jen jednoho orgánu - biopsie může být převzata z vaší břišní tuk, kostní dřeň, dásní, slinných žláz, kůže a konečníku. Vzorek se poté zkoumal pod mikroskopem v laboratoři pro kontrolu příznaků amyloid. Tyto biopsie se provádí v ambulantním prostředí s znecitlivění (lokální anestetikum).

Občas může být odebrány vzorky tkáně z jiných částí těla, jako je vaše srdce, jater nebo ledvin, pomoci diagnostikovat určitý orgán ovlivněny amyloidózy. Tyto postupy mohou vyžadovat hospitalizaci.

Viz také

• Biopsie kostní dřeně a aspirace

Ošetření a léky

Ačkoli není tam žádný lék na amyloidózy, může být léčba pomoci zvládnout příznaky a omezit další produkci amyloidu bílkovin.

Léčba primární systémové amyloidózy
Zkoumají několik terapií, zda je jejich místo v léčbě amyloidózy. Zeptejte se svého lékaře, zda tyto úpravy jsou vhodné pro vás. Pro primární systémové amyloidózy, některé z nich jsou:

• 

  Příprava na vaše jmenování. Dědičné (familiární) amyloidóza.

  Léky terapie patří. Melfalanu (Alkeran) nebo cyklofosfamidem (Cytoxan) - chemoterapeutiky, které se také používají k léčbě některých typů rakoviny - a dexamethason, kortikosteroid užívaný pro své protizánětlivé účinky. Tyto léky přerušit růst abnormálních buněk, které produkují amyloid.

  Vědci zkoumají i jiné typy chemoterapeutických režimů pro amyloidózy. Některé léky, které se používají při léčbě mnohočetného myelomu jsou testovány, zda jsou účinné při léčbě amyloidózy. Patří bortezomibu (Velcade), thalidomidem (Thalomid) a thalidomid derivát tzv. lenalidomid (Revlimid). Tyto léky mohou být použity samostatně nebo v kombinaci s dexamethasonem.

  Zeptejte se svého lékaře, co klinické studie mohou být k dispozici. Podstupujících chemoterapii pro amyloidózy může mít nežádoucí účinky podobné těm, které chemoterapii pro léčbu rakoviny, jako je nevolnost, zvracení, vypadávání vlasů, infekce a extrémní únava.

• Periferní krve transplantace kmenových buněk. Periferní krev transplantace kmenových buněk zahrnuje použití vysoké dávky chemoterapie a transfúzní dříve shromážděných nezralých krvinek (kmenové buňky) nahradit nemocné nebo poškozené kostní dřeň. Tyto buňky jsou vlastní (autologní transplantaci). Autologní transplantace je přednostní přístup. Ne každý je kandidátem na tuto agresivní léčbu, a to má vážné riziko, včetně smrti. V některých výzkumu, výsledky transplantace kmenových buněk byly slibné, i když je to jasné, ještě, zda se celková míra přežití jsou lepší pro ty, kteří danou samotnou chemoterapií ve srovnání s těmi, které daná chemoterapie a transplantace kmenových buněk. Diskutujte o potenciální rizika a přínos této léčby se svým lékařem.

Léčba sekundární amyloidóza
Máte-li sekundární amyloidóza, cílem léčby je léčit základní onemocnění - např. při protizánětlivý lék pro zánětlivé artritidy.

Léčba dědičné amyloidóza
Pro dědičné amyloidózy, může být jedním z možných terapie transplantace jater, protože protein, který způsobuje, že tato forma amyloidózy je v játrech. Kromě toho vědci zkoumají nové léky zastavit progresi zdědil amyloidózy.

Léčba komplikací
Vzhledem k tomu, amyloidóza může způsobit řadu komplikací, může být také nutné léčbu těchto zvláštních podmínek, na základě vašich příznaků a symptomů a dotčených orgánů.

Například, pokud amyloidóza ovlivňuje vaše srdce nebo ledvin, můžete být požádáni dodržovat dietu s nízkým obsahem soli ovládat zadržování tekutin. Nebo Vám může lékař předepsat diuretika a další léky. V některých případech může lékař předepsat léky na tlumení bolesti.

Pokud některý z orgánů jsou vážně poškozeny z amyloid vkladů, může být nutné transplantaci orgánů. I když taková transplantace nevyléčí vás, protože amyloidní usazeniny by mohly hromadit v nových varhan, stejně by transplantace prodloužit svůj život.

Životní styl a domácí opravné prostředky

• Přemáhat sám sebe. Pokud máte pocit, krátký dech, dejte si pauzu. I když budete muset vyhnout namáhavé činnosti, může být možné pokračovat v normální denní činnosti, jako je například chodit do práce. Promluvte si se svým lékařem o tom, co je odpovídající úroveň činnosti pro vás.
• Dodržovat vyváženou stravu. Vyvážená výživa je důležité, aby vaše tělo dostatečné zásobování energií.

Zvládání a podporu

Při konfrontaci s vážným chronickým onemocněním, jako je amyloidóza, mnoho lidí se obrátit na rodinu a přátele. Nicméně, jiní mohou najít podporu a povzbuzení od skupin, které sdílejí stejnou nemoc. Zeptejte se svého lékaře o místních podpůrných skupin, nebo se obraťte Skupiny amyloidóza podpory na bezplatné 866-404-7539 nebo prostřednictvím svých internetových stránek.