Krabbe nemoc

Definice

Krabbe onemocnění (KRAH-buh choroba) je dědičná, často smrtelné onemocnění postihující centrální nervový systém. Krabbe nemoc postihuje asi 1 na každých 100.000 lidí v Evropě.

Toto onemocnění postihuje svalový tonus a pohyb, a může způsobit ztrátu sluchu a vidění, mimo jiné ničivé účinky. Ve většině případů, Krabbe nemoc se vyvíjí u dětí před 6 měsíců věku, i když to může nastat u starších dětí a dospělých.

Neexistuje žádný lék na Krabbeho nemoci a léčby se zaměřuje především na přístupy, jejichž cílem je zmírnit symptomy. Nicméně, první studie využívající transplantace kmenových buněk k léčbě onemocnění Krabbe před příznaky začínají již zaznamenala určitý úspěch.

Příznaky

Brzy nástup Krabbe nemoc
V běžnější formu choroby Krabbeho, který se vyvíjí v prvních měsících života, příznaky a projevy často zahrnují:

• Krmení potíže
• Nevysvětlitelné pláč
• Ztráta kontroly hlavy
• Horečky
• Zvracení
• Extrémní podrážděnost
• Změny svalového tonu (končetin a svalová ztuhlost, špatná koordinace pohybů)
• Záchvaty
• Progresivní ztráta sluchu a zraku
• Spasticita (přítomnost spasmů nebo trvale smluvně svalů)
• Ztráta vývojových milníků

Pozdní nástup Krabbe nemoc
Když děti mají adultní formy nemoci - což vyvíjí později v dětství nebo v dospívání - u nich mohou vyskytnout známky a příznaky výše uvedených, jakož i další příznaky, které mohou zahrnovat:

• Zrakové postižení postupuje až k oslepnutí, což může být první známkou
• Potíže při chůzi (tzv. ataxie nebo poruchami chůze)
• Ztráta manuální zručnost

Jako obecné pravidlo, mladší věk, který Krabbe nemoc se vyskytuje, tím rychleji postupuje. Někteří lidé diagnostikována během dospívání nebo v dospělosti může mít méně závažné příznaky, se svalovou slabostí jako primární symptom. Mohou mít žádné poškození jejich kognitivních schopností.

Kdy navštívit lékaře
Pokud si všimnete příznaků u Vašeho dítěte, které by mohly naznačovat přítomnost nemoci Krabbeho - např. záchvaty nebo ztuhlost končetin - se vaše dítě hodnocen lékařem. Pokud váš lékař podezření Krabbe nemoc, on nebo ona bude vás odkázat ke specialistovi s odbornými znalostmi v diagnostice a léčbě tohoto onemocnění. Že specialista může projednat dostupné možnosti léčby s vámi. Protože tento stav může postupovat rychle, je důležité navštívit lékaře ihned, pokud máte podezření, že nemoc je dar.

Příčiny

Krabbe onemocnění. Zapište si jakýchkoli příznaků vaše dítě zažívá.

Krabbe nemoc je způsobena genetickým defektem, který vede k nedostatečnosti enzymu galactocerebrosidase (GALC). Tento enzym je nezbytný pro udržování myelinu - tukové látky, které izoluje vaše nervová vlákna.

Lékaři někdy se odkazují na Krabbe nemoc jako globoidní buněk leukodystrofie. Globoidní buňky obchod molekuly tzv. galactolipids. Bez GALC, galactolipids hromadí v mozku. Psychosine je druh galactolipid, a to je jeden podezřelý ze zavinění největší škody v Krabbeho onemocnění. Škoda, protože když psychosine jsou vysoké hladiny, buňky, které produkují myelin začne sebedestrukci.

Dítě potřebuje zdědit abnormální gen od každého z rodičů vyvolat poruchu. Tento model se nazývá dědičnost autozomálně recesivní. Gen pro onemocnění Krabbe je lokalizován na chromozómu 14.

Rizikové faktory

Krabbe nemoc je způsobena vadným genem, který musí být zděděné od obou rodičů. Ale i když oba rodiče mají defektní gen může dítě nevyvíjí Krabbe onemocnění.

Pokud jsou oba rodiče jsou nositeli vadného genu pro onemocnění Krabbeho, jejich potomci mají 25procentní riziko vzniku onemocnění. Pokud dítě zdědí gen pouze od jednoho rodiče, on nebo ona bude být nosič, ale nikdy se objeví příznaky.

Krabbe nemoc se vyskytuje častěji u lidí z Izraele, než v populaci jako celku.

Komplikace

Řada komplikací - včetně infekcí a dýchací potíže - může rozvíjet u dětí, jejichž Krabbeho došlo k progresi onemocnění. V pozdějších stadiích onemocnění se děti stávají neschopný, omezený na lůžko, a nakonec upadl do vegetativním duševní stav.

Většina dětí, které vyvíjejí Krabbe onemocnění v kojeneckém věku zemře před dosažením věku 2 roky starý, nejčastěji v důsledku respiračního selhání nebo komplikací imobility a výrazně snížený svalový tón. Děti, u nichž se nemoc vyvíjí později v dětství může mít poněkud delší životnost, obvykle mezi dvěma až sedmi let po diagnóze.

Příprava na vaše jmenování

V závislosti na počátečních příznaků a symptomů vaše dítě nebo dítě exponáty, můžete nejdříve vidět v pohotovosti, nebo svého rodinného lékaře nebo pediatr. Nicméně, je trvalá péče nemoc Krabbeho obvykle prováděna lékařem, který se specializuje na onemocnění nervového systému (neurolog).

Zde je několik informací, které vám pomohou připravit se na vašeho dítěte jmenování, a co můžete očekávat od vašeho dítěte lékařem.

Co můžete udělat

• Zapište si jakýchkoli příznaků vaše dítě prožívá, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku.
• Zapište si klíčové osobní údaje, a to zejména jakákoli známá rodinná anamnéza onemocnění Krabbeho.
• Zeptejte člena rodiny nebo přítele, aby se k vám, pokud je to možné. Někdy to může být obtížné zapamatovat si všechny informace, které jste dané během jmenování. Někdo, kdo vás doprovází může pamatovat něco, co jste vynechal nebo zapomněl, nebo si může myslet, klást otázky, které jste nepomyslel vychovávat.
• Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.

Příprava seznam otázek dopředu vám pomůže ujistěte se, že zahrnují body, které jsou pro vás nejdůležitější. Pro nemoc Krabbeho, některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:

• Co je nejpravděpodobnější příčinou mého dítěte příznaky?
• Existují i ​​jiné možné příčiny?
• Jaké druhy testů se moje dítě potřebovat?
• Do těchto testů nutná žádná speciální přípravu?
• Bude moje dítě musí být pod sedativy testování?
• Jaké typy léčby jsou k dispozici pro Krabbe nemoc?
• Jakou léčbu byste doporučil pro mé dítě?
• Jaké typy nežádoucích účinků se tato léčba obyčejně způsobí?
• Existují nějaké alternativy k primární přístup, který co navrhuješ?
• Co je moje prognóza dítěte?
• By fyzické či ergoterapie pomohl mému dítěti?
• Existují nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou domů? Můžete mi doporučit nějaké spolehlivé webové stránky?

Kromě otázky, které jste připravena se zeptat svého lékaře, neváhejte a ptejte se při svém jmenování kdykoliv, že jste něčemu nerozumím.

Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek, jako například:

• Kdy jste se poprvé všimnete vašeho dítěte příznaky?
• Byly tyto příznaky byly kontinuální nebo občasné?
• Má něco Zdá se, zlepšit nebo zhoršit příznaky vašeho dítěte?
• Nevíte, jestli někdo na obou stranách vašeho dítěte v rodině někdy byl diagnostikován s Krabbeho nemoci?
• Má někdo na obou stranách vašeho dítěte v rodině nikdy nezmínil nevysvětlitelnou smrt dítě v rodině?

Testy a diagnostika

Váš dětský lékař bude provádět fyzikální vyšetření, hodnocení příznaky, které mohou naznačovat Krabbe onemocnění, a pak provádět řadu diagnostických testů.

Váš dětský lékař bude mít vzorek krve a získat vzorek kůže (biopsie), a poslat tak do laboratoře k analýze. Tam se technik laboratoř měřit aktivitu GALC enzymu. Pokud GALC aktivita je nízká, může vaše dítě Krabbe onemocnění.

I když výsledky těchto testů může pomoci lékař určit diagnózu, ale neposkytují důkaz o tom, jak rychle se nemoc může postupovat. Například velmi nízká aktivita GALC nález nemusí vždy znamenat, že tato podmínka bude postupovat rychle.

Pro potvrzení diagnózy, bude Váš dětský lékař doporučit jeden nebo více z následujících testů:

• Zobrazovací skeny mozku a hlavy. To může zahrnovat magnetické rezonance (MRI) nebo počítačová tomografie (CT). MRI používá magnetické signály k vytvoření představy o mozku. Je to nejlepší test na zjištění jakékoli nesrovnalosti v mozku, které mohou být spojené s onemocněním Krabbeho. Dokonce tak, že v časných stádiích onemocnění se může objevit MRI normální. CT je počítačový lepší s vysokým rozlišením zobrazovací metoda, která vytváří 2-D X-ray fotografie hlavy.
• Studií nervového vedení. Tato opatření rychlost impulsů jsou odesílána prostřednictvím nervového systému. Tento test může zahrnovat elektricky stimulovat nervy a pak měření čas potřebný elektrický impuls k cestě ze stimulačního místa na záznamovém zařízení. Při poruše myelin, vedení nervu je pomalejší.
• Oční vyšetření. Lékař, který se specializuje na péči o oči (oční) zkoumá sítnici, hledá indikace vizuálního poškození.
• Genetické testování. To může být provedeno pro detekci genetické mutace nebo závady spojené s Krabbe nemocí.

Příprava na vaše jmenování. Zapište si klíčové osobní údaje.

Před narozením, může být plod vyšetřeni na Krabbeho onemocnění. K tomu, lékař odebere plodová voda obklopující plod pomocí jehly. Buňky v plodové vodě jsou zkoumány v laboratoři. Prenatální diagnóza onemocnění Krabbe může být provedena na základě vyhodnocení aktivity GALC enzym v těchto buňkách nebo genetické mutace analýzou.

Prenatální diagnostika není pro každého. Když se rodina měla dříve postižené dítě, pak se hledá nedostatku enzymu nebo mutace mohou být proveditelné, ale to se nedoporučuje, pokud není v rodině.

Viz také

• MRI

Ošetření a léky

Neexistuje žádná specifická, osvědčená léčba onemocnění Krabbeho, ani neexistuje lék. Krabbe léčbu chorob je určen především pro zmírnění příznaků a může zahrnovat:

• Antikonvulzivně léky pro zvládnutí záchvatů
• Drogy, jak zmírnit svalové křeče a podrážděnost, jako benzodiazepiny
• Léky, které mohou snížit výskyt refluxu

Léčba příznaků v některých starších dětí s méně závažných forem onemocnění mohou zahrnovat:

• Fyzikální terapie, aby se minimalizovalo poškození na svalový tonus.
• Ergoterapie takže vaše dítě může dosáhnout takového nezávislosti jak je to možné - například tím, že učí takové úkoly jako oblékání, jídlo a čištění zubů na vlastní pěst.
• Některé výzkumy naznačují, možné výhody spojené s používáním transplantace kostní dřeně nebo pupečníkové krve transfuzí jako léčby Krabbeho onemocnění.

Transplantace kostní dřeně
Dospělí kostní dřeně - houba-jako materiál přítomný v kostech - byla použita k nahrazení dítěte vlastní kostní dřeň v Krabbe onemocnění. Tento postup se nazývá transplantace hematopoetických kmenových buněk. Zdá se, že jsou výhodné především pro starší děti, které mají méně závažné formy choroby nebo pro kojence diagnostikováno při narození.

U ostatních dětí - zejména dětí, které již vyvinuly symptomy - tato léčba nebyla úspěšná. Nezdá se, zastavit nebo zpomalit progresi onemocnění u dětí, ani nebyla účinná v léčbě plodu diagnostikován s nemocí před porodem.

Další výzkum - včetně delší sledování s více předmětů - je třeba lépe posoudit možný přínos této léčby.

Kabel krevní transfúze
Transfuze kmenových buněk, získaných z pupečníkové nepříbuzných dárců, snížila neurologické symptomy u některých kojenců s Krabbe onemocnění.

V malých studiích, lékaři transfuzi zdravého dárce buňky s normálním enzymu (GALC činnosti) do dětí s onemocněním Krabbeho, kteří dosud rozvinuté příznaky. Tato léčba podnítilo normální vývoj myelinu v těchto dětí. Děti léčeni příznaky objevily Zdálo se, že udržet normální zrak a sluch, ale došlo k následné zhoršení jazykové vyjádření a motorických dovedností, jako je chůze nebo vyzvednout objekty.

V budoucnosti by genová terapie hrát roli v léčbě onemocnění Krabbe, tím, že poskytuje funkční gen prostřednictvím viru do buněk nebo tkání, které nahradí abnormální gen, který je zodpovědný za onemocnění.

Zvládání a podporu

Mít dítě s onemocněním Krabbeho může být jedna z nejtěžších věcí, které kdy budete muset vyrovnat s, a někteří lidé to jednodušší, pokud si to udělat sám. Leukodystrophy United Foundation nabízí online podporu a spojení do jiných rodin, které se zabývají Krabbeho onemocnění. Organizace je číslo je 800-728-5483, nebo můžete navštívit webové stránky na www.ulf.org.

Prevence

Pre-screening těhotenství
Pokud vy nebo váš manžel je známo, že nositeli genu abnormality odpovědné za Krabbeho onemocnění - nebo mají širší rodiny, kteří se tato porucha - Poraďte se se svým lékařem o podstoupí genetické poradenství pokud uvažujete o těhotenství, aby se lépe porozumět možná rizika.

Novorozenecký screening
Vzhledem k tomu, transplantace kmenových buněk může oddálit nástup nemoci Krabbeho, pokud je podáván před začnou příznaky, může screening novorozenců stále důležitější. New York stát již přijal univerzální Novorozenecký screening Krabbeho onemocnění. I když transplantace není možné, projekce umožní včasné odhalení, které mohou přispět ke zlepšení kojence kvalitu života zasahovat s podpůrnou léčbou dříve. Pokud nechcete žít ve státě, kde je screening samozřejmostí a máte v rodinné anamnéze onemocnění Krabbeho, promluvte si se svým lékařem o tom mít vaše miminko stíněný.