Definice
Tuberózní skleróza (TWO-bur-UHS skluh-ROW-sis), komplex je vzácná genetická onemocnění, které způsobuje rakovinné (benigní), léze růst v mnoha částech těla, jako je kůže, mozku a ledvin. Příznaky a symptomy tuberózní sklerózy se liší - od skvrny světlé kůži, záchvaty nebo poruchy chování - v závislosti na tom, kde se léze rozvíjet.
Tuberózní skleróza je často zjištěna v raném dětství nebo dětství. Někteří lidé s tuberózní sklerózou takové mírné příznaky, že podmínka není diagnostikované až v dospělosti, nebo to jde diagnostikováno. Jiní mají závažné postižení.
Neexistuje žádný lék na tuberózní sklerózu, a neexistuje žádný způsob, jak předpovědět průběh nebo závažnost onemocnění. Při vhodném ošetření však mnoho lidí, kteří mají tuberózní skleróza vést plnohodnotný a produktivní život.
Příznaky
Příznaky tuberózní skleróza je rakovinné léze, které rostou v mnoha částech těla, jako například v kůži, mozku a ledvin. Léze mohou být odkazoval se na jak hamartias nebo hamartomy. Někdy léze rostou v jiných částech nervového systému, nebo v srdci, plicích a světlo-citlivé tkáně v zadní části oka (sítnice). Znaky tuberózní skleróza a symptomy se liší v závislosti na tom, kde se změny se:
- Kožní abnormality. Mnoho lidí, kteří mají tuberózní skleróza vytvořit skvrny na světlých místech kůže, z ztluštělé kůže, nebo porosty pod nebo kolem nehtů. Obličeje léze, které se podobají akné jsou také společné.
- Neurologické příznaky. Léze v mozku může být spojeno se záchvaty, mentálním postižením, poruchami učení a vývojové zpoždění. Problémy s chováním, jako hyperaktivita a agrese, může dojít. Některé děti, které mají tuberózní sklerózou mají problémy s komunikací a sociální interakci, a v některých případech může být autistické.
- Problémy s ledvinami Pokud změny se v ledvinách, potenciálně závažná -. Až život ohrožující - problémy s ledvinami, je možné. Vzácně se může ledvinové poškození stanou se rakovinné.
- Problémy s plícemi. Léze, které se vyvíjejí v plicích (plicní uterus) může způsobit kašel a dušnost. Progrese do selhání plic v dospělosti je to možné.
Pro některé lidi jsou příznaky a symptomy tuberózní sklerózy všiml při narození. Pro ostatní, první příznaky tuberózní sklerózy se projeví v dětství, nebo dokonce let později.
Kdy navštívit lékaře
Kontaktujte svého lékaře, pokud máte obavy o své rozvoj dítěte, nebo pokud si všimnete jakýchkoli známek tuberózní sklerózy
- Skvrny světlé kůži
- Obličejové léze
- Křeče, včetně těch, ve kterých se vaše dítě opakovaně přináší jeho nebo její nohy k hrudníku (infantilní křeče)
Příčiny
Tuberózní skleróza je genetické onemocnění způsobené mutacemi v genu TSC1 nebo TSC2. Za normálních okolností jsou tyto geny myšlenka, aby se zabránilo růstu nádorových buněk, nebo příliš rychle k nekontrolovanému. Mutace v některé z těchto genů může vést k rozdělení buňky nadměrně, což vede k četným lézí po celém těle. Vědci nevědí, co způsobuje tyto genetické mutace.
Rizikové faktory
Asi jedna třetina lidí, kteří mají tuberózní skleróza zdědí změněný TSC1 nebo TSC2 gen - v genech spojených s tuberózní sklerózou - od rodiče, který má nemoc. Asi dvě třetiny lidí, kteří mají tuberózní sklerózou mají novou mutaci buď TSC1 nebo TSC2 genu.
Pokud máte tuberózní sklerózu, máte 50 procentní šanci na složení podmínku svým biologickým dětem. Závažnosti stavu, který se může lišit. Rodič, který má mírné tuberózní sklerózou mohou mít dítě, které má vážnější formu onemocnění.
Komplikace
Komplikace tuberózní sklerózy se liší v závislosti na tom, kde se léze rozvíjet.
- Léze v mozku, známé jako subependymálním obří buňky astrocytomas (SEGA) může blokovat tok mozkomíšní tekutiny v mozku. Tato blokáda může vyvolat různé příznaky a symptomy, včetně nauzey, bolesti hlavy a změny chování.
- Léze v srdci může zablokovat průtok krve, nebo způsobovat problémy se srdečním rytmem (arytmie). Tyto léze jsou obvykle největší při narození a zmenšovat, jak dítě stárne.
- Léze v oku může rušit vidění v případě, že blok příliš mnoho citlivé na světlo tkáně v zadní části oka (sítnice), i když je to vzácné.
- Léze v ledvinách může vést k selhání ledvin. Vzácně může dojít k poškození v ledvinách stanou se rakovinné.
- Léze v plicích může vést k selhání plic.
Příprava na vaše jmenování
Budete pravděpodobně nejprve vychovávat své obavy s dětským lékařem. Ale po zkoušce, může Vaše dítě být odkazoval se na jeden nebo více zdravotnických a genetika specialistů pro další testování a léčbě.
Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit na první schůzku, a víte, co očekávat od svého lékaře.
Co můžete udělat
- Zapište si všechny příznaky vaše dítě čelil, a na jak dlouho. Pokud vaše dítě má jeden nebo více záchvatů, dělat si poznámky pro lékaře o tom, co se stalo před, během a po záchvatu, a jak dlouho to trvalo.
- Zapište si vaše dítě klíčové lékařské informace, včetně jiných nedávných zdravotních problémů a jména všech předpis a přes-the-counter léky, které Vaše dítě užívá.
- Zeptejte důvěryhodného člena rodiny nebo přítele, aby se k vám pro jmenování. Pokud Váš dětský lékař zmiňuje možnost tuberózní sklerózy, můžete mít potíže se zaměřením na cokoli, co doktor říká další. Vezměte si někoho, kdo může nabídnout podél emocionální podporu a pomůže zapamatovat všechny informace.
- Zapište si otázky, které chcete, zeptejte se svého lékaře.
Otázky, zeptejte se svého dětského lékaře při prvním jmenování zahrnují:
- Co je to pravděpodobné, že příčinou mého dítěte příznaky?
- Existují i jiné možné příčiny těchto příznaků?
- Jaké druhy testů se moje dítě potřebovat?
- Pokud by mé dítě vidět specialistu?
Otázky se zeptat, jestli máte ke specialistovi, zahrnují:
- Má moje dítě tuberózní sklerózu?
- Jaké možnosti léčby jsou k dispozici pro tento stav?
- Co léčebný přístup se hodí pro mé dítě?
- Jaké jsou možné komplikace tohoto stavu?
- Jak často budete chtít zhodnotit mé zdraví dítěte a vývoj?
- Jsou mé ostatní děti nebo členy rodiny se zvýšeným rizikem tohoto onemocnění?
- Pokud já nebo moje dítě se testují na genetické mutace, které tento stav provázejí?
- Jaké další typy odborníků by mé dítě vidět?
- Existují klinické studie probíhají, pro kterou mé dítě může mít nárok?
- Jak mohu najít jiné rodiny, kteří se vyrovnávají s tuberózní sklerózou?
- Jak mohu pomoci mé dítě vyrovnat se s touto poruchou?
Co můžete očekávat od svého lékaře
Lékař, který vidí své dítě za případné tuberózní sklerózy je pravděpodobné, že se vás zeptat na několik otázek. Být připraveni zodpovědět si mohou vyhradit čas jít přes bodů, které chcete mluvit do hloubky. Lékař může požádat:
- Jaké jsou příznaky vašeho dítěte?
- Kdy jste se poprvé všimnete těchto příznaků?
- Má Vaše dítě nějaké záchvaty?
- Pokud vaše dítě má jeden nebo více záchvatů, co měl on nebo ona dělala těsně před zabavení?
- Co se stane, aby vaše dítě během záchvatu?
- Jak dlouho vaše dítě záchvaty trvaly, a jak se vaše dítě cítil a jednal potom?
- Už vaše dítě příznaky: nevolnost a zvracení?
- Má Vaše dítě nějaké problémy s chováním, jako je hyperaktivita, agresivita, zuřivost nebo sebepoškozování?
- Má vaše dítě problémy s placením pozornost?
- Má vaše dítě se zdálo, že odejme či méně sociálně a emocionálně zabývá?
- Má vaše dítě vypadat vývojově opožděn v porovnání s jeho vrstevníky?
- Už někdo z vašeho dítěte nejbližších příbuzných - například rodiče nebo sourozence - byla diagnostikována tuberózní skleróza, nebo měl nějaké symptomy, aniž by kdy byl diagnostikován?
- Plánujete mít více dětí?
- Co jiného se vás týká?
Testy a diagnostika
Vaše dítě bude pravděpodobně třeba hodnotit podle několika různých odborníků, včetně těch, které vyškoleni k diagnostice a léčbě problémů mozku (neurolog), srdce (kardiolog), očí (oční lékař), kůže (dermatolog) a ledvin (neurolog). Tito lékaři budou pravděpodobně objednat řadu testů diagnostikovat tuberózní sklerózy.
Pokud vaše dítě má záchvat, se diagnostické testy mohou zahrnovat:
- Elektroencefalogramu (EEG). Tento test zaznamenává elektrickou aktivitu v mozku a může pomoci určit, co je příčinou vašeho dítěte záchvaty.
Chcete-li zjistit abnormální výrůstky na mozek a ledviny, se diagnostické testy mohou zahrnovat:
- Magnetická rezonance (MRI). Tento test používá magnetické pole a rádiové vlny k vytvoření průřezové obrazy mozku nebo jiných částí těla.
- Počítačová tomografie (CT). Jedná se o X-ray technika, která vytváří obraz v mozku a jiných částí těla. CT snímky jsou podrobnější než při použití konvenčních rentgenových zkoušek.
- Ultrazvuk. Tento test využívá vysokofrekvenční zvukové vlny k vytvoření představy o určitých částí těla, jako jsou ledviny, na monitoru.
Chcete-li zjistit, zda vaše dítě je ovlivněno srdce, bude diagnostické testy mohou zahrnovat:
- Echokardiografické vyšetření. Tento test využívá zvukových vln produkovat snímky srdce.
- Elektrokardiogram (EKG). Tento test zaznamenává elektrickou aktivitu srdce.
Navíc bude vaše dítě oči a kůži důkladně vyšetřeny na lézí běžně spojené s tuberózní sklerózy.
Pokud je dítě s diagnózou tuberózní sklerózou bez rodinné anamnézy stavu, mohou být oba rodiče zvážit vyšetření na tuberózní sklerózu stejně. Následná péče a sledování je důležité i pro mírné případě tuberózní sklerózy, které byly dříve diagnostikováno.
Viz také
Ošetření a léky
Neexistuje žádný lék na tuberózní sklerózu, ale léčba může pomoci zvládnout specifické příznaky. Například:
- Léky. Antiepileptik může být předepsán pro kontrolu záchvatů, a jiné léky mohou být předepsány, které pomáhají spravovat problémy s chováním. Lék s názvem everolimus (Afinitor, Zortress) se používá k léčbě určitých typů mozkových výrůstky, které nelze chirurgicky odstranit u lidí s tuberózní sklerózou. Další léky, které mohou být užitečné pro mozek porostů a další problémy způsobené tuberózní sklerózy je imunní potlačující lék s názvem sirolimus (Rapamune). Aktuální forma tohoto léku může pomoci léčit akné, jako je kožní léze, které mohou nastat v tuberózní sklerózy. Nicméně, sirolimus je stále v klinických studiích a za experimentální jako léčba tuberózní sklerózy.
- Vzdělávací terapie. Včasný zásah může pomoci dětem překonat vývojové zpoždění, a splnit svůj potenciál ve třídě.
- Ergoterapie. Prostřednictvím ergoterapii, může osoba, která má tuberózní sklerózu zlepšit svou schopnost zvládat každodenní úkoly.
- Psychologická terapie. Mluvit s duševní zdraví terapeut může pomoci Vy nebo Vaše dítě přijmout a přizpůsobit se žít s touto poruchou.
- Je-li operace léze ovlivňuje schopnost určitého orgánu -. Jako ledviny - na funkci, může být léze chirurgicky odstraněny. Někdy se operace může pomoci kontrolovat záchvaty způsobené poškození mozku, kteří nereagují na léčbu. Chirurgické postupy, jako je dermabraze nebo laserové ošetření může zlepšit vzhled kožních lézí.
Tuberózní skleróza je celoživotní onemocnění, které vyžaduje pečlivé sledování a sledování. Při vhodném ošetření však mnoho lidí, kteří mají tuberózní skleróza vést plnohodnotný a produktivní život a užít si normální délky života.
Zvládání a podporu
Pokud vaše dítě byl diagnostikován s tuberózní sklerózu, vy a vaše rodina čelí řadě výzev a nejistot. Jedna z nejtěžších věcí na tohoto stavu je, že je nemožné předpovědět, jak se vaše zdraví dítěte a jeho vývoj bude vyvíjet v průběhu času. Vaše dítě může mít jen mírné problémy a sledovat úzce s jeho vrstevníky z hlediska akademických, sociálních a tělesných schopností. Nebo vaše dítě může mít více-vážné zdravotní a vývojové problémy a vést život, který je méně nezávislé nebo hlavní proud, než jste očekávali.
Pro rodiče mohou chování problémy, které mohou doprovázet tuberózní skleróza je nejnáročnější. Běžné problémy, jako zuří výbuchy, agresivita, opakující se chování, nebo sociální a emoční stažení může být velmi těžké se vyrovnat. Pamatujte si, že chování není vaše vina - a to není vaše dítě chyba, a to buď. Nechte Váš dětský lékař vědět, jestli tyto problémy vyvíjet. Čím dříve vás a vaše dítě získat pomoc studijních dovedností zvládat tyto problémy, tím větší je pravděpodobnost vaše dítě dělat dobře v dlouhodobém horizontu.
Vaše láska a podpora jsou nezbytné pro pomoc vaše dítě dostat svůj plný potenciál. Naučte se vše, co lze o tuberózní sklerózy, a úzce spolupracovat s dětským lékařem založit časté promítání plán pro zdravotní a vývojové problémy. Objevování a léčbě problémů brzy bude maximalizovat vašeho dítěte šance na dobrý výsledek.
Můžete také najít užitečné spojit se s jinými rodinami, kteří se potýkají s tuberózní sklerózou. Zeptejte se svého dítěte zdravotnického týmu doporučit podpůrné skupiny ve vašem okolí, nebo se obraťte na tuberózní skleróza sdružení, aby zjistili, o podpoře.