Turnerův syndrom

Definice

Turnerův syndrom, onemocnění, které postihuje pouze dívky a ženy, vyplývá z chybějící nebo neúplné sex chromozomu. Turnerův syndrom může způsobit řadu zdravotních a vývojové problémy, včetně nízkého vzrůstu, neschopnost začít puberta, neplodnost, srdeční vady a některé poruchy učení.

Turnerův syndrom může být diagnostikována během dětství nebo raném dětství. Ale někdy diagnóza je v prodlení dospívajících dívek a mladých žen s mírnými příznaky a projevy Turnerova syndromu.

Téměř všechny ženy a dívky s Turnerovým syndromem potřebují trvalou lékařskou péči z různých specialistů. Pravidelné prohlídky a vhodné péče může pomoci většina dívek a žen vedou relativně zdravý, samostatný život.

Příznaky

Při narození nebo během dětství
Známky a příznaky Turnerova syndromu se mohou výrazně lišit. V některých dívek, počet fyzických vlastností a špatné růstu jsou patrné brzy. Příznaky a symptomy, které mohou být patrné při narození nebo během dětství patří:

  • Široký nebo web-jako krk
  • Ustupující nebo malý dolní čelist
  • Vysoký, úzký střecha úst (patro)
  • Low-nasazené uši
  • Nízká vlasová na zadní části hlavy
  • Pokleslé oční víčka
  • Široký hrudník s širokými rozestupy bradavky
  • Krátké prsty na rukou a nohou
  • Zbraně, které zase ven v loktech (cubitus valgus)
  • Nehty se obrátil vzhůru
  • Otoky rukou a nohou, a to zejména při narození
  • Něco málo menší než průměrné výšky při narození
  • Opožděný růst
  • Citlivost na hluk

Ve starších dospívajících dívek a mladých žen
Pro některé ženy, může přítomnost Turner syndrome není zřejmé. Známky a příznaky u starších dívek, dospívajících a mladých žen, které mohou naznačovat Turnerův syndrom patří:

  • Žádné rostoucí proudy v očekávané době v dětství
  • Malý vzrůst, s dospělým výšky asi 8 palců (20 cm), menší než by se dalo očekávat na ženský člen její rodiny
  • Poruchami učení, zejména s poruchami učení, která zahrnuje prostorové koncepty nebo matematika, ale inteligence je obvykle normální
  • Potíže v sociálních situacích, jako je například problémy s porozuměním emoce jiných lidí nebo reakce
  • Neschopnost začít sexuální očekávané změny v pubertě - kvůli selhání vaječníků, které by mohly vzniknout narození, nebo postupně v průběhu dětství, dospívání nebo rané dospělosti
  • Sexuální vývoj, který "stánky"
  • Brzy konec menstruačního cyklu není kvůli těhotenství
  • Pro většinu žen s Turnerovým syndromem, neschopnost počít dítě bez léčby neplodnosti

Kdy navštívit lékaře
Většina příznaky Turnerova syndromu nejsou specifické pro toto onemocnění. Proto je důležité, aby si rychlou diagnózu a odpovídající péči. Navštivte svého lékaře, pokud se domníváte, že vaše dcera vykazuje známky Turnerovým syndromem nebo pokud máte obavy o své fyzické, sexuální nebo behaviorální vývoj.

Příčiny

Turnerův syndrom. Při narození nebo během dětství.
Turnerův syndrom. Při narození nebo během dětství.

Většina lidí se rodí s dvěma pohlavních chromozomů. Chlapec zdědí chromosom X od své matky a chromosom Y od svého otce. Dívka zdědí jeden chromosom X od každého rodiče. Pokud dívka má Turnerův syndrom, jedna kopie chromosomu X chybí nebo je významně změněny. Genetické alterace Turnerovým syndromem může být jeden z následujících:

  • Monozomie. Kompletní absence chromozomu X obvykle dochází z důvodu chyby v otcově spermatu nebo v matčině vejce. To má za následek v každé buňky v těle, které mají pouze jeden chromozom X - stav nazývá monozomie.
  • Mozaiky. V některých případech dojde k chybě při dělení buněk v raných fázích vývoje plodu. To má za následek v některých buňkách v těle, který má dvě kompletní kopie X chromozóm. Ostatní buňky mají pouze jednu kopii chromozomu X, nebo mají jeden úplný a jeden změněné kopie. Tento stav se nazývá mozaiky.
  • Y chromozóm materiál. V malém procentu případů Turnerovým syndromem, některé buňky mají dvě kopie chromozomu X a další buňky mají jednu kopii chromozomu X a Y chromozóm nějaký materiál. Tito jedinci vyvinout biologicky jako dívky, ale přítomnost materiálu chromozomu Y se zvyšuje riziko vzniku typu rakoviny názvem gonadoblastom.

Vliv chromozomálních chyb
Chybějící nebo změněné X chromozomu Turnerovým syndromem způsobuje chyby během vývoje plodu a jiné vývojové problémy po porodu - malý vzrůst, ovariální selhání a poruchy učení.

Rizikové faktory

Ztráta nebo změna chromosomu X dochází náhodně. Někdy je to kvůli problému s spermie nebo vajíčka, a jindy, ztráta nebo změna chromozomu X se stane na začátku vývoje plodu.

Rodinná anamnéza nezdá být rizikovým faktorem, takže je nepravděpodobné, že rodiče jednoho dítěte s Turnerovým syndromem bude mít další dítě s touto poruchou.

Komplikace

Turnerův syndrom může mít vliv na správný vývoj různých tělních systémů. Řada komplikací může dojít, včetně:

  • Srdeční problémy. Mnoho dívek a žen s Turnerovým syndromem se narodili srdečními vadami, nebo dokonce mírné abnormality srdeční struktury, které zvyšují riziko vzniku závažných komplikací. Vady v hlavní cévy z srdce (aorta) zvyšují riziko roztržení vnitřní vrstvy aorty (aortální disekce). Vada ventilu mezi srdcem a aortou může také zvýšit riziko zúžení ventilu (aortální chlopně).
  • . Rizikové faktory pro kardiovaskulární onemocnění Ženy s Turnerovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku cukrovky a vysokého krevního tlaku - stavy, které zvyšují riziko vzniku chorob srdce a cév.
  • Ztráta sluchu. Ztráta sluchu je běžné u dívek a žen s Turnerovým syndromem. V některých případech, to je vzhledem k postupné ztrátě funkce nervů. Také mírné abnormality ve tvaru lebky zvýšit riziko častých infekcí středního ucha a ztráta sluchu související s těmito infekcemi.
  • Problémy s ledvinami. Asi jedna třetina dívek s Turnerovým syndromem mají nějakou vrozenou vadou ledvin. I když se tyto vady zpravidla nezpůsobují zdravotní problémy, mohou zvýšit riziko vzniku vysokého krevního tlaku, a infekce močových cest.
  • Poruchy imunitního systému. Dívky a ženy s Turnerovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku některých poruch imunitního systému, včetně stavu, který způsobuje snížená činnost štítné žlázy (hypotyreóza). Tato porucha vede k nízké produkci hormonů jsou důležité pro řízení srdečního rytmu, růst a metabolismus. K dispozici je také zvýšené riziko nesnášenlivosti pšenice (celiakie) a diabetes mellitus 1. typu, což je podmínka, která ovlivňuje způsob, jakým vaše tělo zpracovává sacharidy v potravinách.
  • Problémy se zuby. Špatné nebo abnormální vývoj zubů může vést k většímu riziku ztráty zubů. Tvar střechy úst a dolní čelist má často za následek v přeplněných zuby a špatně zarovnány skus.
  • Problémy se zrakem. Dívky s Turnerovým syndromem mají zvýšené riziko slabé svalové kontroly pohybů očí (šilhání) a dalekozrakost (hypermetropie).
  • Kosterní problémy. Problémy s růst a vývoj kostí, zvyšuje riziko abnormální zakřivení páteře (skolióza) a přední zaoblení horní části zad (kyfóza). Ženy s Turnerovým syndromem jsou také vystaveni zvýšenému riziku vzniku slabé, křehké kosti (osteoporóza).
  • Komplikace těhotenství. Některé ženy s Turnerovým syndromem mohou otěhotnět i při léčbě neplodnosti. Nicméně, většina žen s touto poruchou mají relativně vysoce rizikové těhotenství. Existuje zvýšené riziko pro matku rozvíjející vysoký krevní tlak, gestační diabetes a disekce aorty.
  • Psychologické problémy. Dívky a ženy s Turnerovým syndromem mohou mít zvýšené riziko nízké sebevědomí, deprese, úzkost, potíže funguje dobře v sociálních situacích a soustředění a hyperaktivita.

Příprava na vaše jmenování

Jak zjistit, zda vaše dcera má Turnerův syndrom bude záviset na tom, do jaké míry to ovlivnilo její vývoj. Pokud určité podmínky - například webbed krk nebo jiných odlišných fyzikálních vlastností - jsou zřejmé při narození, se diagnostické testy mohou začít dříve, než Vaše dítě opustí nemocnici.

Příprava na vaše jmenování. Ve starších dospívajících dívek a mladých žen.
Příprava na vaše jmenování. Ve starších dospívajících dívek a mladých žen.

Váš rodinný lékař nebo pediatr může podezření na poruchu později v dětství své dcery, jestli se nezvyšuje při očekávané úrokové sazby nebo není puberta začíná v očekávané době.

Dobře dětské návštěvy a roční prohlídky
Je důležité, aby svou dceru do všech pravidelných dobře dětských návštěv a roční schůzky po celé dětství. Tyto návštěvy jsou příležitostí pro lékaře, aby se výška měření, poznámka zpoždění v očekávaném růstu a identifikovat další problémy v tělesný vývoj.

Otázky můžete být požádáni o vaší dcery lékaře mohou zahrnovat následující:

  • Co se týká máte o své dcery růst a vývoj?
  • Jak dobře se najíst?
  • Má vaše dcera začala vykazovat známky puberty?
  • Ona je prožívá nějaké problémy s učením ve škole?
  • Jak se to dělá v peer-to-peer interakce nebo společenských situací?

Mluvit se svým lékařem o Turnerův syndrom
Pokud váš rodinný lékař nebo pediatr se domnívá, že vaše dcera vykazuje známky nebo příznaky Turnerova syndromu a navrhuje diagnostické testy na onemocnění, možná budete chtít zeptat na následující otázky:

  • Co diagnostické testy budeme potřebovat?
  • Když budeme znát výsledky testů?
  • Odborníci to budeme muset vidět?
  • Jak se bude promítat při onemocnění či komplikací, které jsou obvykle spojeny s Turnerovým syndromem?
  • Jak se nám sledovat mé dcery zdraví a vývoj?
  • Můžete navrhnout vzdělávací materiály a místní podpůrné služby týkající se Turnerův syndrom?

Testy a diagnostika

Pokud váš rodinný lékař nebo pediatr podezření, že vaše dcera má Turnerův syndrom, laboratorní zkoušky bude pravděpodobně třeba udělat pro analýzu vaší dcery chromozomy pomocí buněk z krevního vzorku. Výsledky testů jsou specializované obrázek (karyotyp), který umožňuje specialista počítat a posoudit stav každého chromozomu ve vzorku.

Prenatální diagnostika
Diagnóza je někdy během vývoje plodu. Některé funkce na ultrazvukovém obrazu může vzbudit podezření, že vaše dítě má Turnerův syndrom nebo jiné genetické onemocnění, které postihuje vývoj v děloze. Vaše těhotenství a porod specialista (gynekolog), může se zeptat, zda máte zájem o další testy, aby diagnózu před narození vašeho dítěte. Jeden ze dvou postupů, lze provést test na Turner syndrome:

  • Choriových klků. To zahrnuje odstranění malý kousek tkáně z placenty.
  • Amniocentéza. V tomto testu je vzorek plodové vody převzaty z dělohy.

Nicméně, prenatální vyšetření představuje určité riziko pro plod a mohou vést k falešně pozitivním výsledkem. Projednat výhody a rizika prenatální vyšetření s lékařem.

Zdravotnictví tým
Vzhledem k tomu, Turner syndrom může vést k několika vývojových problémů a zdravotních komplikací, může být celá řada odborníků zapojit do screeningu pro specifické podmínky, aby diagnózy, doporučení léčby a poskytování péče. Tento tým může vyvíjet dítěte měnících se potřeb a vaše rodina lékař nebo pediatr může koordinovat péči. Specialisté ve vaší péči týmu může zahrnovat následující odborníci:

  • Hormonální poruchy specialista (endokrinolog)
  • Ušní, nosní, krční (ORL) specialista (ORL lékaře)
  • Specialista na kosterní (ortoped)
  • Srdce specialista (kardiolog)
  • Specialista na zdraví žen (gynekolog)
  • Poskytovatel duševního zdraví, jako je psycholog nebo psychiatr
  • Zubní specialista na opravu problémů s zarovnání zubů (ortodontista)
  • Specialista na problémy se zrakem a jiných očních onemocnění (oční lékař)
  • Vývojová terapeut, který se specializuje na léčbu pomoci vašemu dítěti rozvíjet odpovídající věku chování, sociální dovednosti a interpersonální dovednosti
  • Speciální vzdělávání instruktorů
  • Pediatr koordinovat program péče

Ošetření a léky

Primární léčba téměř všechny dívky a ženy je hormonální terapie:

  • Růstový hormon. Růstový hormon terapie je doporučena pro většinu dívek s Turnerovým syndromem. Cílem této terapie je zvýšit výšku, stejně jako je to možné ve vhodnou dobu během vaší dcery dětství a dospívání. Léčba růstovým hormonem, je obvykle podáván několikrát týdně jako injekce somatropinu (Humatrope, Genotropin, Saizen).
  • Estrogen terapie. Většina dívek s Turnerovým syndromem muset začít estrogen a související hormonální terapie za účelem zahájení puberty a dospělosti dosáhnout pohlavní vývoj. Estrogen může také pomoci vaše dcera roste při použití v kombinaci s růstovým hormonem. Estrogen náhradní léčba obvykle pokračuje po celý život, dokud žena dosáhne průměrný věk menopauzy.

Přechod do dospělosti péče
Je důležité, aby vám vaše dcera připravit na přechod z péče se svým lékařem nebo pediatrem do svého dospělého zdravotní péče. Její lékař může pokračovat v koordinaci péče mezi řadou odborníků na celém jejím životě. Pravidelné prohlídky ukázaly podstatné zlepšení kvality a délky života u žen s Turnerovým syndromem. Konkrétní problémy, které často vznikají v dospělosti patří ztráta sluchu, vysoký krevní tlak, diabetes a osteoporóza. Zdravé životní návyky, jako je udržení správné hmotnosti a cvičení pravidelně, jsou důležité po celý život.

Pravidelné sledování se srdcem specialista (kardiolog) je důležitý, stejně jako pravidelné ultrazvuk na srdce (echokardiografie). Tento test využívá zvukových vln vytvořit obraz srdce, což kardiolog aby se ujistil, vaše dcera srdce je zdravé.

Těhotenství a léčby neplodnosti
Jen málo žen s Turnerovým syndromem mohou otěhotnět bez léčby neplodnosti. Ti, kteří jsou stále pravděpodobné, že se selhání vaječníků a následné neplodnosti velmi brzy v dospělosti. Proto je důležité diskutovat načasování těhotenství se svým lékařem.

Některé ženy s Turnerovým syndromem mohou otěhotnět s darováním vajíčka nebo embrya. To vyžaduje speciálně navržený hormonální terapie na přípravu dělohy na těhotenství.

Ve většině případů, ženy s Turnerovým syndromem mají relativně vysoce rizikové těhotenství. Je důležité diskutovat o těchto rizik se svým lékařem.

Zvládání a podporu

Protože vaše dcera může se lišit od svých vrstevníků, může si najít to někdy těžké vyrovnat se s tím Turnerův syndrom. Vy, jako rodiče také mohou mít potíže zvládání. Budete pravděpodobně mít mnoho obavy o zdraví své dcery, sociální interakce, přátelství, vzdělání a obecné blaho.

Turnerova syndromu Society Evropy a dalších organizací, poskytne vzdělávací materiály, zdroje pro rodiny s dětmi a informace o podpůrných skupin. Skupiny pro rodiče poskytují příležitost k výměně názorů, rozvíjet strategie zvládání a lokalizovat zdroje. Vrstevnických skupin pro dívky s Turnerovým syndromem mohou pomoci posílit své dcery sebevědomí a poskytnout jí sociální síť lidí, kteří chápou své zkušenosti s Turnerovým syndromem.