Definice
Lynch syndrom je dědičné onemocnění, které zvyšuje riziko rakoviny tlustého střeva a dalších typů rakoviny. Lynch syndrom historicky byl známý jako dědičné nonpolyposis kolorektálního karcinomu (HNPCC).
Řada dědičných syndromů může zvýšit riziko rakoviny tlustého střeva, ale Lynch syndrom je nejčastější. Lékaři odhadují, že asi 3 z každých 100 tlustého střeva rakoviny jsou způsobeny syndromem Lynch.
Rodiny, které mají Lynch syndrom obvykle mají více případů rakoviny tlustého střeva, než by obvykle očekávat. Lynch syndrom způsobuje i rakovinu tlustého střeva dochází v mladším věku než by se mohlo v obecné populaci.
Viz také
Příznaky
Lidé s Lynch syndrom může dojít:
- Rakovina tlustého střeva, který se vyskytuje v mladším věku, a to zejména před dosažením věku 50
- Rodinná historie rakoviny tlustého střeva, která se vyskytuje v mladém věku
- Rodinná anamnéza karcinomu endometria
- Rodinná anamnéza dalších souvisejících rakoviny, včetně rakoviny vaječníků, rakoviny ledvin rakovina žaludku, tenkého střeva, rakoviny jater, rakoviny a dalších typů rakoviny
Kdy navštívit lékaře
Pokud máte obavy o historii vaší rodiny tlustého střeva nebo karcinomu endometria, aby to se svým lékařem. Diskutujte o získání genetické zhodnocení historii vaší rodiny a vašeho rizika rakoviny.
Pokud člen rodiny byl diagnostikován syndrom Lynch, sdělte to svému lékaři. Zeptejte se odkazoval na genetického poradce. Genetické poradci jsou školeni v oblasti genetiky a poradenství. Mohou vám pomoci pochopit Lynch syndrom, co ji způsobuje a jaký druh péče se doporučuje pro lidi, kteří mají Lynch syndrom. Genetický poradce vám také může pomoci uspořádat všechny informace a pomůže vám pochopit, zda genetické testování je pro Vás vhodná.
Viz také
Příčiny
Lynch syndrom běží v rodinách, ve autosomálně dominantní dědičnosti. To znamená, že pokud jeden z rodičů nese genovou mutaci pro syndrom Lynch, je tu 50 procent šance, že mutace bude předána ke každému dítěti. Riziko Lynch syndrom je stejná, ať se genetické mutace na nosič je otec nebo matka nebo dítě je syn nebo dcera.
Geny zděděné Lynch syndromu jsou obvykle zodpovědné za nápravu chyb v genetickém kódu, která je vyrobena z DNA. DNA je genetický materiál, který obsahuje pokyny pro každý chemický proces v těle. Jak se vaše buňky rostou a dělí, ale vytvářet kopie jejich DNA, a to není neobvyklé pro některé drobné chyby se vyskytují. Normální buňky mají mechanismy, které rozpoznávají chyby a opravit je. Ale lidé, kteří zdědí jeden z abnormálních genů spojených se syndromem Lynch postrádají schopnost opravit tyto drobné chyby. Hromadění těchto chyb vede ke zvýšení genetické poškození buňky, a nakonec může vést k rakovinné buňky stávají.
Viz také
Komplikace
Kromě komplikací pro vaše zdraví, může genetická porucha, jako je Lynch syndrom je příčinou vzniku dalších obav. Genetický poradce je vyškolen, které vám pomohou orientovat se v oblasti vašeho života, které mohou být ovlivněny vaší diagnóze, jako například:
- Vaše soukromí. Výsledky vašeho genetického testu budou uvedeny v lékařské záznamy, které mohou být přístupné pojišťovnami a zaměstnavateli. Můžete se obávají, že byl diagnostikován s Lynch syndrom bude obtížné změnit zaměstnání nebo zdravotní pojišťovny v budoucnu. Federální zákony chrání Evropany před diskriminací. Genetický poradce může vysvětlit právní ochrany.
- Vaše početná rodina. Lynch syndrom diagnóza má důsledky pro celou rodinu. Můžete starat o nejlepší způsob, jak říct, členy rodiny, že jste prochází genetické testování. Genetický poradce může vás v tomto procesu.
- Vaše děti. Pokud máte Lynch syndrom, vaše děti mají riziko zdědění své genetické mutace. Pokud jeden z rodičů nese genetickou mutaci pro syndrom Lynch, každé dítě má 50 procentní pravděpodobnost, že zdědí tuto mutaci.
Viz také
Příprava na vaše jmenování
Pokud si Váš lékař myslí, že byste mohli mít Lynch syndrom může být odkazoval se na genetické poradce. Genetický poradce vám může poskytnout informace, které vám pomohou rozhodnout, zda laboratorní testy by bylo užitečné pro diagnostiku Lynch syndrom nebo jinou genetickou poruchu. Pokud se rozhodnete mít test, může genetický poradce vysvětlit, co pozitivní nebo negativní výsledek může znamenat pro vás.
Co můžete udělat
Se připravit na setkání s genetického poradce:
- Shromážděte své lékařské záznamy. Pokud jste měla rakovinu, aby vaše lékařské záznamy, aby si schůzku s genetickou poradce.
- Zeptejte se členy rodiny, kteří už měli rakovinu informace. Pokud vaši rodinní příslušníci měli rakovinu, zeptejte se na informace o svých diagnóz. Zapište typů rakoviny, typy léčby a věku v době stanovení diagnózy.
- Uvažovat o člena rodiny nebo přítele spolu. Někdy to může být obtížné pamatovat si veškeré informace poskytnuté během jmenování. Někdo, kdo vás doprovází může pamatovat něco, co jste vynechal nebo zapomněl.
- Zapište si otázky, zeptejte se svého genetického poradce.
Otázky se zeptat
Připravte si seznam otázek, zeptejte se svého genetického poradce. Otázky mohou zahrnovat:
- Můžete vysvětlit, jak Lynch syndrom se vyskytuje?
- Jak se genové mutace se vyskytují?
- Jak jsou genové mutace spojené se syndromem Lynch prošel rodiny?
- Mám-li člen rodiny s Lynch syndrom, jaká je šance, že mi ho taky?
- Jaké typy testů jsou zapojeni do genetického testování?
- Jaké budou výsledky genetického testování mi to neřekl?
- Jak dlouho mohu očekávat, že čekat na výsledky?
- Pokud se můj genetický test je pozitivní, znamená to, že budu mít rakovinu?
- Jaké typy screeningu rakoviny lze zjistit Lynch související rakoviny v raném stádiu?
- Pokud se můj genetický test je negativní, znamená to, že jsem se nedostal rakovinu?
- Kolik genové mutace ujít aktuální genetického testování?
- Co se mé genetický test výsledky znamenají pro svou rodinu?
- Kolik genetické testování stojí?
- Bude moje pojišťovna platit za genetické testování?
- Jaké zákony chrání mě před genetické diskriminaci?
- Je to OK rozhodnout proti genetické testování?
- Jestliže jsem si zvolil, aby neměl genetické testování, co to znamená pro mé budoucí zdraví?
- Existují brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou? Co webové stránky doporučujete?
Kromě otázky, které jste připravena se zeptat svého poradce, neváhejte a zeptejte se další otázky během svého jmenování.
Co můžete očekávat od genetického poradce
Genetický poradce bude pravděpodobně vás zeptat na několik otázek týkajících se vašeho zdravotního stavu a zdravotního zdravotní historii vašich rodinných příslušníků. Váš genetický poradce může požádat:
- Už jste byl diagnostikován s rakovinou?
- Už členové vaší rodiny byl diagnostikován s rakovinou?
- V jakém věku se každý člen rodiny s diagnostikována rakovina?
- Nějaké rodinní příslušníci někdy genetické testy?
Viz také
Testy a diagnostika
Pokud je to podezření, že máte Lynch syndrom může lékař zeptat na otázky týkající se vašeho rodinnou anamnézou karcinomu tlustého střeva a dalších typů rakoviny. To může vést k další testy a postupy pro diagnostiku Lynch syndrom.
Rodinná anamnéza
Rodinná historie rakoviny tlustého střeva a dalších typů rakoviny, zejména pokud se vyskytují v mladším věku, může upozornit svého lékaře na možnost, že jste vy nebo vaši rodinní příslušníci mohou mít Lynch syndrom.
Váš lékař vás může odkázat k dalšímu vyhodnocení syndromu Lynch, pokud máte:
- Více příbuzných s jakýmkoli Lynch spojených s nádory, včetně rakoviny tlustého střeva. Příklady dalších Lynch spojených s nádory zahrnují těch, které ovlivňují endometria, vaječníků, žaludku, tenkého střeva, ledvin, mozku nebo jater.
- Rodinní příslušníci diagnostikován s rakovinou ve věku, že jsou mladší, než je průměr pro jejich typ rakoviny.
- Více než jedné generace rodiny ovlivněn typem rakoviny.
Tumor testování
Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny byl diagnostikován s rakovinou, mohou speciální testovací zařízení, odhalit, zda nádor má specifické vlastnosti syndrom nádorů Lynch. Vzorky buněk z rakoviny tlustého střeva a někdy i jiných nádorů může být použit pro testování nádoru. Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny byl diagnostikován s rakovinou v posledních několika letech, může nemocnice, která poskytovala péči schopni dodat vzorek tkáně. Tyto vzorky tkáně jsou často uloženy na mnoho let.
Tumor Testování může odhalit, zda je vaše rakovina byla způsobena geny syndromu Lynch. Nádorové testy zahrnují:
- Imunohistochemie (IHC) testování. IHC testování používá speciální barviva pro barvení vzorků tkáně. Přítomnost nebo nepřítomnost barvení určuje, zda určité proteiny jsou přítomny v tkáni. Chybějící bílkoviny mohou říci lékaři, který mutované geny způsobily rakovinu.
- Mikrosatelitů nestabilita (MSI) testování. Mikrosatelity jsou sekvence buněčné DNA. U lidí se syndromem Lynch, mohou být chyby a nestabilitu v těchto sekvencích.
Pozitivní IHC nebo MSI Výsledky testů ukazují, že máte poruchy funkce genů, které jsou připojeny k syndromu Lynch. Ale výsledky nelze říct, zda máte Lynch syndrom, protože někteří lidé rozvoji těchto genových mutací pouze v jejich nádorových buněk. Lidé s Lynch syndromem mají tyto mutace genu ve všech svých buněk. Malá část všech karcinomů tlustého střeva má pozitivní MSI výsledek, ale většina z nich nejsou způsobeny syndromem Lynch. Novější testy umožňují určit, zda je nádor je Lynch syndrom souvisí nebo ne.
Genetické testování
Genetické testování vypadá na změny v genech, které naznačují, že máte Lynch syndrom. Můžete být požádáni, aby vzorek krve pro genetické testování. Pomocí speciálního laboratorní analýzy, lékaři se na specifických genů, které mohou mít mutace, které způsobují Lynch syndrom.
Výsledky genetických testů mohou vykazovat:
- Pozitivní genetický test. Pozitivní výsledek, což znamená, že genová mutace byla objevena, neznamená, že jste si jisti, dostat rakovinu. Znamená to však vaše celoživotní riziko vzniku rakoviny tlustého střeva se zvyšuje. Jak moc jsou vaše riziko se zvyšuje závisí na tom, gen zmutoval ve vaší rodině, a zda podstoupit screeningu rakoviny snížit riziko vzniku rakoviny. Váš genetický poradce může vysvětlit své individuální riziko na vás na základě vašich výsledků.
- Negativní genetický test. Negativní výsledek, což znamená, genová mutace nebyla nalezena, je složitější. Pokud se ostatní členové vaší rodiny mají Lynch syndrom se známou genetickou mutací, ale neměl mutaci, vaše riziko rakoviny je stejný jako běžné populaci. Pokud jste první ve své rodině, které mají být testovány na Lynch syndrom, negativní výsledek může být zavádějící, protože ne každý Lynch syndrom má genetickou mutaci, která může být detekována pomocí běžných testů. Dalo by se ještě mají vysoké riziko vzniku rakoviny tlustého střeva - zvláště pokud máte silnou rodinnou anamnézu rakoviny tlustého střeva nebo váš nádor testování ukázalo, vysoká pravděpodobnost syndromu Lynch.
- Gen variace nejasného významu. Genetické testy ne vždy vám odpověď ano nebo ne o své riziko rakoviny. Někdy se genetické testy odhalí genovou variantu s nejasného významu. Váš genetický poradce může vysvětlit důsledky tohoto výsledku s vámi.
Váš genetický poradce může projednat výhody a rizika genetického testování s vámi. On nebo ona může vysvětlit, co genetické testování může říct, a co to může ne.
Viz také
Ošetření a léky
Rakovina tlustého střeva spojené s Lynch syndrom je s nimi nakládáno jako s jinými typy rakoviny tlustého střeva. Nicméně, operace tlustého syndrom Lynch rakoviny je více pravděpodobné, zahrnují odstranění více tlustého střeva, protože lidé s Lynch syndromem mají vysoké riziko vzniku rakoviny tlustého střeva další v budoucnosti. Vaše možnosti léčby bude záviset na stupni a umístění vašeho rakoviny, stejně jako své vlastní zdraví a osobních preferencích. Léčba rakoviny tlustého střeva může zahrnovat chirurgii, chemoterapii a radiační terapii.
Screening rakoviny u lidí s Lynchův sy
Pokud máte Lynch syndrom, ale které nebyly diagnostikovány s rakovinou související, Váš lékař může vyvinout rakovina-screening plán pro vás. Držte se se svým lékařem doporučené plánu. Screening rakoviny může pomoci lékař zjistit nádory jejich počátečních fázích - když jsou více pravděpodobné, že bude vyléčen.
Jako součást svého screeningu rakoviny plánu, může lékař doporučit chystáte podstoupit:
Rakovina tlustého střeva screening. Kolonoskopie zkouška umožňuje lékař vidět dovnitř celého tlustého střeva a vyhledat oblastech abnormálního růstu, který může znamenat rakovinu. Odstranění precancerous porosty tzv. polypy může snížit riziko vzniku rakoviny tlustého střeva. Lidé se syndromem Lynch typicky začít kolonoskopie vyšetření každý rok nebo dva začíná v jejich 20s.
Lidé se syndromem Lynch mají tendenci k rozvoji střevní polypy, které jsou více obtížné odhalit. Z tohoto důvodu může být novější kolonoskopie techniky lze doporučit. High-definition kolonoskopie vytváří více-detailní snímky a úzké pásmo kolonoskopie používá speciální světla vytvořit jasnější obraz tlustého střeva. Chromoendoscopy používá barviva tkáně barev tlustého střeva, který může dělat to více pravděpodobné, že ploché polypy, které mají tendenci se častěji vyskytují u lidí se syndromem Lynch jsou detekovány.
- Rakovina endometria screening. Ženy s Lynch syndromu mohou absolvovat roční biopsii endometria pro screening rakoviny začíná v jejich 30s. Během endometriální biopsii lékař odebere malý kousek tkáně z dělohy. Tkáň je zkoumána hledat v buňkách, které mohou ukazovat na rakovinu.
- Rakovina vaječníků screening. Lékař Vám může doporučit roční ultrazvukové vyšetření vaječníků, pokud máte Lynch syndrom. Porovnáním ročních ultrazvukových snímků, může váš lékař bude schopen vidět změny na vaječnících, které mohou ukazovat na rakovinu. Promluvte si se svým lékařem o tom, kdy začne rakoviny vaječníků screening.
- Močový systém screeningu rakoviny. Pokud vaše rodina má za sebou historii rakoviny močových cest spojených s Lynch syndromu, jako jsou rakoviny ledvin, může lékař doporučit pravidelné vyšetření u těchto nádorů. Analýza vzorku moči může odhalit rakovinné buňky.
- Gastrointestinální screening rakoviny. Pokud vaše rodina má za sebou historii rakoviny zažívacího ústrojí spojených se syndromem Lynch, jako je rakovina žaludku a tenkého střeva rakoviny, může lékař doporučit endoskopické vyšetření u těchto nádorů. Postup endoskopie umožňuje lékař vidět žaludku a dalších částí vašeho trávicího systému.
- Rakovina kůže screening. Váš lékař Vám může povzbudit, abyste občas zkontrolovat kůži na příznaky rakoviny kůže. Lynch syndrom zvýšit riziko vzniku určitého typu rakoviny kůže, která má vliv na potní žlázy (mazové žlázy). Pokud si všimnete jakýchkoli změn na kůži, domluvte se se svým lékařem.
Lékař Vám může doporučit další rakovině screeningových testů, pokud vaše rodina má za sebou historii jiných druhů rakoviny. Zeptejte se svého lékaře o tom, co screeningové testy jsou pro vás nejlepší.
Chirurgie, aby se zabránilo rakoviny způsobené Lynchův sy
V určitých situacích může být vy a váš lékař rozhodnout pro operaci, aby se zabránilo rakoviny. Pokud váš zvýšené riziko rakoviny je pro vás nepřijatelné, chirurgické odstranění většiny nebo všech tlustého střeva může tě v pohodě. Nebo, pokud jste schopni v souladu s potřebou častých nádorových projekcí, můžete se rozhodnout, aby vaše tlustého střeva odstraněny. Ale všechny operace provádět rizika. Projednat výhody a rizika preventivní operaci se svým lékařem.
Chirurgické možnosti pro prevenci rakoviny, mohou zahrnovat:
- Chirurgické odstranění tlustého střeva (kolektomie). Chirurgie odstranit většinu nebo všechny tlustém střevě se snížit nebo eliminovat šance, že budete rozvíjet rakoviny tlustého střeva. Malý důkazy k prokázání, že odstranění tlustého střeva nemá žádnou výhodu oproti častým screeningu rakoviny, z hlediska pomoci žít déle. Přesto, někteří lidé preferují klid. Tyto postupy lze provést způsobem, který umožňuje vyloučit plýtvání normálně bez nutnosti nosit tašku mimo své tělo pro sběr odpadu.
- Chirurgické odstranění vaječníků a dělohy (ooforektomie a hysterektomie). Preventivní chirurgie odstranit dělohu vylučuje možnost, že budete rozvíjet endometriální rakoviny v budoucnosti. Odstranění vaječníků může snížit riziko vzniku rakoviny vaječníků. Ale tyto postupy rovněž znemožňuje otěhotnět. Ženy uvažují o této operaci můžete počkat, až budou hotovi mít děti.
Viz také
Zvládání a podporu
S vědomím, že jste vy nebo vaši rodinní příslušníci mají zvýšené riziko vzniku rakoviny může být stresující. Užitečné způsoby, jak se vyrovnat by mohly zahrnovat:
- Zjistěte si vše, co můžete o Lynchův sy. Zapište si své otázky o syndromu Lynch a zeptejte se jich na příští schůzku se svým lékařem nebo genetického poradce. Zeptejte se svého zdravotnického týmu o další zdroje informací. Poznávání Lynch syndrom vám pomůže cítit jistější při rozhodování o své zdraví.
- Dávej na sebe pozor. Vědět, že máte zvýšené riziko vzniku rakoviny může vyvolat pocit, jako kdyby nemůžete ovládat své zdraví. Ale kontrolovat, co můžete. Například vybrat zdravou stravu, pravidelně cvičit a dostatek spánku, takže probudit pocit klidu. Přejít na všechny vaše pravidelné lékařské schůzky, včetně vašich rakovině screeningových zkoušek.
- Spojte se s ostatními. Najdi své přátele a rodinu, se kterými můžete diskutovat o své obavy. Mluvit s ostatními může pomoci vyrovnat. Najít další důvěryhodné lidi, můžete mluvit s, například členy duchovenstva. Požádejte svého lékaře o doporučení na terapeuta, který vám pomůže pochopit vaše pocity.
Viz také
Prevence
Časté screening rakoviny a preventivní operace jsou jedinými způsoby, jak snížit riziko rakoviny u lidí se syndromem Lynch. Žádná další opatření bylo prokázáno, že snížení rizika. Vědci studují další způsoby, jak snížit riziko rakoviny. Jedna studie zjistila, lidé se syndromem Lynch, kteří užívali aspirin po dobu dvou let sníží riziko vzniku rakoviny tlustého střeva a dalších Lynch souvisejících rakoviny. Projednat výhody a rizika užívání aspirinu se svým lékařem.
Péče o sebe prostřednictvím změn dieta, cvičení a další otázky životního stylu může pomoci zlepšit vaše celkové zdraví.
Převzít kontrolu nad svým zdravím a snaží se:
- Jíst zdravou stravu plnou ovoce a zeleniny. Vyberte si různé druhy ovoce a zeleniny pro vaší stravě. Vyberte celozrnné produkty, pokud je to možné.
- Pravidelně cvičte. Snažte se alespoň 30 minut cvičení většiny dnů v týdnu. Pokud jste nebyli aktivní, poraďte se se svým lékařem dříve, než začnete cvičební program. Zkuste jemné cvičení, jako je chůze nebo jízda na kole, abyste mohli začít.
- Udržet si zdravou váhu. Zdravá strava a pravidelné cvičení vám pomůže udržet si zdravou váhu. Pokud potřebujete zhubnout, poraďte se se svým lékařem o možnostech. Jíst méně kalorií a zvýšit množství cvičení si vám pomůže zhubnout. Snažte se ztratí 1 nebo 2 libry týdně.
- Přestat kouřit. Kouření zvyšuje riziko vzniku některých typů rakoviny a dalších zdravotních podmínek. Některé důkazy naznačují, kouření může zvýšit riziko rakoviny tlustého střeva u lidí se syndromem Lynch. Pokud kouříte, přestaňte. Váš lékař vám může doporučit strategie, které vám pomohou přestat kouřit. Máte mnoho možností, jako je například přípravky nahrazující nikotin, léky a podpůrné skupiny. Pokud nemáte kouřit, nezačínejte.