Digeorge syndrom

Definice

DiGeorge syndrom (22q11.2 vypouští syndrom), poruchy v důsledku závady v chromozomu 22, má za následek špatné vývoji několika tělesných systémů.

Vážné zdravotní problémy běžně spojené se syndromem DiGeorge patří srdeční vady, špatnou funkci imunitního systému, rozštěp patra, komplikace spojené s nízkou hladinu vápníku v krvi a poruchami chování.

Počet a závažnost problémů spojených se syndromem DiGeorge se velmi liší. Téměř každý se syndromem DiGeorge potřebuje léčbu od specialistů v nejrůznějších oblastech.

Digeorge syndrom. Brzlíku dysfunkce.

Před objevem chromozómu 22 defektu byla porucha známo několik jmen - DiGeorge syndrom, velocardiofacial syndrom a další. Ačkoli termín "syndrom 22q11.2 mazání" je často používán dnes - a je obecně přesnější popis - předchozí jména pro poruchy jsou stále používány.

Příznaky

Známky a příznaky syndromu DiGeorge se mohou významně lišit v typu a závažnosti. Tato změna závisí na tom, jaké systémy těla jsou ovlivněny a jak závažné jsou vady. Některé příznaky mohou být patrné již při narození, ale ostatní nemusí objevit až později v dětství nebo raném dětství.

Příznaky a symptomy mohou zahrnovat některé kombinace z následujících možností:

• Namodralá kůže kvůli špatnému oběhu okysličené krve (cyanóza)
• Slabost nebo unavující snadno
• Neprospívání
• Nedodržení k přibírání na váze
• Špatný svalový tonus
• Dušnost
• Záškuby nebo křeče kolem úst, ruce, paže nebo krku (křeče)
• Časté infekce
• Obtížnost krmení
• Opožděný vývoj, jako je například zpoždění při převrácení, sedí nebo jiných kojeneckých milníky
• Opožděný vývoj řeči
• Učební zpoždění nebo problémy
• Mezera ve střeše úst (rozštěp patra), nebo jiné problémy s patra
• Některé rysy obličeje, jako jsou nízko posazené uši, širokým posazené oči nebo úzké drážky v horním rtem

Kdy navštívit lékaře
Jiné podmínky mohou způsobit, že příznaky syndromu DiGeorge. Proto je důležité získat přesné a rychlé diagnózy, pokud vaše dítě vykazuje jakékoliv známky nebo symptomy onemocnění.

Jestliže má Vaše dítě některý z následujících příznaků, vyhledejte okamžitě lékařskou pomoc:

• Namodralá kůže
• Záškuby nebo křeče kolem úst, ruce, paže nebo krku
• Záchvaty

Příčiny

DiGeorge syndrom je způsoben vypuštění části 22. chromozomu. Každý člověk má dvě kopie chromozomu 22, jedna zděděná od každého z rodičů. Tento chromozom obsahuje odhadem 500 až 800 genů.

Pokud má člověk DiGeorge syndrom, jedna kopie chromozomu 22 chybí segment, který obsahuje odhadem 30 až 40 genů. Mnoho z těchto genů nebyly jasně identifikovány a nejsou dobře známy. Oblast chromozomu 22, která je smazán v DiGeorge syndrom je známý jako 22q11.2. Malý počet lidí se syndromem DiGeorge mít kratší odstranění ve stejné oblasti 22. chromozomu.

Odstranění genů z chromozomu 22 obvykle dochází náhodně v otcově spermatu nebo v matčině vejce, nebo to může nastat velmi brzy během vývoje plodu. Z tohoto důvodu, je odstranění opakuje ve všech nebo téměř všech buněk v těle zárodek se vyvíjí.

Komplikace

Části chromozomu 22 vypouští do syndromu DiGeorge hrát roli ve vývoji řady tělesných systémů. V důsledku toho může dojít k onemocnění několik chyb během vývoje plodu. Běžné problémy, které se vyskytují u syndromu DiGeorge patří:

• Srdeční vady. DiGeorge syndrom často způsobuje srdeční vady, které vedou k nedostatečné dodávky okysličené krve pro tělo. Tyto vady mohou zahrnovat otvor mezi spodní komorami srdce (defekt komorového septa), pouze jednu velkou nádobu, spíše než dvě plavidla, která vede ze srdce (truncus arteriosus) a kombinace čtyř abnormální srdeční struktury (Fallotova Fallotova).
• Hypoparatyreoidismem. Čtyři příštítná tělíska jsou oválné, obilí-of-rýže-velké žlázy umístěné v krku. Tyto žlázy udržení správné hladiny vápníku a fosforu v těle vypnutím nebo na sekreci parathormonu (PTH). DiGeorge syndrom může mít za následek menší, než je obvyklé příštítných tělísek, které vylučují příliš málo PTH (hypoparatyreoidismem). Hypotyreózou má za následek nízkou hladinu vápníku a vysokou úroveň fosforu v krvi.
• . Brzlík dysfunkce brzlíku u dětí, který se nachází pod hrudní kostí, je místo, kde T buňky - druh bílých krvinek - zralé. Starší T buňky jsou potřebné pomoci v boji proti infekcím. Jak stárnete, brzlík klesá ve velikosti, a jiné části těla převzít roli brzlíku v imunitním systému. U dětí se syndromem DiGeorge může brzlík být malé nebo chybí, což má za následek špatnou funkci imunitního systému a často, závažné infekce.
• . Rozštěp patra běžný stav DiGeorge syndromu je rozštěp patra - otvor (rozštěp) ve střeše úst (patra). Jiné, méně viditelné abnormality chuti, které mohou být přítomny také může způsobit obtíže s polykáním nebo předložit určité zvuky řeči.
• Rysy obličeje. Řada konkrétních rysů obličeje může být v některých lidí se syndromem DiGeorge. Ty mohou zahrnovat malé, nízko posazené uši, široký-dávat oči, s kapucí oči, poměrně dlouhý obličej nebo krátký nebo zploštělé drážky v horním rtem.
• Učení, chování a duševní zdravotní problémy. 22q11.2 vymazání může způsobit problémy s vývoj a funkci mozku, což vede k učení, sociální, vývojové a behaviorální problémy. Zpoždění ve vývoji řeči batolat a učení jsou společné. Počet dětí s DiGeorge syndromem rozvíjet poruchy, jako je soustředění a hyperaktivita (ADHD), autismu a autismus související poruchy. Později v životě lidí se syndromem DiGeorge jsou vystaveni zvýšenému riziku psychických problémů, včetně deprese, úzkostných poruch, schizofrenie a jiných duševních poruch.
• Autoimunitní onemocnění. Lidé, kteří měli špatnou funkci imunitního systému jako jsou děti, vzhledem k malé nebo chybějící brzlíku, mohou mít zvýšené riziko vzniku autoimunitních onemocnění, jako je revmatoidní artritida a Graves 'nemoc.
• Další problémy. Velké množství onemocnění, může být spojena se syndromem DiGeorge. Patří poškození sluchu, špatné vidění, snížená funkce ledvin a relativně malého vzrůstu pro své rodiny.

Příprava na vaše jmenování

Příprava na vaše jmenování. Učení, chování a duševní zdravotní problémy.

Jak jste se dozvěděli o zdravotním stavu Vašeho dítěte - pokud má Vaše dítě DiGeorge syndrom - velmi závisí na kombinaci zdravotních problémů, které jsou přítomny a jejich závažnost. Pokud určité podmínky - těžká srdeční vada, rozštěp patra nebo kombinace jinými typickými faktory syndromu DiGeorge - jsou zřejmé při narození, se diagnostické testy mohou začít dříve, než Vaše dítě opustí nemocnici.

Váš rodinný lékař nebo pediatr může podezření na poruchu, protože kombinace nemocí nebo poruch, které se projeví v průběhu času. Další problémy mohou přijít k pozornosti svého lékaře v pravidelných dobře dětských návštěv nebo roční prohlídky na vaše dítě.

Dobře dětské návštěvy a roční prohlídky
Je důležité, aby se vaše dítě do všech pravidelných dobře dětských návštěv a roční schůzky. Tyto návštěvy mohou být důležité pro určení časné příznaky vývojové opoždění a umožňují řešit problémy se svým lékařem.

Buďte připraveni odpovědět na otázky, které Váš dětský lékař může požádat:

• Má Vaše dítě nějaké problémy při podávání?
• Má vaše dítě se zdá apatická, slabá nebo nemocná?
• Je vaše dítě dosáhnout určité milníky ve vývoji, například převrácení, tlačí nahoru a posadil se, plazení, chůze nebo mluvení?
• Pozorujete nějaké chování, které se vás týkají?

Mluvit se svým lékařem o digeorge syndromu
Pokud váš rodinný lékař nebo pediatr se domnívá, že vaše dítě vykazuje známky nebo příznaky syndromu DiGeorge a navrhuje diagnostické testy na onemocnění, možná budete chtít diskutovat následující otázky:

• Co diagnostické testy bude potřeba?
• Když budeme znát výsledky testů?
• Co specialisté budete odkazovat nás?
• Jaké zdravotní podmínky týkající se syndromu DiGeorge je třeba řešit právě teď? Co je naší nejvyšší prioritou?
• Jak pomůžeš mi sledovat mé zdraví dítěte a vývoj?
• Můžete navrhnout vzdělávací materiály a místní podpůrné služby týkající se DiGeorge syndrom?
• Jaké služby jsou k dispozici pro rozvoj v raném dětství?

Testy a diagnostika

Diagnóza DiGeorge syndromu je založena především na laboratorní test, který dokáže detekovat vypuštění do 22. chromozomu. Váš lékař bude pravděpodobně nařídila takový test, pokud kombinace zdravotní problémy nebo podmínky, navrhne DiGeorge syndrom.

Protože některé srdeční vady jsou obvykle spojeny s DiGeorge syndromem, přítomnost srdeční vady sám může vyzvat svého lékaře, objednat laboratorní test chromozómu 22 vymazáním.

V některých případech může dítě mít kombinaci podmínek, které naznačují, DiGeorge syndrom, ale laboratorní test neindikuje vypuštění do 22. chromozomu. I když jsou tyto případy představují větší diagnostický problém, koordinace péče řešit všechny zdravotní, vývojové nebo behaviorální problémy, bude pravděpodobně podobné.

Zdravotnictví tým
Vzhledem k tomu, DiGeorge syndrom může vést k mnoha onemocnění, bude řada odborníků by mohl být zapojen v diagnostice specifických podmínek, doporučuje léčbu a poskytování péče. Tento tým se bude vyvíjet, jak vaše dítě potřebuje změnu. Specialisté ve vaší péči týmu může zahrnovat následující odborníci:

• Zdraví Dětský specialista (pediatr)
• Geneticist (expert na dědičných onemocnění)
• Srdce specialista (kardiolog)
• Imunitní systém specialista (imunolog)
• Infekční choroba specialista
• Hormonální poruchy specialista (endokrinolog)
• Orální a maxilofaciální chirurg, který se specializuje na chirurgii k nápravě takové podmínky, jako je rozštěp patra
• Ostatní specialisté chirurgické
• Pracovní terapeut, který se specializuje na léčbu pomoci vašemu dítěti rozvíjet praktické, každodenní dovednosti
• Logoped
• Vývojová terapeut, který se specializuje na léčbu pomoci vašemu dítěti rozvíjet odpovídající věku chování, sociální dovednosti a interpersonální dovednosti
• Duševní zdraví profesionální, jako jsou dětské psycholog nebo psychiatr

Ošetření a léky

Není tam žádný lék na syndrom DiGeorge. Léčba je obvykle možné opravit kritické problémy, jako srdeční vadou nebo nízké hladiny kalcia. Péče o duševní zdraví, vývojové nebo poruchy chování jsou náročnější a výsledky jsou méně předvídatelné.

Léčba a terapie pro osoby s syndromem DiGeorge může zahrnovat zásahy pro následující podmínky:

• Hypoparatyreoidismem. Hypoparatyreoidismus lze obvykle zvládnout vápníku, vitamínu D a nízkým obsahem fosforu dietu. Je-li dost příštítných tkáně je neporušená, je možné vašeho dítěte příštítných tělísek nakonec regulovat hladinu kalcia a fosforu bez specializované stravy.
• Omezená funkce brzlíku. Pokud vaše dítě má nějakou funkci thymu, může být časté infekce, ale ne nutně těžké. Tyto infekce - obvykle častá nachlazení a infekce uší - jsou obecně považovány za které by se v každém dítěti. Většina dětí s omezenou funkcí brzlíku sledovat normální plán vakcín. U většiny dětí se středně těžkým poškozením brzlíku, bude funkci imunitního systému zlepšují jak stárnou.
• Těžká dysfunkce brzlíku. Jestliže je znehodnocení brzlíku je závažné nebo není brzlík, vaše dítě je náchylné k řadě závažných infekcí. Léčba vyžaduje transplantaci tkáně thymus, specializované buňky z kostní dřeně nebo specializované pro boj s chorobami krvinek.
• Rozštěp patra. Rozštěp patra nebo jiné abnormality chuti lze obvykle chirurgicky opravit.
• Srdeční vady. Většina srdeční vady spojené se syndromem DiGeorge vyžadovat chirurgický zákrok na opravu srdce a správný krevní oběh.
• Celkový vývoj. Vaše dítě bude pravděpodobně mít prospěch z řady terapií, včetně logopedie zlepšit verbální dovednosti a artikulace, ergoterapie naučit každodenní dovednosti a vývojové terapie učit věku vhodné chování, sociální dovednosti a interpersonální dovednosti. V Evropě, programy včasné intervence, které poskytují tyto typy léčby jsou obvykle dostupné prostřednictvím státního ministerstva zdravotnictví.
• Péče o duševní zdraví. Psychoterapie a psychiatrické léky, lze doporučit, pokud vaše dítě je později diagnostikován s pozorností-deficit/nepořádek poruchou (ADHD), deprese, schizofrenie nebo jiné duševní zdraví nebo poruchy chování.

Zvládání a podporu

Mít dítě se syndromem DiGeorge je náročné. Ty musí řešit řadu problémů léčby, spravovat své vlastní očekávání a potřebám vašeho dítěte. Organizace jako Velo-kardio-faciální syndrom Vzdělávací nadace poskytuje vzdělávací materiály, skupiny podpory a další zdroje pro rodiče dětí se syndromem DiGeorge.

Prevence

V některých případech může být DiGeorge syndrom předán z postiženého rodiče na dítě. Pokud máte obavy o rodinné anamnéze syndrom DiGeorge, nebo pokud již dítě se syndromem DiGeorge, možná budete chtít poradit se s lékařem, který se specializuje na genetické poruchy (genetik) nebo genetického poradce pro pomoc při plánování budoucí těhotenství.