Definice
Ehlers-Danlos syndrom je skupina dědičných poruch, které ovlivňují vaše pojivové tkáně - především kůži, klouby a cévních stěn. Pojivová tkáň je složitá směs proteinů a dalších látek, které zajišťuje pevnost a elasticitu struktur, ve vašem těle.
Lidé, kteří mají Ehlers-Danlos syndromem mají obvykle příliš pružné klouby a elastický, křehkou kůži. To může být problém, pokud máte zranění, které vyžaduje stehy, protože kůže často není dostatečně silná, aby je.
Více těžkou formou onemocnění, nazývanou vaskulární Ehlers-Danlos syndrom, mohou způsobit, že stěny krevních cév, střeva a dělohy prasknutí. Pokud máte cévní Ehlers-Danlos syndrom, možná budete chtít hovořit s genetického poradce před zahájením rodinu.
Příznaky
Známky a příznaky nejběžnější formě Ehlers-Danlos syndromu zahrnují:
- Příliš pružné spoje. Vzhledem k tomu, pojivové tkáně, které drží pohromadě, je volnější klouby, může vaše klouby pohybovat daleko za normální rozsah pohybu. Malé klouby jsou postiženy více než velkých kloubů. Ty by mohly být také schopen se dotknout špičky nosu svým jazykem.
- Elastické kůže. Oslabené vazivo umožňuje kůži natáhnout mnohem více, než je obvyklé. Můžete být schopni vytáhnout špetku kůže se od svého těla, ale to se přichytí zpátky na své místo, když necháš jít. Vaše pokožka může také cítit výjimečně měkká a sametová.
- Křehká kůže. Poškozené kůže se často neléčí dobře. Například stehy používá k uzavření rány často se vytrhnout a nechat zející jizvu. Tyto jizvy mohou vypadat tenký a kudrnaté.
- Tukové boule na tlakové body. Tyto malé, neškodné výrůstky se mohou objevit v oblasti kolen nebo loktů a může ukázat na rentgeny.
Závažnost symptomů se může lišit od člověka k člověku. Někteří lidé s Ehlers-Danlos syndromem bude mít nadměrně ohebné klouby, ale jen málo nebo žádné kožních projevů.
Cévní Ehlers-Danlos syndrom
Lidé, kteří mají cévní podtyp Ehlers-Danlos syndromem často sdílejí výrazné obličejové rysy tenký nos, tenký horní ret, malé ušní boltce a prominentní oči. Oni také mají tenkou, průsvitnou pokožku že modřiny velmi snadno. V fair-stáhl lidi, podkladové cévy jsou velmi viditelné přes kůži.
Jeden z nejtěžších forem onemocnění, může cévní Ehlers-Danlos syndrom oslabit vaše srdce je největší tepna (aorta), stejně jako tepny do ledvin a sleziny. Prasknutí některé z těchto cév může být fatální. Cévní podtyp může také oslabit stěny dělohy a tlustého střeva - což také může prasknout.
Příčiny
Různých podtypů Ehlers-Danlos syndrom jsou spojeny s celou řadou genetických příčin, z nichž některé jsou dědičné a předávány z rodičů na děti.
Pokud máte nějaké další podtypy Ehlers-Danlos syndromu, jako je cévní odrůdy, je tu 50 procent šance, že budete předat gen na každé ze svých dětí.
Komplikace
Komplikace jsou závislé na typech příznaků a symptomů, které máte. Například, přehnaně pružné spoje vést ke společným dislokací a časnému výskytu artritidy. Křehká kůže může vyvinout výrazné jizvy.
Lidé, kteří mají cévní Ehlers-Danlos syndromem jsou ohroženi často fatální ruptury velkých cév. Některé orgány, jako je například dělohy a střev, také dojít k jejímu prasknutí. Těhotenství může zvýšit těchto rizik.
Viz také
Příprava na vaše jmenování
Můžete nejprve převést své obavy upozornit svým praktickým lékařem, ale on nebo ona může vás odkázat na lékaře, který se specializuje na genetické choroby.
Co můžete udělat
Před svým jmenováním, můžete napsat seznam odpovědí na následující otázky:
- Jaké typy příznaků jste zažívá?
- Nechte své rodiče, prarodiče nebo sourozenci měli podobné příznaky?
- Má nějaké pokrevní příbuzný zemřel na prasklé cévy nebo orgánu?
- Jaké léky a doplňky berete pravidelně?
Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař vás může požádat některé z následujících otázek:
- Jsou některé z vašich kloubů příliš flexibilní?
- Je vaše pleť mimořádně pružný?
- Má vaše pokožka hojí špatně po úrazech?
Testy a diagnostika
Extrémně volné klouby, křehké nebo natahovací kůže a rodinné historie Ehlers-Danlos syndromem jsou často, aby diagnózu. Genetické testy na vzorku krve může potvrdit diagnózu v některých případech pomůže vyloučit jiné problémy.
Ošetření a léky
Není tam žádný lék na Ehlers-Danlos syndromu, ale léčba může vám pomohou spravovat vaše příznaky a zabránit dalším komplikacím.
Léky
Lékař vám může předepsat léky, které vám pomohou kontrolovat:
- Bolest Pokud over-the-counter proti bolesti -. Jako je ibuprofen (Advil, Motrin IB, ostatní) a naproxen (Aleve) - nestačí, může lékař předepsat silnější léky pro bolest kloubů nebo svalů.
- Krevní tlak. Vzhledem k tomu, cévy jsou křehčí, u některých typů Ehlers-Danlos syndrom, lékař může chtít snížit stres na plavidla tím, že drží váš krevní tlak nízký.
Fyzikální terapie
Spoje s slabých pojivových tkání častěji přemístit. Cvičení na posílení svalů kolem kloubu může pomoci stabilizovat kloub. Váš fyzioterapeut by také mohla doporučit konkrétní rovnátka zabránit společné dislokace.
Chirurgické a další postupy
Ve vzácných případech se doporučuje chirurgický zákrok na opravu poškozené klouby opakovanými dislokací. Nicméně, může být vaše kůže a pojivové tkáně postiženého kloubu se nehojí správně po operaci.
Prevence
Pokud máte osobní nebo rodinné anamnéze Ehlers-Danlos syndromu a uvažujete o založení rodiny, mohou mít prospěch z mluvení na genetického poradce - zdravotnický pracovník vyškolen k posouzení rizika dědičných poruch. Genetické poradenství může pomoci pochopit vzor dědičnosti daného typu Ehlers-Danlos syndrom, který ovlivňuje vás a rizik, které představuje pro vaše děti.
Životní styl a domácí opravné prostředky
Pokud máte Ehlers-Danlos syndrom, je důležité, aby nedocházelo k úrazům a chrání pokožku a klouby. Zde je několik věcí, které můžete udělat pro ochranu sami.
- Nedošlo ke zranění. Vyhněte se kontaktu sporty, vzpírání a další aktivity, které zvyšují riziko úrazu.
- Snížit nepořádek. Aby se zabránilo pádům a úrazům doma, mějte chodníky a vchody jasné nepořádek. Vyvarujte se volných koberce a elektrické kabely, které mohou zvýšit riziko zakopnutí a pádu.
- Používejte jemné mýdlo a opalovací krém. Chcete-li chránit snadno poškodit pokožku a na ochranu proti předčasnému stárnutí, použijte mírné mýdla a nosit opalovací krém, když jste venku.
Zvládání a podporu
Jak se vyrovnat s celoživotním onemocněním je náročný. V závislosti na závažnosti příznaků, může čelit problémům doma, v práci a ve vztazích s ostatními. Zde jsou některé návrhy, které vám mohou pomoci vyrovnat:
- Zvyšte si své znalosti. Vědět více o Ehlers-Danlos syndromu vám pomůže převzít kontrolu nad vaší kondici. Najít lékaře, který je zkušený v léčbě tohoto onemocnění.
- Řekněte ostatním. Vysvětlete váš zdravotní stav a rodinné příslušníky, přátele i váš zaměstnavatel. Zeptejte se svého zaměstnavatele o všech ubytování, které si myslíte, vám bude více produktivní pracovník.
- Vybudovat systém podpory. Pěstujte vztahy s rodinou a přáteli, kteří jsou pozitivní a starostlivá. To může také pomoci mluvit poradce nebo člena duchovenstva. Podpůrné skupiny, a to buď on-line nebo osobně, pomáhají lidem sdílet společné zážitky a možná řešení problémů.
Pomáháme vaše dítě zvládnout
Pokud jste rodič dítěte s Ehlers-Danlos syndromu, zvažte tyto návrhy svému dítěti pomoci:
- Udržovat normální stav. Pokud je to možné, léčit své dítě jako ostatní děti. Zeptejte se ostatních - prarodiče, tety, strýcové, učitelé - aby učinili totéž.
- Buďte otevření. Nechte své dítě vyjádřit své pocity s Ehlers-Danlos syndrom, i když to znamená, že se zlobit občas. Ujistěte se, že vaše dítě učitelé a ošetřovatelé vědět o zdravotním stavu Vašeho dítěte. Přehled s nimi vhodné pečovatelství dovedností, zejména v případě pádu nebo zranění.
- Podporovat činnost. Povzbuzujte Vaše dítě k účasti na pohybových aktivit s příslušnými hranicemi. Odradit kontaktní sporty a podporovat non-weight-ložiska činnosti, jako je plavání. Váš dětský lékař nebo fyzioterapeut může také mít doporučení.