Definice
Fibrózní dysplazie je onemocnění kostí, ve kterém jizva-like (vláknité) tkáň se vyvíjí v místě normální kosti. Jako kost roste, měkčí, vazivové tkáně rozšiřuje, oslabení kostí. Vláknité dysplazie může způsobit, že postižený kost deformovat a stát náchylné k prasknutí.
Většina lidí s vláknitou dysplazie jsou diagnostikovány během dospívání nebo v rané dospělosti. Mírné případy obvykle nezpůsobí žádné příznaky. Více-závažné případy vláknité dysplazie může vést k bolesti kostí a deformity.
Základní příčinou vláknité dysplazie není znám. Neexistuje žádný lék na vláknité dysplazie. Léčba je zaměřena na zmírnění příznaků a symptomů.
Příznaky
Vláknité dysplazie může ovlivnit nějakou kost v těle. Většina lidí s touto poruchou mají pouze jednu postiženou kost - forma tzv. monostotic vláknité dysplazie - a rozvíjet žádné příznaky. Když je stav postihuje více než jednu kost, je známo jako polyostotic vláknité dysplazie. Kosti nejčastěji postiženy jsou:
- Stehenní kost (femur)
- Holenní kost (tibie)
- Pánevní kosti
- Žebra
- Lebka
- Obličejové kosti
- Nadloktí kost (humerus)
Vláknité dysplazie může způsobit slabé nebo žádné příznaky, a to zejména v případě, že podmínka je mírné. Znamení a symptomy se obvykle objeví během dospívající nebo 20s. Pokud máte polyostotic formulář, budete s větší pravděpodobností objeví známky nebo příznaky, obvykle ve věku 10. Těžší fibrózní dysplazie může způsobit:
- Bolest kostí
- Potíže při chůzi
- Kostní deformity
- Zlomeniny
Ve vzácných případech může vláknité dysplazie být spojeny s abnormalitami v hormonální produkci žláz vašeho endokrinního systému - jako je vaše hypofýzy - které regulují různé funkce v celém těle. Tyto abnormality zahrnují:
- Velmi brzy puberta (předčasná puberta). Dívky s McCune-Albright syndrom může nastat menstruační krvácení a další známky puberty než 8 let. Chlapci s podmínkou, může vykazovat známky puberty v mladším věku, než je obvyklé, ale brzy puberty u chlapců je méně časté, než je tomu u dívek.
- Problémy štítné žlázy. Tato malá žláza v krku, který ovlivňuje metabolismus, může být zvětšen nebo mají cysty.
- Zbarvení kůže. Skvrny tmavší barvou pleti, známý jako skvrny café au lait, světlý kávu barevný spravedlivější dětem, ale může být obtížné vidět na děti s tmavší barvou pleti.
Kdy navštívit lékaře
Navštivte svého lékaře, pokud Vy nebo Vaše dítě:
- Rozvíjí bolest kostí
- Má potíže s chůzí
- Zlomeniny kostí, zejména více než jednou
- Rozvíjí deformitou v údu nebo rozdíl mezi délkou končetin
Pokud vy nebo vaše dítě bylo diagnostikováno s vláknitou dysplazie, navštivte svého lékaře v případě, že bolesti:
- Zhoršuje
- Zvyšuje se hmotnost-ložiska činnosti
- Vzbudí v noci
- Nemizí s ostatními
- Způsobí, že se kulhat
Viz také
Příčiny
Budete rozvíjet vláknité dysplazie před narozením, a jeho vývoj byl spojen s mutací genu, který má vliv na buňky, které produkují kost. Nikdo neví, co způsobuje mutaci, ale není to zdědil od svých rodičů, a nelze ji přenést na své děti.
Kosti jsou živé tkáně, takže i po zastavení roste, vaše kosti jsou v nepřetržitém procesu obnovy známý jako předělávání. V procesu, některé kostní buňky (osteoklasty) strhnout (resorbovat) kosti, zatímco jiné buňky (osteoblasty), obnově kostí. Vláknité dysplazie narušuje proces, což stará kost rozebrat rychleji a nahrazení normální kostní tkáně s měkčí, vazivové tkáně.
Komplikace
Kromě zlomenin může těžká vláknité dysplazie vedou k:
- Deformace kostí. Oslabila oblast postiženého kosti může způsobit kostní ohýbat (luk). Pokud je vaše páteř je ovlivněna, můžete vytvořit skoliózy, abnormální zakřivení páteře.
- Vize a ztráta sluchu. Nervy pro vaše oči a uši mohou být obklopen postižené kosti. Těžká deformita obličejových kostí může vést ke ztrátě zraku a sluchu, ale je to vzácná komplikace.
- Artritida. Pokud nohou a pánevní kosti jsou deformované, může artritida tvoří v kloubech těchto kostí.
- Rakovina. Vzácně může postižená oblast kosti stanou se rakovinné. Tato vzácná komplikace obvykle postihuje lidi, kteří měli předchozí radioterapii.
Viz také
Příprava na vaše jmenování
Většina lidí s vláknitými dysplazie nemají žádné příznaky a je diagnostikována, když X-ray přijata z jiného důvodu ukazuje známky vláknité dysplazie.
Nicméně, v některých případech se vy nebo vaše dítě se může cítit bolest a další příznaky, které vedou naplánovat schůzku se svým lékařem nebo Vašeho dítěte pediatra. V některých případech může být odkazoval se na lékaře, který se specializuje na léčbu kostí a svalové zranění nebo poruchy (ortoped).
Vzhledem k tomu, schůzky mohou být krátké, a protože tam je často hodně země ke krytí, je to dobrý nápad, aby byli připraveni na vaše jmenování. Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit na schůzku, a co očekávat od lékaře.
- Být si vědom žádných pre-jmenování omezení. V době, kdy uděláte jmenování, nezapomeňte se zeptat, jestli existuje něco, co musíte udělat v předstihu.
- Zapište si jakýchkoli příznaků vy nebo vaše dítě prožívá, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku.
- Udělejte si seznam vašich klíčových lékařských informací, včetně dalších podmínek Vy nebo Vaše dítě se léčí a názvy všech léků Vy nebo Vaše dítě užíváte.
- Take člena rodiny nebo přítele spolu, pokud je to možné. Pohlcuje veškeré informace poskytnuté pro vás v lékaře jmenování může být někdy ohromující. Někdo, kdo vás doprovází může pamatovat něco, co jste vynechal nebo zapomněl.
- Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.
Připravte si seznam otázek, takže si můžete vytvořit co nejvíce ze svého omezeného času se svým lékařem. Seznam vaše dotazy od nejdůležitějších po nejméně důležité v případě vyprší čas. Pro vláknité dysplazie, některé základní otázky, zeptejte se zahrnují:
- Co je to pravděpodobně způsobuje symptomy nebo stav?
- Jaké druhy testů může být nutné?
- Bude tento stav zhoršit v průběhu času?
- Se tato podmínka je třeba léčit?
- Doporučujete navazující testování sledovat stav? Jak často?
- Bude nutné léky? Jak dlouho budu, nebo moje dítě to vzít?
- Existuje obecný alternativa k léku jste předepisující?
- Líbí se já nebo moje dítě strach o absolvování tohoto stavu na potomstvo?
- Máte nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou domů? Co webové stránky doporučujete?
Kromě otázky, které jste připravena se zeptat svého lékaře, ptejte se kdykoli během svého jmenování, které nerozumíte.
Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek. Být připraveni zodpovědět si mohou vyhradit čas jít přes všechny body, které chcete trávit více času na. Váš lékař může požádat:
- Kdy jste vy nebo vaše dítě poprvé začíná zažívá příznaky?
- Už příznaky byly kontinuální nebo občasné?
- Jak závažné jsou příznaky?
- Se Vy nebo Vaše dítě užívat jakékoliv volně prodejné léky proti bolesti?
- Má bolest probudit vás nebo vaše dítě v noci?
- Je bolest nebo deformity čím dál lepší, zůstat stejný nebo horší?
- Je nějaká činnost, která vy nebo vaše dítě nemůže udělat, protože vláknité dysplazie?
Co dělat v mezidobí
Pokud máte bolesti v nosných aktivit, podniknout kroky, aby se zabránilo zranění na počkání na schůzku se svým lékařem. Podpořte své hmotnosti s holí, berle nebo chodítko.
Testy a diagnostika
Pokud máte monostotic vláknitou dysplazie, možná nevíte, dokud to objevil náhodou na rentgenu pro jiné onemocnění. Pokud máte příznaky, lékař provést fyzikální vyšetření a pořádek rentgeny zasažených kostí. Na X-ray, vláknité dysplazie jeví jako abnormální části kosti (zranění), která má mlhavý vzhled matnice.
V některých případech může lékař nařídit další testy k potvrzení diagnózy nebo k určení rozsahu onemocnění. Patří mezi ně:
- Zobrazovací testy. Počítačová tomografie (CT) nebo magnetické rezonance (MRI) mohou být použity k určení, jak rozsáhle vaše kosti jsou ovlivněny.
- Kostní scan. Tento test používá izotopových indikátorů, které proniknou do vašeho těla. Vaše kosti zabírají stopovací látky, a emitují záření, které je zachycený speciální kamerou, který vytváří obraz vaší kostry. Váš lékař může provést kostní scan určit, zda je vláknité dysplazie je monostotic nebo polyostotic.
- Kostní biopsie. Tento test používá dutou jehlu odstranit malý kousek postižené kosti pro laboratorní analýzu. Obdržíte lokální anestetika znecitlivění oblasti, kde se jehlu. Ve vzácných případech, otevřená biopsie - vyžadující celkovou anestezii a chirurgického řezu - může být nezbytné.
Viz také
Ošetření a léky
Máte-li mírné vláknité dysplazie, která je objevena náhodně a nemáte žádné příznaky, riziko vzniku deformit nebo lámat si kosti je nízká. Váš lékař může sledovat Váš zdravotní stav s navazujícím rentgenové záření, každých šest měsíců. Pokud není zjištěna žádná progrese, nemusíte léčbu.
Pokud se u Vás objeví příznaky, může být léčba zahrnovat léky nebo chirurgii.
Léky
Léčiv nazývaných bisfosfonáty, včetně pamidronátu (Aredia) a alendronátu (Fosamax), se používají k potlačení rozpad kosti, zachování kostní hmoty, a dokonce zvýšit hustotu kostí ve vaší páteře a kyčle, což snižuje riziko zlomenin. Lékaři používají tyto léky především pro dospělé k léčbě osteoporózy a zvýšit hustotu kostí, bisfosfonáty, ale může také snížit kostní bolesti spojené s vláknitou dysplazie a, v některých případech zlepšit tvorbu kostí.
Málo je známo o použití bisfosfonátů pro děti a dorost, ale některé studie ukazují, že může pomoci zmírnit bolest u dětí a dospívajících s těžkou dysplazií vláknitý.
Perorální bisfosfonáty jsou obecně dobře snášen, ale může dráždit trávicí trakt. Pokud nemůžete tolerovat perorální bisfosfonáty nebo pokud Vám lékař doporučí lék, který není k dispozici v ústní formě, můžete obdržet bisfosfonáty přes žíly (intravenózně). Nemůžete mít bisfosfonáty, pokud máte závažné onemocnění ledvin nebo nízký krevní-kalcia.
Chirurgie
Lékař Vám může doporučit operaci, aby:
- Opravte deformitou
- Opravte rozdíl v délce končetin
- Fix zlomeninu
- Odebrat postiženou plochu kosti (zranění), který způsobuje vám potíže
- Uvolněte tlak na nervy, a to zejména v případě, že léze je ve vašem lebky nebo obličeje
Operace může zahrnovat odstranění kostní léze a nahradit ji s kostí naroubované z jiné části těla nebo z kostní tkáně darované od zemřelého dárce. Váš lékař může vkládat plechy, tyče nebo šrouby ke stabilizaci kosti a štěpu. Rizika zahrnují infekce, krevní sraženiny a krvácení. Kromě toho může být kostní štěp nevydrží.
Viz také
Zvládání a podporu
Život s podmínkou, jako vláknité dysplazie nebo mít dítě s podmínkou, může být stresující. To může být užitečné pro vás:
- Můžete dozvědět vše o stavu. Vědět, co byste mohli očekávat, pokud jde o příznaky a co můžete udělat o nich může pomoci zmírnit vaše mysl.
- Připojte se k podpůrné skupině Mluvit s lidmi s podobnými zájmy -. Buď on-line nebo tváří v tvář - může pomoci najít řešení problémů a pomůže vám pocit, že nejste sami. Promluvte si se svým lékařem, aby si skupiny ve vaší oblasti.