Alzheimerova geny: jste v ohrožení?
Některé geny byly spojeny s Alzheimerovou chorobou, ale je zapotřebí dalšího výzkumu.
Alzheimerova geny jsou geny, které vás větší pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby. Geny řídí funkci všech buněk v těle. Některé geny určují základní vlastnosti, jako je barva vašich očí a vlasů. Jiné geny mohou udělat větší pravděpodobnost vzniku některých chorob, včetně Alzheimerovy choroby.
Vědci identifikovali několik genů, které jsou spojené s Alzheimerovou chorobou. Nicméně genetické rizikové faktory jsou jen jednou částí z nemoci příběhu se Alzheimerovy choroby.
Nejčastější pozdní nástup Alzheimerovy gen
I když vzácná forma Alzheimerovy choroby dochází před věkem 65 (brzy-počátek Alzheimerova nemoc), nejčastější odrůda Alzheimerovy choroby obvykle začíná po dosažení věku 65 let (pozdní nástup Alzheimerova choroba). Nejběžnější gen spojený s nemocí s pozdním nástupem Alzheimerovy choroby se nazývá apolipoprotein E (APOE).
APOE má tři společné formy:
- APOE E2 - nejmenší společný - Zdá se, snížit riziko Alzheimerovy choroby.
- APOE e4 - trochu častější - se zdá, že zvyšují riziko Alzheimerovy choroby.
- APOE e3 - nejčastější - Nezdá se, že vliv na riziko Alzheimerovy choroby.
Geny nejsou jediným faktorem,
Protože jste zdědí jeden apoE gen od matky a další od svého otce, máte dvě kopie genu APOE. S alespoň jedním apoE e4 gen zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby. Pokud máte dvě apoE E4 geny, vaše riziko je ještě vyšší.
Ne každý, kdo má jeden nebo dva geny apoE E4 rozvíjí Alzheimerovy choroby. Toto onemocnění se vyskytuje u mnoha lidí, kteří nemají ApoE e4 gen, což naznačuje, že gen E4 APOE ovlivňuje riziko, ale není důvod. Dalších genetických a environmentálních faktorech, které mohou, jsou zapojeny do rozvoje Alzheimerovy choroby.
Ostatní pozdním nástupem geny
Jako výzkum genetiky postupuje Alzheimerovy choroby, výzkumníci odkrývají vztahy mezi pozdní nástup Alzheimerovy choroby a řady dalších genů. Některé příklady zahrnují:
- Sorl1. Některé variace SORL1 na chromozomu 11 se zdají být spojeny s Alzheimerovou chorobou.
- CLU. Tento gen pomáhá regulovat clearance beta-amyloid z mozku. Výzkum podporuje teorii, že nerovnováha v produkci a odbavení beta-amyloid je zásadní pro rozvoj Alzheimerovy choroby.
- CR1. Nedostatek proteinu tento gen produkuje může přispět k chronickým zánětem v mozku. Zánět je možné dalším faktorem v rozvoji Alzheimerovy choroby.
- PICALM. Tento gen je spojen s proces, při kterém buňky mozkové nervové (neurony), vzájemně komunikovat. Snadnou komunikaci mezi neurony je důležitá pro správnou funkci neuronů a formování paměti.
- Trem2. Tento nedávno identifikovali gen se podílí na regulaci mozku reakci na zánět. Vzácné varianty tohoto genu jsou spojeny se zvýšeným rizikem Alzheimerovy choroby.
Vědci se snaží dozvědět více o základní mechanismy Alzheimerovy choroby, a proto způsoby, jak k léčbě a prevenci onemocnění.
Stejně jako u apoE, tyto geny jsou rizikové faktory, ne přímé příčiny. Jinými slovy, může mít variace jednoho z těchto genů může zvýšit riziko Alzheimerovy choroby. Nicméně s vědomím, zda máte takové rozdíly nepomůže předpovědět, zda budete rozvíjet Alzheimerovou chorobou.
Viz také
Alzheimerova geny: jste v ohrožení?
Brzy-počátek Alzheimerova
Velmi malé procento lidí, kteří vyvíjejí Alzheimerovou chorobou mají brzy-počátek typ, který je klasifikován jako začíná před dosažením věku 65 let.
Vědci identifikovali tři geny, které způsobují mutace brzy nástup Alzheimerovy choroby. Pokud zdědí jednu z těchto mutovaných genů od jednoho rodiče, budete pravděpodobně vyskytnout příznaky Alzheimerovy choroby před dosažením věku 65 let. Zahrnuté geny jsou:
- Amyloid prekurzor protein (APP)
- Presenilin 1 (PSEN1)
- Presenilin 2 (PSEN2)
Mutace těchto genů způsobují produkci většího množství toxického proteinu fragmentu zvané amyloid-beta peptid. Jak tyto fragmenty držet pohromadě a sbírat v mozku jako amyloidní plaky, tau protein poruchy. Vzhledem k tomu, tau protein částice držet pohromadě a tvoří neurofibrilárních zamotání, mozkové buňky umírají a příznaky Alzheimerovy choroby vyvíjet.
Nicméně, někteří lidé, kteří mají brzy nástup Alzheimerovy choroby nemají mutace v těchto třech genech. To naznačuje, že tato forma časnému výskytu Alzheimerovy choroby, je spojena s další genetické mutace, které nebyly zjištěny ještě.
Genetické testování
Většina odborníci nedoporučují genetické testování pro pozdní nástup Alzheimerovy choroby. V některých případech v rané nástup Alzheimerovy choroby, ale může být vhodné genetické testování.
V případě apoE, vědět, zda máte řadu e4 neříká, zda budete rozvíjet Alzheimerovou chorobou. Ačkoli mnoho lidí s APOE e4 rozvíjet Alzheimerovy choroby, mnoho dělat ne. Naopak, někteří lidé bez apoE geny E4 rozvoji Alzheimerovy choroby. Většina lékařů odradit testování APOE genotypu, protože výsledky je obtížné interpretovat.
Testování mutantních genů, které byly spojeny s časným nástupem Alzheimerovy choroby - APP, PSEN1 a PSEN2 - může poskytovat více určitých výsledků a mají dopad na současné i budoucí terapeutických studiích.
Předtím, než je testován, je důležité zvážit citové důsledky mají tyto informace. Výsledky mohou mít vliv na způsobilost pro některé druhy pojištění, jako je zdravotní postižení, dlouhodobé péče a životního pojištění.
Lékaři často dokáže přesně diagnostikovat Alzheimerovu chorobu bez genetického testování.
Vědci a geny
Výzkumníci podezření, že mnoho dalších genů, které nebyly identifikovány ještě ovlivnit Alzheimerova nemoc riziko. Tyto informace se mohou ukázat jako důležité při vývoji nových způsobů, jak zacházet, nebo dokonce zabránit, Alzheimerovy choroby v budoucnosti.
Alzheimerova choroba studium genetiky, sponzorované Národním institutem pro stárnutí, zkoumá genetickou informaci z rodin, které mají alespoň dva členy rodiny, kteří trpí Alzheimerovou po dosažení věku 65 let. Pokud je Vaše rodina zájem o účast v této studii, navštivte webové stránky pro Národní mobilní úložiště pro Alzheimerovou chorobou.
Několik dalších studií hodnotit genetiku lidí s Alzheimerovou chorobou a jejich rodinných příslušníků.