Hunter syndrom

Definice

Hunter syndrom je vzácná genetická porucha, která nastane, když vaše tělo potřebuje enzym chybí nebo nefunguje správně.

Vzhledem k tomu, že tělo nemá dostatek enzymu rozdělit určité komplexní molekuly, molekuly vybudovat ve škodlivých množstvích v některých buňkách a tkáních. Nahromadění která se vyskytuje v syndromu Hunter nakonec způsobí trvalé, progresivní poškození ovlivňující vzhled, duševní vývoj, funkce orgánů a fyzické schopnosti.

Hunter syndromu u dětí ve věku 18 měsíců. Je téměř vždy se vyskytuje u mužů.

Neexistuje žádný lék na syndrom Hunter. Léčba syndromu Hunter zahrnuje léčbu příznaků a komplikací.

Příznaky

Hunter syndrom je jedním typem ze skupiny dědičných metabolických poruch zvaných Mukopolysacharidóza (MPS), a Hunter syndrom je označována jako MPS II. Hunter syndrom příznaky se liší od člověka k člověku. Někteří lidé mají mírné příznaky, zatímco jiní mají vážné problémy. Symptomy nejsou přítomny při narození. Pokud se objeví příznaky začnou brzy - kolem věku 2 až 4 - syndrom je obvykle mnohem závažnější.

Příznaky a symptomy mohou zahrnovat:

  • Opožděný vývoj, jako je pozdní chůzi nebo řeč
  • Změna obličejové rysy, včetně zahušťování rtů, jazyka a nozdry
  • Široký nos a nozdry rozevláté
  • Claw-jako ruce
  • Vystupující jazyk
  • Abnormální kostní velikosti nebo tvaru a jiné kosterní nesrovnalosti
  • Zvětšení vnitřní orgány, jako jsou játra a slezina, což má za následek nafouklý břicha
  • Dýchací obtíže včetně spánkové apnoe, což je stav, ve kterém dýchání přestává během spánku
  • Kardiovaskulární onemocnění, jako je progresivní zesílení srdečních chlopní, vysokého krevního tlaku (hypertenze) a obstrukcí cév
  • Vize škody nebo ztráty před degenerací buněk, které zachycují světlo a nahromadění buněčné nečistoty v mozku způsobuje tlak na zrakového nervu a očí
  • Progresivní ztráta sluchu
  • Agresivní chování
  • Zakrnělý růst
  • Ztuhlost kloubů
  • Průjem
  • Syndrom karpálního tunelu
  • Spánková apnoe

Kdy navštívit lékaře
Hunter syndrom není běžné, ale pokud si všimnete změny vašeho dítěte vzhled obličeje, ztráta dříve získaných dovedností, nebo jiné příznaky nebo symptomy výše uvedených, zeptejte se svého dítěte lékaře primární péče. On nebo ona vám pomůže rozhodnout, zda musíte vidět odborníka nebo požádat o další zkoušky.

Příčiny

Hunter syndrom se vyvíjí, když je vadný chromozom zděděný od matky dítěte. Kvůli tomu vadného chromozomu, enzymu, který je potřeba prolomit komplexní cukry zvané glykosaminoglykany chybí nebo nefunguje správně.

Chybějící nebo nefunkční enzym se nazývá iduronát-2-sulfatázy.

V nepostižených lidí, tyto enzymy jsou uvedeny v částech těla buněk známých jako lyzozomů. Lysozomech používají enzymy rozebrat glykosaminoglykanů, jako součást těla normální recyklace a obnovy procesu. U osob s syndromem Hunter nebo jinou formou MPS, tyto enzymy jsou buď chybí, nebo nefungují správně.

Za normálních okolností jsou živiny, které jsou rozdělené podle lysosomes pomoci vašemu tělu budovat kostí, chrupavky, šlachy, rohovky, kůže a podkoží, a tekutina, která maže klouby.

Pokud tento enzym nefunguje správně, nestrávené glykosaminoglykany sbírat v buňkách, krvi a pojivových tkání, což způsobuje trvalé a progresivní poškození. Hunter syndrom a jiné formy MPS jsou někdy nazývány lyzozomální skládkových chorob.

Rizikové faktory

Tam jsou dva hlavní rizikové faktory pro rozvoj syndromu Hunter:

  • Rodinná anamnéza. Hunter syndrom je způsoben vadným chromozomu, a dítě musí zdědit vadný chromozom k rozvoji onemocnění. Hunter syndrom je to, co je známé jako X-spojený recesivní onemocnění. To znamená, že ženy nesou vadnou onemocnění způsobující X chromozóm a může předávat dál, ale nejsou ovlivněny tímto onemocněním sami.
  • Sex. Hunter syndrom téměř vždy vyskytuje u mužů. Dívky jsou méně vystaveni riziku vzniku tohoto onemocnění, protože zdědí dva X chromozómy. Je-li jeden z chromozomů X je vadný, může být jejich normální chromozom X zajistí funkční gen. V případě, že chromozom X muže je vadný, nicméně, není další normální X chromozóm kompenzovat problém.

Komplikace

Různé komplikace se může vyskytnout při syndromu Hunter v závislosti na typu a závažnosti onemocnění. Ty mohou zahrnovat:

  • Respirační komplikace. Všechny formy MPS, včetně Hunter syndrom, zahrnovat respirační komplikace, které přispívají k postižení dítěte a někdy i způsobit smrt jak nemoc postupuje. Zvětšený jazyk, zesílené gumy a zahuštění nosních dutin a průdušnice (průdušnice), aby dýchání obtížné. Děti mají často chronický ucha a dutin, infekce dýchacích infekce a pneumonii. Spánková apnoe, což je stav, ve kterém se občas přeruší dýchání během spánku, je často přítomen z důvodu zúžení dýchacích cest.

  • Srdeční komplikace. Zahušťování tkáně spojené se syndromem Hunter může způsobit postupné zesílení srdečních chlopní. To způsobí nesprávné uzavření srdečních chlopní. V důsledku toho, srdce a další části těla nedostávají krev efektivně. Jak nemoc postupuje, tyto podmínky se často zhorší a obvykle vede k selhání srdce.

    Hunter syndrom. Respirační komplikace.
    Hunter syndrom. Respirační komplikace.

    Ztluštění tkáně může způsobit zúžení aorty (koarktace) a jiných krevních cév. To může mít za následek vysoký krevní tlak (hypertenze) a zúžení tepen v plicích (plicní hypertenze).

  • Kosterní a pojivové tkáně komplikace. Skladování nestrávených glykosaminoglykanů v pojivových tkání má za následek abnormality kostí, kloubů a vazů. To snižuje vaše dítě růst, což způsobuje bolest a fyzické vady, a dělat to obtížný pro něj nebo ji přesunout.

    Téměř každý se syndromem Hunter zažívá ztuhlost kloubů, což umožňuje pohyb bolestivé. Tuhost je způsobeno otokem společných pojivových tkání a poruchy chrupavky a kostí. Pokud vaše dítě má bolesti, on nebo ona bude pravděpodobně pohybovat méně, což může vést k větší tuhosti a bolesti.

    Skupina abnormalit typicky viděný v kostech lidí se syndromem Hunter se nazývá dysostosis multiplex. Děti s těmito poruchami může vyvinout nepravidelného tvaru obratlů a trny (kyfoskolióza), žebra, paže, prsty, nohy a pánvemi. Jejich lebky může stiskněte nebo sloučit s jejich horní trny. Tyto komplikace způsobují mnoho lidí se syndromem Hunter být abnormálně krátký ocas. Ti s mírnějších případech může dosáhnout normální nebo téměř normální výšky.

    Kýly tříselné (a umbilikální) jsou časté u syndromu Hunter. Dochází k nim, kvůli problémům s pojivové tkáně. Kýla nastane, když měkké tkáně, obvykle část střeva, vyčnívá přes slabinu nebo natržení v dolní břišní stěny. Kýly spojené se syndromem Hunter se může stát docela velké a jsou často jedním z prvních příznaků onemocnění. Zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie), který je běžný v syndrom Hunter, může zvýšit tlak v břiše, což kýlu.

  • Mozek a nervový systém komplikací. Řada neurologických komplikací může být přítomna i nadále rozvíjet u dětí se syndromem Hunter. Mnoho neurologické problémy jsou způsobeny nahromaděním nadbytečných tekutin v dětském mozku (hydrocefalus). Tlak ze strany těchto tekutin může způsobit další problémy, které mohou mít vliv na vaše dítě oči a další smyslové orgány, což může způsobit silné bolesti hlavy, v rozporu s vizí a změnit vaše dítě duševní stav. Umístění na bočníku může pomoci vypustit nadbytečné tekutiny a zmírnit tlak na míchu. Zobrazovací testy také může odhalit řadu cysta-jako struktury v některých částech mozku.

    Vaše dítě může také vytvořit podmínky, ve kterých membrány, které obklopují míchu může stát silný a zjizvený (hypertrofická krční pachymeningitida). To způsobí, že tlak a komprese horní míchy. V důsledku toho může vašemu dítěti rozvíjet únava v jeho nebo její nohy a postupně slábnout a stávají se méně fyzicky aktivní.

    Ostatní poruchy, jako je syndrom karpálního tunelu, může vyplývat z kompresi nervů, co se děje, protože kostních deformit a skladování glykosaminoglykanů v tkáních.

    Abnormální chování může vyvinout u dětí s více-závažných případů syndromu Hunter. Často vašeho dítěte psychický vývoj bude ovlivněn ve věku mezi 2 a 6. Některé děti jsou hyperaktivní a mají problémy s pozorností a následující pokyny. Vaše dítě může chovat agresivně a nedokáží vycítit nebezpečí. Jak vaše dítě celkových fyzické funkce klesá, tyto poruchy chování mají tendenci být méně závažné.

    Záchvaty se může také vyskytnout u dětí se syndromem Hunter.

  • Delší zotavení z dalších nemocí. Uvědomte si, že doba obnovení z běžných dětských nemocí může být delší pro děti s Hunter a další MPS syndromy. Jako výsledek, nezapomeňte vzít obecná preventivní opatření - například si vaše dítě proti chřipce, a zajistili, že vaše dítě dostane veškeré potřebné očkování.

Viz také

Příprava na vaše jmenování

Budete pravděpodobně nejprve vychovat své obavy o své dítě s jeho nebo její lékař primární péče. Váš dětský lékař pak bude pravděpodobně vás na specialisty na konečné diagnóze a léčbě. Nicméně Vašeho dítěte lékař primární péče obecně stále zůstává zapojen do pomoci při koordinaci vašeho dítěte potřeby zdravotní péče. Některé z odborníků, které mohou být zapojeny do vaší péče o dítě patří ušní, nosní, krční (ORL lékaře), srdeční specialista (kardiolog), mozek a nervový specialista (neurolog), očního lékaře (oftalmologa), a dietetik, a fyzické, pracovní a logopedi.

Příprava na vaše jmenování. Srdeční komplikace.
Příprava na vaše jmenování. Srdeční komplikace.

Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit na schůzku, a co byste mohli očekávat od vašeho dítěte lékařem.

Co můžete udělat

  • Udělejte si seznam všech příznaků jste si všimli u Vašeho dítěte, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s Hunter syndromu. Například, průjem je příznakem syndromu Hunter, ale ten, který se nemusí nutně spojovat s poruchami chování.
  • Zapište si klíčové osobní údaje, včetně případné osobní či rodinnou anamnézou genetickou poruchou.
  • Take člena rodiny nebo přítele spolu, pokud je to možné. Někdy to může být obtížné pamatovat si všechny informace, které vám byly poskytnuty během jmenování. Někdo, kdo vás doprovází může pamatovat něco, co jste vynechal nebo zapomněl.
  • Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.

Příprava seznam otázek vám pomůže ujistěte se, že se vztahují na všechny body, které jsou pro vás důležité. Některé základní otázky, budete chtít zeptat svého lékaře, patří:

  • Co je Hunter syndrom?
  • Existují i ​​jiné možné příčiny mého dítěte příznaky?
  • Jsou nějaké další testy potřebné k potvrzení diagnózy?
  • Jaké typy léčby jsou k dispozici, a ty, které se hodí pro mé dítě?
  • Má tato léčba nějaký rizika?
  • Jaký typ zlepšení můžeme očekávat?
  • Co je moje dítě je dlouhodobě prognóza?
  • Existují alternativy k primární přístup, který co navrhuješ?
  • Má moje dítě musí jíst speciální dietu?
  • Pokud moje dítě má bolesti, jak mohu, aby moje dítě pohodlnější?
  • Jaké jsou vaše návrhy na řešení problémů v chování?
  • Co rutiny dobře péče o děti? Pokud by mé dítě dostat běžné dětské očkování? Pokud by mé dítě dostat očkování proti chřipce?
  • Má moje dítě musí vidět různé odborníky?
  • Jaký typ pomoci bude moje dítě potřebovat ve škole, a jak mohu zajistit, aby veřejné školy budou poskytovat vzdělávací zdroje mé dítě potřebuje?
  • Pokud budu mít nějaké další děti, co je pravděpodobnost, že budu předávat tento syndrom na ně? Mohu zabránit to?
  • Existují nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou domů? Jaké webové stránky se vám doporučujeme navštívit? Existují lokální zdroje jsou k dispozici pro mě a mé dítě?
  • Můžete mi doporučit někoho, komu můžu mluvit s o pojištění a další náklady související s speciální potřeby svého dítěte?

Kromě otázky, které jste připravena se zeptat svého lékaře, neváhejte a zeptejte se další otázky, které se vyskytují na vás během svého jmenování. Neváhejte a dělat si poznámky. Na konci svého jmenování, můžete shrnout informace, které jste obdrželi se svým lékařem, aby se ujistil, chápete to.

Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek. Být připraveni zodpovědět si mohou vyhradit čas jít přes všechny body, které chcete trávit více času na. Váš lékař může požádat:

  • Kdy jste se poprvé všimnete vašeho dítěte příznaky?
  • Už další dospělí uvedeno žádné obavy o své dítě?
  • Jsou vaše dítě příznaky prezentovat po celou dobu, nebo se přicházejí a odcházejí?
  • Nevíte, jestli je v rodinné anamnéze syndrom Hunter?
  • Má něco, aby vaše dítě příznaky lépe?
  • Co, pokud vůbec něco, zdá se zhoršovat příznaky vašeho dítěte?

Testy a diagnostika

Děti narozené se syndromem Hunter téměř vždy se objeví zdravá při narození. Změny v obličeji jsou často první patrné znamení, že něco není v pořádku.

Pro potvrzení diagnózy syndromu Hunter, bude Váš lékař provést vyšetření krve, moče nebo vzorek tkáně testy, které hledají přebytečných glykosaminoglykanů v moči vašeho dítěte nebo nedostatek enzymů v dětském tělní tekutiny nebo buňky. Kromě toho, může genetická analýza potvrzení diagnózy.

Někdy další zdravotní problém může vést k diagnóze syndromu Hunter. Například, pokud vaše dítě má opakující se zápal plic, hrudníku X-ray může ukázat, nepravidelného tvaru obratle a žebra, společným znakem tohoto syndromu. Toto zjištění by mohlo vést k dalšímu testování a starší diagnostice onemocnění. Nicméně, protože porucha postupuje pomalu a její příznaky a symptomy překrývají s řadou dalších onemocnění, mohou být konečná diagnóza trvat delší dobu.

Prenatální testování
Prenatální testování tekutiny, která obklopuje dítě (amniocentéza) nebo vzorku tkáně z placenty (choriových klků), může ověřit, zda vaše nenarozené dítě nese kopii defektního genu nebo je ovlivněna s touto poruchou.

Ošetření a léky

Protože neexistuje žádný lék na syndrom Hunter Léčba se zaměřuje na řízení světel, příznaky a komplikace poskytnout nějakou úlevu pro vaše dítě, jak nemoc postupuje.

Rozvíjející se ošetření
Ačkoli není tam žádný lék na Hunter nebo jiných MPS syndromem, některé léčby, které jsou v jejich počátečních fázích měli nějaký úspěch tím, že zpomaluje nemoc pokrok a zmírnění jejich závažnosti.

Tyto nově vznikající procedury zahrnují:

  • Transplantace kostní dřeně. Pokud zdravého dárce odpovídá krvi dítěte a typu tkáně, může transplantace kostní dřeně se používá k léčbě některých symptomů u mírnějších forem syndromu Hunter. Kostní dřeň se odebírá z boku na dárce a transplantaci, aby vaše dítě tím, že píchne do jeho nebo její žíly (intravenózně). Tato léčba může pomoci zmírnit problémy s dýcháním, mobility a srdce, jater a sleziny funkce. To může také pomoci předejít vašeho dítěte mentální regrese. Tato léčba nepomůže s kostí nebo problémy se zrakem.

  • Enzymoterapie. Tato léčba využívá člověkem nebo geneticky modifikované enzymy nahradit vašeho dítěte chybějící nebo vadné enzymů a zmírnit symptomy nemoci. Volal Idursulfáza (Elaprase), je tato léčba podává jednou týdně po intravenózní kanyly. Vzhledem k tomu, dostatečně včas, může enzymatická substituční terapie oddálit nebo zabránit některým z příznaků syndromu Hunter. Je to jasné, pokud však bylo zlepšení s touto terapií jsou natolik významné, zvýšit kvalitu života lidí s tímto onemocněním. Kromě výhod v myšlení a inteligence nebyly pozorovány u enzymové substituční terapie.

    Závažné alergické reakce se mohou vyskytnout v průběhu enzymové terapie. Další možné nežádoucí účinky patří bolesti hlavy, horečka, kožní reakce a vysoký krevní tlak. Nežádoucí účinky mají tendenci snižovat v průběhu času, ale.

  • Genová terapie. Výměna chromozom zodpovědný za výrobu chybějící enzym by teoreticky mohla vyléčit Hunter syndrom, ale mnohem více výzkum je potřeboval.

Léčba komplikací

  • Úleva pro respirační komplikace. Odstranění mandlí a nosní může otevřít vašeho dítěte dýchacích cest a zmírnit spánkové apnoe. Ale jak nemoc postupuje, tkáně i nadále houstnout a tyto problémy se mohou vrátit. Dýchací přístroje, které používají tlak vzduchu, aby dýchací cesty otevřené - jako kontinuální přetlak v dýchacích cestách (CPAP) nebo bilevel přetlak v dýchacích cestách (BiPAP) zařízení - může pomoci s obstrukcí horních cest dýchacích a spánkové apnoe. Udržování vašeho dítěte dýchací cesty otevřené také může pomoci vyhnout se nízké hladiny kyslíku v krvi (hypoxie).
  • Řešení srdeční komplikace. Váš dětský lékař bude chtít dívat pozorně kardiovaskulárních komplikací, jako je vysoký krevní tlak, srdeční šelest a netěsných srdečních chlopní. Jestliže má Vaše dítě závažné kardiovaskulární problémy, lékař vám může doporučit operaci nahradit srdeční chlopně.

  • Léčba systému a pojivových tkání problémů. Protože většina dětí se syndromem Hunter se nehojí dobře a často mají komplikace po operaci, jsou omezené možnosti pro řešení kosterní a pojivové tkáně komplikace. Například operace pro stabilizaci páteře pomocí interního hardwaru je obtížné, když kosti jsou křehké.

    Vaše dítě je kloubní pohyblivosti lze zlepšit fyzikální terapii, která pomáhá řešit tuhost a udržovat funkci. Nicméně, fyzikální terapie nezastaví progresivní pokles společném návrhu. Vaše dítě může nakonec potřebovat invalidní vozík kvůli bolesti a omezenou výdrž.

    Chirurgie může opravit kýly, ale kvůli slabosti v pojivových tkání, výsledky obvykle nejsou ideální. Postup je často třeba opakovat. Jednou z možností je řídit vaše dítě kýly s podpůrnými vazníků, spíše než chirurgický zákrok z důvodu rizika anestézie a chirurgie.

  • Správa neurologické komplikace. Problémy spojené s nahromaděním tekutiny a tkáně kolem mozku a míchy je obtížné řešit, protože vlastní rizika v léčbě těchto částí těla. Váš dětský lékař může doporučit operaci vypustit nadbytečné tekutiny nebo odstraníte přilepené tkáně. Pokud vaše dítě má záchvat, může lékař předepsat léky antikonvulzivní.
  • Správa problémy s chováním. Pokud se vaše dítě vyvíjí abnormální chování jako důsledek syndromu Hunter, který poskytuje bezpečné domácí prostředí je jedním z nejdůležitějších způsobů, jak můžete zvládnout tuto výzvu. Léčba problémy chování s léky má omezený úspěch, protože většina léků má vedlejší účinky, které mohou dělat další komplikace onemocnění, jako jsou dýchací potíže, ještě horší.
  • Řešení problémů se spánkem. Mezi spánek dítěte se syndromem Hunter stále více zmatený. Léky, včetně sedativ a zejména Melatonin může zlepšit spánek. Vedení přísné spaním plán a dělat, že vaše dítě spí v dobře zatemněné místnosti může rovněž pomoci. Kromě vytvoření bezpečného prostředí ve vašem dětském pokoji - uvedení na matraci na podlaze, čalounění stěn, odstranění všech pevných nábytek, používat pouze měkké, bezpečné hračky na pokoji - vám může pomoci odpočinek jednodušší, když víte, že vaše dítě má méně příležitost pro zranění.

Zvládání a podporu

Podpora pro vás a vaši rodinu
Výzvy pro rodiče, rodiny a pečovatele dětí s těžkým zdravotním postižením jsou skvělé. Vstup do podpůrné skupiny pro rodiče dětí se syndromem Hunter nebo jinými MPS syndromem může být skvělý způsob, jak získat praktické informace a každodenního života strategie od jiných rodičů v podobné situaci na vlastní pěst. Mnoho rodin často najít přátelství a povzbuzení v podpůrných skupin, stejně. Zeptejte se svého lékaře, pokud to skupina ve vaší oblasti.

Intenzivní dohled, které mohou být potřebné pro vaše dítě může způsobit, a další poskytovatelé péče, aby se fyzicky, psychicky i emocionálně vyčerpaná. Je důležité získat pomoc od ostatních členů rodiny a najít jiné druhy podpory. Pokud respitní péče je dostupná, využít ji tak, že si můžete dát pauzu a být efektivnější v dlouhodobém horizontu plnit ze dne na den výzvy péče o dítě se speciálními potřebami.

Informujte se u svého kraje a stát o prostředky, které mohou být k dispozici pro vás jako rodič dítěte se speciálními potřebami.

Pronájem ostatním vědět
Vzhledem k úzkému dýchacích cest, lidé se syndromem Hunter mají často problémy přijímací dýchací trubici (jsou intubace) během celkové anestezie. Možná budete chtít poznamenat toto na péči o dítě nebo školní lavice, aby havarijní personál mohou být upozorněni na tuto skutečnost, v případě, že Vaše dítě má pohotovost a že tam nejsi. Zkušený specialista anestezie (anesteziolog) by měl provést intubaci osoby s syndromu Hunter.

Prevence

Hunter syndrom je genetická porucha. Poraďte se se svým lékařem nebo genetického poradce, pokud uvažujete o tom mít děti a ty, nebo žádný člen vaší rodiny mají genetickou poruchu nebo s rodinnou anamnézou genetických poruch. Pokud si myslíte, že byste mohla být nosič, genetické testy jsou k dispozici. Pokud již máte dítě se syndromem Hunter, možná budete chtít požádat o radu lékaře nebo genetický poradce předtím, než budete mít další děti.