Definice
Noonan syndrom je genetická porucha, která brání normálnímu vývoji v různých částech těla. Člověk může být ovlivněna syndromem Noonan různými způsoby. Patří mezi ně neobvyklé obličejové rysy, malý vzrůst, srdeční vady, jiné fyzické problémy a možné vývojové zpoždění.
Noonan syndrom je způsoben genetickou mutací a vzniká, když dítě zdědí kopii postiženého genu od svých rodičů (dominantní dědičnost). Může se také objevit jako spontánní mutace, což znamená, že žádná rodina zapojena historie.
Neexistuje žádná specifická léčba syndromu Noonan. Vedení se zaměřuje na řízení a kontrole nemoci symptomy a komplikace. Růstový hormon může být použit k léčbě malého vzrůstu u některých lidí se syndromem Noonan.
Příznaky
Obličejové rysy
Jakým člověk obličej vypadá, je jedním z klíčových klinických funkcí, které vede k diagnóze syndromu Noonan. Tyto vlastnosti měnit s věkem:
- Časném dětství. Dítě mladší než 1 měsíc staré mohou mít široký-dávat a dolů šikmé oči, nízko posazené uši, hluboká drážka a široké špiček na horním rtu, krátký krk a nízkou vlasovou linií na zadní straně hlava.
- Rané dětství. Dítě může mít prominentní oči směrem dolů šikmo a zahuštěných víček, nosu a to je depresivní nahoře, s širokou základnou a cibulovitou tip.
- Dětství. Dětské tváři se mohou objevit výrazu, a jeho nebo její obličejové rysy mohou jevit jako zrnité nebo prodloužený.
- Adolescence. Adolescent tvář je typicky široký v čele se zužuje na špičatou bradou. Rysy tváře se ostřejší a oči jsou méně výrazné a krk prodlužuje odhalit další záhyby kůže (plovací blánou krk) nebo významné krku (trapezius) svaly.
- Dospělosti. Když dítě se syndromem Noonan dosáhne dospělosti, nemačkal, který běží od okraje nosu ke koutku úst se stane prominentní a kůže může být pomačkané a průhledný.
Srdeční choroba
Asi 80 procent lidí se syndromem Noonan mají vrozenou srdeční vadou, což představuje pro některé z klíčových příznaků. Dětští kardiologové mohou být prvními lékaři vidět děti se syndromem Noonan. Některé formy vrozených srdečních onemocnění spojené s touto poruchou jsou:
- Ventil poruchy. Plicní chlopně je zúžení plicní ventil, klapka tkáně, která odděluje pravý dolní komory (komora) svého srdce z tepny, která zásobuje krví do plic (plicní tepna). Je to nejčastější problém se srdcem vidět Noonan syndrom. Vada může dojít sám, nebo tam může být další související poruchy.
- Ztluštění srdečního svalu (hypertrofická kardiomyopatie). To je abnormální růst nebo zbytnění srdečního svalu, která postihuje více než 20 procent lidí se syndromem Noonan.
- Jiné strukturální vady. Lidé s Noonan syndrom mají často strukturální vady srdce. Vady zahrnují díru ve zdi, která odděluje dvě spodní komory srdce (defekt komorového septa), nebo stav, který způsobuje zúžení tepen, které přivádějí krev do plic pro kyslík (plicní tepny).
Růstové problémy
Vaše dítě je porodní váha bude pravděpodobně normální, ale některé děti se syndromem Noonan mají potíže s krmením. To může způsobit snížení tělesné hmotnosti až do asi 18 měsíců.
Růstovém spurtu, který je obvykle vidět v období dospívání může být odloženo u Vašeho dítěte, ale proto, že tato choroba způsobuje útlum kostní zralosti být odloženo, vaše dítě má potenciál pokračovat v růstu do jeho nebo její pozdním mladistvém věku.
Do dospělosti, zhruba třetina lidí se syndromem Noonan mají normální výšku, ale malý vzrůst stále častější.
Pohybového otázky
Neobvykle tvarované hrudní často s potopené hrudní kosti (hrudník excavatum) nebo zvýšené hrudní kost (hrudník carinatum) se často vyskytuje u pacientů se syndromem Noonan. Široký set bradavky a krátký krk, často s možností záhybech kůže (plovací blánou krk), jsou také časté.
Poruchami učení
Inteligence není ovlivněna, pro většinu lidí se syndromem Noonan. Nicméně, tam je zvýšené riziko poruch učení.
Speciální vzdělávání ve škole může být nezbytné pro některé lidi se syndromem Noonan. Přesto je to obvyklé pro lidi se syndromem Noonan dokončit střední školu, jít na vysokou školu a mají kariéry.
Oční podmínky
Společným znakem Noonan syndrom je abnormality očí a očních víček. Rozdíly ve tvaru a velikosti oka jsou puncovní vlastnosti. Často je duhovka bledě modré nebo zelené.
Problémy s oční svaly (strabismus, nebo křížené oči), refrakční problémy - astigmatismus, krátkozrakost (myopie), dalekozrakost (hypermetropie), rychlý pohyb očních bulv (nystagmus) - a problémy s nervy očí jsou běžné.
Krvácející
Většina lidí s Noonan syndrom v minulosti neobvyklé modřiny nebo krvácení. Někdy je krvácení podmínka není objeven až má člověk operaci a zkušenosti nadměrné krvácení (krvácení).
Lymfatické podmínky
Noonan syndrom může způsobit problémy s lymfatickým systémem, který se vysuší přebytečné tekutiny z těla a pomáhá v boji proti infekci. Tyto problémy se mohou projevit před nebo po narození a mohou být zaměřeny na určité oblasti těla, nebo může být rozšířen. Nejčastějším problémem je nadbytek tekutin (lymfedém) na zadní straně rukou a horní části nohou.
Genitální a ledvin podmínky
Mnoho lidí, zejména muži, se syndromem Noonan mohou mít problémy s genitálie a ledviny. Problémy s ledvinami jsou obecně mírné a vyskytují se v poměrně malém počtu osob s syndromem.
Puberta může být odloženo v obou chlapců a dívek, ale většina žen rozvíjet normální plodnost. U mužů však může plodnost nevyvíjí normálně - často proto, že nesestouplých varlat, což je stav, který je běžný u mužů se syndromem Noonan.
Kožní podmínky
Různé problémy, které mají vliv na barvu a strukturu pokožky jsou společné. Lidé s Noonan syndrom mají často kudrnaté vlasy, hrubé nebo řídké vlasy.
Kdy navštívit lékaře
Známky a příznaky syndromu Noonan mohou být jemné. Pokud máte podezření, že jste Vy nebo Vaše dítě může mít poruchu, navštivte svého lékaře primární péče nebo vašeho dítěte pediatr. Vy nebo Vaše dítě může být odkazoval se na genetik nebo kardiologa. Noonan syndrom je možné zjistit pomocí molekulárně genetické testování. Pokud vaše nenarozené dítě je v ohrožení kvůli rodinné anamnéze syndrom Noonan, může prenatální testy k dispozici.
Příčiny
Příčinou Noonan syndrom je mutace v konkrétním genu. V současné době vědci vědí z osmi genů, které mohou způsobit Noonan syndrom.
Mutace může být zděděná od rodiče, který nese defektní gen (autosomálně dominantní), nebo se může vyvinout v důsledku nové mutace u dětí, které nemají genetické predispozice k onemocnění. Děti, které mají jednoho rodiče s Noonan syndrom má 50procentní pravděpodobnost vzniku onemocnění.
Vady v těchto genech způsobují jim umožní vyrábět proteiny, které jsou neustále aktivní. Vzhledem k tomu, tyto geny hrají roli při tvorbě mnoha tkání v celém těle, to konstantní aktivace jejich proteinů narušuje normální proces růstu a dělení buněk.
Viz také
Komplikace
Mnoho symptomů spojených se syndromem Noonan se zachází stejně, jako by byly pro někoho jiného zažívá zdravotní problém. Dohromady však, že mnoho problémů, tato porucha může způsobit vyžadují koordinovanou správu vaší zdravotnickém týmu.
Komplikace mohou nastat, které mohou vyžadovat zvláštní pozornost, mimo jiné:
- Vývojové problémy. Pokud vaše dítě je ovlivněna vývojově, on nebo ona může mít problémy s organizací a prostorové smysl. Někdy vývojové problémy jsou natolik závažné, že vyžadují zvláštní plán na vyřešení vašeho dítěte učení a vzdělávacími potřebami.
Krvácení a modřiny. Noonan syndrom může způsobit nadměrné krvácení a modřiny. To může způsobit problémy při operaci nebo zubnímu zákroku.
Pokud nadměrné krvácení a modřiny mít vliv na Vás nebo Vaše dítě, vyhnout aspirin aspirin nebo přípravků obsahujících kyselinu acetylsalicylovou, protože může ovlivnit srážení krve. Děti obecně nutné, aby se zabránilo aspirin, protože jeho vztahu s Reye syndromu.
- Komplikace lymfatických podmínek. Někdy se může hromadit tekutina v dutině kolem srdce a plic, vyžadující hrudní drén do kanalizace. V případě, že odtok prodloužena nebo je třeba opakovat, může někdy dojít k hubnutí nebo infekce.
- Genitální a močových cest komplikace. Muži mohou mít nízký počet spermií a další problémy s plodností kvůli nesestouplých varlat (kryptorchismus). Strukturální abnormality v ledvinách může zvýšit rychlost infekcí močových cest.
Příprava na vaše jmenování
Pokud je to podezření, že Vy nebo Vaše dítě má Noonan syndrom, budete pravděpodobně začít tím, že vidí své primární péče lékaře nebo vašeho dítěte pediatr. Nicméně, v závislosti na příznaky a symptomy, může být vy nebo vaše dítě ke specialistovi. Například, pokud vy nebo vaše dítě má příznaky onemocnění srdce, budete pravděpodobně odkazoval se na kardiologa nebo dětského kardiologa.
Vzhledem k tomu, schůzky mohou být krátké, a protože tam je často hodně země k pokrytí, je to dobrý nápad, aby se dobře připraveni. Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit a co může očekávat od svého lékaře.
Co můžete udělat
- Zapište si jakýchkoli příznaků jste si všimli, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku.
- Udělejte si seznam všech léků, vitamínů a doplňků, které vy nebo vaše dítě může být brát.
- Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.
Váš čas s lékařem je omezena, proto připravuje seznam otázek vám pomůže co nejlépe využít svůj čas spolu. Seznam vaše dotazy od nejdůležitějších po nejméně důležité v případě vyprší čas. U syndromu Noonan, některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:
- Co je nejpravděpodobnější příčinou těchto příznaků?
- Existují i jiné možné příčiny?
- Jaké druhy testů lze diagnostikovat Noonan syndrom?
- Jaké další problémy, které mohou nastat v důsledku syndromu Noonan?
- Jaký je nejlepší postup pro léčbu Noonan syndrom?
- Jaké jsou alternativy k primární přístup, který co navrhuješ?
- Já nebo moje dítě má jiné zdravotní podmínky. Jak můžeme nejlépe spravovat tyto podmínky dohromady?
- Existují nějaká omezení, že já nebo moje dítě musí dodržovat?
- Měl bych vidět specialista, nebo se mé dítě ke specialistovi?
- Existují brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou? Co webové stránky doporučujete?
- Je-li diagnóza Noonan syndrom je potvrzeno, existuje skupina podpory nebo podpora rodičů skupiny v mém okolí?
Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek. Být připraveni zodpovědět si mohou vyhradit čas jít přes bodů, které chcete trávit více času na. Váš lékař může požádat:
- Kdy jste vy nebo vaše dítě začít zažívá příznaky?
- Mají vaše nebo vašeho dítěte příznaky byly kontinuální nebo občasné?
- Má něco Zdá se, zlepšit vaše nebo vašeho dítěte příznaky?
- Má něco Zdá se zhoršovat její příznaky?
- Máte nějaké rodinné příslušníky, kteří už měli vrozenou srdeční vadou, problémy se srážením krve nebo malý vzrůst?
Testy a diagnostika
Diagnóza syndromu Noonan se obvykle provádí po lékař dodržuje některé z klíčových příznaků nemoci, ale to může být obtížné, protože některé z pokročilejších funkcí souvisejících s touto poruchou jsou jemné a může být obtížné identifikovat. Někdy je Noonan syndrom není diagnostikována až v dospělosti, až poté, co osoba má dítě, které je více zřejmě ovlivněny stavem. Molekulárně genetické vyšetření může pomoci určit diagnózu.
Pokud existuje důkaz srdečními problémy, bude Váš lékař pravděpodobně doporučit:
- Elektrokardiogram (EKG). EKG zahrnuje umístění elektrod na hrudníku. EKG zaznamenává elektrické impulsy, které cestují přes srdce posoudit problémy.
- Echokardiografické vyšetření. Echokardiografie využívá zvukových vln k vytvoření pohyblivého obrazu svého srdce pracuje, aby Váš lékař může vidět tam, kde mohou být problémy.
Tyto testy mohou být použity k hodnocení typu a závažnosti stavu. Tyto testy se obvykle provádí lékař, který se specializuje na onemocnění srdce (kardiolog).
Ošetření a léky
Léčba symptomů a komplikací, které se vyskytují u syndromu Noonan závisí na jejich typu a závažnosti. Mnoho zdraví a fyzické problémy spojené s tímto syndromem jsou považovány právě tak, jak jsou v obecné populaci.
Léčebný přístup, který může lékař doporučit řešit různé aspekty syndromu Noonan mohou zahrnovat:
- Srdce vod. Některé léky mohou být účinné při léčbě některých typů srdečních problémů. Pokud je nějaký problém se srdcem v ventilů, chirurgie může být nutná. Váš lékař může také doporučit, aby vaše srdce funkci pravidelně vyhodnocovány.
Léčba nízké tempo růstu. Mnoho dětí se syndromem Noonan nepěstují na normální rychlostí. Vaše dítě je výška by měla být měřena třikrát do roka, dokud on nebo ona je 3 roky starý, a pak jednou za rok až do dospělosti, aby se ujistil on nebo ona roste.
Příprava na vaše jmenování. Jiné strukturální vady.Noonan syndrom často způsobí potíže jíst a vaše dítě se nesmí dostat adekvátní výživu.
Váš lékař bude pravděpodobně kontrolu vašeho dítěte krevní chemii, funkce štítné žlázy, růst kostí a hormonální hladiny. Pokud vaše dítě je hladina růstového hormonu jsou nedostatečná, může terapie růstovým hormonem je možnost léčby.
Řešení poruchami učení. Široká škála duševních a behaviorálních problémů může nastat s touto podmínkou. Naštěstí existuje mnoho úspěšných způsobů zvládání jaké jsou obvykle mírné příznaky.
Pokud zjistíte brzy, že vaše dítě má vývojové zpoždění, zeptejte se svého lékaře o dětských stimulačních programů. Fyzikální a řeči terapie mohou být užitečné pro řešení různých možných příznaků. V některých případech zvláštní vzdělávání či individualizované výuky strategií může být vhodné.
- Vision léčby. Vzhledem k tomu, problémy se zrakem jsou společné s syndromem Noonan, bude vaše dítě potřebovat oční vyšetření nejméně jednou za dva roky. Většina oční problémy lze léčit s brýlemi sám. Operace může být potřebná pro některé podmínky, jako je například šedý zákal.
- Léčba krvácení a modřiny. Pokud Vy nebo Vaše dítě má za sebou historii snadná tvorba modřin nebo nadměrné krvácení, zabránit aspirin aspirin výrobky, které obsahují. V některých případech může lékař předepsat léky, které pomáhají srážení krve.
Léčba lymfatických problémů. Ačkoli lymfatické problémy jsou méně častým příznakem, může mnoho způsobů, ve kterých může dojít usnadní vyhledání problému a pak brát to problém. Komplikace obvykle zahrnují přebytečnou tekutinu, která je uložena na různých místech v těle.
Někdy tekutina se může hromadit v prostoru kolem vašeho srdce a plic. Pokud k tomu dojde, Váš lékař možná bude chtít vložit trubku do hrudníku, aby vypusťte kapalinu. Chcete-li předejít tomuto problému, může Vám lékař navrhnout upravit svůj jídelníček. Někdy chirurgie je nezbytné, pokud otoky kolem srdce a plic přetrvává.
Léčba pohlavních a močových cest problémů. Pokud váš syn undescended varlata při narození, bude Váš lékař pravděpodobně vás odkázat na zkušeného chirurga, aby zvážila, zda je vhodné operaci. Je to nejlepší pro Vaše dítě na takovou léčbu dříve, než vstoupí do školy.
Dalším častým problémem u mužů se syndromem Noonan je, že jejich varlata nefungují správně, v tomto případě může být Substituční možnost.
Pokud se infekce močových cest dojde, léčba zahrnuje antibiotika.
Zvládání a podporu
Řada podpůrných skupin jsou k dispozici pro lidi s Noonan syndrom a jejich rodinám. Promluvte si se svým lékařem o tom, najít podpůrnou skupinu ve vaší oblasti.
K dispozici jsou také dobré zdroje na internetu, které mohou nasměrovat vás do místních podpůrných skupin a zdrojů informací o tomto syndromu.
Prevence
Pokud máte v rodinné anamnéze syndrom Noonan, poraďte se se svým lékařem o podstoupí genetické poradenství před máte děti. Nicméně, protože mnoho případů tohoto onemocnění dochází spontánně, je to často není znám způsob, jak zabránit tomu, aby.
Pokud Noonan syndrom je zjištěna včas, je možné, že probíhá a komplexní péče může snížit některé ze svých komplikací, jako jsou srdeční choroby.