Neurofibromatóza

Definice

Neurofibromatóza je genetická porucha, která narušuje růst buněk v nervovém systému, což způsobuje nádory se vytvářejí nervové tkáně. Tyto nádory se mohou vyvinout kdekoliv v nervové soustavě, včetně mozku, míchy a nervů. Neurofibromatóza je obvykle diagnostikována v dětství nebo rané dospělosti.

Nádory jsou obvykle rakovinné (benigní), ale v některých případech se tyto nádory zhoubné (maligní) nádory. Lidé s neurofibromatózy často setkávají jen mírné příznaky. Účinky neurofibromatózy se může pohybovat od ztráty sluchu, učení postižení, a srdce a cév (kardiovaskulární) komplikace těžké postižení kvůli kompresi nervů u nádorů, ztrátu zraku a silné bolesti.

Neurofibromatóza léčba se snaží maximalizovat zdravý růst a vývoj a řízení komplikace, jakmile se vyskytnou. Když neurofibromatóza způsobuje velké nádory nebo nádory, které tlačí na nerv, chirurgie může pomoci zmírnit příznaky. Někteří lidé mohou mít prospěch z jiných terapií, jako jsou stereotaktické radiochirurgie, léky k léčbě bolesti nebo fyzické terapii.

Příznaky

Tři odlišné typy neurofibromatózy existují, každý s různými příznaky.

Neurofibromatóza. Ploché, lehké hnědé skvrny na kůži.
Neurofibromatóza. Ploché, lehké hnědé skvrny na kůži.

Neurofibromatóza 1 (NF1)
Neurofibromatóza 1 (NF1), obvykle se objeví v dětství. Známky a příznaky patří:

  • Byt, světle hnědé skvrny na kůži. Tyto neškodné skvrny, nazývané také kavárna au lait (ka-FAY oh LAY) skvrny, jsou běžné u mnoha lidí. Pokud máte více než šest z nich, je to do značné míry o NF1. V NF1, Café au lait skvrny jsou obvykle přítomny při narození nebo se objevují v průběhu prvních let života, a pak stabilizovat. Jsou to nemyslíte vážně, ale někdy může být kosmetický problém.
  • Freckling v podpaží nebo třísla. Freckling se obvykle objeví ve věku 4 nebo 5.
  • Měkké hrbolky na nebo pod kůži (neurofibromy). Neurofibromy jsou nezhoubné nádory, které mohou být umístěny kdekoli v těle. Mnoho lidí k vývoji tumorů v kůži nebo v kůži, ale může také neurofibromy růst uvnitř těla. Někdy se růst zahrnovat více nervů (plexiform neurofibrom).
  • Drobné hrbolky na duhovce oka (Lischovy uzliny) Lischovy uzliny -. Neškodné léze oka - nelze snadno vidět jen při pohledu na ně, a nemají vliv na Váš zrak. Nicméně, Váš lékař může detekovat tyto léze pomocí speciálního přístroje.
  • Kostní deformity. Abnormality ve způsobu růst kostí a nedostatkem minerální kostní denzity může způsobit kostní deformity, jako jsou zakřivené páteře (skolióza), nebo se uklonil bérce.
  • Specifickými poruchami učení. Poruchu myšlení dovednosti (poznání) jsou časté u dětí s NF1, ale jsou obvykle mírné. Děti mohou mít potíže s jazykem a vizuální prostorové dovednosti. Děti s NF1 často mohou mít specifické poruchy učení, jako jsou soustředění a hyperaktivita (ADHD).
  • Větší než průměr velikosti hlavy. Dětí s NF1 mívají větší než průměrná velikost hlavy a vyšší objem mozku, ale je to známo, zda to souvisí s kognitivní poruchou.
  • Malý vzrůst. Děti s NF1 často mají krátkou postavu a jsou podprůměrné výšky.

Neurofibromatóza 2 (NF2)
Neurofibromatóza 2 (NF2), je mnohem méně časté než NF1. Známky a příznaky NF2 obvykle vyplývají z vývoje vestibulárních schwannomy (také známý jako akustické neurinomy) v obou uších.

Tyto nezhoubné nádory rostou na nervu, který přenáší zvuk a vyvážení informace z vnitřního ucha do mozku (osmého hlavového nervu). Výsledné známky a příznaky obvykle objevují v pozdní dospívající a na počátku dospělosti a mohou zahrnovat:

  • Postupná ztráta sluchu
  • Zvonění v uších
  • Špatná bilance

V některých případech, může NF2 vést k růstu schwannomy v jiných nervů v těle, včetně lebeční, spinální, Visual (oční) a periferních nervů. Přidružené příznaky a symptomy mohou zahrnovat:

  • Facial pokles
  • Necitlivost a slabost v horních nebo dolních končetin
  • Bolest
  • Zůstatek potíže

Kromě toho, může mít za následek problémy s viděním, NF2 problémy v důsledku abnormální růst na sítnici (většinou u dětí), nebo v návaznosti na vývoj šedého zákalu.

Schwannomatosis
Schwannomatosis je vzácná forma neurofibromatózy teprve nedávno uznán. Zřídka postihuje lidi před jejich 20s nebo 30s. Schwannomatosis způsobuje bolestivé nádory s názvem schwannomy rozvíjet na lebeční, spinální a periferní nervy, ale ne na nervu, který přenáší zvuk a vyvážení informace z vnitřního ucha do mozku (osmého hlavového nervu).

Vzhledem k tomu, nádory nerostou na tomto nervu, schwannomatosis nezpůsobuje ztrátu sluchu, což je odlišné od NF2. Stejně jako v případě NF2, i když, schwannomatosis nezpůsobuje kognitivních funkcí. Schwannomatosis způsobuje především chronické bolesti, které se mohou objevit kdekoli v těle.

Kdy navštívit lékaře
Pokud zaznamenáte příznaky neurofibromatózy u Vašeho dítěte, nebo sami, obraťte se na svého lékaře nebo na schůzku přivést ji až při další návštěvě. Nádory spojené s neurofibromatózy jsou často benigní a pomalu rostoucí. Takže i když je to důležité pro získání včasné diagnózy a monitorování komplikací, situace není nouze.

Příčiny

Neurofibromatóza je způsobena genetické vady (mutace), které buď byly předány na jednoho z rodičů nebo se objeví spontánně při početí. Každá forma neurofibromatózy je způsobena mutací v různých genech.

Neurofibromatóza 1 (NF1)
Gen NF1 je umístěn na chromozomu 17. Za normálních okolností, tento gen produkuje protein zvaný neurofibromin, který je bohatý na nervové soustavy tkání a pomáhá regulovat růst buněk. Mutace genu NF1 způsobuje ztrátu neurofibromin, který umožňuje buňkám růst nekontrolované.

Neurofibromatóza 2 (NF2)
Podobný problém nastane s NF2. NF2 gen je lokalizován na chromozómu 22, který produkuje protein zvaný Merlin. Mutace NF2 genu způsobuje ztrátu Merlin, což také vede k nekontrolovanému růstu buněk.

Schwannomatosis
Schwannomatosis může být spojena s mutací v genu SMARCB1 lokalizován na chromozómu 22. Jiné mutace genu mohou být zapojeny do schwannomatosis. Výskyt schwannomatosis může být dědičné nebo mohou být sporadické (spontánní), ale ty nejsou dosud známy.

Rizikové faktory

Největším rizikovým faktorem pro neurofibromatózy je v rodinné anamnéze onemocnění. Asi polovina NF1 a NF2 případech se dědí. Zbývající případy vyplývají z spontánních mutací, které se vyskytují při početí.

NF1 a NF2 jsou oba autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že každé dítě jednoho z rodičů s poruchou má 50 procentní pravděpodobnost, že zdědí genetickou mutaci.

Dědičnost vzor pro schwannomatosis je méně jasný. Vědci odhadují, že v současné době je riziko zdědění schwannomatosis z postiženého rodiče je asi o 15 procent.

Komplikace

Komplikace neurofibromatózy lišit iv rámci jedné rodiny. Obecně platí, že komplikace důsledkem růstu nádoru narušení nervové tkáně nebo lisováním na vnitřních orgánů.

Lékaři nelze předpovědět, zda je Vaše onemocnění bude pokračovat, ale většina lidí s neurofibromatózy zkušenosti mírná nebo středně těžká forma onemocnění, bez ohledu na typ.

Neurofibromatóza 1 (NF1) komplikace
Společné komplikace NF1 jsou:

  • Neurologické problémy. Učení a myšlení (kognitivní) obtíže se vyskytují až u 60 procent případů a NF1 jsou nejčastější neurologický problém spojený s NF1. Méně časté komplikace spojené s NF1 jsou epilepsie, mozková mrtvice a hromadění přebytečné tekutiny v mozku (hydrocefalus).
  • Obavy se vzhledu Viditelné známky neurofibromatózy -. Například rozsáhlých skvrn café au lait, mnoho nervových nádorů (neurofibromy) v oblasti obličeje nebo velké neurofibromy - může způsobit úzkost a psychickou nepohodu, i když nejsou z lékařského hlediska vážně.
  • Kosterní problémy. Některé děti mají abnormální vývoj kostí, což může mít za následek ohnutí nohou a zlomenin, že někdy se nehojí. NF1 může způsobit zakřivení páteře (skolióza), které mohou potřebovat rozepření nebo chirurgický zákrok. NF1 je také spojena se snížením kostní denzity, což zvyšuje riziko vzniku slabých kostí (osteoporóza).
  • Vizuální potíže. Občas u dětí, nádor (optické dráhy gliomů), rostoucí na nervu vedoucím z oka do mozku (zrakového nervu) mohou způsobit problémy se zrakem.
  • Zvýšení neurofibromy. Hormonální změny spojené s pubertou, může těhotenství nebo menopauza způsobit zvýšení neurofibromy. Většina žen s NF1 mít zdravé těhotenství, ale bude pravděpodobně potřebovat monitorování podle porodníka obeznámený s NF1, kromě svých NF1 specialistů.
  • Kardiovaskulární problémy. Lidé s NF1 mají zvýšené riziko vysokého krevního tlaku a vzácně abnormality krevní cévy.
  • Rakovina. Méně než 10 procent lidí s NF1 rozvíjet rakovinné (maligní) nádory. Ty obvykle vznikají z neurofibromy pod kůži nebo plexiform neurofibromy s více nervy.

Monitor neurofibromy ostražitě pro jakoukoliv změnu ve vzhledu, velikosti nebo počtu. Změny mohou indikovat rakovinné bujení. Čím dříve je zjištěna malignita, tím lepší šance na účinnou léčbu.

Lidé s NF1 také mají vyšší riziko jiných forem rakoviny, jako je rakovina prsu, leukémie, nádory na mozku a některých druhů rakoviny měkké tkáně.

Neurofibromatóza 2 (NF2) komplikace
NF2 může způsobit komplikace, včetně:

  • Vestibulární schwannomy v obou uších, které mohou růst v průběhu času
  • Částečná nebo úplná hluchota
  • Facial poškození nervů
  • Zrakové obtíže,
  • Kožní léze
  • Slabost nebo necitlivost v končetinách
  • Více benigní nádory mozku (meningiomy) nebo spinální nádory vyžadují časté operace

Schwannomatosis komplikace
Bolest způsobená schwannomatosis může být vysilující a může vyžadovat chirurgické ošetření nebo řízení po bolesti specialista.

Viz také

Příprava na vaše jmenování

Budete pravděpodobně nejprve projednat případné obavy dítěte pediatrem nebo váš lékař primární péče. Nakonec může Váš lékař vás odkázat na jiné odborníky, jako je lékař vyškolený v podmínkách mozku a nervového systému (neurolog), v závislosti na Vašem stavu a komplikací.

Pro vaše první návštěva, k němuž může dojít při běžném dobře dítě návštěvu, je to dobrý nápad, aby se připravil, aby se co nejlépe využít přiděleném čase.

Příprava na vaše jmenování. Freckling v podpaží nebo třísla.
Příprava na vaše jmenování. Freckling v podpaží nebo třísla.

Co můžete udělat

  • Zapište si seznam problémů, což Zaznamenejte si, kdy jste poprvé začali s nimi.
  • Přineste vašeho dítěte kompletní zdravotní a rodinnou anamnézu s vámi - nebo svůj vlastní, pokud jste ten hodnoceny - jestliže Vám lékař již nemá ji.
  • Sestavte seznam otázek pro lékaře s dotazem o možných příčinách, ošetření, výsledky a další kroky.
  • Dělejte si poznámky na schůzku, které vám pomohou zapamatovat si klíčové body později.
  • Přineste fotografie ostatních členů rodiny (žijící nebo zemřelý), který si myslíte, že mohou mít podobné fyzikální poznatky

Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně provést důkladné fyzikální vyšetření a požádat, abyste nám nahlašte v detailu. Lékař může také provést některé kognitivní testy. V závislosti na věku dítěte, může lékař požádat o výkon ve škole.

Některé příznaky neurofibromatózy nemusí objevit do určitého věku. Protože toto, to může trvat roky, než diagnostikovat Váš zdravotní stav.

Testy a diagnostika

Chcete-li diagnostikovat Váš zdravotní stav, váš lékař zkontrolovat příznaky, vyhledejte lékařskou historii a historii vaší rodiny. V závislosti na typu neurofibromatózu podezření, může lékař provést nebo nařídit několik testů, které mohou zahrnovat:

  • Fyzikální vyšetření a anamnéza. Váš lékař Vám bude obvykle diagnostikovat Neurofibromatóza 1 (NF1) na základě fyzikálního vyšetření, kontrolu charakteristik NF1. Váš lékař může použít speciální lampu zkontrolovat kůži pro světlé skvrny café au lait.

Fyzikální vyšetření je také důležité pro neurofibromatózy 2 (NF2) diagnózy. Rodinná historie NF1 nebo NF2 může pomoci potvrdit diagnózu buď.

  • Oční vyšetření. Vyšetření oční lékař (oftalmolog) může detekovat malé hrboly na duhovce oka (Lischovy uzlíky) a šedého zákalu.
  • Ušní zkouška. Sluch a rovnováha testy, jako je audiometrie, electronystagmography a mozkového sluchové evokované odpovědi může pomoci určit úroveň sluchu a rovnováhy funkce v osobě s NF2.

  • Zobrazovací testy. Zobrazovacích vyšetřeních, jako jsou X-paprsky, CT vyšetření a MRI, není vždy nutné, ale mohou pomoci identifikovat kostní abnormality, hluboké nádory v mozku nebo míchy, a velmi malé nádory. MRI může také pomoci identifikovat optické gliomy stáž v oku.

    Zobrazovací testy mohou být také užitečné zejména při sledování NF2 a schwannomatosis.

  • Genetické testy. Genetické testy jsou k dispozici pro NF1, NF2 a schwannomatosis, a může být provedeno prenatálně. Zaměstnanci vám mohou poskytnout genetické poradenství.

Viz také

Ošetření a léky

Neurofibromatóza nelze vyléčit, ale lékaři Vás bude sledovat a léčit komplikace příznaky. Tým lékařů vyškolených v mnoha oblastech v klinice neurofibromatózy často mohou být zapojeny do vaší péče.

Vaše nebo Vašeho dítěte by měla být zahájena příslušná léčba co nejdříve. Obecně platí, že čím dříve vy nebo vaše dítě je v péči lékaře cvičil v léčení Neurofibromatóza, tím lepší je výsledek.

Sledování
Pokud máte dítě s neurofibromatózy 1 (NF1), Váš lékař bude pravděpodobně doporučit roční odpovídající věku prohlídky na:

  • Posoudit vašeho dítěte kůže pro nové neurofibromy nebo změny stávajících
  • Zkontrolujte, zda vaše dítě krevní tlak příznaky vysokého krevního tlaku
  • Vyhodnotit vašeho dítěte růst a vývoj - včetně výšky, hmotnosti a obvod hlavy - podle růstové křivky jsou k dispozici pro děti s NF1
  • Podívejte se na příznaky předčasného puberty
  • Zhodnoťte své dítě za případné změny a abnormality skeletu
  • Posoudit vašeho dítěte učení rozvoj a pokrok ve škole
  • Získejte kompletní oční vyšetření vašeho dítěte oči

Pokud zaznamenáte nějaké změny ve příznaků mezi kontrolami, jako jsou například rychlým růstem a neurofibromu nebo nástup bolesti v nádoru, je důležité, obraťte se na svého lékaře ihned, aby byla vyloučena možnost rakovinný nádor a přístup k odpovídající léčbu na v rané fázi.

Jakmile se dítě s NF1 dosáhne dospělosti, může být četnost monitorování upravena tak, aby vyhovovala potřebám osoby s NF1. Dospělí s mírnou formou onemocnění se nemusí sledovat tak často, jak někdo s více-závažných komplikací.

Pokud máte schwannomatosis, může být léky, které pomáhají ovládat svou bolest.

Chirurgie a další postupy

  • Chirurgie. Můžete mít operaci odstranit všechny nebo část nádorů, které jsou kompresi nedaleká tkání a poškození orgánů. Chirurgie může pomoci zmírnit příznaky všech forem neurofibromatózy.

    Úplné odstranění schwannomy lidí s schwannomatosis může zmírnit bolest podstatně.

    Pokud máte Neurofibromatóza 2 (NF2) a zažil ztrátu sluchu, mozkového kmene komprese nebo růst nádoru, lékař vám může doporučit chirurgické odstranění vestibulární schwannomy. Chirurgie může pomoci zlepšit váš sluch. Nicméně, operace s sebou nese rizika, včetně ztráty sluchu nebo poškození obličejových nervů.

    Diskutujte výhody a nevýhody chirurgie opatrně s lékařem nebo chirurga se zkušenostmi v léčbě nervových nádorů. Například nádory často narostou, a operace nemusí být doporučeno znovu.

  • Stereotaktické radiochirurgie. Pokud máte NF2, může lékař doporučit stereotaktické radiosurgery odstranit vestibulární schwannomy. Tento postup umožňuje lékař dodávat záření velmi přesně na místo nádoru, a to může pomoci zachovat váš sluch do jisté míry. Nicméně, to může vytvořit obavu záření vyvolané rakoviny, zejména pokud je použité záření opakovaně a v mladém věku.
  • Sluchové zkoušky implantáty a kochleární implantáty. Pokud máte NF2 a sluchu, můžete mít nárok na implantáty Sluchové zkoušky nebo ušními implantáty se mohou zlepšit váš sluch.

Léčba rakoviny
Zhoubné nádory a další rakoviny spojené s neurofibromatózou jsou léčeni standardní terapií rakoviny, jako je chirurgie, chemoterapie a radioterapie. Nicméně, včasné rozpoznání nádorových onemocnění a včasná léčba jsou nejdůležitější faktory, které vyplývají v dobrý výsledek.

Viz také

Zvládání a podporu

Péče o dítě s chronickým onemocněním, jako je neurofibromatózy může být problém, a to i v případě, že nemoc je mírné. Větší závažnost symptomů může dělat to ještě těžší. Existuje mnoho lékařských termínů zachovat, ošetření sledovat a pokyny k následování. To vše, navíc k obecné obavy o své zdraví dítěte a úzkost nad výstupy, může být ohromující. To může pomoci, mějte na paměti, že mnoho dětí s neurofibromatózy vyrůstat zdravě žít život s nemnoho, jestliže některý, komplikace.

Asi nejdůležitější věc, kterou můžete udělat pro vaše dítě zájmu a sami je najít lékaře primární péče, kterým důvěřujete a které mohou koordinovat své péči o dítě s dalšími specialisty. Tumor Dětská nadace má on-line nástroj, který vám pomůže najít specialistu Neurofibromatóza ve vaší oblasti.

Můžete také najít užitečné připojit se k podpůrné skupině pro rodiče, kteří pečují o děti s ADHD, neurofibromatózy, speciální potřeby nebo chronickými chorobami obecně. Tumor Dětská nadace uvádí podpůrné skupiny a rodinné události státem na svých internetových stránkách. Nebo zkontrolujte, zda vaše místní komunitní záznamy pro podpůrné skupiny, nebo požádejte svého lékaře o informace.

Rozšířená rodina a přátelé mohou být vaše největší a nejblíže podpůrnou síť. Nebojte se přijmout jejich pomoc s každodenní potřeby, jako je vaření, úklid, péči o své děti nebo prostě dává vám potřebnou přestávku. Což jim umožňuje sdílet svou cestu můžete obohatit svůj život, stejně jako vy.