Definice
Primární imunodeficience poruchy - nazývané také primární poruchy imunity nebo primární imunodeficience - oslabit imunitní systém, který umožňuje opakované infekce a další zdravotní problémy se vyskytují snadněji.
Mnoho lidí s primární imunodeficiencí se rodí chybí některé imunitního obranného systému těla, což u nich více citlivý na bakterie, které mohou způsobit infekce.
Některé formy primární imunodeficience jsou tak mírné, mohou zůstat bez povšimnutí roky. Jiné typy primární imunodeficiencí jsou natolik závažné, že se objevil téměř, jakmile postižené dítě narodí.
Léčba může posílit imunitní systém mnoha typů primární imunodeficience poruch. Většina lidí s primární imunodeficience onemocnění vést relativně normální, produktivní život. Děti mohou chodit do školy a hrát si s přáteli.
Viz také
Příznaky
Jedním z nejčastějších příznaků primární imunodeficiencí je zvýšená náchylnost k infekcím. Můžete mít infekce, které jsou častější, déle trvající nebo těžší je léčit, než jsou infekce člověka s normálním imunitním systémem. Můžete také dostat infekce, které člověk se zdravým imunitním systémem by pravděpodobně nedostane, které jsou známy jako oportunních infekcí.
Znamení a symptomy se liší v závislosti na konkrétním typu primární imunodeficience onemocnění. Znamení a symptomy se také liší od člověka k člověku.
Známky a příznaky primární imunodeficiencí mohou zahrnovat:
- Časté a opakované pneumonie, bronchitida, sinus infekce, ušní infekce, zánět mozkových blan nebo kožní infekce
- Krevní infekce
Kromě častých infekcí, jiné problémy, které mohou nastat obsahují:
- Zánět a infekce vnitřních orgánů
- Krevní poruchy, jako je nízký počet krevních destiček nebo chudokrevnost
- Zažívací problémy, jako jsou křeče, ztráta chuti k jídlu, nevolnost a průjem
- Opožděný růst a vývoj
- Autoimunitní onemocnění, jako je lupus, revmatoidní artritidy nebo diabetu 1. typu
Kdy navštívit lékaře
Pokud vaše dítě, nebo máte časté, opakující se nebo závažné infekce nebo infekce, které nereagují na léčbu, poraďte se s lékařem. Včasná diagnóza a léčba primárních imunitních nedostatků lze předcházet infekcím, které mohou způsobit dlouhodobé problémy.
Viz také
Příčiny
Mnoho primární imunodeficience poruchy jsou dědičné - dědí z jednoho nebo obou rodičů. Problémy v DNA - genetický kód, který slouží jako vzor pro výrobu buňky, které tvoří lidské tělo - způsobit mnoho imunitního systému vady primární imunodeficience.
Existuje mnoho typů primární imunodeficience poruch. Ve skutečnosti výzkum vedl k dramatickému zvýšení počtu uznávaných primární imunodeficience poruch v posledních letech, takže nejsou tak vzácné, jak se kdysi myslelo., Že je možné rozdělit zhruba do šesti skupin na základě části imunitního systému, který je ovlivněn:
- B buňky (protilátka) závady,
- T lymfocytů nedostatky
- Kombinace B a T lymfocytů nedostatky
- Vadné fagocyty
- Doplňte nedostatky
- Neznámý (idiopatické)
Viz také
Rizikové faktory
V současné době je jediný známý rizikový faktor má v rodinné anamnéze primární imunodeficience onemocnění, což zvyšuje riziko výskytu primární imunodeficience. Na rozdíl od jiných získaných poruch imunitního systému, můžete chytit - jako je HIV / AIDS - primární imunodeficit porucha je často dědičná.
Viz také
Komplikace
Komplikace způsobené primární imunodeficience onemocnění se liší v závislosti na tom, co konkrétní onemocnění máte. Mohou zahrnovat:
- Opakující se infekce
- Autoimunitní poruchy
- Poškození srdce, plíce, nervový systém a trávicí ústrojí
- Zpomalení růstu
- Zvýšené riziko vzniku rakoviny
- Smrt ze závažných infekcí
Viz také
Příprava na vaše jmenování
Budete pravděpodobně začít tím, že vidí svou rodinu lékaře nebo praktického lékaře. Ty pak mohou být odkazoval se na lékaře, který se specializuje na poruchy imunitního systému (imunolog).
Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit na schůzku, a víte, co očekávat od svého lékaře.
Co můžete udělat
- Zapište si jakýchkoli příznaků, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku.
- Uchovávat kopie záznamů z hospitalizace a lékařské výsledky zkoušek, včetně rentgenů, výsledky krevních testů a kulturních poznatků, a přinese s sebou do svého jmenování.
- Zeptejte se členy rodiny, o rodinné anamnézy, včetně toho, jestli někdo byl diagnostikován s primární imunodeficiencí, nebo bylo-li děti nebo děti zemřelo nevysvětlitelně.
- Udělejte si seznam všech léků, vitamínů a doplňků Vy nebo Vaše dítě užíváte. Pokud je to možné, poznamenejte si všechny antibiotik předpisů a dávkování vy nebo vaše dítě učinila za posledních několik měsíců.
- Zeptejte člena rodiny nebo přítele, aby šel s vámi, pokud je to možné. Někdo, kdo vás doprovází může pamatovat něco, co jste vynechal nebo zapomněl.
- Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.
Příprava seznam otázek vám pomůže co nejvíce času s lékařem. Pro primární imunodeficience, některé základní otázky, zeptejte se zahrnují:
- Co je nejpravděpodobnější příčinou těchto příznaků?
- Existují i jiné možné příčiny?
- Jaké testy jsou nezbytné pro potvrzení diagnózy? Mají tyto testy vyžadují speciální přípravu?
- Jaká je prognóza?
- Jaké typy léčby jsou k dispozici, a které doporučujete?
- Jaké vedlejší účinky lze očekávat od léčby?
- Existují alternativy k primární přístup co navrhuješ?
- Existují omezení aktivity?
- Existují brožury nebo jiný tištěný materiál, mohu vzít s sebou? Co webové stránky doporučujete?
Neváhejte se zeptat nějaké další otázky, které jste.
Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař nebo dětský lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek, včetně:
- Kdy se začnou příznaky?
- Už příznaky byly kontinuální nebo občasné?
- Kolik infekce se vy nebo vaše dítě měli v uplynulém roce?
- Jak dlouho tyto infekce obvykle trvá?
- Ještě antibiotika obvykle uklidit infekce?
- Kolikrát se vaše dítě brát antibiotika během posledního roku?
- Má někdo ve vaší nebo vašeho dítěte rodina primární imunodeficience?
Viz také
Testy a diagnostika
Chcete-li pomoci rozhodnout, zda opakované infekce by mohla být vzhledem k primární imunodeficience, lékař začít tím, že žádá řadu otázek, jako je například zdravotní problémy, co máte, jak dlouho poslední infekce, jak závažné jsou a zda reagují na léčbu. Váš lékař bude také chtít vědět, zda blízcí příbuzní mají dědičnou poruchou imunitního systému. Lékař Vám bude provádět fyzikální vyšetření, podívat se na stopy, které mohou naznačovat příčinu Vašeho onemocnění.
Existuje několik testů používaných k diagnostice imunitní poruchy. Patří mezi ně:
- Krevní testy. Ve většině případů mohou krevní testy odhalit abnormality v imunitním systému, které naznačují poruchu imunity. Testy mohou zjistit, zda máte normální hladiny infekce pro boj bílkovin (imunoglobulin) v krvi. Testy mohou měřit hladiny různých krevních buněk a buněk imunitního systému. Abnormální množství některých buněk může indikovat poruchu imunitního systému. Jiné krevní testy mohou zjistit, zda váš imunitní systém reaguje správně a produkovat protilátky - proteiny, které identifikují a zabít cizí útočníky, jako jsou bakterie nebo viry.
- Identifikace infekce. Pokud máte infekci, která nereaguje na standardní léčbu, může Váš lékař provést vyšetření, aby se pokusili zjistit, co přesně se bakterie způsobuje.
- Prenatální testování. Rodiče, kteří už měli dítě s primární imunodeficience onemocnění chtít, aby udělal zkoušky u některých poruch imunity, při budoucím těhotenství. Vzorky plodové vody, krve nebo buněk z tkáně, která se stane placenta (chorion) jsou testovány na abnormality. V některých případech, je-li jejich cílem DNA testování genetické vady. Výsledky zkoušek, aby bylo možné připravit pro léčbu brzy po narození, je-li to nutné.
Viz také
Ošetření a léky
Léčba primární imunodeficience zahrnuje prevenci a léčbě infekcí, posílení imunitního systému a léčbě základní příčinu imunitního problému. V některých případech, je primární imunitní poruchy spojené s vážnou nemocí, jako je autoimunitní onemocnění, nebo rakoviny, které rovněž třeba léčit.
Správa infekce
- Antibiotika. Infekce se obvykle léčí antibiotiky. V případech, kde jsou běžné infekce nereagují na standardní léky, může hospitalizace a léčba antibiotiky intravenózní (IV), je nutné. Někteří lidé potřebují brát antibiotika dlouhodobé zabraňující přenosu infekce z výskytu, a aby nedošlo k trvalému poškození plic a uši.
- Léčba příznaků. Možná budete muset léky ke zmírnění příznaků způsobených infekcí, jako je ibuprofen na bolest a horečku, sliznice na přetížení sinus, a expektorancia pomoci vymazat dýchací cesty hlenu.
Léčba na posílení imunitního systému
- Imunoglobulin terapie. Také se nazývá léčba gama globulin, tato léčba může být zachránce pro lidi, kteří mají protilátky nedostatek. Imunoglobulinu se skládá z protilátek proteiny potřebné pro imunitní systém v boji proti infekcím. To může být buď do žíly pomocí kanyly, nebo která je vložena pod kůži (subkutánní infuze). Léčba intravenózním gama globulin je třeba každých pár týdnů k udržení dostatečné hladiny imunoglobulinů. Subkutánní infúze je třeba jednou nebo dvakrát týdně.
- Interferonu gama terapie. Interferony jsou přirozeně se vyskytující látky, které bojují proti virům a stimulují buňky imunitního systému. Interferonu gama je umělý (syntetický) látka podává jako injekce do stehna nebo paže třikrát týdně. Používá se k léčbě chronické granulomatózní onemocnění, jedna z forem primární imunodeficience.
- Růstové faktory Když je imunitní deficit způsobený nedostatkem určitých bílých krvinek, růstový faktor terapie -. Jako granulocytů makrofágů faktor stimulující kolonie (Leukine) a stimulující kolonie granulocytů faktor (Neupogen, Neulasta) - může pomoci zvýšit hladinu o imunitu posilující bílých krvinek.
Léčba léčit primární imunodeficience
- Transplantace kmenových buněk. Transplantace kmenových buněk nabízí stálou lék na několika forem ohrožení života imunodeficience. S touto léčbou, jsou normální kmenové buňky převedeno na osobu, s imunodeficiencí, že se jim normálně fungující imunitní systém. Kmenové buňky mohou být sklizeny pomocí kostní dřeně, nebo je lze získat z placenty při porodu (pupečníková krev bankovnictví). U transplantace krvetvorných buněk do práce, dárce - obvykle rodič nebo jiný blízký příbuzný - musí mít tělesných tkání, které jsou v blízkosti biologický zápas těm osoby s primární imunodeficiencí. Kmenové buňky, které nejsou dobrý zápas může být odmítnut imunitním systémem. Ale i dobré utkání, transplantace kmenových buněk nemusí vždy fungovat. Kromě toho, léčba často vyžaduje, aby každé fungující imunitní buňky zničeny pomocí chemoterapie nebo ozařování před transplantací, přičemž transplantační příjemce dočasně ještě více náchylné k infekci.
Budoucí úpravy
- Genová terapie. Výzkumníci doufají, tato léčba bude jednou lék na primární poruch imunity a mnoho dalších podmínek. Genová terapie vlastně nahrazuje defektní geny s geny, které pracují správně. Neškodný virus se používá pro přenos genů do buněk v těle. Na druhé straně, na nově zavedené geny vyvolat tvorbu imunitního systému, enzymů a proteinů. Odborníci zjistili mnoho genů, které způsobují primární imunodeficience -, ale stále je třeba pracovat s mnoha problémy. Například, některé z chybějících nebo vadné geny aktivuje pouze během časného vývoje imunitního systému, takže i když se vědci zjistit, jak se dostat, že gen, kde je potřeba, aby se, že to také vyvolat vývoj chybějící funkce. I když tato technika slibné v některých počátečních studiích, genová terapie je stále experimentální.
Viz také
Zvládání a podporu
Vzhledem k tomu, možnosti léčby se zlepšily, většina lidí s primární imunodeficiencí chodit do školy a pracovat jako každý jiný. Přesto můžete mít pocit, jako by ti nikdo nerozumí, jaké to je žít s touto chronickou nemocí a hrozba vážných infekcí. Mluvit s někým, kdo čelí stejné každodenní problémy mohou být užitečné.
Zeptejte se svého lékaře, zda existují podpůrné skupiny v oblasti pro osoby s primární imunodeficiencí nebo pro rodiče dětí s tímto onemocněním.
Imunitního Foundation (IDF) má vzájemného podpůrného programu, stejně jako informace o den-to-denní život s primární imunodeficiencí. Například IDF má průvodce, který si můžete stáhnout pro školní personál, aby mohli lépe porozumět stavu Vašeho dítěte.
Viz také
Prevence
Protože primární imunitní poruchy jsou způsobeny genetickými vadami, neexistuje způsob, jak jim předcházet. Ale když Vy nebo Vaše dítě má oslabený imunitní systém, můžete podniknout kroky, aby se zabránilo infekci:
- Správné hygienické praxe. Umyjte si ruce a pokožku mýdlem kdykoliv použitím toalety a před jídlem.
- Starejte se o své zuby. Čistěte si zuby nejméně dvakrát denně.
- Jezte správně. Zdravá, vyvážená strava může pomoci zabránit infekcím.
- Zamezte expozici. Drž se dál od lidí s nachlazením či jiných infekcí a vyhnout se davy lidí.
- Vezměte si léky. Možná budete muset se pravidelně léky, aby se zabránilo infekci.
- Zeptejte se svého lékaře o očkování. Zjistěte si, které z nich byste měli mít.