Rettův syndrom

Definice

Rettův syndrom je vzácná genetická porucha, která má vliv na způsob, jakým se vyvíjí mozek. To se vyskytuje téměř výhradně u dívek.

Většina dětí se syndromem Rettův Zdá se, vyvíjet se normálně na první, ale příznaky se objeví po 6 měsících věku. V průběhu doby, děti s Rett syndromem mají rostoucí problémy s pohybem, koordinace a komunikace, které mohou ovlivnit jejich schopnost používat své ruce, komunikovat a chodit.

Ačkoli není tam žádný lék na syndrom Rettův, potenciální léčby být studován. Aktuální Rettův syndrom Léčba se zaměřuje na zlepšení pohybu a komunikace a poskytování péče a podpory pro postižené děti a jejich rodiny.

Příznaky

Děti s Rettovým syndromem jsou obvykle rodí po normálním těhotenství a porodu. Zdá se, že většina růst a chovat se normálně v prvních šesti měsících. Za to, že příznaky se začínají objevovat. Nejvýraznější změny se obvykle vyskytují ve věku 12 až 18 měsíců, po dobu několika týdnů nebo měsíců.

Rettův syndrom příznaky patří:

• Zpomalený růst. Brain růst se zpomalí po narození. Menší než normální velikost hlavy je obvykle první známkou toho, že dítě má Rettův syndrom. To obvykle začíná být zřejmé, po 6 měsících věku. Jak děti stárnou, zpomaleného růstu v jiných částech těla, zřejmé.
• Ztráta normálního pohybu a koordinace. Nejvýznamnější ztráta pohybových dovedností (motorika) začíná obvykle od 12 do 18 měsíců věku. První příznaky často zahrnují snížení ručním ovládáním a klesající schopnost plazit nebo chodit normálně. Na první pohled to ztráta schopností dochází rychle a pak pokračuje pozvolna.
• Ztráta komunikace a myšlení schopnosti. Děti s Rettovým syndromem obvykle začnou ztrácet schopnost mluvit a komunikovat jinými způsoby. Mohou se stát nezajímá o ostatní lidi, hraček a jejich okolí. Některé děti mají rychlé změny, jako je náhlá ztráta řeči. Postupem času se většina dětí postupně získat oční kontakt a rozvíjet neverbální komunikační dovednosti.
• Abnormální pohyby rukou. Jak nemoc postupuje, děti s Rettovým syndromem obvykle rozvíjet své vlastní konkrétní ruky vzory, které mohou zahrnovat potřásání rukou, mačkání, tleskání, řezání vnějších nebo vnitřních tření.
• Neobvyklé pohyby očí. Děti s Rettovým syndromem mívají neobvyklé pohyby očí, jako jsou intenzivní zíral, bliká nebo zavírat jedno oko najednou.
• Problémy s dýcháním. Tyto zahrnují zadržování dechu (apnoe), abnormálně zrychlené dýchání (hyperventilace), a energickou výdechu vzduchu nebo slin. Tyto problémy se obvykle vyskytují během bdělého stavu, ale ne během spánku.
• Podrážděnost. Děti s Rettovým syndromem stále nervózní a podrážděný, protože s přibývajícím věkem. Období pláče nebo křičí mohou začít náhle a trvat hodiny.
• Abnormální chování. Tyto mohou zahrnovat náhlé, zvláštní výrazy obličeje a dlouhé záchvaty smíchu, křiku, který se vyskytuje bez zjevného důvodu, ruční lízání a uchopení vlasy nebo oblečení.
• Záchvaty. Většina lidí, kteří mají Rettův syndrom záchvaty zkušenosti v určité době ve svém životě. Příznaky se liší od člověka k člověku, a mohou sahat od pravidelných svalové křeče na plnohodnotném epilepsie.
• Abnormální zakřivení páteře (skolióza). Skolióza je společné s Rettovým syndromem. To obvykle začíná mezi 8 a 11 let.
• Nepravidelný srdeční rytmus (arytmie). Jedná se o život ohrožující problém pro mnoho dětí a dospělých s Rettovým syndromem.
• Zácpa. To je běžný problém u lidí s Rettovým syndromem.

Etapy Rett syndromu
Rettův syndrom je obvykle rozdělena do čtyř etap:

• Známky I. a příznaky jsou jemné a snadno přehlédnout v první fázi, která začíná mezi 6 a 18 měsíců věku. Děti v této fázi může vykazovat menší oční kontakt a začne ztrácet zájem o hračky. Mohou mít také zpoždění při sezení nebo plazení.
• Etapa II. Spuštění od 1 do 4 let věku, děti s Rettovým syndromem postupně ztrácí schopnost mluvit a používat své ruce záměrně. Opakující se, bezúčelný pohyby rukou, začne během této fáze. Některé děti s Rett syndromem zadržet dech nebo vzdychat a může křičet nebo plakat bez zjevného důvodu. Často je pro ně obtížné se pohybovat na vlastní pěst.
• Etapa III. Třetí etapa je plošina, která obvykle začíná ve věku mezi 2 a 10 roky a může trvat několik let. Ačkoli problémy s pohybem pokračovat, může zlepšit chování. Děti v této fázi často plakat méně a méně podrážděná. Zvýšená oční kontakt a pomocí oči a ruce komunikovat celkově zlepšit v této fázi.
• Etapa IV. Poslední etapa se vyznačuje sníženou pohyblivostí, svalová slabost a skoliózy. Pochopení, komunikační a ruční dovednosti obecně nemají další pokles v této fázi. Ve skutečnosti může být opakující se pohyby rukou, se sníží. I když náhlá smrt může nastat, průměrná délka života lidí s Rettovým syndromem je více než 50 lety. Obvykle potřebují péči a pomoc po celý život.

Rettův syndrom. Ztráta normálního pohybu a koordinace.

Kdy navštívit lékaře
Známky Rettovým syndromem mohou být jemné v časných stádiích. Viz svého lékaře ihned, pokud začnete pozorovat fyzické problémy nebo změny v chování, jako jsou:

• Zpomalený růst vašeho dítěte hlavy nebo jiné části těla
• Snížená koordinace nebo mobility, opakující se pohyby rukou,
• Snížení očí nebo ztrátu zájmu o normální hry
• Opožděný vývoj řeči nebo ztráta dříve získaných řečových schopností
• Problém chování nebo nálady označené (emoční dysregulace)
• Jakékoliv jasné ztráta dříve získaných milníků v hrubém motoru nebo jemné motoriky

Příčiny

Rettův syndrom je genetická porucha, ale jen v několika málo případech se dědí. Místo toho, genetické mutace, která způsobí, že se onemocnění vyskytuje náhodně a spontánně.

Rettův syndrom u chlapců
Protože muži mají jinou chromozomální kombinaci z žen, jsou chlapci, kteří mají genetickou mutaci, která způsobuje Rettův syndrom postiženy ničivými způsoby. Většina z nich zemře před narozením nebo v časném dětství.

Velmi malý počet chlapců mají méně destruktivní formu Rettovým syndromem. Podobně jako u dívek s Rett syndromem, budou tito chlapci pravděpodobně žijí až do dospělosti, ale jsou stále hrozí řadě zdravotních problémů a chování.

Rizikové faktory

Rettův syndrom je vzácné. Postihuje děti všech ras. Jediný známý rizikový faktor má náhodné genetické mutace způsobující onemocnění. Ve vzácných případech, zdědil faktory - například s blízkými rodinnými příslušníky s Rett syndromem - mohou hrát roli.

Komplikace

Příprava na vaše jmenování. Ztráta komunikace a myšlení schopnosti.

Komplikace syndromu Rettův zahrnují:

• Pohybové problémy (motor dysfunkce), např. nepravidelné pohyby rukou a obtíže při chůzi
• Neobvyklé spánek - jako je usínání během dne nebo probouzení v noci
• Záchvaty
• Obtížnost jíst, což vede ke špatné výživě a zpoždění růstu
• Zácpa, které mohou být závažné a dlouhodobé, průběžné problém
• Život ohrožující srdeční rytmus (srdeční arytmie)
• Tenké, křehké kosti náchylné ke zlomeninám
• Skolióza (abnormální zakřivení páteře), což může vyžadovat operaci, pokud je to těžké
• Zkrácená životnost - lidé s Rettovým syndromem nežijí tak dlouho jako většina lidí, protože problémy se srdcem a dalších zdravotních komplikací

Příprava na vaše jmenování

Váš dětský lékař bude hledat vývojovými problémy na pravidelné kontroly. Pokud se u Vašeho dítěte objeví jakékoli příznaky syndromu Rett, bude on nebo ona může být odkazoval se na dětského neurologa nebo vývojové pediatr pro testování a diagnostiku.

Zde je několik informací, které vám pomohou připravit se na vašeho dítěte jmenování.

Co můžete udělat
Take tyto kroky k přípravě:

• Udělejte si seznam všech neobvyklé chování nebo jiné známky. Specialista prověří vaše dítě pečlivě sledovat a zpomalením růstu a rozvoje, ale vaše každodenní pozorování jsou velmi důležité.
• Udělejte si seznam všech léků, které Vaše dítě užilo. Přiložte veškeré vitamíny, bylinky a over-the-counter léky.
• Pokud je to možné, přivést člena rodiny nebo přítele s sebou. Důvěryhodný společník vám pomůže zapamatovat si informace a poskytovat emocionální podporu.
• Udělejte si seznam otázek, zeptejte se svého dětského lékaře. Nebojte se zeptat, když něčemu nerozumíte. Pokud vám dojdou času, požádejte o spojení se zdravotní sestrou nebo lékařem asistent, nebo zanechat zprávu pro lékaře.

Pro Rettovým syndromem, může si položme následující otázky:

• Proč myslíš, že moje dítě má (nebo nemá) má Rettův syndrom?
• Existuje způsob, jak potvrdit diagnózu?
• Jaké jsou další možné příčiny mého dítěte příznaky?
• Pokud moje dítě má Rettův syndrom, existuje způsob, jak zjistit, jak těžké to je?
• Jaké změny lze očekávat, že v mé dítě v průběhu času?
• Mohu se postarat o své dítě doma, nebo budu muset hledat mimo péči?
• Jaký druh speciálních terapií dělat děti s potřebou syndrom Rettův?
• Kolik a jaké druhy pravidelné lékařské péči bude moje dítě potřebovat?
• Jaký druh podpory je k dispozici pro rodiny dětí s Rett syndromem?
• Jak se mohu dozvědět více o tomto onemocnění?
• Jaké jsou moje šance, že ostatní děti se syndromem Rettův?

Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař může klást otázky jako například:

• Kdy jste se poprvé všimnete vašeho dítěte neobvyklé chování nebo jiné příznaky, že něco může být špatně?
• Jak těžké je vaše dítě příznaky? Jsou stále postupně zhoršuje?
• Co, pokud vůbec něco, zdá se zlepšení vašeho dítěte příznaky?
• Co, pokud vůbec něco, zdá se zhoršovat příznaky vašeho dítěte?
• Co by vaše dítě udělat, než že on nebo ona může už dělat?

Testy a diagnostika

Diagnostika Rettův syndrom považován vyžaduje pečlivé sledování vašeho dítěte růst a vývoj a odpovídat na otázky o ní, nebo jeho zdravotní a rodinné historie.

Vaše dítě může mít také některé zkoušky na podmínky, které mohou způsobit některé stejné příznaky jako syndrom Rettův. Některé z těchto podmínek jsou:

• Další genetické poruchy
• Autismus
• Dětská mozková obrna
• Sluchu nebo problémy se zrakem
• Epilepsie
• Poruchy, které způsobují, že mozek nebo tělo rozebrat (degenerace onemocnění)
• Mozkové poruchy způsobené traumatem nebo infekcí
• Prenatální poškození mozku

Jaké testy vaše dítě potřebuje, závisí na konkrétních příznaků. Testy mohou zahrnovat:

• Krevní testy
• Testy moči
• Testy, které měří rychlost impulsů přes nervu (studie nervového vedení)
• Zobrazovací testy, jako je magnetická rezonance (MRI) nebo počítačové tomografie (CT)
• Testy sluchu
• Oční a zrakové zkoušky
• Testy Mozková aktivita (elektroencefalogramy, také volal EEG)

Genetické testování
Váš lékař může doporučit genetické vyšetření (analýza DNA) pro potvrzení diagnózy syndrom Rettův. Test vyžaduje čerpání malého množství krve ze žíly na paži dítěte. Krev je pak poslán do laboratoře, kde technici zkoumat vašeho dítěte DNA abnormality a záchytné body jak k příčině a závažnosti Vašeho dítěte poruchy.

Pokud Váš dětský lékař stále pochybnosti o Rettův syndrom po zvážení další možnosti, on nebo ona bude používat zvláštní pravidla pro stanovení diagnózy.

Oficiální diagnostická kritéria
Lékaři používají různá kritéria pro diagnostiku Rettův syndrom, ale všechny jsou podobné příznaky. Jeden společný soubor kritérií je uveden v Diagnostický a statistický manuál duševních poruch (DSM), publikované Evropskou psychiatrickou asociací.

Kritéria požadovaná pro diagnózu syndromu Rettův zahrnují:

• Zřejmě normální vývoj za prvních pět měsíců po porodu
• Normální obvod hlavy při narození, následuje zpomalení tempa růstu hlavy ve věku od 5 měsíců do 4 let
• Značně snížena jazykové dovednosti
• Ztráta ruky dovedností a rozvoj opakující se pohyby rukou, ve věku od 5 měsíců a 30 měsíců
• Ztráta interakce s ostatními (i když to často zlepšuje později)
• Nestabilní chůze nebo špatně kontrolované pohyby trupu
• Vážně narušena schopnost komunikovat a pohybovat normálně

Kromě těchto základních příznaků, mohou děti s Rettovým syndromem mají jiné příznaky. V některých případech se děti mohou mít mnoho příznaků syndromu Rettův ale ne ukázat všechny z nich. Toto je známé jako varianta nebo atypické Rettův syndrom.

Ošetření a léky

Léčba Rett syndrom vyžaduje týmový přístup, včetně pravidelné lékařské péči, fyzické, pracovní a logopedie a akademické, sociální a služeb pracovních školení. Potřeba podpory nekončí, jak se děti starší - to je obvykle nutné po celý život.

Léčby, které mohou pomoci dětem a dospělým s Rettovým syndromem zahrnují:

• Léky. Ačkoli léky nemůže vyléčit Rettův syndrom, mohou pomoci kontrolovat některé příznaky a symptomy spojené s touto poruchou, jako jsou záchvaty a svalovou ztuhlost.
• Fyzikální a logopedie. Fyzikální terapie a použití závorek nebo obvazy mohou pomáhat dětem, které mají skoliózu. V některých případech může být fyzikální terapie také pomůže udržovat pěší schopnosti, rovnováhu a pružnost, zatímco ergoterapie může zlepšit účelného využívání rukou. Pokud se opakované pohyby paže a ruka je problém, může dlahy, které omezují loket nebo zápěstí pohyb může být užitečné. Projev terapie může pomoci zlepšit život dítěte tím, že učí neverbální způsoby komunikace.
• Nutriční podpora. Správná výživa je velmi důležité jak pro normální růst a pro zlepšení mentálních a sociálních schopností. Některé děti s Rettovým syndromem mohou potřebovat vysoce kalorické, dobře vyvážené stravy. Jiné je třeba, aby se přivádí přes trubky umístit do nosu (nazogastrická), nebo přímo v žaludku (gastrostomie).

Alternativní medicína

Vzhledem k tomu, Rettův syndrom je závažné a nevyléčitelné onemocnění, rodiče pochopitelně vyhledat ošetření, které zlepší jejich dítěte příznaky a kvalitu života. Příklady alternativních nebo doplňkových terapií, které byly vyzkoušeny u dětí se syndromem Rettův zahrnují:

• Akupunktura
• Chiropraxe léčba
• Myofasciální uvolnění, masážní terapii, která pomáhá uvolnit ztuhlé svaly a klouby
• Jóga
• Zvířecí asistované terapie, jako je použití terapeutických psů
• Sluchové integrace vzdělávání, který používá určité zvukové frekvence k léčbě řeči a jazykových problémů
• Hudební terapie
• Vodoléčba, která zahrnuje plavání a pohybu ve vodě

Není toho moc, důkaz, že tyto přístupy jsou účinné, ačkoliv někteří rodiče, kteří používají jejich nahlásit dobré výsledky. Pokud si myslíte, že jeden (nebo více) z těchto metod může pomoci vašemu dítěti, zeptejte se svého poskytovatel lékařské péče o možných výhodách a jak tento přístup by mohl vejít do léčebného plánu.

Zvládání a podporu

Děti s Rettovým syndromem potřebujete pomoci s většinou každodenní úkoly, jako je jídlo, procházky a na záchod. Tato konstanta péče může být vyčerpávající a stresující pro rodiny s dětmi. Aby bylo možné lépe vyrovnat s výzvou:

• Najít způsob, jak se zbavit stresu. Je přirozené cítit zavaleni občas. Promluvte si o svých problémech s důvěryhodného přítele nebo člena rodiny na pomoci zmírnit stres. Udělejte si čas pro sebe udělat něco, co chcete dobít baterii.
• Zajistíme pomoc zvenčí. Pokud vám záleží pro své dítě doma, hledají pomoc mimo pečovatelů, kteří vám mohou poskytnout přestávku čas od času. Nebo můžete zvážit ústavní péče na nějakém místě, zvláště když vaše dítě stane dospělým.
• Spojte se s ostatními. Seznámení s dalšími rodin, které mají podobné problémy jako vy vám pomůže cítit méně sám. Podívejte se na on-line podporu a další informace od organizací, jako je Mezinárodní Rettův syndrom Foundation.

Prevence

Neexistuje žádný známý způsob, jak zabránit Rettův syndrom. Ve většině případů, genetické mutace, která způsobí, že se onemocnění vyskytuje spontánně. I tak, pokud máte dítě, nebo jiný člen rodiny s Rettovým syndromem, můžete požádat lékaře o genetickém testování.