Hemofilie

Definice

Hemofilie je porucha krevní srážlivosti vašeho systému. Srážení je proces, při kterém vaše krev se změní z kapalného do pevného skupenství.

Existuje několik typů hemofilie. Všechny typy mohou způsobit déletrvající krvácení. Pokud máte hemofilii a máte řez, budete krvácet déle než kdybyste krev sražená normálně. Malé řezy obvykle nejsou až tak velký problém. Větší starost o zdraví, a to zejména s hemofilií A a B, je hluboký vnitřní krvácení a krvácení do kloubů.

Hemofilie je celoživotní onemocnění, ale s řádnou léčbu a péči o sebe, většina lidí s hemofilií udržovat aktivní a produktivní životní styl.

Příznaky

Hemofilie. Děti s hemofilií.

Známky a příznaky hemofilie se liší v závislosti na tom, nedostatečná jste v sraženina proteinů tvořících tzv. koagulační faktory. Pokud se hladina vašeho deficitem koagulačního faktoru je velmi nízká, může dojít k spontánní krvácení. Pokud se hladina vašeho deficitem koagulačního faktoru jsou mírně až středně nízká, může se krvácení až po operaci nebo po úrazu.

Známky a příznaky spontánního krvácení mohou zahrnovat:

Mnoho velkých nebo hluboké modřiny
Bolesti kloubů a otoky způsobené vnitřní krvácení
Nevysvětlitelné a nadměrné krvácení nebo krevních podlitin
Krev v moči nebo stolice
Prodloužené krvácení z řezné rány nebo poranění nebo po operaci či extrakci zubu
Krvácení z nosu bez známé příčiny
Těsnost v kloubech
U kojenců, nevysvětlitelná podrážděnost
Neobvyklé krvácení po očkování

Nouzové příznaky hemofilie, mohou zahrnovat:

Náhlá bolest, otok, teplo a velkých kloubů, jako jsou kolena, lokty, boky a ramena, a svaly na nohou a rukou
Krvácení při poranění, a to zejména pokud máte těžkou formou hemofilie
Bolestivé, bolest hlavy
Opakované zvracení
Extrémní únava
Bolesti krku
Dvojité vidění

Děti s hemofilií
Zpočátku, protože omezenou schopností pohybu, dítě s hemofilií obvykle nebude mít mnoho problémů spojených s hemofilií. Ale jak vaše dítě začne pohybovat, pádu a nárazu do věcí, může dojít k povrchní pohmožděniny. Toto krvácení do měkkých tkání může být častější aktivnější Vaše dítě.

Kdy navštívit lékaře
Pokud jste těhotná nebo uvažujete o těhotenství a mají v rodinné anamnéze hemofilii, poraďte se se svým lékařem. Můžete být odkazoval se na odborného lékaře genetika nebo specialista na poruchy krvácení, které vám pomohou zjistit, zda jste nositelem hemofilie. Pokud jste nosičem, je možné testovat plod během těhotenství, aby určil, zda je ovlivněn nemocí.

Pokud máte chlapečka, může být prodloužení doby krvácení následující obřízka být první známkou hemofilie. U dívek a chlapců, kteří nejsou obřezaní, může být snadná tvorba modřin, kdy se dítě stává mobilní vést k diagnóze. První epizoda krvácení obvykle dochází v době, kdy dítě je 2 roky starý. Pokud vaše dítě modřiny snadno, jak on nebo ona se stává mnohem mobilnější, navštivte svého lékaře.

Příčiny

Až budete řezat nebo vnitřní krvácení, vaše tělo normálně bazény krvinky spolu tvoří sraženiny zastavit krvácení. Tento proces se nazývá koagulace. Koagulace zahrnuje krevních destiček a bílkoviny krevní plazmy, které podporují srážení (koagulační faktory). Příčinou hemofilie je nedostatek jednoho z těchto koagulačních faktorů. Jaký typ hemofilie jste závisí na tom, koagulační faktor je nedostatečné:

Hemofilie A. Nejčastějším typem je hemofilie způsobena nedostatkem dostatečně koagulačního faktoru 8 (VIII).
Hemofilie B. Tento druhý nejčastější typ je způsoben nedostatkem dostatečně koagulačního faktoru IX (9).
Hemofilie C. Tento typ je způsoben nedostatkem koagulačního faktoru 11 (XI), a příznaky jsou často mírné s tímto typem hemofilie.

Hemofilie dědictví
Každý má dva pohlavní chromozomy, jeden od každého rodiče. Ženy zdědí chromosom X od své matky a chromosom X od svého otce. Muži zdědí chromosom X od své matky a chromosom Y od svého otce.

Gen, který způsobuje hemofilii A nebo B se nachází na chromozomu X, tak to nemůže být předán z otce na syna. Hemofilie A nebo B, téměř vždy se vyskytuje u chlapců a je předáván z matky na syna přes jeden z matčiných genů. Většina žen, které mají defektní gen je prostě nosiče a nevykazují žádné známky nebo příznaky hemofilie. Je také možné, hemofilie A nebo B dojde spontánní mutace genu.
Gen, který způsobuje hemofilii C může být přenesena na děti jeden z rodičů. Hemofilie C se mohou objevit v obou chlapců a dívek.

Komplikace

Komplikace mohou nastat z stavu nebo po zpracování za podmínek:

Hluboký vnitřní krvácení. Hemofilie může způsobit hluboké svalové krvácení, které vede k otoku končetiny. Otok může tlačit na nervy a způsobit necitlivost nebo bolest. To může vést k neochotě používat tento úd.
Poškození kloubů. Vnitřní krvácení může také vyvíjet tlak na klouby a poškození. Bolest se někdy mohou být závažné, a vy můžete být ochotni používat končetinu nebo přesunout spoj. Pokud dojde ke krvácení často a nechcete dostávat adekvátní léčbu, může podráždění vést k destrukci kloubu nebo rozvoj artritidy.
Infekce. Lidé s hemofilií častěji přijímat krevní transfuze a jsou vystaveni většímu riziku příjmu kontaminovaných krevních produktů. Až do r. 1980, to bylo více pravděpodobné, že pro lidi s hemofilií se nakazit virem lidské imunodeficience (HIV), nebo s hepatitidou prostřednictvím kontaminovaných krevních produktů. Od té doby, krevní produkty jsou mnohem bezpečnější, protože o krocích učiněných na obrazovku nabídky darované krve. Riziko infekce prostřednictvím krevních produktů také výrazně sníží, protože zavedení geneticky modifikovaných produktů rekombinantní koagulačních faktorů, které jsou prosté infekce. Nicméně, to je stále možné pro lidi, kteří se spoléhají na krevních produktů na smluvní onemocnění. Pokud máte hemofilii, zvažte obdržení očkování proti hepatitidě A a B.
Nežádoucí reakce na faktoru srážlivosti léčby. U některých lidí s hemofilií, imunitní systém vidí tyto faktoru srážlivosti léčby jako cizí. Když se to stane, že imunitní systém se vyvíjí proteiny, které inaktivují koagulační faktory, používané k léčbě krvácení. Vědci zkoumají léčby tlumit reakci imunitního systému a umožní pokračování léčby pomocí koagulačních faktorů.

Příprava na vaše jmenování

Příprava na vaše jmenování. Hemofilie dědictví.

Hemofilie je diagnostikována u průměrného věku 9 měsíců a téměř vždy podle věku 2. Pokud vaše dítě má těžké krvácení, které nelze zastavit po úrazu, volejte 911 nebo na místní tísňové číslo, nebo jít na pohotovost.

Pokud vaše dítě příznaky jsou méně závažné - například modřiny, které se zdá být nadbytečná po drobných úrazech - zavolejte svou rodinu lékaře nebo vašeho dítěte pediatr. V některých případech, když budete volat nastavit schůzku, může být odkazoval se na lékaře, který se specializuje na krvácivá onemocnění (hematolog), nebo na léčbu hemofilie centra.

Komplexní léčba hemofilie střediska
Centra, která se specializují na diagnostiku, vyšetření a léčbu hemofilie a jiných krvácivých poruch patří do sítě nazval komplexní hemofilie léčebny. Tato centra, které mohou být také nazývány porucha krvácivosti center, jsou obsazeny lékařů, zdravotních sester, sociálních pracovníků a fyzioterapeutů, kteří poskytují specializovanou péči pro lidi s poruchami srážlivosti krve. Návštěva léčby hemofilie centrum pravidelně může zlepšit kvalitu života a může snížit hospitalizací z krvácivých komplikací pro lidi s poruchami srážlivosti krve. Zeptejte se svého lékaře, zda je komplexní centrum pro léčbu hemofilie k dispozici.

Bez ohledu na to, jaký typ lékaře jste původně vidíte, tady je pár informací, které vám pomohou připravit se na schůzku.

Co můžete udělat

Uveďte všechny příznaky vaše dítě zažívá, a na jak dlouho. To vám pomůže váš lékař věděl, detaily, jako jsou typy úrazů, které způsobily značné modřiny nebo jiné neobvyklé příznaky.
Zapište si vaše dítě klíčové lékařské informace, včetně jiných zdravotních problémů, pro které je vaše dítě léčeni a nějaké léky, které Vaše dítě v současné době užívá. Také si všimněte, zda někdo z vaší rodiny byl diagnostikován s poruchou krvácivosti.
Zapište si otázky, zeptejte se svého dětského lékaře.

Pro hemofilie, některé základní otázky:

Co je nejpravděpodobnější příčinou mého dítěte příznaky?
Existují i jiné možné příčiny?
Jaké druhy testů se moje dítě potřebovat? Do těchto testů nutná žádná speciální přípravu?
Co léčebný přístup doporučujete?
Jaké aktivity omezení bude moje dítě je třeba dodržovat?
Jaké další kroky lze učinit pro zajištění bezpečnosti svého dítěte?
Co mohu udělat, aby mé dítě žít tak normálně, jak je to možné?
Co jeho nebo její učitelé potřebujete vědět o hemofilie?
Jak budete sledovat mé zdraví dítěte v průběhu času?
Co je moje dítě je riziko dlouhodobých komplikací?
Myslíte si, doporučujeme, aby naše rodina setkat s genetickým poradcem?

Kromě otázky, které jste připravena se zeptat svého lékaře, neváhejte se zeptat nějaké další otázky, které se vyskytují na vás během svého jmenování.

Co můžete očekávat od vašeho dítěte lékařem
Váš dětský lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek. Být připraveni zodpovědět si mohou vyhradit čas jít přes všechny body, které chcete mluvit do hloubky. Váš lékař může požádat:

Jaké jsou příznaky vašeho dítěte?
Kdy jste poprvé začal všímat těchto příznaků?
Má vaše dítě si stěžoval na bolesti nebo teplo kolem jeho nebo jejích kloubů?
Všimli jste si nějaké neobvyklé nebo těžké krvácení, jako je krvácení z nosu nebo prodloužené krvácení z rány?
Všimli jste si, krev v moči vašeho dítěte nebo stolice?
Má vaše dítě podrobeno případně pouze operacím, a pokud ano, tak to lékař pocit, že se nadměrné krvácení?
Co jiného se vás týká?
Má někdo z vaší rodiny byl diagnostikován s poruchou krvácivosti?
Chystáte se mít více dětí?

Co můžete udělat v mezidobí
Během čekání na schůzku, poraďte se se členy své rodiny, aby zjistili, zda se příbuzní byli diagnostikováni s hemofilií nebo jste měli problémy s nadměrným není diagnostikováno krvácení. Sdílet tyto informace s dětským lékařem, když potkáte.

Testy a diagnostika

Pro lidi s rodinnou anamnézou hemofilie, je možné testovat plod během těhotenství, aby určil, zda je ovlivněn nemocí. Nicméně, takové testování představuje určité riziko pro plod. Projednat výhody a rizika testování se svým lékařem.

Analýza vzorku krve buď od dítěte nebo dospělého může ukázat nedostatek srážecí faktor. Někdy mírné hemofilie není diagnostikována až poté, co osoba absolvovala operaci a nadměrné krvácení výsledky.

Viz také

Ošetření a léky

Zatímco není tam žádný lék na hemofilii, většina lidí s onemocněním vést poměrně normální život.

Hemofilie léčby se liší v závislosti na závažnosti stavu:

Mírné hemofilie A. Léčba může zahrnovat pomalou injekcí hormonu desmopressinu (DDAVP) do žíly stimulovat uvolňování většího množství srážení faktoru k zastavení krvácení. V některých případech je desmopressin, stejně jako nosní léky.
Středně těžké až těžkou hemofilií A nebo B. hemofilie krvácení může zastavit pouze po infuzi koagulačního faktoru odvozeného z darované lidské krve nebo z geneticky modifikovaných produktů rekombinantní koagulační faktory. Opakované infuze může být zapotřebí, pokud vnitřní krvácení je vážná.
Hemofilie C. koagulační faktor chybí v tomto typu hemofilie (faktor XI) je k dispozici pouze v Evropě. V USA jsou plazmové infuze nutné zastavit krvácivé příhody.

Pravidelné preventivní infuze a srážení faktoru může pomoci zabránit krvácení. Tento přístup může snížit čas strávený v nemocnici a daleko od domova, v práci nebo ve škole a účinků mezních vedlejších, jako je poškození kloubů. Váš lékař nebo dětský lékař může trénovat vás provést infuzi desmopresinem nebo koagulačního faktoru doma, v práci nebo ve škole.

Další třída léků nazývaných antifibrinolytik je někdy předepsán společně s koagulačního faktoru náhradní terapie. Tyto léky pomáhají předcházet sraženin poškodí.

Jestliže vnitřní krvácení má poškozené klouby, fyzikální terapie může pomoci jim lépe fungovat. Terapie může zachovat jejich mobilitu, a zabránit zmrazené nebo špatně deformaci kloubů. V případech, kdy opakované záchvaty vnitřního krvácení se poškozených nebo zničených kloubů, může umělý kloub zapotřebí.

Pro menší řezy
Pokud jste Vy nebo Vaše dítě zažije malý řez nebo šrot, pomocí tlaku a obvaz se obvykle postará o krvácení. Pro malé oblasti krvácení pod kůží, používejte ledový obklad. Led POPs může být použita pro zpomalení menší krvácení v ústech.

Viz také

Životní styl a domácí opravné prostředky

Tyto kroky vám mohou pomoci vyhnout se nadměrné krvácení a chránit tak vaše klouby:

Pravidelně cvičte. Aktivity jako plavání, jízda na kole a může chodit vybudovat svaly a zároveň chrání klouby. Kontaktní sporty - jako je fotbal, hokej nebo wrestling - nejsou bezpečné pro lidi s hemofilií.
Vyhněte se některých léků. Léky, které mohou zhoršit krvácení patří aspirin a ibuprofen (Advil, Motrin, aj.). Místo toho použijte acetaminophen (Tylenol, ostatní), což je bezpečná alternativa pro mírnou úlevu od bolesti. Také se vyhněte některé léky na ředění krve, jako je heparin a warfarin (Coumadin), které brání srážení krve. Některé bylinné doplňky obsahují také látky, které mohou způsobit krvácení, zvláště pokud máte hemofilii. Poraďte se se svým lékařem dříve, než užijete jakýkoli rostlinný doplňky.
Udržujte zubní hygienu. To může pomoci zabránit třeba mít zub vytáhl, což může vést k nadměrnému krvácení.
Chraňte své dítě před zraněními, které by mohly způsobit krvácení. Jestliže Vaše dítě trpí hemofilií, požádejte svého lékaře o radu, které mohou pomoci vaše dítě zůstat aktivní, přičemž se zabrání zranění. Chrániče kolen, loktů, přilby a bezpečnostní pásy vše může pomoci zabránit zranění z pádů a jiných nehod. Kromě toho, aby váš domov bez nábytku s ostrými rohy a udržet ostré předměty z dosahu nebo zavřeno.

Zvládání a podporu

Získejte lékařské pohotovosti náramek pro vás nebo vaše dítě, a ujistěte se, že to nosí za všech okolností. Tento náramek vám zdravotnický personál, že Vy nebo Vaše dítě má hemofilii a typu koagulačního faktoru, který je nejlepší v případě nouze.

Tyto tipy vám pomohou a vaše dítě vyrovnat se s hemofilií:

Klepněte na zdroje v určeném centra léčby hemofilie. Komplexní léčba hemofilie centra se nacházejí po celých Spojených státech široká škála odborníků v těchto centrech může pracovat s vámi a vaší rodiny lékaře s cílem vytvořit personalizované plán pro správu hemofilie. Tato střediska dodávají také podpůrné služby, včetně vzdělávání pro Vás a Vaši rodinu. Zeptejte se svého lékaře nebo zkontrolujte Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC), internetové stránky pro seznam center.
Promluvte si s poradcem. Pokud vaše dítě nebo dítě hemofilie, můžete být znepokojeni dosažení správné rovnováhy mezi udržet vaše dítě bezpečné a povzbuzující tolik běžné činnosti, jako je to možné. Sociální pracovník nebo terapeut s poznatky o hemofilií vám může pomoci vyrovnat se se svými zájmy a určit minimální omezení nezbytné pro vaše dítě. Zeptejte se svého lékaře doporučit duševní lékařem nebo podpůrnou skupinu, které mohou pomoci.
Ať lidé vědí Ujistěte se, že to nikomu neřekneš, kdo bude starat se o své dítě -. Dítě sedící, pracující na svém centru péče o děti, příbuzní, přátelé a učitelé - o zdravotním stavu Vašeho dítěte. Protože je to také OK nechat své dítě zapojit do sportu bezkontaktní organizovaných, ujistěte se, aby trenéři vědět taky.
Pohodlí vašeho dítěte. Zůstat v klidu a uklidní vaše dítě během injekcí a infuzí. Povzbudit a chválit své dítě, když léčba je kompletní.

V tomto článku se