Cystická fibróza

Definice

Cystická fibróza je život ohrožující onemocnění, které způsobuje vážné poškození plic a trávicího systému.

Cystická fibróza. Respirační příznaky.
Cystická fibróza. Respirační příznaky.

Dědičné onemocnění, cystická fibróza postihuje buňky, které produkují hlen, pot a trávicích šťáv. Tyto vylučované tekutiny jsou obvykle tenký a kluzký. Ale u cystické fibrózy, defektní gen způsobí sekretů, aby se stal tlustý a lepkavý. Místo toho, aby jako mazivo, sekret ucpat trubky, potrubí a průchodů, zejména v plicích a pankreatu.

Cystická fibróza je nejčastější u bílých lidí v severní evropského původu, ale také se vyskytuje v Hispánců, Afričan-Evropané a některé domácí Evropané. To je vzácné u lidí asijské a blízkovýchodní původ.

I když cystická fibróza vyžaduje každodenní péči, většina lidí s podmínkou jsou schopny navštěvovat školu a práci, a mají lepší kvalitu života než v předchozích desetiletích. Nedávné zlepšení diagnostiky a léčby mysli většina lidí s cystickou fibrózou nyní žijí v jejich 20s a 30s, a některé z nich žijí v jejich 40s a 50s.

Příznaky

Cystická fibróza příznaky a symptomy se liší v závislosti na závažnosti onemocnění. Ani v jedné osobě, mohou být příznaky zhorší nebo zlepší, jak plyne čas. U některých dětí se příznaky objevují během dětství. Ostatní lidé nemusí objevit příznaky až do dospívání nebo dospělosti.

Screening novorozenců pro cystickou fibrózu se nyní provádí ve všech 50 státech. V důsledku toho, je podmínka diagnostikována v průběhu prvního měsíce života, předtím, než se potíže. Pro lidi narozené před rokem novorozenecký screening byl proveden, je důležité být si vědom příznaky cystické fibrózy.

Lidé s cystickou fibrózou mají tendenci mít vyšší než normální hladinu soli v potu. Rodiče se často mohou ochutnat sůl, když políbit své děti. Většina ostatních příznaky cystické fibrózy vliv na dýchací soustavu nebo trávicí systém.

Respirační příznaky
Hustá a lepkavá hlen spojen s cystickou fibrózou ucpává trubky, které nesou vzduch dovnitř a ven z plic. To může způsobit:

  • Přetrvávající kašel, který produkuje husté sliny (hleny) a hlenu
  • Dušnost
  • Dušnost
  • Snížená schopnost vykonávat
  • Opakované infekce plic
  • Zanícené nosní dírky nebo ucpaný nos

Trávicí příznaky
Silná hlen může také blokovat trubky, které nesou trávicích enzymů slinivky břišní od do tenkého střeva. Bez těchto trávicích enzymů, mohou se vaše střeva plně absorbovat živiny v potravinách, které jíte. Výsledkem je často:

  • Páchnoucí, mastná stolice
  • Špatné přibývání na váze a růst
  • Ucpáním střev, zejména u novorozenců (meconium ileus)
  • Těžká zácpa

Častého namáhání při průchodu stolice může způsobit části konečníku - konec tlustého střeva - vyčnívat mimo konečníku (rektální výhřez). Pokud k tomu dojde u dětí, může to být známkou cystické fibrózy. Rodiče by se měli poradit s lékařem znalosti o cystickou fibrózou. Rektální výhřez u dětí může vyžadovat chirurgický zákrok.

Kdy navštívit lékaře
Poraďte se se svým lékařem, jestliže Vaše dítě:

  • Se nezvyšuje správně
  • Má přetrvávající kašel, který produkuje hlen
  • Opakoval plic nebo infekce vedlejších nosních dutin
  • Má časté mastné, zapáchající stolici
  • Má rektální prolaps

Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud vaše dítě má potíže s dýcháním.

Viz také

Příčiny

Příprava na vaše jmenování. Trávicí příznaky.
Příprava na vaše jmenování. Trávicí příznaky.

U cystické fibrózy, defekt (mutace) v genu změní protein, který reguluje pohyb sůl a z buněk. Výsledkem je hustá, lepkavý hlen v dýchacích cest, trávicího a reprodukčního systému, stejně jako zvýšená soli v potu. Mnoho různých vady se může objevit v genu. Typ genové mutace je spojena s závažnosti stavu.

Postižený gen, který se dědí z rodičů dítěte, je recesivní gen. Děti potřebují zdědit jednu kopii genu od každého rodiče, aby se nemoc. Pokud dítě zdědí pouze jednu kopii, oni nevyvinou cystickou fibrózu, ale bude nositelem a případně předat gen na své vlastní děti.

Rizikové faktory

  • Rodinná anamnéza. Vzhledem k tomu, cystická fibróza je dědičné onemocnění, v rodinách.
  • Závod. Když cystická fibróza se vyskytuje ve všech závodech, to je nejčastější v bílých lidí ze severní evropského původu.

Komplikace

Lepkavý hlen spojené s cystickou fibrózou způsobuje řadu komplikací, nejčastěji v dýchací, trávicí a reprodukční systém.

Respirační systém komplikace

  • Bronchiektázie. Cystická fibróza je jednou z hlavních příčin bronchiektázie, stav, který poškozuje dýchací cesty, takže je těžší pohyb vzduchu dovnitř a ven z plic.
  • Chronické infekce. Hustého hlenu v plicích a dutinách vytváří ideální živnou půdou pro bakterie a plísně. Lidé s cystickou fibrózou může mít časté záchvaty zánětu vedlejších nosních dutin, zánět průdušek nebo plic.
  • Nosní polypy. Vzhledem k tomu, že podšívka uvnitř nosu je zanícené a oteklé, může se rozvinout měkké, masité výrůstky (polypy). Nosní polypy mohou blokovat vaše dýchání během spánku.
  • Vykašlávání krve. Časem cystickou fibrózou způsobit ztenčení stěny dýchacích cest. V důsledku toho může být dospívajících a dospělých s cystickou fibrózou vykašlávání krve (hemoptýza).
  • Pneumotorax. Tento stav, ve kterém vzduch shromažďuje v prostoru, který odděluje plíce z hrudní stěny, je také častější u starších lidí s cystickou fibrózou. Pneumotorax může způsobit bolest na hrudi a dušnost.
  • Selhání plic. Opakované plicní infekce poškodit plíce, což je pravděpodobnější plicích na zhroucení.
  • Respirační selhání. Časem cystická fibróza poškodit plicní tkáň natolik, že to již funguje. Funkce plic se obvykle zhoršuje postupně a nakonec může být život ohrožující.

Kožní komplikace

  • Nutriční nedostatky. Hustého hlenu může zablokovat trubky, které nesou trávicí enzymy ze slinivky do střeva. Bez těchto enzymů, vaše tělo není schopen absorbovat bílkoviny, tuky, vitamíny rozpustné v tucích.
  • Diabetes. Slinivka produkuje inzulín, který vaše tělo potřebuje používat cukr. Cystická fibróza zvyšuje riziko vzniku cukrovky. Téměř 20 procent lidí s cystickou fibrózou cukrovku o 30 let.
  • Blokované žlučovod. Trubka, která nese žluči z jater a žlučníku do tenkého střeva, může dojít k ucpání a zánětu, což vede k onemocněním jater a někdy i žlučové kameny.
  • Rektální výhřez. Časté kašel nebo namáhání při zácpě může způsobit vnitřní rektální tkáně vyčnívat mimo řiť.
  • Intususcepce. Děti s cystickou fibrózou mají vyšší riziko vzniku intususcepce, což je stav, ve kterém část střev záhyby do sebe jako harmonika. Výsledkem je neprůchodnost střev, situace, která vyžaduje okamžitou léčbu.

Reprodukční systém komplikace
Téměř všichni lidé s cystickou fibrózou jsou neplodní, protože trubice, která spojuje varlata a prostaty (chámovodu) je buď blokována hlenu nebo chybí úplně. Některé léčby neplodnosti a chirurgické zákroky někdy umožňují, aby lidé s cystickou fibrózou, aby se otcové.

Ačkoli ženy s cystickou fibrózou může být méně úrodné než jiné ženy, je to možné, aby otěhotnět a mít úspěšné těhotenství. Přesto těhotenství může zhoršit příznaky a projevy cystické fibrózy, takže se ujistěte, aby diskutovali o možných rizik se svým lékařem.

Jiné komplikace

  • Osteoporóza. Lidé s cystickou fibrózou mají vyšší riziko vzniku osteoporózy, nebezpečné řídnutí kostí.
  • Poruchy rovnováhy elektrolytů. Protože lidé s cystickou fibrózou mají slanější pot, může být rovnováha minerálů v krvi být naštvaný. Známky a příznaky patří zvýšená srdeční frekvence, únava, slabost a nízký krevní tlak.

Viz také

Příprava na vaše jmenování

Novorozenci ve všech 50 státech jsou stále testovány na cystickou fibrózou. U dospělých a starších dětí, které nebyly promítány při narození, domluvte se se svým lékařem, pokud vy nebo vaše dítě má příznaky jsou společné pro cystickou fibrózou. Po počátečním hodnocení, může být odkazoval se na lékaře, který se specializuje na cystickou fibrózou.

Zde je několik informací, které vám pomohou připravit se na vaše jmenování, stejně jako to, co očekáváte od svého lékaře.

Co můžete udělat
Možná budete chtít napsat seznam, který odpoví na tyto otázky:

  • Jaké symptomy se vy nebo vaše dítě prožívá?
  • Kdy se příznaky začít, a to vše, aby byly lepší nebo horší?
  • Má někdo z vaší rodiny někdy cystická fibróza?
  • Má růst byl normální a hmotnost je stabilní?

Co můžete očekávat od svého lékaře
Po získání podrobných informací o symptomech a vaší rodiny anamnézy, může Váš lékař nařídit nějaké testy, které vám pomohou s diagnostikou.

Testy a diagnostika

Novorozenecký screening a diagnostika
Každý stát v USA nyní běžně obrazovky novorozence pro cystickou fibrózu. Včasná diagnóza znamená, že léčba může začít okamžitě. V screeningového testu je vzorek krve kontrolovány na vyšší než normální úrovně chemické látky (imunoreaktivních trypsinogen nebo IRT) vydal ve slinivce břišní.

Novorozence IRT může být vysoká, protože předčasného porodu nebo stresující doručení. Z tohoto důvodu jsou další testy, potvrzení diagnózy cystické fibrózy:

  • Test potu. Potu produkovat chemické látky je nanese na malou plochu kůže. Shromážděné pot je pak otestovat, jestli je to slanější, než je obvyklé.
  • Genetické testy. Vzorky DNA z krve nebo slin je možno kontrolovat, konkrétní vady na gen zodpovědný za cystickou fibrózou.

Pot test se obvykle provádí, když dítě je jeden měsíc, pro zajištění vzorku, je dostatečně velký, který má být analyzován. Test potu může určit, zda dítě nese genu cystické fibrózy nebo s tímto onemocněním. Zkoušení by mělo být provedeno na centrum specializující se na cystickou fibrózou.

Testování starších dětí a dospělých
Cystická fibróza testy mohou být doporučena pro starší děti a dospělé, kteří nebyli promítány při narození. Váš lékař může doporučit genetické a pot testy pro cystickou fibrózu, pokud máte opakující se záchvaty zánětu slinivky břišní (pankreatitida), nosní polypy, chronické plicní infekce vedlejších nosních dutin či bronchiektázie, nebo mužské neplodnosti.

Testování po stanovení diagnózy
Pokud máte cystickou fibrózu, budete potřebovat pravidelné testy, které pomáhají spravovat stav:

  • Zobrazovací testy. Poškození plic a střev může být monitorována pomocí rentgenového záření, CT vyšetření a MRI.
  • Funkčního vyšetření plic. Tyto testy měří velikost vašich plic, kolik vzduchu můžete dýchat a ven, jak rychle můžete dýchat a ven, a jak dobře vaše plíce dodávat kyslík do krve.
  • Sputum kultury. Vaše sliny (hleny) je analyzován pro bakterie.
  • Testy orgánové funkce. Krevní testy mohou měřit zdraví slinivky a jater. Děti s cystickou fibrózou by měly být pravidelně testovány na cukrovku po dosažení věku 10.

Viz také

Ošetření a léky

Neexistuje žádný lék na cystickou fibrózu, ale léčba může zmírnit symptomy a snížit komplikace. Pečlivé monitorování a brzy se doporučuje agresivní zásah. Správa cystickou fibrózou je složité, takže berte v úvahu získání léčbu centrum, které se specializuje na cystickou fibrózou.

Cíle léčby jsou:

  • Prevence a kontrola infekcí plic
  • Uvolnění a odstranění hlenu z plic
  • Prevence a léčba střevní blokádu
  • Zajištění odpovídající výživu

Léky
Mezi možnosti patří:

  • Antibiotika k léčbě a prevenci plicních infekcí
  • Hlen ředění drogy, které vám pomohou vykašlat hlen, který zlepšuje funkci plic
  • Bronchodilators, které pomohou udržet vaše dýchací cesty otevřené uvolněním svalů kolem vašich průduškách
  • Ústní pankreatické enzymy, které pomáhají trávicím traktu absorbovat živiny

Hrudník fyzikální terapie
Uvolnění hustý hlen v plicích usnadňuje vykašlávání. Chest fyzikální terapie pomáhá uvolnit hlen a se obvykle provádí jeden až čtyři krát denně. Běžnou technikou je tleskat s dlaní na přední a zadní straně hrudníku.

Mechanická zařízení může také pomoci uvolnit hlen plic. Mezi možnosti patří:

  • Hrudník klapka, ruční přístroj, který napodobuje účinek tleskání dlaní přes žebra
  • Nafukovací vesta, zařízení nosit na hrudi, která vibruje při vysoké frekvenci
  • Dýchací přístroje, obvykle trubice nebo masku, přes který vydechujeme při provádění dechová cvičení

Plicní rehabilitace
Váš lékař může doporučit dlouhodobý program, jak zlepšit své funkci plic a celkovou pohodu. Plicní rehabilitace se obvykle provádí ambulantně a mohou zahrnovat:

  • Cvičení školení
  • Nutriční poradenství
  • Energeticky nenáročných technik
  • Dýchací strategie
  • Psychologické poradenství a skupinové podpory nebo obojí

Chirurgické a další postupy

  • Nosní polyp odstranění. Lékař Vám může doporučit chirurgické odstranění nosních polypů, které brání dýchání.
  • Kyslíková terapie. Pokud váš krevní hladiny kyslíku klesá, může lékař doporučit někdy dýchat čistý kyslík, aby se zabránilo vysoký krevní tlak v plicích (plicní hypertenze).
  • Endoskopie a výplach. Hlen může být nasávaný obstrukce dýchacích cest pomocí endoskopu.
  • Transplantaci plic. Pokud máte závažné problémy s dýcháním, život ohrožující plicní komplikace nebo rostoucí rezistenci vůči antibiotikům používaným k léčbě plicních infekcí, může být transplantace plic možnost. Vzhledem k tomu, jak plíce jsou ovlivněny cystickou fibrózou, a to jak je třeba vyměnit. Plicní transplantace pro lidi s cystickou fibrózou jsou kontroverzní, protože studie ukazují postup je spojen s mnoha komplikacemi, a nemusí prodloužit život a zlepšit kvalitu života.
  • Plnicí trubice. Cystická fibróza narušuje trávení, takže nemůže absorbovat živiny z potravy velmi dobře. Váš lékař může doporučit použití sondu dodávat další výživu, zatímco spíte. Tato trubka může být provlečen nosem do žaludku nebo implantovány do břicha.
  • Střevní chirurgie. Pokud ucpání vyvíjí střev, může být nutné chirurgické odstranění to. Intususcepce, kde část střeva se složené do sebe, může také vyžadovat chirurgickou operaci.

Viz také

Životní styl a domácí opravné prostředky

Existuje mnoho věcí, které můžete udělat doma, aby se minimalizovalo komplikace cystické fibrózy. Vždy se poraďte se svým lékařem před zahájením domácí opravné prostředky.

Lepší výživa
Cystická fibróza může způsobit podvýživu, protože enzymy potřebné pro trávení nemůže dosáhnout svého tenkého střeva, brání potravin z vstřebává. Lidé s cystickou fibrózou potřebovat o 50 procent více kalorií denně, než lidé bez podmínky. Nejlepší výživa je také nutné zachovat dobrou funkci plic. Kromě enzymů náhrady předepsané lékařem, zvažte přidání:

  • Doplňková vysoce kalorické výživa
  • Speciální vitamínů rozpustných v tucích
  • Extra vlákna, aby se zabránilo ucpání střev
  • Extra sůl, zejména v horkém počasí

Pijte hodně tekutin
Zvýšení příjmu tekutin může pomoci tenké hlenu v plicích.

Mějte očkování až do data
Kromě dalších běžných dětských vakcín, by lidé s cystickou fibrózou mají každoroční chřipkovou vakcínu. Cystická fibróza nemá vliv na imunitní systém, ale u dětí s cystickou fibrózou jsou náchylnější k komplikace, když onemocní.

Cvičení
Pravidelné cvičení pomáhá uvolnit hlen v dýchacích cest a posiluje srdce a plíce. Pro mnoho lidí s cystickou fibrózou, můžete se účastní sportovních zvýšit důvěru a sebeúctu. Cokoliv, co vás dostane pohybu, včetně pěší a cykloturistiku, může pomoci.

Odstraňte kouřit
Nekouřím u vás doma nebo v autě, a nedovolte, aby ostatní lidé kouří kolem vašeho dítěte. Pasivní kouření je škodlivé pro každého, ale především pro lidi s cystickou fibrózou.

Podporovat na mytí rukou
Učit všechny členy své rodiny, aby si myli ruce důkladně před jídlem, po použití toalety, když přijde domů z práce nebo do školy, a poté, co byl kolem toho, kdo je nemocný. Ruční mytí je nejlepší způsob, jak se chránit proti infekci.

Zvládání a podporu

Pokud vy nebo někdo z vašich blízkých má cystickou fibrózu, může dojít k silné emoce, jako je hněv nebo strach. Tyto otázky jsou obzvláště obyčejné v mladistvém věku. Otevřeně hovoří o tom, jak se cítíte mohou pomoci. To může také pomoci mluvit s ostatními, kteří se zabývají stejnými otázkami.

To by mohlo znamenat, připojení k podpůrné skupiny pro rodiče dětí s cystickou fibrózou. Starší děti s touto poruchou mohou chtít připojit k cystické fibróze skupinu se setkat a mluvit s ostatními, kteří mají onemocnění. Psychologové jsou často důležitou součástí péče o týmu, jak dítě přibližuje dospívání.

Prevence

Pokud vy nebo váš partner má blízké příbuzné s cystickou fibrózou, můžete oba chtějí podstoupit genetické testy před tím, než děti. Test, který se provádí v laboratoři na vzorku krve nebo slin, může pomoci určit riziko vlastnění dítěte s cystickou fibrózou.

Pokud jste již těhotná a genetický test ukazuje, že vaše dítě může být ohrožena cystické fibrózy, Váš lékař může provést dodatečné zkoušky na vyvíjejícího se dítěte.

Genetické testování není pro každého. Než se rozhodnete být testovány, měli byste se poradit s genetickému poradci o psychologický dopad na výsledky testu by mohly obsahovat.