Definice
Genetické testování zahrnuje zkoumání DNA, chemické databáze, která nese instrukce pro vaše tělesné funkce. Genetické testy mohou odhalit změny, nebo změny v genech, které mohou způsobit onemocnění nebo onemocnění.
Ačkoli genetické testování může poskytnout důležité informace pro diagnostiku, léčbu a prevenci nemocí, existují určitá omezení. Například, pokud jste zdravý člověk, pozitivní výsledek genetických testů nemusí vždy znamenat, že bude vyvíjet onemocnění. Na druhou stranu, v některých situacích, negativní výsledek však není zaručeno, že nebude mít určité poruchy.
Mluvit se svým lékařem nebo genetického poradce o tom, co budete dělat s výsledky je důležitým krokem v procesu genetického testování.
Viz také
Proč se to dělá
Několik typů genetického testování se provádí z různých důvodů:
- Diagnostické testy. Máte-li příznaky onemocnění, které může být způsobeno genetickými změnami, mohou genetické testy odhalit, pokud máte podezření na poruchu. Příklady poruch, pro které mohou být genetické vyšetření slouží k potvrzení diagnózy patří dospělých polycystické onemocnění ledvin, přetížení železem (hemochromatóza) a Charcot-Marie-Tooth choroba.
- Presymptomatická a prediktivní testování. Pokud máte v rodinné anamnéze genetickým onemocněním, kteří podstupují genetické testování dříve, než máte příznaky mohou prokázat, zda jste ohroženi rozvojem tuto podmínku.
- Carrier testování Pokud máte v rodinné anamnéze genetickou poruchou -. Jako je srpkovitá anémie nebo cystická fibróza - nebo jste na etnické skupiny, která má vysoké riziko konkrétního genetického onemocnění, může se rozhodnout pro genetické testování před vámi mít děti. Rozšířená nosič screening test může detekovat geny spojené s celou řadou genetických chorob a mutací.
- Farmakogenetika. Pokud máte konkrétní zdravotní stav nebo nemoc, může tento druh genetického testování pomůže určit, jaké léky a dávkování bude nejvíce efektivní a prospěšné pro vás.
- Prenatální testování. Pokud jste těhotná, testy jsou k dispozici, které mohou odhalit některé typy abnormalit vašeho dítěte genů. Downův syndrom a trizomie 18 se dva genetické poruchy, které jsou často pro detekční jako součást prenatální genetické testování.
- Novorozenecký screening. Jedná se o nejběžnější typ genetického testování. V Evropě, všechny státy vyžadují, aby novorozenci zkoušení určitého genu abnormalit, které způsobují specifické podmínky. Tento typ genetického testování je důležité, protože pokud výsledky ukazují, že je to porucha, jako je kongenitální hypotyreózy a fenylketonurie (PKU), péče a ošetření mohou začít hned.
- Preimplantační testování. Nazývá se také preimplantační genetické diagnostiky, může být tato zkouška použita při pokusu počít dítě pomocí in vitro fertilizace. S in vitro fertilizaci, vejce jsou odstraněna od ženy a spermie jsou shromažďovány od muže. Poté se vajíčka oplozena spermiemi mimo tělo vytvořit embrya. Embrya jsou pak testovány na genetické abnormality. Embrya bez abnormalit se implantují do dělohy v naději na dosažení těhotenství.
Viz také
Jak se připravit
Před podstoupit genetické testy, shromáždit co nejvíce informací, jak můžete o své rodině anamnézu. Poté, promluvte si se svým lékařem nebo genetického poradce o své osobní a rodinné anamnézy. To vám může pomoci lépe pochopit vaše riziko. Diskutujte otázky nebo obavy, které jste o genetickém testování na této schůzce. Také mluví o možnostech, v závislosti na výsledcích testu.
Pokud jsou testovány na genetickou poruchou, která běží v rodinách, možná budete chtít, aby zvážila projednání své rozhodnutí podstoupit genetické testy se svou rodinou. S těmito rozhovory před testováním vám může dát pocit, jak vaše rodina může reagovat na vaše výsledky testů a jak to bude mít vliv na ně.
Ne všechny zdravotní pojištění platí pro genetické testování. Takže předtím, než budete mít genetický test, poraďte se se svým poskytovatelem pojištění vidět, co se bude vztahovat. V Evropě, federální Genetické informace nediskriminace zákona (GINA) pomáhá předcházet zdravotní pojišťovny nebo zaměstnavatele z diskriminace proti vám na základě výsledků testů. Většina států nabízí dodatečnou ochranu.
Viz také
Co můžete očekávat
Váš lékař, zdravotní sestra nebo lékař genetik může spravovat genetický test. V závislosti na typu testu se vzorek své krve, kůže, plodové vody, nebo jiné tkáně být shromážděny a předány do laboratoře pro analýzu.
- Vzorek krve. Člen vašeho týmu zdravotní péče získá vzorek jehlou do žíly na paži. U novorozenců screeningových testů je vzorek krve pořízena píchat vašeho dítěte patu.
- Cheek tampon. V některých situacích je vzorek stěr z vnitřní strany tváře shromažďovány pro genetické testování.
- Amniocentéza. Tato prenatální genetické vyšetření se opírá o vzorek plodové vody. Při amniocentéze, Váš lékař vloží tenké, duté jehly přes břišní stěnu a do dělohy. Malé množství plodové vody je pak zpět do injekční stříkačky a jehla se odstraní.
- Choriových klků. Tohoto prenatální genetický test, Váš lékař vzorek tkáně z placenty. V závislosti na situaci může být vzorek brát s trubkou (katétr) u vašeho děložního hrdla nebo přes břišní stěnu a dělohy tenkou jehlu.
Viz také
Výsledky
Množství času to bere pro vás přijímat své genetické výsledků testů bude záviset na typu testu a vaše zdravotnickém zařízení. Poraďte se se svým lékařem před zkouškou o tom, kdy můžete očekávat výsledky. Laboratoř bude pravděpodobně poskytovat výsledky testu se svým lékařem písemně. Lékař pak může o nich diskutovat s vámi.
Pozitivní výsledky
V případě, že genetický výsledek testu pozitivní, to znamená, že genetické modifikace, který byl testován na byl zjištěn. Postup, jak po obdržení pozitivního výsledku bude záviset na důvod, proč jste podstoupili genetické testy. Je-li účelem bylo určit konkrétní chorobu nebo na stav, bude pozitivní výsledek vám a vašemu lékaři určit správnou léčbu a plán řízení.
Pokud byly testovány, aby zjistili, jestli si vezete změněný gen, který by mohl způsobit onemocnění u Vašeho dítěte, a test je pozitivní, může váš lékař nebo genetický poradce vám pomůže určit vaše dítě riziko skutečně vzniku onemocnění. Výsledky vyšetření lze rovněž poskytovat informace, aby zvážila, jak vy a váš partner učinit rozhodnutí plánovaného rodičovství.
Pokud jste byli s genové testování, zda byste mohli vyvinout určité nemoci, pozitivní test nemusí nutně znamenat, že budete mít nepořádek. Například, má rakovinu prsu gen BRCA1 nebo BRCA2 () znamená, že mají vysoké riziko vzniku rakoviny prsu v určité fázi svého života, ale to neznamená, s jistotou, že dostanete rakovinu prsu. Nicméně, tam jsou některé podmínky, jako je například Huntingtonova choroba, pro které má změněný gen nemá naznačovat, že nemoc bude nakonec vyvíjet.
Promluvte si se svým lékařem o tom, co pozitivní výsledek znamená pro vás. V některých případech, můžete provést změny životního stylu, které mohou snížit riziko vzniku onemocnění, a to iv případě, že máte změněný gen, který vás náchylnější k onemocnění. Výsledky mohou také pomoci rozhodovat se vztahují na plánování rodiny, kariéry a pojištění.
Kromě toho se můžete rozhodnout k účasti na výzkumu nebo registry související s vaší genetickou poruchou nebo stavu. Tyto možnosti vám mohou pomoci zůstat aktualizován s novým vývojem v oblasti prevence a léčby.
Negativní výsledky
Negativní výsledek znamená, že genetická změna nebyla detekována testem. Ale negativní výsledek nezaručuje, že nemusíte mít změnu. Přesnost genetických testů k detekci změny se liší v závislosti na stavu zkoušeného, a zda je nebo není změna již dříve identifikovány člena rodiny.
I v případě, že nemáte genetickou změnu, která nemusí nutně znamenat, že se nikdy dostat nemoc. Například lidé, kteří nemají rakovinu prsu (gen BRCA1 nebo BRCA2) vyvinout rakovinu prsu. Také genetické testování nebude schopen detekovat všechny genetické vady.
Nejednoznačným výsledkům
V některých případech, může být genetický test není schopen poskytnout užitečné informace o gen se jedná. Každý má změny ve způsobu, jakým geny se objeví (polymorfismus), a často tyto změny nemají vliv na vaše zdraví. Ale někdy to může být obtížné rozlišit nemoc způsobující gen, jejich změn a neškodný genové variace. V těchto situacích může být následná vyšetření nutné.
Bez ohledu na to, jaké jsou výsledky vašeho genetického testování, poraďte se se svým lékařem nebo genetického poradce o dotazy nebo připomínky můžete mít. To vám pomůže pochopit, co výsledky znamenají pro vás a vaši rodinu.