Definice
Wilsonova choroba je dědičné onemocnění, které způsobuje příliš mnoho měď hromadí v játrech, mozku a dalších životně důležitých orgánů. Jiný výraz pro Wilsonovy choroby je hepatolentikulární degenerace.
Měď hraje klíčovou roli v rozvoji zdravých nervů, kostí, kolagenu a kožní pigment melanin. Normálně je měď vstřebává z potravy, a případný přebytek je vylučován žlučí - látka vytvářená v játrech.
Ale u lidí s Wilsonovou chorobou, měď je neodstranilo správně a místo toho se hromadí, případně život ohrožující úrovni. Neléčí, Wilsonova choroba je smrtelné. Když diagnostikována brzy, Wilsonova choroba je léčitelná, a mnoho lidí s poruchou žít normálním životem.
Příznaky
Wilsonova choroba způsobuje širokou škálu příznaků a symptomů, které jsou často mylně považovány za jiné onemocnění a stavů. Znamení a symptomy se liší v závislosti na tom, co části těla jsou ovlivněny Wilsonovy choroby.
Známky a příznaky Wilsonovy choroby patří:
- Nemotornost
- Deprese
- Potíže s mluvením
- Obtíže při polykání
- Potíže při chůzi
- Slintající
- Snadná tvorba modřin
- Únava
- Nedobrovolná třes
- Bolesti kloubů
- Ztráta chuti k jídlu
- Nevolnost
- Kožní vyrážka
- Otoky rukou a nohou
- Zežloutnutí kůže a očí (žloutenka)
Kdy navštívit lékaře
Domluvte si schůzku s lékařem, pokud máte nějaké příznaky, které vás znepokojují.
Pokud člen rodiny byl diagnostikován s Wilsonovou chorobou, informujte svého lékaře při příští schůzku. Lékař Vám může doporučit testy, zda může mít Wilsonovy choroby.
Viz také
Příčiny
Wilsonova choroba se vyskytuje při genetické mutace vede k hromadění mědi v těle.
Jak genetická mutace se vyskytuje
Genetická mutace, která způsobuje Wilsonovy choroby je nejčastěji předává z jedné generace na druhou. Wilsonova choroba je autosomálně recesivně, což znamená, že k rozvoji onemocnění, musíte zdědit dvě kopie defektního genu, jeden od každého rodiče. Pokud obdržíte pouze jeden abnormální gen, nebudete onemocníte sami, ale vy jste považován za nosiče a lze předat gen svým dětem.
Jak genetická mutace způsobuje Wilsonovy choroby
Mutace, která způsobuje Wilsonovy choroby způsobuje problémy s bílkovinou, která je zodpovědná za přemístění přebytečné mědi z jater.
Vaše tělo shromažďuje měď z jídla, které jíte během trávicího procesu. Měď je transportován do jater, kde jaterní buňky používat jej pro každodenní úkoly. Většina lidí konzumuje více mědi, než potřebují. V těchto případech, játra má to, co potřebuje, a zbytek vylučuje žlučí, trávicí šťávy v játrech.
Ale u lidí s Wilsonovou chorobou, navíc měď neopustí své tělo. Místo toho, měď se hromadí v játrech, kde může způsobit vážné a někdy i nevratné poškození. V době, přebytek mědi opouští játra a začne hromadit v a poškozují další orgány, zejména mozek, oči a ledviny.
Rizikové faktory
Můžete být vystaveni zvýšenému riziku Wilsonovy choroby, pokud jeden nebo více z vašich nejbližších příbuzných byla diagnostikována s podmínkou.
Zeptejte se svého lékaře, zda byste měli podstoupit genetické testy, aby zjistili, zda máte Wilsonovy choroby. Diagnostika stavu co nejdříve výrazně zvyšuje šance na úspěšnou léčbu.
Komplikace
Wilsonova choroba může způsobit vážné komplikace, jako jsou:
- Zjizvení jater (cirhóza). Jako jaterní buňky se snaží, aby opravy na škody vzniklé nadměrnými formy mědi, zjizvená tkáň v játrech. Zjizvená tkáň ztěžuje pro játra fungovat.
- Jaterní selhání. Selhání jater se může objevit náhle (akutní jaterní selhání) nebo může vyvíjet se pomalu v průběhu mnoha let. Je-li jaterní selhání postupuje, může transplantace jater je možnost léčby.
- Rakovina jater. Poškození jater způsobené Wilsonovy choroby může zvýšit riziko vzniku rakoviny jater.
- Trvalé neurologické problémy. Neurologické problémy se obvykle zlepší se léčbě Wilsonovy choroby. Nicméně, někteří lidé se setkávají s přetrvávající neurologické obtíže navzdory léčbě.
- Problémy s ledvinami. Wilsonova choroba může způsobit poškození ledvin, což vede k onemocnění ledvin, jako jsou ledvinové kameny a abnormální množství aminokyselin vylučovány močí (aminoacidurie).
Příprava na vaše jmenování
Budete pravděpodobně začít tím, že nejprve vidět svou rodinu lékaře nebo praktického lékaře. Pokud váš lékař podezření, můžete mít potíže s játry, jako Wilsonovy choroby, může být odkazoval se na lékaře, který se specializuje na játrech (hepatolog).
Jak se připravit
Vzhledem k tomu, schůzky mohou být krátké, a protože tam je často hodně země ke krytí, je to dobrý nápad, aby byli připraveni na vaše jmenování. Pro přípravu na schůzku, zkuste:
- Být si vědom žádných pre-jmenování omezení. V době, kdy uděláte jmenování, nezapomeňte se zeptat, jestli existuje něco, co musíte udělat v předstihu, například omezit svůj jídelníček.
- Zapište si jakýchkoli příznaků, kterou zakoušíte, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku.
- Zapište si klíčové osobní údaje, včetně větších stresů, nedávná životních změn nebo rodinnou anamnézu Wilsonovy choroby.
- Udělejte si seznam všech léků, jakož i veškeré vitaminy nebo doplňky stravy, které užíváte.
- Take člena rodiny nebo přítele spolu, pokud je to možné. Někdy to může být obtížné vstřebat všechny informace poskytnuté během jmenování. Někdo, kdo vás doprovází může pamatovat něco, co jste vynechal nebo zapomněl.
Otázky se zeptat
Váš čas se svým lékařem, je omezena, proto připravuje seznam otázek vám pomůže co nejlépe využít svůj čas spolu. Seznam vaše dotazy od nejdůležitějších po nejméně důležité v případě vyprší čas. U Wilsonovy choroby, některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:
- Mám Wilsonovy choroby?
- Jaké druhy zkoušek potřebuji?
- Má Wilsonova choroba poškození mého jater nebo jiných orgánů?
- Musím léčbu Wilsonovy choroby?
- Jakou léčbu doporučujete?
- Jaké jsou vedlejší účinky léčby doporučené?
- Existují i jiné možnosti léčby?
- Mám tyto jiné zdravotní podmínky. Jak mohu nejlépe spravovat je společně?
- Existují nějaká omezení, které musím dodržovat?
- Mám pít alkohol nebo léky, které by mohly poškodit mou játra?
- Měl bych vidět specialista? Co bude, že náklady, a bude můj pojistné krytí, že?
- Měl bych vidět genetickou poradnu?
- Pokud členové mé rodiny být testovány na Wilsonovou chorobou?
- Existují nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou? Co webové stránky doporučujete?
Kromě otázky, které jste připravena se zeptat svého lékaře, neváhejte a ptejte se při svém jmenování kdykoliv, že jste něčemu nerozumím.
Testy a diagnostika
Diagnostika Wilsonovy choroby může být náročné, protože její příznaky jsou často k nerozeznání od jiných onemocnění jater, jako je hepatitida. A co víc, může mnoho příznaků v průběhu času vyvíjet, spíše než se objeví najednou. Změny v chování, které přicházejí na postupně může být obzvláště obtížné propojit Wilsona. Lékaři se spoléhají na kombinaci příznaků a výsledků zkoušek ke stanovení diagnózy.
Testy a postupy používané k diagnostice Wilsonovy choroby patří:
- Krevní a močové testy. Lékař Vám může doporučit vyšetření krve ke sledování funkce jater a podívejte se na mědi v krvi. Vaše krev může být také testován na úrovni bílkoviny zvané ceruloplazmin. Tento protein, který přenáší měď v krvi, je obvykle nízká Wilsonovy choroby. Váš lékař může také použít testy moči na měření množství mědi vyloučené v moči za 24 hodin.
- Mozkové skeny. Pokud máte příznaky, které naznačují Wilsonova choroba ovlivňuje mozek, může lékař doporučit testy, aby vytvořit obraz vašeho mozku. Testy mohou obsahovat počítačové tomografie (CT) a magnetická rezonance (MRI).
- Oční vyšetření. Mikroskopem s vysokou intenzitou světelného zdroje (štěrbinová lampa), oční lékař zkontroluje oči zlatohnědé ztráty barvy (Kayser-Fleischer kroužky). Abnormální vzhled je způsobena ukládáním nadbytku mědi v očích. Wilsonova choroba byla také spojena s typem šedého zákalu, tzv. šedý zákal, slunečnice, které lze vidět na oční vyšetření.
- Odebrání vzorku jaterní tkáně pro testování. V postupu tzv. jaterní biopsie, váš lékař vloží tenkou jehlou přes kůži a do jater. Váš lékař protáhne malý vzorek jaterní tkáně a odešle ji do laboratoře k testu nadměrným množstvím mědi.
- Genetické testování. Krevní test s názvem DNA analýza mutací lze identifikovat genetické mutace, které způsobují Wilsonovy choroby. Tento test je k dispozici v omezeném počtu zdravotnických zařízení a provádí se pomocí malého vzorku krve čerpané z paží nebo odebrané z prstu píchnutí. Je doporučeno, když jiné formy testování podporují diagnózu Wilsonovy choroby nebo při jiné testy neposkytují přesvědčivé výsledky. Pokud znáte Wilsonova choroba mutace v rodině umožňuje lékařům geneticky obrazovky sourozenci a začít léčbu před oslabující symptomy objeví.
Viz také
Ošetření a léky
Pokud jste byl diagnostikován s Wilsonovou chorobou, lékař vám může doporučit léky na snížení množství mědi v těle. Poté, co že je dosaženo, léčba se zaměřuje na prevenci měď z budování znovu. Při poškození jater je těžká, může být nutná transplantace jater.
Léky, které odstraňují přebytečnou měď z vašeho těla
Léky tzv. chelatační činidla vyzve vaše orgány uvolnit měď do krevního oběhu. Měď je pak filtrován ledvinami a je uvolňován do moči.
Léčba osob s příznaky a projevy Wilsonovy choroby se obvykle začíná s chelatační látkou. Jakmile se vaše příznaky jsou pod kontrolou, může lékař doporučit nižší dávku léků udržovat bezpečnou úroveň mědi v těle.
Lékaři někdy také doporučujeme chelatační činidla pro lidi, kteří už byli diagnostikováni s Wilsonovou chorobou, ale nemají příznaky. Pro tyto lidi, je chelatační činidlo snižuje riziko poškození jater.
Nežádoucí účinky chelatační činidla závisí na konkrétním léku:
- Penicillamine (cuprimine, závis). Penicillamine může způsobit závažné nežádoucí účinky, včetně kožních problémů, suprese kostní dřeně, zhoršení neurologických příznaků a vrozené vady.
- Trientinem (syprine). Trientinem funguje podobně jako penicilaminu ale inklinuje způsobit méně vedlejších účinků. Přesto je zde riziko, že neurologické příznaky mohou zhoršovat, když se vezme trientinem, když je to myšlenka být nižší riziko, než je penicillamin.
Léky k udržení zdravé hladiny mědi
Octan zinečnatý chrání vaše tělo před absorpci mědi z jídla, které jíte. Zinek je někdy používán u lidí, kteří už měli úspěšnou léčbu chelatační látkou. V těchto lidí, může zinek pomáhají udržovat zdravé mědi úroveň. Zinek se používá také u lidí, kteří už byli diagnostikováni s Wilsonovou chorobou, ale nemají žádné příznaky.
Octan zinečnatý způsobuje málo vedlejších účinků, ale může dojít k podráždění žaludku.
Transplantace jater
Pro osoby s těžkým poškozením jater, může být nutné po transplantaci jater. Při transplantaci jater, chirurg odstraňuje své nemocné játra a nahradí ji zdravou játra od dárce. Většina transplantovaných jater pocházejí od dárců, kteří zemřeli. Ale v některých případech jater mohou pocházet z žijícího dárce, jako člena rodiny. V tomto případě, chirurg odstraní vaše nemocné játra a nahradí ji s částí vašeho rodinného příslušníka jater.
Viz také
Životní styl a domácí opravné prostředky
Lékaři někdy doporučujeme omezit množství mědi můžete konzumovat ve vaší stravě během prvního roku léčby u Wilsonovy choroby. Jak se vaše příznaky ustoupí a hladiny mědi v těle poklesu, budete moci zařadit potraviny obsahující měď ve vaší stravě.
Měď-obsahovat jídla
Potraviny, které obsahují vysoké množství mědi patří:
- Měď obsahující vitaminové a minerální doplňky
- Játra
- Mušle
- Houby
- Ořechy
- Čokoláda
- Sušené ovoce
- Sušené hrách, fazole a čočka
- Avokádo
- Bran produkty
Měď ve vodě z kohoutku
Mají vaše voda z kohoutku je měděné úrovní, pokud máte měděné trubky ve vaší domácnosti nebo pokud voda pochází ze studny. Většina obecních vodní systémy neobsahují vysoké hladiny mědi.
Pokud máte měděných trubek, spusťte kohout na několik sekund před vyzvednutím vodu na pití nebo vaření. Voda, která se nachází v měděných trubkách můžete vyzvednout měděné částice. Spuštění na vodu horka, že kontaminované vody z potrubí.