Definice
Gaucherova (go-SHAYZ) onemocnění dochází, když některé škodlivé tukové látky se hromadí na příliš vysoké úrovni v játrech, slezině, plicích, kostní dřeň a, méně obyčejně, mozku. Toto hromadění tuku se v tkáních se střetává s tím, jak vaše tělo funguje a může způsobit zvětšení orgánu a bolesti kostí.
Gaucherova nemoc je způsobena deficitem enzymu glukocerebrosidázu, která pomáhá tělu zpracovávat tukové látky glukocerebrosidu. Nemoc je někdy nazýván glukocerebrosidáza nedostatek.
Gaucherova nemoc se může objevit v každém věku. To je nejčastější v židovských obyvatel střední a východní Evropy klesání (Ashkenazi).
Léčba onemocnění Gaucher mohou zahrnovat enzymové substituční terapie a další.
Příznaky
Známky a příznaky nemoci Gaucher může lišit v závislosti na typu onemocnění a postižená osoba. Sourozenci, dokonce i jednovaječná dvojčata, s onemocněním mohou mít různé úrovně závažnosti.
Mezi hlavní typy onemocnění Gaucher a související příznaky jsou:
Typ 1
Tato forma nemoci je nejběžnější a všeobecně nejmírnější. Typ 1 účty pro asi 90 procent případů. U této formy nemoci, je to obvykle bez poškození mozku. Tento typ se může objevit v každém věku, i když je to nejčastější u dospělých s průměrným věkem 30 v době diagnózy. Možné příznaky typu 1 Gaucherovy choroby patří:
- Kosterní abnormality, včetně řídnutí kostí (osteopenie), bolesti kostí a zlomenin kostí
- Zvětšení jater (hepatomegalie) a sleziny (splenomegalie), nebo obojí
- Pokles zdravých červených krvinek (anémie)
- Nadměrná únava
- Větší náchylnost k podlitiny, které mohou znamenat, že máte nízký počet krevních destiček (trombocytopenie)
- Žluté skvrny v očích (pingueculae)
- Opožděná puberta
- Krvácení z nosu
Typ 2
Tato forma nemoci Gaucher je vzácná a závažnější než u ostatních typů. Začíná v průběhu prvního roku života, často vyvíjí o 3 měsíce. Děti s onemocněním typ 2 Gaucher mají rozsáhlé poškození mozku, které postupuje rychle. Kromě příznaků uvedených typu 1, další možné problémy, které mohou nastat s diabetem 2. typu patří:
- Mozkové problémy, včetně mentální retardace nebo demence
- Tuhost
- Záchvaty
Typ 3
Tato forma nemoci Gaucher také vzácné, obvykle začíná v dětství nebo dospívání. Bývá chronický a postupuje pomaleji, než má typ 2. Přestože mozek je zasažen mozek zapojení bývá mírnější než v typu 2. Znamení a symptomy, jako je zvětšení jater a sleziny, mají tendenci kolísat více na intenzitě než v 2. typu. Známky a symptomy, které se mohou vyskytnout více než typu 3 v 1. typu patří:
- Mozkové problémy, včetně mentální retardace nebo demence
- Abnormální pohyby očí
- Ztráta svalové koordinace
Kdy navštívit lékaře
Pokud jste Vy nebo Vaše dítě některý z příznaků spojených s onemocněním Gaucher, domluvte se se svým lékařem.
Příčiny
Příčinou nemoci Gaucher je deficit enzymu glukocerebrosidázu. Tento enzym za normálního stavu štěpí mastné látky (lipidy) s názvem glucocerebrosides. Když enzym je vzácné, však mohou tukové látky se hromadí v mozku a dalších orgánů, a také ve vašem kostní dřeně.
Gaucherova choroba předávány v dědičnosti tzv. autozomálně recesivní. Oba rodiče musí být nositeli Gaucher genetické mutace pro své dítě rozvíjet stavu. Zatím výzkumníci zaznamenali více než 300 genetických mutací spojených s nemocí Gaucher. I když oba rodiče jsou přenašeči, je tu stále jen 25 procent pravděpodobnost, že jejich dítě bude rozvíjet onemocnění, ve srovnání s 50 procentní pravděpodobnost, že jejich děti se beze změny dopravce, a 25 procentní pravděpodobnost, že jeho nebo její nejsou dopravcem a nemají nemoc.
Rizikové faktory
Riziko s typem 1 Gaucherovy choroby nebo že dopravce je vyšší, pokud jste z východní a střední Evropy židovský (Ashkenazi) předky. Typy 2 a 3 může objevit v kterékoli etnické skupině, s výjimkou určitou formu typu 3, která je častější u lidí švédského původu.
Historie rodiny jakéhokoli druhu nemoci Gaucher zvyšuje riziko, že buď nositelem Gaucherova nebo vzniku onemocnění.
Komplikace
Všechny typy Gaucherovy choroby je mají tendenci být progresivní. Komplikace jsou závislé na typu Gaucherovy choroby je.
Komplikace ve všech typech
Možné komplikace ve všech typech Gaucherovy choroby patří:
- Bolest kostí, které mohou být závažné a mohou být spojeny se zlomeninami.
- Tendence ke krvácení, které může mít za následek opakované krvácení do nosu nebo nosních dutin, nebo podlitiny na kůži (ekchymóza).
- . Zvýšené riziko určitých druhů rakoviny Starší lidé s onemocněním Gaucher mohou mít zvýšené pravděpodobnosti vzniku některých typů rakoviny, především mnohočetný myelom - nekontrolovaného množení plazmatických buněk.
Komplikace typu 2
Komplikace, které se častěji vyskytují u lidí s onemocněním typ 2 Gaucher často zahrnovat závažné neurologické komplikace, jako například:
- Záchvaty
- Potíže při chůzi
- Problémy s polykáním
Neboť tyto problémy pokroku a zhoršit, mohou se stát vysilující a vést ke smrti.
Komplikace typu 3
Lidé s onemocněním typu 3 Gaucher jsou s největší pravděpodobností vyvine kalcifikace srdečních chlopní, která poškozuje ventily a je stále obtížnější pro ně otevřít úplně a správně fungovat.
Příprava na vaše jmenování
Budete pravděpodobně začít tím, že vidí svou rodinu lékaře, praktického lékaře nebo pediatra, v závislosti na vašem věku. Nicméně, můžete pak být odkazoval se na lékaře, který se specializuje na onemocnění krve (hematolog). V závislosti na typu komplikací setkáte, může být také nutné konzultovat další doktory, jako je lékař, který se specializuje na mozku a poruchy nervového systému (neurolog).
Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit na schůzku, a vědět, co může očekávat od svého lékaře.
Co můžete udělat
- Zapište si jakýchkoli příznaků jste se setkali nebo vaše dítě zažívá, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku.
- Zapište si klíčové osobní údaje, včetně případných hlavních napětí nebo nedávné životních změn.
- Udělejte si seznam všech léků, vitamínů a doplňků užíváte nebo Vaše dítě má.
- Pokuste se vytvořit rodinnou anamnézu. Zvláště důležité je, zda někdo v rodině byl diagnostikován s nemocí Gaucher, stejně jako zda někdo zemřel v dětství.
- Zeptejte člena rodiny nebo přítele, aby se k vám, pokud je to možné. Někdo, kdo vás doprovází vám pomůže vzpomenout na informace svého lékaře vám dává.
- Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.
Příprava seznam otázek vám může pomoci co nejlépe využít svůj čas se svým lékařem. Pro nemoc Gaucher, některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:
- Co je nejpravděpodobnější příčinou těchto příznaků?
- Existují i jiné možné příčiny těchto příznaků?
- Jaké druhy testů jsou zapotřebí? Do těchto testů nutná žádná speciální přípravu?
- Jaká je prognóza?
- Jaké typy léčby jsou k dispozici, a které doporučujete?
- Jaké typy nežádoucích účinků lze očekávat od léčby?
- Existují nějaké alternativy k primární přístup, který co navrhuješ?
- Mám i jiné zdravotní podmínky. Jak mohu nejlépe spravovat je společně?
- Existují nějaká omezení?
- Mohu mít děti? Budu předávat tuto nemoc na ně?
- Existují nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou domů? Co webové stránky doporučujete?
Neváhejte se zeptat nějaké další otázky, které se vyskytují na vás.
Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek. Být připraveni zodpovědět si mohou vyhradit čas jít přes všechny body, které chcete trávit více času na. Váš lékař může požádat:
- Kdy se začnou příznaky?
- Jak závažné jsou příznaky?
- Má něco Zdá se, zlepšit nebo zhoršit příznaky?
- Nevíte, jestli někdo z vaší rodiny měl Gaucherova nemoc? Pokud ano, víte, jaký typ?
- Co je vaší rodiny dědictví?
Testy a diagnostika
Stanovení diagnózy
Pokud váš lékař podezření Gaucherovy choroby nebo pokud choroba Gaucherova běží ve vaší rodině, diagnóza provádí kontrolu hladiny enzymu spojené s nemocí, případně pomocí genetické analýzy:
- Enzymová analýza. Použití krevní testy mohou lékaři měřit své úrovně glukocerebrosidázu. Lidé trpící Gaucher máte nízké hladiny tohoto enzymu v jejich krvi. Pokud jste nositelkou genu odpovědného za Gaucher - ale nemají nemoci samotné - budete mít přechodný enzym úrovni, která spadá mezi těmi postižených lidí a těch, kteří nejsou dopravci.
- Genetická analýza mutací. Tento test hledá čtyři nejběžnější, stejně jako některé méně běžné, genetické mutace, je známo, že jsou spojeny s Gaucherovou chorobou je. Nicméně, protože je nepravděpodobné, že všechny z genetických mutací zapojených do Gaucherova byly identifikovány, je tento test není považováno za definitivní. Může být použit na pomoc zařadit, jaký typ Gaucherova Vy nebo Vaše dítě má.
Sledování progrese
Pokud obdržíte diagnózu nemoci Gaucher, může lékař doporučit pravidelné testy sledovat jeho průběh. Ty mohou zahrnovat zobrazovací testy, jako je:
- Dual energie x-ray absorpciometrie (DXA), která využívá nízké úrovně X-záření pro měření hustoty kostí, včetně změn v průběhu času
- Magnetická rezonance (MRI), které používají magnetické pole a rádiové vlny vytvářet obrazy, pomoci váš lékař, zda máte zvětšenou slezinu nebo jater
Předsudek screeningu a prenatální vyšetření
Pokud plánujete otěhotnět a vy nebo váš partner je aškenázských židovských památek, nebo má v rodinné anamnéze onemocnění Gaucher, poraďte se se svým lékařem o genetického screeningu. Je-li jen jeden z vás je Ashkenazi, že by měla být osoba vysílán jako první. Je-li tato osoba zjistí, že je dopravce, může druhý partner chcete být vyšetřeni, stejně. Pokud jste identifikován jako nosič, zeptejte se svého lékaře o genetickém poradenství.
U těhotných žen, které jsou nositeli genu Gaucher mohou lékaři doporučují prenatální testování genetických mutací, které mohou určit, zda plod je riziko onemocnění Gaucher. Testy, které hodnotí buněk v plodové vodě (amniocentéza) nebo hodnotit tkáně z placenty (choriových klků) může detekovat všechny typy Gaucherova u plodu. Pokud uvažujete jeden z těchto testů, požádejte svého lékaře o doporučení ke genetickému poradci, který vám pomůže podívat se na rizika a přínosy.
Viz také
Ošetření a léky
Někteří lidé s onemocněním typu 1 mají takové mírné příznaky, které nemusí vyžadovat léčbu. Neexistuje žádná specifická léčba onemocnění typ 2 Gaucher.
K léčbě typu 1 nebo 3 Gaucherovou chorobou, může lékař doporučit:
- Enzymová substituční terapie. Tento přístup nahrazuje chybějící enzym s umělým enzymy. Tyto náhradní enzymy jsou spravovány v ambulantně přes žíly (intravenózně), obvykle ve vysokých dávkách v dvoutýdenních intervalech. I když výsledky se mohou lišit, léčba je často účinná u lidí s typem 1 Gaucherovy choroby je a, v některých případech, typ 3. V mnoha lidí, může enzymatická substituční terapie snížit zvětšení jater a sleziny, pomáhají řešit krevní abnormality a zlepšit hustotu kostí. Je to jasné, zda tato léčba je účinná pro neurologické problémy nemoci Gaucher. Občas lidé dojít k alergické reakci nebo reakci z přecitlivělosti na enzymové léčby.
- Transplantace kostní dřeně. Tento chirurgický postup byl použit pro těžké případy onemocnění Gaucher. Při této technice jsou krvetvorné buňky, které byly poškozeny Gaucherova odstraněn a nahrazen, což může zvrátit mnohé známky Gaucher a příznacích. Protože se jedná o vysoce riskantní přístup, je to provádí méně často, než je enzymatická substituční terapie.
- Léky. Perorální léčbu miglustat (Zavesca) byl schválen pro použití u lidí s onemocněním Gaucher. Zdá se, že v rozporu s výrobou glucocerebrosides že u některých lidí s typem 1 onemocněním. Průjem a hubnutí jsou časté nežádoucí účinky. Tento lék může také ovlivnit produkci spermií. Antikoncepce se doporučuje při používání miglustatum a na tři měsíce po vysazení léku.
Těhotenství
I když těhotenství může zhoršit příznaky onemocnění Gaucher, může většina žen, kteří mají onemocnění mají úspěšné těhotenství. Nicméně, to není jasné, zda enzymatická substituční by mělo pokračovat i během těhotenství.
Prognóza
Lidé s malým případů onemocnění Gaucher, zejména těm, kteří jej rozvíjet i v dospělosti, mají blízko k normální délce života. Děti, jejichž nemoc začíná v kojeneckém věku obvykle nežijí déle než 2 roky. Nicméně, děti s typu 3, kteří žijí v jejich mladistvém věku často přežívají po mnoho dalších let.
Zvládání a podporu
S jakékoliv chronické onemocnění, může být obtížné, ale má vzácnou chorobu, jako je Gaucherova může být ještě těžší. Jen málo lidí ví o této nemoci, a ještě méně pochopit problémy, kterým čelíte. Možná zjistíte, že mluví s někým, kdo má nemoc, nebo má dítě s Gaucherova je užitečná.
Národní Gaucher Nadace Mentor program, který spojuje lidi, kteří mají onemocnění. Chcete-li se dozvědět více, můžete navštívit jeho webové stránky nebo volejte na 800-504-3189. Kromě toho Vám může lékař zjistit, zda existují nějaké místní podpůrné skupiny ve vašem okolí.