Hemochromatosis

Definice

Hemochromatózu (on-moe-kroe-muh-TOE-sis) způsobí, že vaše tělo absorbovat příliš mnoho železa z potravin, které jíte. Nadbytek železa je uložen ve vašich orgánů, zejména jater, srdce a slinivky břišní. Nadbytek železa může otrávit tyto orgány, což vede k život ohrožující stavy, jako je rakovina, srdeční arytmie a cirhózy.

Mnoho lidí zdědí vadné geny, které způsobují hemochromatózu - to je nejčastější dědičné onemocnění u bělochů. Ale jen menšina z těch, s geny vyvinout závažné potíže. Hemochromatóza je více pravděpodobné, že bude vážně u mužů.

Známky a příznaky hemochromatózu se obvykle objevují v středním věku. Železo může být zrušen na bezpečnou úroveň pravidelně odstranění krve z těla.

Viz také

Příznaky

Někteří lidé s hemochromatózu nikdy příznaky. Časné příznaky jsou často nespecifické, napodobování jiných společných podmínek. Běžné příznaky patří:

  • Bolesti kloubů
  • Únava
  • Slabost

První příznaky onemocnění u mužů jsou často z poškození orgánů. Patří mezi ně:

  • Bolesti kloubů
  • Cukrovka
  • Ztráta sexuální touhy (libida)
  • Impotence
  • Selhání srdce

Když příznaky se obvykle objevují
Ačkoli hemochromatózu je přítomen při narození, většina lidí nemá zkušenosti příznaky až později v životě - obvykle ve věku mezi 50 a 60 u mužů a po 60 let u žen. Ženy jsou více pravděpodobné, že se objeví příznaky po menopauze, kdy již ztrácejí železo s menstruací a těhotenství.

Kdy navštívit lékaře
Navštivte svého lékaře, pokud se u Vás objeví některý z příznaků hemochromatózu. Pokud máte okamžitý člena rodiny, který má hemochromatózu, zeptejte se svého lékaře o genetických testů, které lze zjistit, zda jste zdědili gen, který zvyšuje riziko hemochromatosis.

Viz také

Příčiny

Hemochromatózu je způsobena mutací v genu, který řídí množství železa vaše tělo absorbuje z jídla, které jíte. Mutace, které způsobují hemochromatózu se přenáší z rodičů na děti.

Genové mutace, které způsobují hemochromatózu
Gen, který je mutován nejčastěji u lidí s hemochromatózu se nazývá HFE. Můžete zdědí jeden HFE gen od každého z rodičů. HFE gen má dvě běžné mutace, C282Y a H63D. Jeden z těchto mutací se nachází v přibližně 85 procent lidí, kteří mají hemochromatózu. Genetické testování může odhalit, zda máte tyto mutace v HFE genu.

  • Pokud zdědí abnormální geny dva, může se rozvinout hemochromatózu. Asi 70 procent lidí, kteří dědí dva geny vypracovat doklady železa z hemochromatózou. Můžete také předat mutaci na své děti.
  • Pokud zdědí abnormální gen 1, nebude vyvíjet hemochromatózu. Ty jsou považovány za genová mutace nosič a lze předat mutaci na své děti. Nebudou vyvíjet onemocnění, pokud se také zdědí další abnormální gen z jiného rodiče.
Hemochromatosis. Když příznaky se obvykle objevují.
Hemochromatosis. Když příznaky se obvykle objevují.

Jak hemochromatosis ovlivňuje vaše orgány
Železo hraje důležitou roli v různých tělesných funkcí, včetně pomoci při tvorbě krve. Peptide hormon hepcidin vylučovaný játry, hraje klíčovou roli v těle použití železa. To určuje, jak množství železa je absorbován ve střevech, jak je železo používá v různých tělesných procesů, jak je uložen v různých orgánech.

V hemochromatosis je normální role Hepcidin narušen a vaše tělo absorbuje více železa, že to potřebuje. Tento nadbytek železa je uložen v tkáních důležitých orgánů, zejména vaše játra. Příliš mnoho železa je toxický pro vaše tělo, a po dobu několika let, lze uložit železo vážně poškodit mnoho orgánů, což vede k selhání orgánů a chronických onemocnění, jako jsou cirhóza, cukrovka a srdeční selhání.

Ačkoli mnoho lidí má vadné geny, které způsobují hemochromatózu, jen asi 10 procent z nich má železem do té míry, která způsobuje poškození tkání a orgánů.

Jiné druhy hemochromatózou

  • Juvenile hemochromatosis. To způsobuje stejné problémy u mladých lidí, které hemochromatózu způsobuje u dospělých. Ale železo akumulace začíná mnohem dříve, a příznaky se obvykle objeví ve věku mezi 15 a 30 lety. Tato porucha je způsobena mutací v genu HJV.
  • Neonatální hemochromatóza. V této těžké poruchy, železo se hromadí rychle v játrech na vyvíjející se plod. Předpokládá se, že je autoimunitní onemocnění, při kterých tělo napadá samo sebe.
  • Sekundární hemochromatosis. Tato forma onemocnění není dědičná. Železné ložiska jsou v důsledku jiného onemocnění, jako je anémie, chronické onemocnění jater, nebo infekce.

Viz také

Rizikové faktory

Faktory, které zvyšují riziko vzniku hemochromatózu patří:

  • S 2 kopie mutovaného genu HFE. To je největší rizikový faktor pro hemochromatózu.
  • Rodinná anamnéza Pokud máte příbuzného I. stupně -. Rodiče nebo sourozence - s hemochromatosis, máte větší pravděpodobnost vzniku onemocnění. Pokud máte v rodinné anamnéze alkoholismus, infarktu, cukrovky, onemocnění jater, artritidy nebo impotence, vaše riziko hemochromatózy je větší.
  • Etnického původu. Lidé severní evropského původu jsou náchylnější k hemochromatózu než jsou lidé z jiných etnických skupin. Hemochromatóza je méně obyčejný v afrických-Evropané, Hispánci a asijské-Evropané.
  • Být muž. Muži jsou náchylnější k příznaky hemochromatózou v mladším věku. Protože ženy ztrácejí železo přes menstruace a těhotenství, mají tendenci ukládat méně nerostu než muži. Po menopauze nebo hysterektomii, riziko pro ženy se zvyšuje.

Viz také

Komplikace

Neléčí, může vést k hemochromatózu řadu komplikací, a to zejména v kloubech a v orgánech, kde nadbytek železa má tendenci být uložen - jater, slinivky břišní a srdce. Komplikace mohou zahrnovat:

  • Problémy s játry cirhóza -. Trvalé zjizvení jater - je jen jedním z problémů, které mohou nastat. Cirhóza zvyšuje riziko rakoviny jater a jiných život ohrožujících komplikací.
  • Slinivka břišní problémy. Poškození slinivky může vést k cukrovce.
  • Přebytek srdeční onemocnění. Železo ve svém srdci ovlivňuje schopnost srdce cirkulaci dostatek krve pro vaše tělo potřebuje. To se nazývá městnavého srdečního selhání. Hemochromatosis může také způsobit poruchy srdečního rytmu (arytmie). Arytmie mohou způsobit bušení srdce, bolest na hrudi a točení hlavy.
  • Reprodukční problémy. Nadbytek železa může vést k erektilní dysfunkce (impotence), a ztráta libida u mužů a nepřítomnost menstruačního cyklu u žen.
  • Změní barvu pleti. Vklady železa v kožních buňkách může vaše pleť se objeví bronzu nebo šedé barvy.

Viz také

Příprava na vaše jmenování

Domluvte si schůzku se svým lékařem, pokud máte nějaké příznaky, které vás znepokojují. Můžete být odkazoval se na specialisty na nemoci zažívacího ústrojí (gastroenterolog), nebo jiný odborník, podle vašich příznaků. Zde je několik informací, které vám pomohou se připravit na schůzku, a co může očekávat od svého lékaře.

Co můžete udělat

  • Být si vědom žádných pre-jmenování omezení. V době, kdy uděláte jmenování, nezapomeňte se zeptat, jestli existuje něco, co musíte udělat v předstihu, například omezit svůj jídelníček.
  • Zapište si jakýchkoli příznaků, kterou zakoušíte, včetně těch, které se může zdát nesouvisí s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku.
  • Zapište si klíčové osobní údaje, včetně případných hlavních napětí nebo nedávné životních změn. Zjistěte si, zda máte onemocnění jater ve vaší rodině tím, že žádá své rodinné příslušníky, pokud je to možné.
  • Udělejte si seznam všech léků, vitamínů a doplňků, které užíváte.
  • Take člena rodiny nebo přítele spolu, které vám pomohou zapamatovat si věci.
  • Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.

Otázky, zeptejte se svého lékaře
Některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:

  • Co je to pravděpodobné, že příčinou mé příznaky nebo stav?
  • Existují i ​​jiné možné příčiny pro mé příznaky nebo stav?
  • Jaké druhy zkoušek potřebuji?
  • Je pravděpodobné, že se můj stav přechodný nebo chronický?
  • Jaký je nejlepší postup?
  • Jaké jsou alternativy k primární přístup, který co navrhuješ?
  • Mám tyto jiné zdravotní podmínky. Jak mohu nejlépe spravovat je společně?
  • Existují nějaká omezení, které musím dodržovat?
  • Měl bych vidět specialista? Co bude, že náklady, a bude můj pojistné krytí, že?
  • Existují nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou? Co webové stránky doporučujete?

Neváhejte a zeptejte se další otázky během svého jmenování.

Co můžete očekávat od svého lékaře
Buďte připraveni odpovědět na otázky, Váš lékař může požádat:

  • Kdy jste začal zažívá příznaky?
  • Už se vaše příznaky byly kontinuální nebo občasné?
  • Jak závažné jsou příznaky?
  • Co, pokud vůbec něco, zdá se, zlepšit vaše příznaky?
  • Co, pokud vůbec něco, zdá se zhoršovat příznaky?
  • Má někdo ve vaší rodině mají hemochromatózu?
  • Kolik alkoholických nápojů vypijete za týden?
  • Užíváte doplňky železa nebo vitaminu C?
  • Máte v anamnéze virové hepatitidy, jako je hepatitida C?

Viz také

Testy a diagnostika

Hemochromatózu může být obtížné diagnostikovat. Časné příznaky jako ztuhlost kloubů a únava může vyplývat z mnoha dalších podmínek častější než hemochromatosis. Mnoho lidí s chorobou nemají žádné příznaky, kromě zvýšené hladiny železa v krvi. Většina případů dnes hemochromatózy jsou označeny z důvodu abnormálních krevních testů provedených z jiných důvodů, nebo z prověření rodinných příslušníků lidí s diagnózou této nemoci.

Krevní testy
Dva klíčové testy pro detekci přetížení železem jsou:

  • Sérum saturace transferinu. Tento test měří množství železa vázaného na bílkovinu transferin (), která provádí železa v krvi. Saturace transferinu hodnoty vyšší než 45 procent jsou považovány za příliš vysoké.
  • Sérového feritinu. Tento test měří množství železa uloženého v játrech. Pokud jsou výsledky vašeho testu sérové ​​transferinu nasycení jsou vyšší, než je obvyklé, bude Váš lékař kontrolovat hladinu feritinu v séru.

Vzhledem k tomu, mnoho dalších podmínek, může také způsobit zvýšenou feritinu, obě krevní testy, pro diagnostiku onemocnění. Možná budete muset mít zkoušky opakovat pro nejpřesnějších výsledků.

Další požadavky na zkoušky
Váš lékař může doporučit další vyšetření k potvrzení diagnózy a podívat se na jiné problémy:

  • Jaterní testy. Tyto testy mohou pomoci identifikovat poškození jater.
  • MRI. MRI je rychlá a neinvazivní způsob, jak měřit míru železa v játrech.
  • Testování genových mutací. Testování DNA pro mutace v genu HFE je doporučeno, pokud máte vysokou hladinu železa v krvi. Pokud uvažujete genetické testování pro hemochromatosis, diskutovat o výhodách a nevýhodách se svým lékařem nebo genetického poradce.
  • Odebrání vzorku jaterní tkáně pro testování. Pokud je poškození jater je podezření, lékař může mít vzorek tkáně z jater odstraněn pomocí tenké jehly. Vzorek se odešle do laboratoře, které mají být kontrolovány na přítomnost železa, jakož i pokud jde o jejich poškození jater, zejména jizvení nebo cirhóza. Rizika biopsie patří modřiny, krvácení a infekce.

Screening pro zdravé lidi hemochromatózou
Genetické testování je vhodný pro všechny nejbližších příbuzných (rodiče, sourozenci a děti) s nikým s diagnózou hemochromatosis. Je-li mutace se nachází pouze s jedním rodičem, pak se děti nemusí být testován.

Viz také

Ošetření a léky

Příprava na vaše jmenování. Genové mutace, které způsobují hemochromatózu.
Příprava na vaše jmenování. Genové mutace, které způsobují hemochromatózu.

Odstranění krve
Lékaři mohou léčit hemochromatózu bezpečně a efektivně odstraní krev z těla (flebotomie) na pravidelném základě, jako kdyby jste byli darovat krev. (Ve skutečnosti, tato krev je bezpečný pro použití jinými lidmi). Cílem je snížit hladinu železa do normálu. Množství krve je kreslena závisí na vašem věku, vaše celkové zdraví a závažnosti železa. To může trvat několik let ke snížení železa ve vašem těle na normální úroveň.

  • . Počáteční plán léčby Zpočátku můžete mít půllitr (470 ml) krve užívat jednou nebo dvakrát týdně - zpravidla v nemocnici nebo ordinaci lékaře. Tento proces by neměl být příliš nepohodlné. I když ležení v křesle, je jehla zavedena do žíly na paži. Krev proudí z jehly do trubky, která je připojena k krevního vaku. V závislosti na stavu vašich žil a konzistentnosti krvi, čas potřebný k odstranění půllitr krve může rozsah od 10 do 30 minut.
  • Udržovací léčba plán. Jakmile se vaše hladiny železa se vrátil k normálu, odběry krve mohou být méně časté, obvykle každé tři až čtyři měsíce. Někteří lidé mohou udržet normální hladiny železa bez krve čerpá, a některé mohou mít odebrat krev měsíčně. Plán závisí na tom, jak rychle se železo hromadí v těle.

Léčba hemochromatózu může pomoci zmírnit příznaky: únava, bolest břicha a ztmavnutí kůže. To může pomoci předejít vážným komplikacím, jako je onemocnění jater, onemocnění srdce a diabetes. Pokud již máte jednu z těchto podmínek, může flebotomie zpomalit progresi choroby, av některých případech dokonce zvrátit.

Pokud máte hemochromatózu ale žádné komplikace cirhózy nebo cukrovkou, máte stejnou životnost jako u zdravého člověka vašeho věku.

Phlebotomy nebudou realizovány cirhózu nebo zlepšení bolesti kloubů.

Pokud máte cirhózu, může lékař doporučit pravidelné vyšetření na rakovinu jater. To obvykle zahrnuje břišní ultrazvuk a vyšetření krve.

Chelace pro ty, kteří nemohou podstoupit krevní odstranění
Pokud nemůžete podstoupit phlebotomy, protože máte anémii, například, nebo srdečních komplikací, lékař vám může doporučit léky, aby se odstranila přebytečná železo. Lék může být aplikován do těla, nebo může být chápáno jako pilulky. Lék způsobuje vaše tělo vyloučit železa močí nebo stolicí v procesu, který se někdy nazývá chelatační.

Viz také

Životní styl a domácí opravné prostředky

Můžete snížit riziko komplikací z hemochromatózou, pokud:

  • Vyhněte doplňky železa a multivitamíny, které obsahují železo. Ty mohou zvýšit hladinu železa ještě více.
  • Vyhněte se vitamin C doplňků, a to zejména s potravou. Vitamin C zvyšuje vstřebávání železa. Snažte se pít vitamin C bohaté šťávy, jako je například pomerančový džus, mezi jídly.
  • Vyhněte se alkoholu. Alkohol zvyšuje riziko poškození jater. Pokud máte onemocnění jater a hemochromatózu, vyhnout se alkoholu úplně.
  • Vyhněte se jíst syrové korýše. Lidé s hemochromatózu jsou náchylné k infekcím, zejména v důsledku některých bakterií v syrovém měkkýšů.
  • Pijte čaje. Některé důkazy naznačují, že pití třísloviny bohaté čaj může zpomalit ukládání železa.

Viz také