Definice
Epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis Buhl-LO-sah) je skupina onemocnění kůže, jejichž charakteristickým znakem je tvorba puchýřů v reakci na lehká zranění, tepla nebo tření od odření, poškrábání nebo lepicí páskou. Čtyři hlavní typy epidermolysis bullosa existuje, s četnými podtypy. Většina z nich jsou dědičné.
Většina typů epidermolysis bullosa zpočátku ovlivnit kojence a malé děti, i když někteří lidé s mírnými formami stavu nevyvíjejí příznaky až do dospívání nebo v rané dospělosti. Mírné formy epidermolysis bullosa může zlepšit s věkem, ale těžké formy může způsobit vážné komplikace a může být fatální.
Tam je současně žádný lék pro epidermolysis bullosa. Pro tuto chvíli, léčba se zaměřuje na řešení symptomů, včetně bolesti prevence, prevence, infekce rány a svěděním, které se vyskytuje s kontinuální hojení ran.
Příznaky
Primární indikace epidermolysis bullosa je erupce tekutiny-naplněné puchýře (buly), na kůži, nejčastěji na rukou a nohou v reakci na tření. Puchýře epidermolysis bullosa obvykle rozvíjet v různých oblastech, v závislosti na typu. V mírných případech, puchýře hojí bez jizev.
Známky a příznaky epidermolysis bullosa mohou zahrnovat:
- Puchýře na kůži - jak rozšířený a závažné závisí na typu
- Deformace nebo ztráta nehtů na rukou a nohou
- Vnitřní puchýře, a to i na krku, jícnu, horních cest dýchacích, žaludku, střev a močových cest
- Zesílení kůže na dlaních a chodidlech (hyperkeratóza)
- Skalp puchýře, jizvy a vypadávání vlasů (alopecie zjizvení)
- Thin-objevit kůže (atrofické jizvení)
- Drobné bílé kůže kůže nebo pupínky (milia)
- Zubní anomálie, jako je zubní kaz ze špatně tvořil zubní skloviny
- Nadměrné pocení
- Obtíže při polykání (dysfagie)
Kdy navštívit lékaře
Kontaktujte okamžitě svého lékaře, pokud Vy nebo Vaše dítě vyvíjí puchýře, zvláště pokud neexistuje žádný zřejmý důvod pro ně.
V některých případech epidermolysis bullosa mohou puchýře nezobrazí, dokud batole první začne chodit, nebo dokud starší dítě začíná nové fyzické aktivity, které vyvolávají více intenzivní tření na nohou.
Zavolejte svého lékaře, jestliže Vy nebo Vaše dítě zažívá problémy s polykáním nebo dýcháním.
Také vyhledejte okamžitou pomoc, pokud vy nebo vaše dítě byl diagnostikován s epidermolysis bullosa a rozvíjí příznaky infekce kolem otevřeného oblasti kůže, včetně:
- Zarudnutí, teplo nebo bolest
- Pus nebo žluté propuštění
- Krust
- Červená čára nebo pruh pod kůži, šíří směrem ven z rány
- Rána, která se nehojí
- Horečka nebo zimnice
Puchýře mohou vést k infekci a deformity. Váš lékař vám ukázat, jak se o ně starat správně a poradí vám způsoby, jak jim předcházet.
Příčiny
Ve většině případů, je dědičná epidermolysis bullosa. Výzkumníci identifikovali více než 10 genů zapojených s kůží útvaru, který se, pokud jsou poškozené, může způsobit typ epidermolysis bullosa. Je také možné vytvořit epidermolysis bullosa v důsledku náhodné mutace v genu, ke kterému došlo v průběhu vytváření vajíčka nebo spermie.
Vaše kůže se skládá z vnější vrstvy (epidermis) a spodní vrstvě (dermis). Oblast, kde vrstvy setkat se nazývá bazální membrány zóny. Kde a kdy puchýře rozvíjet závisí na typu epidermolysis bullosa.
Čtyři hlavní typy tohoto stavu jsou:
Epidermolysis bullosa simplex. Tento nejběžnější a všeobecně nejmírnější forma začíná obvykle při narození nebo v raném dětství. U některých lidí, hlavně dlaně a chodidla jsou ovlivněny. V epidermolysis bullosa simplex, vadné geny, které jsou zapojeny do výroby keratin, vláknitý protein v horní vrstvě kůže. Stav způsobuje, že pokožka rozdělena na epidermis, která vyrábí puchýře, obvykle bez jizev.
Pokud máte epidermolysis bullosa simplex, je pravděpodobné, že zdědil jednu kopii vadného genu od jednoho z vašich rodičů (autosomálně dominantní dědičnost vzor). Pokud jeden z rodičů má jeden vadný gen, je tu 50 procent šance, že každý z jeho nebo její potomci budou mít vadu.
Junkční epidermolysis bullosa. To obvykle závažný typ onemocnění obecně se projeví při narození. V junkční epidermolysis bullosa, jsou vadné geny podílející se na vzniku vláken nitkovitý (hemidesmosomes), které se vážou na epidermis do bazální membrány. Tento gen způsobuje defekt tkáně oddělení a puchýře v oblasti bazální membrány.
Junkční epidermolysis bullosa je výsledkem obou rodičů nesoucích jednu kopii defektního genu a předávání defektního genu (autosomálně recesivní dědičnost vzor), i když ani jeden z rodičů může mít klinicky porucha (tichá mutace). Pokud jsou oba rodiče mají jeden vadný gen, je tu 25 procent šance, každý z jejich potomků zdědí dva defektní geny - jeden od každého rodiče - a rozvíjet nepořádek.
- Dystrofní epidermolysis bullosa. Tento druh, jehož podtypy pohybovat od mírné až těžké, obvykle se projeví při narození nebo v raném dětství. V dystrofického epidermolysis bullosa, jsou vadné geny podílející se na výrobě typu kolagenu, silný bílkovin ve vláknech, které drží nejhlubší a nejtěžší vrstvu kůže dohromady. V důsledku toho, že vlákna jsou buď chybí nebo je nefunkční. Dystrofní epidermolysis bullosa může být buď dominantní nebo recesivní.
Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) je další vzácný druh epidermolysis bullosa, který není dědičné. Puchýře, které tento stav nastane v důsledku imunitní systém mylně útočící zdravé tkáně. Je to podobné, jako onemocnění zvané bulózní pemfigoid, který je rovněž v souvislosti s onemocnění imunitního systému. EBA byla spojena s Crohnovou chorobou, zánětlivé onemocnění střev.
Rizikové faktory
S rodinnou anamnézu epidermolysis bullosa je hlavním rizikovým faktorem pro rozvoj onemocnění.
Komplikace
Ve své více-těžších forem může epidermolysis bullosa mít vážné komplikace a může být fatální. Možné komplikace patří:
- Sekundární kožní infekce. Puchýřů může zanechat pokožku náchylnější k bakteriální infekci, zejména staph infekce, a zvýšit své šance na sepsi.
- Sepse. Sepse dochází, když bakterie z masivní infekci zadejte do krevního řečiště a rozšířila se po celém těle. Sepse je rychle se rozvíjející, život ohrožující stav, který může způsobit úraz elektrickým proudem a selhání orgánů.
- Deformity. Těžké formy epidermolysis bullosa může způsobit splynutí prstů na rukou nebo nohou a abnormální ohýbání kloubů (kontraktury), jako jsou prsty, kolena a lokty. Speciální bandáž zabalené mezi prsty je často používán k ochraně prstů a prevenci této komplikace.
- Podvýživa. Pokud jste Vy nebo Vaše dítě má formu epidermolysis bullosa, který způsobuje puchýře v ústech a jiných sliznic, stravování může být obtížné. Výsledný podvýživa může inhibovat normální růst. Děti s těžkou epidermolysis bullosa často zlepší po umístění plnicí trubici (trubice gastrostomie), aby mohli obdržet doplňkové výživy.
- Anémie. Průběžná ztráta krve z otevřené rány a možná i neschopnost přijmout v přiměřené výživy může přispět k chudokrevnosti z nedostatku železa, ale pravá příčina je neznámá.
- Oční poruchy. Zánět sliznice (spojivka), která lemuje vaše víčka a část oční bulvy může vést k erozi transparentní, dome-formoval povrch vašich očí (rohovky) a někdy slepota.
- Rakovina kůže. Jako dospělí a mladiství, osoby s určitými typy epidermolysis bullosa jsou na vysoké riziko vzniku typu rakoviny kůže známý jako spinocelulární karcinom.
- Smrti. Kojenci, kteří mají smrtící formu junkční epidermolysis bullosa existuje vysoké riziko infekcí a ztráta tělesných tekutin z rozsáhlé puchýřů. Jejich přežití mohou být rovněž ohroženi, protože z puchýřů vnitřních orgánů, což může narušit jejich schopnost získat dostatek výživy a někdy dýchat. Mnohé z těchto dětí umírá v dětství. Lehčí formy epidermolysis bullosa, však nemusí ovlivnit životnost.
- Přiškrcený jícnu. Nepřetržitý cyklus tvorby puchýřů a jizev může způsobit zúžení v jícnu, takže je obtížné spolknout. Chirurgická dilatace jícnu může zmírnit to a usnadňují jídlo na cestu z úst do žaludku.
- Chraplavý hlas. Puchýře a jizvení v krku a jícnu může způsobit chraptivý hlas ochraptělý-znít nebo plakat děti.
Viz také
Příprava na vaše jmenování
Zavolejte svého lékaře, pokud vaše dítě nebo dítě se vyvíjí nevysvětlitelné puchýře. Uveďte hned, pokud vaše dítě nebo dítě má nějaké příznaky infekce kolem blistru, jako hnis, zarudnutí, bolest nebo rostoucí teplé kůži. V některých případech může lékař doporučit okamžitou lékařskou péči.
Po přezkoumání své dítě, může Váš lékař vás odkázat ke specialistovi v diagnostice a léčbě kožních onemocnění (dermatologa).
Zde je několik informací, které vám pomohou připravit se na vaše jmenování.
Co můžete udělat
- Zapište si všechny příznaky vaše dítě čelil, a na jak dlouho.
- Poznámka: všechny nové zdroje tření kolem puchýře oblastech, pokud existuje. Například, informujte svého lékaře, pokud se vaše batole začalo nedávno chůzi nebo vaše starší dítě začalo fyzické aktivity, které dal nový tlak na postižené oblasti.
- Zapište si klíčové lékařské informace, včetně dalších zdravotních problémů, se kterými se vaše dítě nebo dítě byla diagnostikována. Také seznam názvů všech over-the-counter a předpis léků Vaše dítě užívá, jakož i veškeré vitaminy nebo doplňky stravy.
- Zeptejte důvěryhodného člena rodiny nebo přítele, aby s vámi vašeho dítěte jmenování. Pokud vaše dítě je diagnostikován s epidermolysis bullosa, můžete mít potíže se zaměřením na cokoli, co lékař říká, že po stanovení diagnózy. Vezměte si někoho, kdo může nabídnout podél emocionální podporu a může vám pomoci vyvolat všechny informace.
- Zapište si otázky, chcete být jisti, zeptejte se svého lékaře.
Pro epidermolysis bullosa, některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:
- Co je to pravděpodobné, že příčinou mého dítěte příznaky?
- Existují i jiné možné příčiny těchto příznaků?
- Jaké druhy testů se moje dítě potřebovat?
- Způsoby léčby tohoto stavu?
- Co lze udělat, aby se zbavit svého dítěte bolest nebo nepohodlí?
- Jak se starat o mé potřeby dítěte, jako je krmení, koupání a oblečení mu nebo jí?
- Jaké jsou možné komplikace tohoto stavu?
- Jaké známky nebo symptomy vztahující se k tomuto stavu by měla být podnětem, abych vám zavolal?
- Jaké známky nebo symptomy by měla být podnětem, abych zavolala 911 nebo můj místní tísňové číslo?
- Jaká omezení se moje dítě je třeba dodržovat?
- Myslíte, že mého dítěte příznaky zlepší s věkem?
- Pokud mám v plánu mít více dětí v budoucnosti, jsou vystaveni zvýšenému riziku tohoto onemocnění?
- Jak mohu najít jiné rodiny, kteří se vyrovnávají s epidermolysis bullosa?
- Kde mohu najít další informace a zdroje?
Kromě otázky, které jste připravena se zeptat svého lékaře, neváhejte a ptejte se při svém jmenování kdykoliv, že jste něčemu nerozumím.
Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek. Být připraveni zodpovědět si mohou vyhradit čas jít přes všechny body, které chcete mluvit do hloubky. Váš lékař může požádat:
- Kdy jste se poprvé všimnete puchýře na vaše dítě?
- Která část našeho těla dítěte byly postiženy?
- Má něco konkrétního Zdá se, že spuštění puchýře? Například, to je ještě horší teplem?
- Má vaše dítě se vyvinuly boláky kde obvazy nebo lepicí páskou byly použity?
- Má Vaše dítě nějaké známky nebo příznaky kromě puchýřů?
- Má jíst nebo polykání Zdá se, že způsobí, že vaše dítě bolesti?
- Má vaše dítě plakat nebo hlas zněl chraplavě?
- Má někdo z vaší rodiny měl stav označený výrazným puchýřů?
- Má vaše dítě bylo diagnostikováno s jiným zdravotním stavu?
Co můžete udělat v mezidobí
V době vedoucí až do jmenování, můžete minimalizovat riziko vaše dítě vyvíjí nové puchýře podle:
- Zvedání nebo dotýkat se vaše dítě jen velmi mírně
- Vedení váš domov neustále v pohodě
- Udržování vašeho dítěte kůži vlhkou mazivy, jako jsou vazelína
- Oblékání své dítě pouze měkké materiály
- Udržování vašeho dítěte nehty krátké
Zavolejte svého lékaře ihned, pokud vidíte příznaky možné infekce kolem blistru.
Testy a diagnostika
Váš lékař může epidermolysis bullosa podezření z výskytu na kůži, ale laboratorní testy jsou nezbytné pro potvrzení diagnózy. Patří mezi ně:
- Kožní biopsie. Odstranění malý vzorek postižené kůže a zkoumá pod mikroskopem může odhalit, která vrstva kůže se oddělování a jaký typ epidermolysis bullosa je přítomen. Někdy velmi specifických testů, jako je například elektronovým mikroskopem nebo immunoelectron mikroskopie, je třeba k potvrzení diagnózy.
- Genetické testy. Protože většina forem epidermolysis bullosa dědí, výsledky genetického testování, se obvykle provádí s použitím vzorku krve poslán do laboratoře pro analýzu, může potvrzení diagnózy.
Ošetření a léky
Epidermolysis bullosa Léčba zaměřuje především na prevenci komplikací a zmírňují nepohodlí puchýřů.
Péče o pleť
Puchýře mohou být velké, a jakmile zlomený, náchylné k infekci a ztráty tekutin. Lékař Vám může doporučit následující tipy pro léčbu puchýře a syrové kůže:
- Puncture blistry s sterilní jehlou, aby se zabránilo dalšímu šíření blistru. Opuštění střecha blistru neporušený umožňuje odvod blistru a zároveň chrání základní kůži.
- Použít antibiotické masti, vazelíny nebo jiného hydratační látka před použitím speciálního nonsticking obvaz.
- Namočit rány s dezinfekčním roztokem. Na rány, které se nehojí, infekce bakteriemi, jako je Pseudomonas může hrát roli. Vsákne se zředěným roztokem octa jsou někdy používány jako dezinfekční prostředek, počínaje dostatečně nízkou koncentraci, že řešení není žihadlo, ale je stále užitečné pro odstranění choroboplodných zárodků.
Chirurgie
V ideálním případě může deformity a fúze na rukou a nohou být zabráněno s denním ochranném obalu. Nicméně, opakované puchýře a jizvení může způsobit deformity, jako je například slučování prstů na rukou nebo nohou nebo abnormální ohyby v kloubech (kontraktury). Lékař Vám může doporučit operaci k nápravě těchto deformit, zejména pokud mají vliv na normální pohyb.
Puchýře a zjizvení jícnu může vést k zúžení jícnu, což jí obtížné. Operace k rozšíření (dilataci) jícnu může být zapotřebí. Pomocí lehké sedaci, chirurg umístí malou bublinu jícnu a nafoukne ji rozšíří oblast.
Pro zlepšení výživy a pomoc při tělesné hmotnosti, trubky (trubka gastrostomie), může být implantován dodávat potraviny přímo do žaludku. Krmení do trubky mohou být dodávány přes noc pomocí čerpadla. Jíst ústy je pokračovat, i když je to možné, aby se dítě bude moci jíst s ostatními pro normální společenský život.
Fyzikální terapie
Práce s fyzioterapeutem může pomoci zmírnit omezení pohybu v důsledku jizvení a zkracování kůže (kontrakce). Plavání může být užitečné pro mnoho lidí.
Intenzivní studie jsou pod způsobem, jak najít lepší způsoby, jak zacházet a zmírnění příznaků epidermolysis bullosa, včetně genové výměny, transplantace kostní dřeně a rekombinantních proteinů terapií.
Životní styl a domácí opravné prostředky
Pečlivá péče o rány a správná výživa jsou nezbytné pro Vaše nebo Vašeho dítěte zdraví. Pokud Blistry jsou ponechány beze změny, mohou zvětšit, což vytváří větší ránu, když se konečně zlomit. Promluvte si se svým lékařem o bezpečných způsobů, jak zlomit a kanalizace puchýře, než se dostanou příliš velký. Váš lékař může také doporučit výrobky použít, aby zasažené plochy vlhké podporuje hojení, například gázou, která obsahuje hydratační agent, a zabránit infekci.
Když se sklonem k Vašemu dítěti zranění:
- Vždy si umyjte ruce před dotykem vašeho dítěte puchýře.
- Je-li špinavé šatny hole, netahejte ho. Namočte oblast v teplé vodě, dokud zálivka uvolní.
Pokud se ústní nebo jícnu puchýře jsou inhibiční schopnost dítěte k jídlu, zde jsou některé návrhy:
- Pokud pít z prsu nebo lahve způsobí vaše dítě na puchýře, zkuste použít hlavice určené pro nedonošené děti a kojence s rozštěpem patra nebo obličeje vrozená vada, nebo pomocí stříkačky nebo kapátka.
- Pro starší děti, pyré potraviny s možností tekutiny, jako je půda nebo mlékem, aby byly měkčí.
- Podáváme měkké, výživné potraviny, jako jsou zeleninové polévky a ovocné koktejly.
Zvládání a podporu
Péče o dítě s chronickým onemocněním může být stresující. A poskytuje vašemu dítěti emocionální podporu potřebnou žít s chronickým onemocněním a vypořádat se s tím, že se liší od ostatních dětí může být velmi obtížné. U některých lidí může sdílet obavy a informace s rodinami v podobné situaci pomoci.
Zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče pro skupiny epidermolysis bullosa podpory ve vaší oblasti. Pokud připojení k podpůrné skupině není pro vás, ptejte se na poradce, duchovenstvo a sociální pracovníci, kteří pracují s rodinami, epidermolysis bullosa potýkají s.
Obvazy pro pacienty s epidermolysis bullosa může být drahé. Společnosti, které dělají tyto obvazy, mohou být ochotni pracovat s vaší pojišťovnou získat pokrytí.
Prevence
To není možné, aby se zabránilo epidermolysis bullosa, ale můžete podniknout kroky, které pomáhají předcházet puchýře, pro sebe nebo pro vaše dítě.
- Zacházejte vaše dítě jemně. Vaše dítě nebo dítě potřebuje tvůj dotek, ale je velmi jemný. Vyzvednout své dítě, umístěte jej nebo ji na měkkém materiálu, jako je bavlna a podpora v rámci hýždí a za krkem. Nezvedejte vaše dítě pod jeho paží.
- Zmírní teplotu ve vaší domácnosti. Nastavte termostat tak, že váš domov je stále v pohodě a teplota zůstává stabilní.
- Aby se vaše dítě kůži vlhkou. Jemně použít maziva, jako jsou vazelína.
- Oblečte svého dítěte do měkkých materiálů. Používejte oděv, který je jednoduché se dostat zapnutí a vypnutí.
- Zkrátit vašeho dítěte nehty pravidelně. Krátké nehty pomůže zabránit poškrábání.
- Vaše dítě zdržet se hrubých aktivit. Zabránit starší děti z účasti v kontaktních sportech či jiných aktivit, ve kterých mohou být tření s kůži nebo zraněných lehce. U mírných forem, mohou jednoduchá opatření, jako je například umístění vašeho dítěte v dlouhých kalhotách a rukávech pro outdoorové aktivity být užitečné.
- Dávejte pozor při oblékání puchýře. Nenanášejte lepidlo obvazy nebo lepící pásku na kůži. Buďte ostražití, když jsou lékařské zákroky provedeny zaručit, že páska není náhodně dostane do sebe nebo vašeho dítěte kůže.
- Vyhněte se zpevněných ploch a hrubé materiály. Použití ovčí nebo jiný měkký materiál, na autosedačky a kojenecké sedadel. Použijte vodu nebo nafukovací matrace na vašeho dítěte postelí a měkkými listy a přikrývek.