Ataxie

Definice

Ataxie popisuje nedostatek svalové koordinace při dobrovolné hnutí, jako je chůze nebo vyzvednout objekty. Příznakem základního onemocnění, může ataxie ovlivnit vaše pohyby, vaše řeč, vaše oční pohyby a schopnost polykat.

Trvalé ataxie obvykle vyplývá z poškození vašeho mozečku - část mozku, která řídí svalovou koordinaci. Mnoho podmínek může dojít k ataxii, včetně alkoholu, mrtvice, nádorové, mozková obrna a roztroušené sklerózy. Je také možné, že zdědí defektní gen, který může způsobit jednu z mnoha variant ataxii.

Léčba ataxie závisí na základní příčině. Natáčecí zařízení, jako jsou chodci a hole, vám mohou pomoci udržet si nezávislost navzdory tvému ​​ataxie. Můžete také těžit z fyzikální terapie, ergoterapie a logopedie.

Příznaky

Ataxie může vyvinout v průběhu času nebo přijít náhle, v závislosti na příčině. Ataxie, vlastně symptom řady neurologických poruch, může způsobit:

• Špatná koordinace
• Nestacionární chůze a sklon, aby činili
• Potíže s jemně motorových úkoly, jako je jídlo, psaní nebo zapínat košili
• Změna v řeči
• Nedobrovolné back-a-dále pohyby očí (nystagmus)
• Obtíže při polykání

Ataxie. Tranzitorní ischemická ataka (TIA).

Kdy navštívit lékaře
Pokud si nejste vědomi mít podmínku, která způsobuje ataxii, jako je roztroušená skleróza, navštivte svého lékaře, pokud:

• Ztrátu rovnováhy
• Ztratit svalovou koordinaci v ruce, paže nebo nohy
• Mají potíže při chůzi
• Pomluva svou řeč
• Mají potíže s polykáním

Viz také

• Dysartrie

Příčiny

Poškození, degenerace nebo ztráta nervových buněk v části mozku, které řídí svalovou koordinaci (mozeček), vede ke ztrátě koordinace a ataxie. Váš mozeček se skládá ze dvou pingpong-ball-velké porce složené tkáně nacházející se ve spodní části mozku poblíž vašeho mozkového kmene. Na pravé straně vašeho mozečku řídí koordinaci na pravé straně těla, na levé straně vašeho mozečku řídí koordinaci na levé straně těla.

Nemoci, které poškozují míchy a periferních nervů, které připojení mozeček do svalů může také způsobit ataxii. Ataxie příčiny patří:

• Poranění hlavy. Poškození mozku nebo míchy od rána do hlavy, které může dojít např. při autonehodě, může způsobit náhlé ataxii, také známý jako akutní cerebelární ataxie.
• Zdvih. Pokud je přívod krve do části mozku přerušeno nebo značně snížena, zbavení mozkové tkáně kyslíkem a živinami, mozkové buňky začnou umírat.
• Tranzitorní ischemická ataka (TIA). Způsobené dočasným poklesem krevního zásobení části mozku, většina TIA trvat jen několik minut. Ztráta koordinace a další příznaky TIA jsou dočasné.
• . Dětská mozková obrna To je obecný termín pro skupinu poruch způsobených poškozením dětského mozku během časného vývoje - před, během nebo krátce po porodu - která má vliv na schopnost dítěte koordinovat pohyby těla.
• Roztroušená skleróza (RS). Roztroušená skleróza je chronické, potenciálně oslabující onemocnění, které postihuje centrální nervový systém, který zahrnuje mozek a míchu.
• Plané neštovice. Ataxie může být neobvyklá komplikace plané neštovice a jiné virové infekce. Může se objevit v léčivých fázích infekce a posledních několik dnů či týdnů. Za normálních okolností, ataxie úplně vymizí v průběhu času.
• Paraneoplastické syndromy. Jedná se o vzácné, degenerativní poruchy vyvolané imunitní systém reaguje na rakovinný nádor (nádor), nejčastěji z plic, vaječníků, prsu nebo rakovinu lymfatických žláz. Ataxie může objevit měsíce nebo roky před tím, než je diagnostikována rakovina.
• Nádoru. Růst na mozku, rakovinou nebo rakovinné (benigní), může dojít k poškození mozečku.
• Toxické reakce. Ataxie je potenciální vedlejší účinek některých léků, jako jsou barbituráty, jako je fenobarbital, a sedativa, jako jsou benzodiazepiny. Alkohol a drogy intoxikace, otrava těžkého kovu - od olovo nebo rtuť, například - a rozpouštědlo otrava - od ředidla, například - může také způsobit ataxii.

U některých dospělých, kteří vyvíjejí sporadický ataxii, nemůže být žádná přesná získané nebo genetická příčina nalezena. Toto je známé jako sporadické degenerativní ataxie, která může mít řadu podob, včetně mnohočetné systémové atrofie (MSA), progresivní, degenerativní onemocnění.

Hereditární ataxie
Některé typy ataxií a některé podmínky, které způsobují ataxii jsou dědičné. Máte-li jednu z těchto podmínek, jste se narodil s vadou určitého genu, který umožňuje abnormální bílkoviny. Abnormální bílkoviny omezit schopnost nervových buněk, a to především v mozku a míše, aby správně fungovaly, a přimět je, aby degenerovat v průběhu času. Jak nemoc postupuje, problémy s koordinací zhoršovat.

Můžete zdědí genetickou ataxii buď dominantní gen od jednoho rodiče (autosomálně dominantní onemocnění) nebo recesivní gen od každého z rodičů (autozomálně recesivní porucha). V druhém případě, že je to možné, ani jeden z rodičů má poruchu (tiché mutace), takže tam může být zřejmé, rodinná anamnéza.

Různé poruchami genu způsobují různé druhy ataxie, z nichž většina je progresivní. Každý typ způsobuje špatnou koordinaci, ale každý z nich má specifické příznaky.

Příprava na vaše jmenování. Roztroušená skleróza (RS).

Autozomálně dominantní ataxie
Mezi ně patří:

• Spinocerebelárních ataxie. Vědci označili 28 autosomálně dominantní geny ataxie s označením SCA1 přes SCA28, obvykle číslovány podle pořadí jejich objevu, a jejich počet i nadále roste. Cerebelární ataxie a cerebelární degenerace jsou společné pro všechny typy, ale i další příznaky, stejně jako věk počátku, se liší v závislosti na konkrétní genové mutace.
• . Epizodické ataxie Existuje šest uznávaných typů, které jsou epizodické ataxie spíše než progresivní - EA1 přes EA6. Všichni ale první dva jsou vzácné. EA1 zahrnuje krátké ataktickou epizody, které mohou trvat vteřiny nebo minuty, jsou vyvolány stresem byla překvapeně nebo náhlý pohyb, a často jsou spojeny s svalové záškuby. EA2 zahrnuje delší epizody, která obvykle trvá od 30 minut až šest hodin, které také jsou spouštěny stresem. Pokud máte tento typ ataxie, také mohou vyskytnout závratě (vertigo), únavu a slabost svalů během vaší epizod. V některých případech epizodické ataxie, příznaky odezní v pozdějším životě. Epizodická ataxie nezkracuje životnost, a symptomy mohou reagovat na léky, jako je acetazolamid (Diamox), který se také používá k léčbě záchvatů, nebo fenytoin (Dilantin antikonvulzivní).

Autosomálně recesivní ataxie
Mezi ně patří:

• Friedreichova ataxie. Tato neurologická porucha zahrnuje poškození mozečku, míchy a periferních nervů. Periferní nervy přenášejí signály z mozku a míchy do svalů. Ve většině případů se příznaky objeví ve věku mezi 5 a 15, ale mohou se objevit jak brzy jako 18 měsíců, nebo jak pozdní jako 30 let. Míra progrese liší. Pokud máte Friedreichovy ataxii, nicméně, budete pravděpodobně spoléhat na invalidním vozíku do 15 let od objevení příznaků, a váš životnost může být ovlivněn, pokud je tato porucha zahrnuje významné srdeční choroby.

  Prvním příznakem je obecně obtíže při chůzi (ataxie chůze). Podmínka se obvykle postupuje do náruče a trupu. Svaly slábnout a chřadnout v průběhu času, což způsobuje deformity, zejména v nohou, nižší nohy a ruce. K dalším příznakům, které se mohou vyvinout jak nemoc postupuje zahrnovat pomalou, mluvením (dysartrie), únava, rychlé mimovolní pohyby očí (nystagmus); zakřivení páteře (skolióza) a srdeční choroby, včetně srdečních rozšíření (kardiomyopatie) a srdečního selhání.

• Ataxie-telangiectasia. Tato vzácná, progresivní onemocnění způsobuje degeneraci dětství v mozku a dalších tělesných systémů. Známky a příznaky se obvykle objeví ve věku 10. Onemocnění způsobuje imunitní systém třídění (imunodeficience onemocnění), což zvyšuje náchylnost k jiným chorobám. Postihuje různé orgány.

  Telangiectasias jsou malé červené "pavouk", žíly, které se mohou objevit v rozích vašeho dítěte do očí a na uších a tvářích. Přestože jsou charakteristickým rysem onemocnění, může vaše dítě nebo nemusí rozvíjet. Opožděný vývoj motoriky, poruchami rovnováhy a nezřetelná mluva jsou obvykle prvními náznaky nemoci. Opakující se infekce dýchacích cest a dutin jsou časté. Asi 1 z 5 dětí s ataxie-teleangiektázie vyvine leukémie nebo lymfom z důvodu dysfunkce imunitního systému. Většina lidí s onemocněním potřebují invalidní vozík podle jejich mladistvém věku a umírají ve svých dospívajících nebo časných 20s.

• Vrozená cerebelární ataxie. Tento typ se týká ataxie, která vyplývá z poškození mozečku, který je přítomen při narození.
• Wilsonova choroba. Lidé s těmito obtížemi se hromadí měď v jejich mozku, jater a dalších orgánů, které mohou způsobit neurologické problémy, včetně ataxie.

Viz také

• Dětská mozková obrna

Příprava na vaše jmenování

Budete pravděpodobně začít tím, že vidí svou rodinu lékaře nebo praktického lékaře. Nicméně, v některých případech, když budete volat nastavit schůzku, může být odkazoval se okamžitě neurologa.

Vzhledem k tomu, že může být hodně země ke krytí, je to dobrý nápad, aby byli připraveni na vaše jmenování. Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit na schůzku, a co může očekávat od svého lékaře.

Co můžete udělat

• Buďte si vědomi všech pre-jmenování omezení. V době, kdy uděláte jmenování, se zeptat, jestli existuje něco, co musíte udělat v předstihu, například omezit svůj jídelníček.
• Zapište si jakýchkoli příznaků, kterou zakoušíte, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku.
• Zapište si klíčové osobní údaje, včetně případných hlavních napětí nebo nedávné životních změn.
• Udělejte si seznam všech léků, jakož i veškeré vitaminy nebo doplňky stravy užíváte.
• Take člena rodiny nebo přítele spolu, pokud je to možné. Někdy to může být obtížné, aby nasákly veškeré informace poskytnuté na vás během jmenování. Někdo, kdo vás doprovází může pamatovat něco, co jste vynechal nebo zapomněl.
• Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.

Příprava seznam otázek vám pomůže co nejlépe využít svůj čas se svým lékařem. Pro ataxie, některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:

• Co je to pravděpodobné, že příčinou mé příznaky nebo stav?
• Jiné než nejpravděpodobnější příčinou, jaké jsou další možné příčiny pro mé příznaky nebo stav?
• Jaké druhy zkoušek potřebuji?
• Je pravděpodobné, že se můj stav přechodný nebo chronický?
• Jaký je nejlepší postup?
• Existují nějaké zařízení, které mi mohou pomoci s koordinací?
• Jaké jsou alternativy k primární přístup co navrhuješ?
• Mám i jiné zdravotní podmínky. Jak mohu nejlépe spravovat je společně?
• Existují nějaká omezení, musím dodržovat?
• Měl bych vidět specialista?
• Existuje obecný alternativa k léku jste předepisující?
• Existují nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou domů? Co webové stránky doporučujete?
• Mohu se účastnit všech výzkumných studií týkajících se ataxie?

Neváhejte se zeptat nějaké další otázky, které jste.

Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek, jako například:

• Kdy jste začal zažívá příznaky?
• Už se vaše příznaky byly kontinuální nebo občasné?
• Jak závažné jsou příznaky?
• Co, pokud vůbec něco, zdá se, zlepšit vaše příznaky?
• Co, pokud vůbec něco, zdá se zhoršovat příznaky?
• Máte nějaké rodinné příslušníky, kteří měli tyto typy příznaků?
• Myslíte si, používat alkohol nebo drogy?
• Už jste byli vystaveni žádné toxiny?
• Měl jste nějaké nedávné viry?

Co můžete udělat v mezidobí
Nepijte alkohol nebo užívat rekreační drogy, které Vám ulehčí ataxie horší.

Testy a diagnostika

Kromě toho, že provádí fyzikální vyšetření a neurologické zkoušku, včetně kontroly paměti a koncentrace, zrak, sluch, rovnováhu, koordinaci a reflexy, může Váš lékař požadovat v těchto laboratorních testů:

• Krevní testy. Některé krevní testy mohou potvrdit nebo vyloučit podezření na podmínku. Vzorek krve se získají z vaší paže přes jehlu. Můžete být požádáni, aby se postili po půlnoci v noci před jmenováním až poté, co je vypracován krev. Konkrétní zkoušky bude záviset na podezření na příčinu, ale s největší pravděpodobností bude obsahovat kompletní krevní obraz (CBC), který napomáhá při hodnocení na celkový zdravotní stav a zjistit řadu onemocnění, včetně infekce a otravy těžkého kovu.
• Testy moči. Zkoumání vzorku moči pod mikroskopem (moči) může navrhnout určité systémové odchylky, které mohou být spojené s některým formám ataxie. Pokud váš lékař podezření Wilsonovy choroby, můžete být požádáni o 24hodinové moči k určení množství mědi ve vašem systému.
• Zobrazovací studie. Počítačová tomografie (CT) nebo magnetickou rezonancí (MRI) mozku mohou pomoci určit možné příčiny.
• Lumbální punkce (Spinal Tap). Jehla je vložena do dolní části zad (bederní oblast) mezi dvěma bederní kosti (obratle) odebrat vzorek mozkomíšního moku. Tekutiny, která obklopuje a chrání mozek a míchu, je poslán do laboratoře k vyšetření.
• Genetické testování. Lékař Vám může doporučit genetické testy k určení, zda Vy nebo Vaše dítě má genovou mutaci, která způsobuje jeden z dědičných ataktickou podmínek. Gene testy jsou k dispozici pro mnoho, ale ne všechny dědičných ataxií.

Ošetření a léky

Neexistuje žádná léčba speciálně pro ataxie. V některých případech, léčbě základní příčinu řeší ataxii. V jiných případech, jako je ataxie, která vyplývá z planých neštovic nebo jiné virové infekce, je pravděpodobné, že se samostatně vyřešit v průběhu času. Lékař Vám může doporučit adaptivní zařízení nebo terapie pomoci s vaší ataxie.

Adaptivní zařízení
Pro ataxie způsobené podmínkami, jako je roztroušená skleróza nebo mozková obrna, ataxie může to být léčitelná. V takovém případě Váš lékař může být schopen doporučit adaptivní zařízení. Patří mezi ně:

• Canes nebo chodítka pro pěší
• Modifikované nádobí k jídlu
• Komunikační pomůcky pro mluvení

Terapie
Ty by mohly mít prospěch z určitých terapií, včetně:

• Fyzikální terapie vám pomůže vybudovat sílu a zvýšit svou mobilitu
• Ergoterapie které vám pomohou s každodenních úkolů, jako je krmení sami
• Logopedie pro zlepšení řeči a pomoc při polykání

Zvládání a podporu

Problémy, kterým čelíte, když žijí s ataxií, jako je ztráta nezávislosti, nebo mít dítě s podmínkou, může se budete cítit sami, nebo vést k depresi a úzkosti. Mluvit poradce nebo terapeut může snížit váš pocit izolace a pomůže vám vyrovnat. Nebo můžete najít povzbuzení a porozumění v podpůrné skupině, a to buď ataxie nebo pro své základního onemocnění, jako je rakovina nebo roztroušená skleróza.

Ačkoli podpůrné skupiny nejsou pro každého, mohou být dobrým zdrojem informací. Členové skupiny často vědí o nejnovějších léčby a mají tendenci se podělit o své vlastní zkušenosti. Máte-li zájem, může lékař být schopen doporučit skupinu ve vaší oblasti.