Definice
Spina bifida je součástí skupiny vrozených vad tzv. defekty neurální trubice. Neurální trubice je embryonální struktura, která se nakonec vyvine v dětském mozku a míchy a tkání, které obklopují je.
Za normálních okolností, neurální trubice tvoří na začátku těhotenství a končí do 28. dne po početí. U kojenců se spina bifida, část neurální trubice se nevyvine nebo nezavírají, což způsobuje vady míchy a kostí páteře.
Spina bifida se vyskytuje v různých formách závažnosti. Při léčbě spina bifida je to nutné, je to děláno přes chirurgii, i když taková léčba není vždy zcela vyřešit.
Příznaky
Spina bifida se vyskytuje ve třech formách, které se liší v závažnosti:
Spina bifida occulta
Tato nejmírnější forma má za následek malé oddělení nebo mezery v jednom nebo více z kostí (obratlů) páteře. Vzhledem k tomu, míšní nervy obvykle nejsou zapojeny, většina dětí s touto formou spina bifida nemají žádné příznaky a zažít žádné neurologické problémy. Viditelné známky spina bifida occulta může někdy být viděn na novorozence kůže nad míšní poruchy, včetně:
- Abnormální chomáč vlasů
- Sbírka tuku
- Malý důlek nebo mateřské znaménko
- Zbarvení kůže
Mnoho lidí, kteří mají spina bifida occulta ani vědět, pokud podmínka je objeven při rentgenu nebo jiné zobrazovací vyšetření provedeno jiných důvodů.
Meningocele
V této zvláštní formy, ochranné membrány kolem míchy (plen) tlačit ven otvorem v obratli. Vzhledem k tomu, mícha se vyvíjí normálně, mohou být tyto membrány se chirurgicky odstraněn s malou nebo žádnou poškození nervových drah.
Myelomeningokéla
Také známý jako otevřené spina bifida, myelomeningocele je nejzávažnější formou - a tvoří lidé obvykle myslí, když používají termín "spina bifida."
V myelomeningokéla, dítěte páteřní kanál zůstává otevřen po několika obratlů v dolní části zad nebo střední. Vzhledem k tomuto otevření, obě blány a mícha vyčnívat při narození, tvořit vak na dítě na záda. V některých případech, Kůže na vak. Obvykle jsou však tkáně a nervy vystaveny, takže dítě náchylné k život ohrožujícím infekcím.
Neurologické poškození je běžné, včetně:
- Svalová slabost, někdy zahrnující paralýzu
- Střeva a močového měchýře problémy
- Křeče, zejména pokud dítě vyžaduje zkrat
- Ortopedické problémy - například deformovaný nohy, boky a nerovných zakřivené páteře (skolióza)
Příčiny
Lékaři nejste jisti, co způsobuje spina bifida. Stejně jako u mnoha jiných problémů, zdá se, že výsledkem kombinací genetických a environmentálních rizikových faktorů, jako je například rodinnou anamnézou defektů neurální trubice a kyseliny listové.
Rizikové faktory
I když lékaři a vědci nejsou jisti, proč spina bifida dojde, že oni poznali několik rizikových faktorů:
- Závod. Spina bifida je častější u bělochů a hispánci.
- Rodinná anamnéza defektů neurální trubice. Páry, které jsem měla jedno dítě s vadou neurální trubice mají mírně vyšší šanci, že další dítě se stejnou vadou. Toto riziko se zvyšuje, pokud dva předchozí dětí je ovlivněno stavem. Navíc žena, která se narodila s vadou neurální trubice, nebo kdo má blízkého příbuzného s jedním, má větší šanci na porod dítěte s rozštěpem páteře. Nicméně, většina dětí se spina bifida narozené rodičům s žádnou známou rodinnou anamnézou stavu.
- Nedostatek folátů. Kyselina listová (vitamin B-9) je důležité pro zdravý vývoj dítěte. Kyselina listová je přirozená forma vitamínu B-9. Syntetická forma, nalezený v doplňků a obohacených potravin, se nazývá kyselina listová. Kyseliny listové zvyšuje riziko vzniku rozštěpu páteře a jiných defektů neurální trubice.
- Některé léky. Anti-záchvat léky, jako jsou kyseliny valproové (Depakene, Stavzor), se zdá, že způsobují defekty neurální trubice, pokud jsou užívány během těhotenství, snad proto, že v rozporu s schopnost těla využívat kyseliny listové a kyseliny listové.
- Diabetes. Ženy s diabetem, kteří nekontrolují hladinu cukru v krvi a mají vyšší riziko, že dítě s spina bifida.
- Obezita. Pre-těhotenství obezita je spojena se zvýšeným rizikem vrozených vad neurální, včetně spina bifida.
- Zvýšení tělesné teploty. Některé důkazy naznačují, že zvýšená tělesná teplota (hypertermie) v prvních týdnech těhotenství může zvýšit riziko vzniku rozštěpu páteře. Zdvihací své tělesné teploty v důsledku horečky nebo využití sauny nebo vířivky, bylo spojeno se zvýšeným rizikem rozštěpu páteře.
Pokud jste známými rizikovými faktory pro spina bifida, poraďte se se svým lékařem, zda budete potřebovat větší dávku nebo předpis dávku kyseliny listové, a to i předtím, než začíná těhotenství. Pokud užíváte léky, informujte svého lékaře. Některé léky mohou být upraveny tak, aby snížit potenciální riziko spina bifida, pokud plány jsou vyrobeny dopředu.
Viz také
Komplikace
Spina bifida může vyvolat žádné příznaky, nebo jen menší tělesným postižením. Často to vede k těžkým tělesným a mentálním postižením.
Faktory, které ovlivňují závažnost
Závažnost stavu je ovlivněna:
- Velikost a umístění vady neurální trubice
- Ať Kůže na postiženou oblast
- Které míšní nervy vycházejí z postižené oblasti míchy
Rozsah komplikací
Komplikace mohou zahrnovat:
- Fyzikální a neurologické problémy. To může zahrnovat nedostatek normálního střeva a močového měchýře, kontrolu a částečné nebo úplné ochrnutí dolních končetin. Děti a dospělí s touto formou spina bifida může potřebovat berle, invalidní vozíky nebo rovnátka, které jim pomohou dostat kolem, v závislosti na velikosti otvoru v páteři a péče obdržené po narození.
- Nahromadění tekutiny v mozku (hydrocefalus). Děti narozené s myelomeningokéla také obyčejně zažít hromadění tekutiny v mozku, onemocnění známé jako hydrocefalus. Většina dětí s myelomeningokéla bude muset komorovou zkrat - chirurgicky umístí trubku, který umožňuje tekutiny v mozku do kanalizace podle potřeby do břicha. Tato trubka může být umístěna těsně po narození, během operace zavřete váček v dolní části zad, nebo později jako tekutina hromadí.
- Infekce do tkání obklopujících mozek (meningitida). Některé děti s myelomeningokéla může vyvinout zánět mozkových blan, infekce v tkáních obklopujících mozek, který může způsobit poškození mozku a může být život ohrožující.
- Jiné komplikace. Další problémy mohou nastat, jak děti s rozštěpem páteře s přibývajícím věkem. Děti s myelomeningokéla mohou vyvinout poruchy učení, včetně obtíží věnovat pozornost, problémy s jazykem a porozumění a potíže učení matematiky. Děti s rozštěpem páteře může dojít také latexové alergie, kožní problémy, infekcemi močových cest, gastrointestinální poruchy a deprese.
Příprava na vaše jmenování
Váš poskytovatel zdravotní péče bude pravděpodobně podezření nebo diagnostikovat stav vašeho dítěte během těhotenství. Kromě poskytovatele zdravotní péče, kterou jste si zvolili pečovat o vás během těhotenství, budete pravděpodobně také poradit s multidisciplinárním týmem lékařů, lékařů a fyzioterapeutů na centrum, které se specializuje na spina bifida léčby. Děti s myelomeningokéla vyžadují trvalou lékařskou péči po celý život sledovat jejich stav a léčit komplikace.
Vzhledem k tomu, schůzky mohou být krátké, a tam je často hodně země k pokrytí, je to dobrý nápad, aby se dobře připraveni. Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit na schůzku, a co očekávat od vašeho poskytovatele zdravotní péče, pokud existuje podezření, že vaše dítě může mít rozštěp páteře.
Co můžete udělat
- Buďte si vědomi žádného předem jmenování pokyny. V době, kdy uděláte jmenování, nezapomeňte se zeptat, jestli existuje něco, co musíte udělat v předstihu, například pitné vody navíc před ultrazvuku.
- Udělejte si seznam všech léků, vitamínů a doplňků, které si vzal před a během těhotenství.
- Zeptejte člena rodiny nebo přítele, aby šel s vámi, pokud je to možné. Někdy to může být obtížné zapamatovat si všechny informace na vás během jmenování. Někdo, kdo vás doprovází může pamatovat něco, co jste vynechal nebo zapomněl.
- Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.
Příprava otázky dopředu, vám pomůže co nejlépe využít svůj čas se svými poskytovateli zdravotní péče. Seznam vaše dotazy od nejdůležitějších po nejméně důležité v případě vyprší čas. Pro spina bifida, některé základní otázky, zeptejte se zahrnují:
- Je přítomen rozštěp páteře a jak těžké to je?
- Existují důkazy o vodě na mozku (hydrocefalus)?
- Může mé dítě léčit v průběhu těhotenství?
- Co bude třeba udělat pro své dítě ihned po porodu?
- Bude kúra mé dítě?
- Budou nějaké trvalé následky?
- Koho mohu kontaktovat, abyste zjistili, komunitních zdrojů, které mohou být schopni pomoci své dítě?
- Jaká je pravděpodobnost, že se tak stane v budoucnu znovu těhotenství?
- Jak mohu se to nestalo znovu v budoucnosti?
- Existují nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou domů? Jaké webové stránky se vám doporučujeme navštívit?
Kromě otázky, které jste připravena se zeptat svého lékaře, neváhejte a ptejte se po svém jmenování.
Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek. Být připraveni zodpovědět si mohou vyhradit čas jít přes všechny body, které chcete trávit více času na. Váš lékař může požádat:
- Už jste někdy měli dítě s rozštěpem páteře nebo jiné vrozené vady?
- Je tam v rodinné anamnéze spina bifida?
- Jste na všech anti-zabavení léky, nebo jste s nimi na začátku těhotenství?
- Jste si vědomi zdrojů v komunitě, které jsou k dispozici pro podporu vás a vaše dítě při jednání s spina bifida?
- Pokud je to nutné, jste schopni cestovat do zařízení, které nabízí specializovanou péči?
Testy a diagnostika
Pokud jste těhotná, bude vám nabídnuta prenatální screeningové testy pro kontrolu spina bifida a jiné vrozené vady. Testy nejsou dokonalé. Většina matek, které mají pozitivní krevní testy mají normální děti. I v případě, že výsledky jsou negativní, je tu ještě malá šance, že spina bifida je přítomen. Promluvte si se svým lékařem o prenatální testování, jeho rizika a jak můžete práci s výsledky.
Krevní testy
Váš lékař bude pravděpodobně kontrolovat spina bifida nejprve provedením následujících kroků:
Mateřská koncentrace alfa-fetoproteinu (MSAFP) Test. Obyčejný test používá pro kontrolu myelomeningokéla je v mateřském séru alfa-fetoprotein (MSAFP) Test. Chcete-li provést tento test, lékař kreslí vzorek krve a odešle jej do laboratoře, kde se to testuje na alfa-fetoproteinu (AFP) - protein, který je produkován dítě. Je to normální, malé množství AFP prochází placentou a zadejte krevního oběhu matky, ale abnormálně vysoké hladiny AFP naznačují, že dítě má defekt neurální trubice, nejčastěji spina bifida nebo anencephaly, stav charakterizovaný zaostalé mozku a neúplné lebky.
Některé případy spina bifida nevytváří vysokou úroveň AFP. Na druhou stranu, když je zjištěno, vysoká úroveň AFP, vada neurální trubice je k dispozici pouze malé procento času. Různé úrovně AFP mohou být způsobeny jinými faktory - včetně chybného odhadu plodu věku nebo více narozených dětí - takže lékař může nařídit navazující krevní test pro potvrzení. Pokud jsou výsledky stále vysoké, budete potřebovat další vyšetření, včetně ultrazvukového vyšetření.
- Jiné krevní testy. Váš lékař může provést MSAFP testu s dvěma nebo třemi dalšími krevními testy, které mohou odhalit další hormony, jako je lidský choriový gonadotropin (HCG), Inhibin A a estriol. V závislosti na počtu zkoušek je kombinace tzv. trojí obrazovku nebo čtyřnásobný (quad obrazovku obrazovka). Tyto testy se běžně provádí pomocí testu MSAFP, ale jejich cílem je pro screening trizomie 21 (Downův syndrom), nikoli defektů neurální trubice.
Ultrazvuk
Mnoho porodníků spoléhají na sonografii na obrazovce spina bifida. Pokud krevní testy ukazují, vysoké AFP, bude Vám lékař navrhnout ultrazvukové vyšetření, aby pomohla určit proč. Mezi nejčastější ultrazvukové vyšetření odrazit vysokofrekvenční zvukové vlny od tkání v těle tvořit černo-bílé snímky na monitoru.
Informace poskytují tyto obrazy mohou pomoci zjistit, zda existuje více než jedno dítě, a může pomoci potvrdit, gestační věk, dva faktory, které mohou mít vliv na hladinu AFP. Moderní ultrazvuk může odhalit příznaky spina bifida, například otevřené páteře nebo jednotlivých funkcí v mozku dítěte, které označují spina bifida.
V odborných rukou, ultrazvuk je dnes velmi efektivní při odhalování spina bifida a posouzení její závažnosti. Ultrazvuk je bezpečný pro matku i dítě.
Amniocentéza
Pokud krevní test ukazuje vysoké hladiny AFP v krvi, ale ultrazvuk je normální, může lékař nabídnout amniocentézu. Při amniocentéze, lékař používá jehlu odstranit vzorek tekutiny z plodové vaku, který obklopuje dítě. Analýza ukazuje úroveň současné AFP v plodové vodě.
Malé množství AFP se normálně nachází v plodové vodě. Nicméně, když otevřený vada neurální trubice je přítomna, plodová voda obsahuje zvýšené množství AFP, protože kůže v okolí dítěte páteř je pryč a AFP úniku do plodové vaku. Druhý test lze provést na stejném vzorku spolehlivě potvrdit, že vada neurální trubice je přítomna.
Diskutujte rizika tohoto testu, včetně mírné riziko potratu, se svým lékařem.
Viz také
Ošetření a léky
Spina bifida léčba závisí na závažnosti stavu. Spina bifida occulta často nevyžaduje léčbu vůbec, ale jiné druhy spina bifida dělat.
Chirurgie
Meningokéla spočívá v chirurgickém zákroku, aby mozkových plen zpět na místo a uzavření otvoru v obratli. Myelomeningokéla také vyžaduje chirurgický zákrok, obvykle během 24 až 48 hodin po porodu. Provedení operace brzy může pomoci minimalizovat riziko infekce, které je spojené s exponovaných nervy a může také pomoci chránit míchu od další trauma. V průběhu řízení, neurochirurg umístí míchu a exponované tkáně, a uvnitř dítěte těla a pokrývá je s svalovinu a kůži. Někdy bočník pro řízení hydrocefalus v dětském mozku, se během provozu na míchu.
Prenatální chirurgie
Při tomto postupu - který se koná před 26. týdne těhotenství - lékaři vystavit těhotné dělohy matky chirurgicky otevřít dělohu a opravit dítěte míchu.
Zastánci fetální chirurgie věří, že nervové funkce u dětí se spina bifida zdá zhoršovat rychle po porodu, takže to může být lepší opravit spina bifida vady, zatímco vy jste stále těhotná a že dítě je ještě v děloze (v děloze). Zatím dětí, které obdržely plodu operaci potřebovat méně zkratů a jsou méně pravděpodobně potřebovat berle nebo jiných procházky zařízení. Ale operace představuje riziko pro matku a výrazně zvyšuje riziko předčasného porodu.
Poraďte se se svým lékařem, zda je tento postup může být pro vás to pravé.
Trvalá péče
Léčba nekončí počáteční operaci, ale. U dětí s myelomeningokéla, nenapravitelné poškození nervů již došlo, a trvalá péče z multidisciplinárního týmu lékařů, lékařů a terapeutů je obvykle zapotřebí. Ochrnutí a močového měchýře a střev problémy zůstávají často a léčba těchto podmínek obvykle začíná brzy po narození. Děti s myelomeningokéla může také začít cvičení, které vás připraví své nohy za chůze s berlemi nebo rovnátka, když jsou starší.
Kromě toho může být u těchto dětí myelomeningokéla potřeba další operace pro řadu komplikací. Mnohé z nich mají připoutané míchu - stav, ve kterém je mícha vázán na jizvu uzávěru a je méně schopen správně růst v délce, jak dítě roste. Tento progresivní "Sdílení" může způsobit ztrátu funkce svalu na nohou, střev nebo močového měchýře. Chirurgie může omezit stupeň postižení, a může být také do určité míry obnovit funkci.
Císařský porod
Císařský porod může také být součástí léčby je rozštěp páteře. Mnoho dětí s myelomeningokéla mají tendenci být ve nohama napřed (závěr) poloze. Pokud vaše dítě je v této poloze nebo pokud Vám lékař zjistil velké cysty mohou císařský porod bezpečnější způsob, jak poskytovat své dítě.
Zvládání a podporu
Zprávy, že vaše novorozené dítě má onemocnění jako je spina bifida může přirozeně vyvolat vás jako rodiče cítit smutek, hněv, frustrace, strach a smutek. Existuje dobrý důvod doufat, nicméně, protože většina lidí se spina bifida žít aktivní, produktivní a plný život - zejména s povzbuzením a podporou blízkými.
I s těžkým spina bifida, většina dětí chodit alespoň krátké vzdálenosti, obvykle s pomocí rovnátek, hole nebo berle, ačkoli oni mohou vyžadovat vozíky pro delší vzdálenosti. Použití těchto zařízení může pomoci dítěti kompenzovat jejich zdravotnímu stavu a získat větší nezávislost.
Mnoho dětí s rozštěpem páteře mají normální inteligenci, ale oni mohou potřebovat brzy vzdělávací intervence pro poruchami učení. Oni mohou také potřebovat další pomoc od učitelů a poradců, aby se přizpůsobili školy. Tělesné postižení, jako je rozštěp páteře může také způsobit emocionální a sociální problémy. Děti s rozštěpem páteře potřebují povzbuzení k účasti na aktivitách se svými vrstevníky a vést nezávislý život, v rámci jejich fyzických omezení a schopnosti. To může být užitečné si uvědomit, že tyto děti nikdy nepoznaly, co je přijímáno jako normální funkci a často přizpůsobit se jejich stavu, v pozoruhodné způsoby.
Pokud vaše dítě má rozštěp páteře, můžete využít hledání podpůrné skupiny ostatních rodičů, kteří se zabývají stavu. Mluvit s ostatními, kteří chápou výzvy - a odměny - od soužití s spina bifida může být užitečné.
Prevence
Kyselina listová, přijata v podobě doplnění alespoň jeden měsíc před početím a během prvního trimestru těhotenství, výrazně snižuje riziko rozštěpu páteře a jiných defektů neurální trubice.
Získat kyselinu listovou první
Je velmi důležité mít dostatek kyseliny listové v systému prvních týdnech těhotenství, aby se zabránilo rozštěp páteře. Vzhledem k tomu, že mnoho žen nejsou zjistí, že jste těhotná až do této doby, odborníci doporučují, aby všechny ženy v plodném věku se denně doplněk 400 mikrogramů (mcg) kyseliny listové. Některé potraviny, včetně chleba, těstoviny, rýže a snídaňové cereálie jsou obohacené 400 mikrogramů kyseliny listové v jedné porci. Kyselina listová může být uveden na obalech potravin jako kyseliny listové, která je přirozená forma kyseliny listové obsažených v potravě.
Plánování těhotenství
Pokud jste se aktivně snaží otěhotnět, většina těhotenství odborníci se domnívají, doplnění alespoň 400 mcg kyseliny listové denně je nejlepší přístup pro ženy plánující těhotenství. Vaše tělo nevstřebává kyselina listová tak snadno, jak to pohlcuje syntetickou kyselinu listovou, a většina lidí nedostanou doporučené množství folátů přes samotné diety, tak vitaminové doplňky jsou nezbytné, aby se zabránilo rozštěp páteře. A je možné, že kyselina listová také pomáhá snižovat riziko dalších vrozených vad, včetně rozštěpu rtu, rozštěp patra a některé vrozené srdeční vady.
Je to také dobrý nápad, jíst zdravou stravu, včetně potravin bohaté na kyseliny listové nebo obohacené kyselinou listovou. Tento vitamin je přirozeně přítomna v mnoha potravinách, včetně:
- Fazole
- Citrusové plody a šťávy
- Žloutky
- Tmavě zelená zelenina, jako například brokolice a špenát
Když je potřeba vyšší dávky
Máte-li rozštěp páteře nebo pokud jste porodila dítě s spina bifida, budete muset zvlášť užívala kyselinu listovou před otěhotněním. Užíváte-li léky proti zabavení nebo máte cukrovku, můžete také těžit z vyšší dávky tohoto vitamínu B. V těchto případech může doporučená dávka kyseliny listové být až 4000 mikrogramů (4 mg) začíná jeden měsíc před početím a během několika prvních měsíců těhotenství. Nicméně, poraďte se se svým lékařem, než začnete dalších doplňků s kyselinou listovou.