Definice
Gen BRCA test je krevní test, který využívá analýzu DNA určit škodlivé změny (mutace) v jedné z těchto dvou genů rakoviny prsu citlivosti - BRCA1 a BRCA2. Ženy, které zdědili mutace v těchto genech čelí mnohem vyšší riziko vzniku rakoviny prsu a rakoviny vaječníků ve srovnání s obecnou populací.
Gen BRCA test je nabízena pouze uživatelům, kteří mají pravděpodobně dědičnou mutaci, na základě osobní nebo rodinná anamnéza, nebo kteří mají specifické typy rakoviny prsu. Gen BRCA Zkouška se běžně provádí na ženy na průměrné riziko rakoviny prsu a rakoviny vaječníku.
Mít gen BRCA mutace je neobvyklé. Dědičné BRCA mutace genu jsou zodpovědné za přibližně 5 procent případů rakoviny prsu, a přibližně 10 až 15 procent z vaječníků.
Z testu genu BRCA, naučíte se, zda nesou dědičnou genovou mutaci BRCA a získat odhad vaší vlastní riziko rakoviny prsu a rakoviny vaječníků. Genetické poradenství je důležitou součástí zkušebního genu BRCA procesu.
Viz také
Proč se to dělá
Mutace genu na obou rakoviny prsu - BRCA1 nebo BRCA2 - výrazně zvýšit riziko vzniku rakoviny prsu a rakoviny vaječníků ve srovnání s rizikem rakoviny ženy bez mutace genu BRCA. Muži s dědičnou mutací genu BRCA také čelit zvýšené riziko rakoviny prsu. BRCA mutace může zvýšit riziko jiných typů rakoviny u žen a mužů stejně.
Ty by mohly být zvýšené riziko, že gen BRCA mutace - a kandidát pro testování genu BRCA - pokud máte:
- Osobní anamnéza rakoviny prsu diagnostikována v mladém věku (před menopauzou), rakovina prsu postihuje obě prsa (bilaterální karcinom prsu), nebo jak karcinomem prsu a ovaria
- Osobní anamnéza rakoviny vaječníků a blízký příbuzný s rakovinou vaječníků nebo prsu premenopauzálních žen nebo obojí
- Historie rakoviny prsu v mladém věku, ve dvou nebo více blízkými příbuznými, jako vaši rodiče, sourozenci a děti
- Mužského příbuzného s rakovinou prsu
- Rodinný příslušník, který má jak karcinomem prsu a ovaria
- Člen rodiny s bilaterálním karcinomem prsu
- Dva nebo více příbuzných s rakovinou vaječníku
- Příbuzný se známým BRCA1 nebo BRCA2 mutace
- Ashkenazi (východní Evropa) židovský rodový původ, s blízkým příbuzným, který má prsa nebo rakoviny vaječníků
- Ashkenazi židovský původ a osobní anamnéza rakoviny vaječníků
Kdo by měl zvážit BRCA genu testování?
V ideálním případě, v rodině, které by mohly nést mutace BRCA, člena rodiny, který má prsa nebo rakovina vaječníku bude mít gen BRCA testu jako první. Pokud tato osoba souhlasí s tím, genetického testování a nenese gen BRCA mutace, pak se ostatní členové rodiny nebudou mít prospěch z užívání testu.
Viz také
Rizika
Neexistuje žádné zdravotní riziko spojené s tím, že testovány na mutace genu BRCA jiné než drobné rizika - včetně závratě, krvácení nebo krevní podlitiny - po přiložení odebrat krev. Rizika jsou spojena s emocionální, finanční, zdravotní a sociální důsledky svých výsledků zkoušek.
Pokud máte pozitivní test mutace genu BRCA, můžete čelit:
- Pocity úzkosti, zlosti, smutku nebo deprese
- Obavy z možného pojištění diskriminace
- Napjaté rodinné vztahy přes učení o rodinné genetické mutace
- Obtížné rozhodnutí o preventivních opatřeních, která mají dlouhodobé důsledky
- Pocity "nevyhnutelnosti", že dostanete rakovinu
Na druhou stranu, pokud jste test negativní mutace BRCA, nebo vaše výsledky nejsou jednoznačné - že máte genetické mutace, ale ten, který není spojen s rakovinou v ostatních lidí - může nastat:
- Nejistota a obavy, že výsledek nemusí být pravda, negativní výsledek
- "Survivor viny", pokud vaše rodina má známou genovou mutaci, která může mít vliv na své blízké
Viz také
Jak se připravit
Prvním krokem při testování genu BRCA procesu setkat s genetického poradce. Jakmile si uvědomíte, nemá žádný genetický test, setkat se s genetického poradce, aby určil, zda je to pro vás vhodné a diskutovat o potenciálních rizik, omezení a výhody.
Genetický poradce přináší detailní rodinu a anamnézu, hodnotí riziko vzniku rakoviny, projednává rizika a přínosy genetického testování, a nastiňuje možnosti.
Se připravit na setkání s genetického poradce:
- Shromažďovat informace o vaší rodiny anamnézu, zvláště blízkých příbuzných.
- Dokument vaše osobní anamnézu, včetně shromažďování záznamů z odborníků a výsledky předchozího genetického testování, je-li k dispozici.
- Zapište si otázky pro poradce.
- Zvažte, které mají přítele nebo člena rodiny doprovázet vás na pomoc klást otázky nebo si psát poznámky.
Budete-li pokračovat genetického testování po setkání s genetickému poradci je jen na vás.
Pokud se rozhodnete mít gen BRCA test udělat, připravte se na emocionální a sociální důsledky, které učí svou genetickou stav může mít. Výsledky testu mohou selhat také poskytnout vám vyhraněné odpovědi týkající se vašeho riziko rakoviny, takže se připravte se čelit tuto možnost také.
Viz také
Co můžete očekávat
Gen BRCA test je krevní test. Lékař, zdravotní sestra nebo zdravotnický asistent vloží jehlu do žíly, obvykle na paži, aby odebrat vzorek krve potřebný pro testování. Váš krevní vzorek pak jde do laboratoře pro analýzu DNA.
To trvá několik týdnů, než výsledky testů jsou k dispozici. Setkáte se s genetického poradce, jak zjistit své výsledky testů, diskutovat jejich dopadů a jít přes své možnosti. Federální a státní zákony pomáhají zajistit ochranu vašich osobních genetických informací a ochranu proti diskriminaci v oblasti zdravotního pojištění a zaměstnanosti.
Viz také
Výsledky
Vaše výsledky testu mohou být pozitivní, negativní nebo nejisté.
Pozitivní výsledek testu
Pozitivní výsledek testu znamená, že budete mít škodlivé mutace v jednom z genů rakoviny prsu, BRCA1 nebo BRCA2, a mnohem vyšší riziko vzniku rakoviny prsu nebo rakoviny vaječníků ve srovnání s někým, kdo nemá mutaci. Ale pozitivní výsledek neznamená, že budete nakonec onemocní rakovinou.
Následná péče po pozitivním výsledku testu může zahrnovat přijímání konkrétních opatření na snížení rizika rakoviny. Co se rozhodnete udělat, závisí na mnoha faktorech - včetně vašeho věku, anamnéza, předchozí ošetření, chirurgie minulosti a osobních preferencích.
Chcete-li snížit riziko rakoviny po pozitivním výsledku testu, můžete:
Zvýšení screening (dohled). Dohled na rakovinu prsu, pokud máte mutace BRCA znamená, že mají prsa klinických zkoušek každých šest měsíců a mamografie a magnetické rezonance (MRI) zkoušky každý rok. Někteří odborníci doporučují střídavé mamografické vyšetření prsu MRI a každých šest měsíců. Tyto testy nejsou vzniku rakoviny prsu, ale může pomoci odhalit to brzy. Studie hodnotící přežití zjistila, že nahrazení mamografii navíc MRI screeningu profylaktickou mastektomii nabídl srovnatelné přežití.
Můžete se také rozhodnout provést měsíční prsu samo-vyšetření, aby se seznámili s normální strukturou vašeho prsní tkáně. Potenciálně znepokojující prsa změny mohou být pro vás jednodušší odhalit dříve, pokud víte, co je normální.
Dozor nad rakovinou vaječníků s dostupnými testy nebyl nalezen účinný v časné detekci rakoviny, ani se ukázaly přežití. Testy zahrnují mají pololetní pánevní zkoušky a roční transvaginální ultrazvukové zobrazování a krevní test pro měření při nádorovém onemocnění antigen 125 úroveň.
Použijte perorální antikoncepci. Užívání hormonální antikoncepce bylo prokázáno, že snižuje riziko rakoviny vaječníků ve mutace BRCA dopravce. Vaše riziko rakoviny prsu stoupá mírně, pokud používáte hormonální antikoncepci více než pět let, nicméně.
Udělejte si léky snížit riziko vzniku rakoviny (chemoprevence). Tamoxifen snižuje riziko vzniku rakoviny prsu o 50 procent u žen, které mají zvýšené riziko onemocnění. Některé menší studie ukázaly, že tamoxifen může pomoci snížit riziko u žen, a to konkrétně s BRCA 2 genové mutace.
Další preventivní medikace je Raloxifeni (Evista), který také pomáhá snížit riziko rakoviny prsu u žen po menopauze s vysokým rizikem, i když to nebyl specificky studován u žen s mutací BRCA.
Podstoupit preventivní operaci preventivní (profylaktické) mastektomie -. Chirurgické odstranění zdravé prsní tkáně - snižuje riziko rakoviny prsu pro genu BRCA dopravce zhruba o 90 procent, podle několika studií. Odstranění zdravých vejcovodů a vaječníků (preventivní adnexektomie) snižuje riziko rakoviny prsu až o 50 procent u žen před menopauzou, a snižuje riziko rakoviny vaječníků až o 90 procent v obou pre-a postmenopauzálních žen.
Preventivní operace neodstraní veškeré riziko vzniku rakoviny. Je možné, rakovina vyvinout v jakékoli tkáně, které nelze odstranit pomocí chirurgického zákroku.
Negativní nebo nejisté výsledky testu
Negativní výsledek znamená, že žádný gen BRCA mutace byla nalezena. Posoudit vaše riziko rakoviny je stále obtížné. Výsledek zkoušky se považuje za "skutečný negativní" pouze tehdy, pokud zjistí, že nemusíte nosit zvláštní BRCA mutaci, která už byla identifikována v příbuzného.
Nejasného výsledku dochází při testu nalezne genetickou mutaci, která není spojena s rakovinou v jiných lidí. Toto je známé jako varianta nejistého významu, a je užitečné s Vaším genetického poradce pochopit, jak interpretovat toto zjištění a rozhodnout o vhodných následných opatření. Nové modely jsou vyvíjeny s cílem pomoci stanovit riziko vzniku rakoviny s nejednoznačnými výsledky.
Mějte na paměti, že negativní výsledek testu nevylučuje možnost vzniku nonhereditary rakovinu prsu. Pořád mají stejný riziko rakoviny jako to obecné populace.
Ačkoli gen BRCA test může detekovat většinu mutací v BRCA1 a BRCA2, mohli byste mít genovou mutaci, že test nebyl schopen detekovat. Nebo můžete být na vysoké riziko dědičné rakoviny, pokud vaše rodina s sebou nese vysoké riziko genovou mutaci, že výzkumníci dosud identifikovány.