Huntingtonova nemoc

Definice

Huntingtonova choroba je dědičné onemocnění, které způsobuje postupné třídění (degenerace) nervových buněk v mozku. Huntingtonova choroba má široký dopad na člověka funkčních schopností a obvykle vede k pohybu, myšlení (kognitivní) a psychiatrické poruchy.

Většina lidí s Huntingtonovou chorobou vyvinou příznaky a projevy v jejich 40s nebo 50s, ale nástup nemoci může být dříve nebo později v životě. Při vzniku nemoci začíná před dosažením věku 20, je stav se nazývá mladistvého Huntingtonova choroba. Dřívější nástup často vyústí v poněkud jiné prezentaci symptomů a rychlejší progrese onemocnění.

Léky jsou k dispozici, které pomáhají spravovat příznaky Huntingtonovy choroby, ale léčba nemůže zabránit fyzické, duševní a behaviorální pokles spojený s podmínkou.

Příznaky

Huntingtonova nemoc obvykle způsobuje pohyb, poznávací a psychiatrické poruchy s širokým spektrem příznaků. Které příznaky se objevují první liší a postižených lidí. V průběhu onemocnění, některé poruchy se jeví dominantní nebo mít větší vliv na funkční schopnosti.

Poruchy hybnosti
Pohybové poruchy spojené s Huntingtonovou chorobou může zahrnovat jak mimovolní pohyby a znehodnocení v dobrovolné hnutí:

  • Nechtěné trhavé nebo svíjející se pohyby (chorea)
  • Nedobrovolné, trvalá kontrakce svalů (dystonie)
  • Svalová ztuhlost
  • Pomalé, jemné pohyby nekoordinované
  • Pomalé nebo abnormální pohyby očí
  • Porucha chůze, držení těla a rovnováhu
  • Obtížnost s fyzickou výrobou řeči
  • Obtíže při polykání

Vady dobrovolné pohyby - spíše než mimovolními pohyby - mohou mít větší vliv na schopnost člověka pracovat, vykonávat každodenní činnosti, komunikovat a zůstat nezávislá.

Kognitivní poruchy
Kognitivní postižení, často spojené s Huntingtonovou chorobou patří:

  • Obtížnost plánování, organizování a stanovení priorit úkolů
  • Neschopnost spustit úkol nebo konverzace
  • Nedostatek flexibility, nebo tendence uvíznout na myšlení, chování nebo jednání (perseveraci)
  • Nedostatek sebeovládání, které mohou mít za následek výbuchy, jedná bez rozmyslu a sexuální promiskuita
  • Problémy s prostorovým vnímáním, které mohou mít za následek Falls, neohrabanost nebo nehody
  • Nedostatečná informovanost o vlastní chování a schopnosti
  • Obtížnost se zaměřením na úkol po dlouhou dobu
  • Pomalost při zpracování myšlenek nebo "Hledání" slova
  • Obtíže při učení nové informace

Psychiatrické poruchy
Nejčastější psychiatrická porucha související s Huntingtonovou chorobou, je deprese. To není jen reakce na příjem diagnózu Huntingtonovy choroby. Místo toho, deprese se zdá dojít z důvodu poranění mozku a následné změny ve funkci mozku. Příznaky a symptomy mohou zahrnovat:

  • Pocity smutku a neštěstí
  • Ztráta zájmu o běžné činnosti
  • Sociální stažení
  • Nespavost nebo nadměrné spaní
  • Únava, únava a ztráta energie
  • Pocity bezcennosti nebo viny
  • Nerozhodnost, roztěkanost a snížení koncentrace
  • Časté myšlenky na smrt, umírání, nebo sebevražda
  • Změny v chuti k jídlu
  • Snížená sexuální touha

Mezi další časté duševní poruchy patří:

  • Obsedantně-kompulzivní porucha, stav vyznačuje opakujícími se, dotěrné myšlenky a opakující se chování
  • Mania, což může způsobit zvýšené nálady, hyperaktivita, impulzivní chování a přehnané sebevědomí
  • Bipolární porucha, nebo střídavé epizody deprese a mánie

Ostatní změny nálady nebo osobnosti, ale ne nutně specifické psychiatrické poruchy, mohou zahrnovat:

  • Popudlivost
  • Apatie
  • Úzkost
  • Sexuální inhibice nebo nevhodné sexuální chování

Příznaky nemoci mladistvého Huntingtonovy
Nástup a progrese Huntingtonovy choroby u mladších lidí se může mírně lišit od toho u dospělých. Problémy, které se často prezentují časně v průběhu onemocnění patří:

  • Ztráta dříve získaných akademických nebo fyzické dovednosti
  • Rapid, výrazný pokles celkové výkonnosti škol
  • Behaviorální problémy
  • Dodavatelská a pevné svaly, které ovlivňují chůzi (zejména u malých dětí)
  • Změny v jemné motoriky, které by mohly být patrné v dovednostech, jako rukopis
  • Otřesy nebo mírné mimovolné pohyby
  • Záchvaty

Kdy navštívit lékaře
Navštivte svého lékaře, pokud si všimnete změn ve svých pohybech, emoční stav nebo duševní schopnosti. Příznaky a symptomy Huntingtonovy choroby může být způsobena řadou různých podmínek. Proto je důležité, aby si rychlé, důkladné diagnózy.

Viz také

Příčiny

Huntingtonova choroba je způsobena vrozenou vadou jediného genu. Huntingtonova choroba je autosomálně dominantní onemocnění, což znamená, že člověk potřebuje pouze jednu kopii vadného genu pro rozvoj poruchy.

Huntingtonova choroba. Obsedantně-kompulzivní porucha.
Huntingtonova choroba. Obsedantně-kompulzivní porucha.

S výjimkou genů na pohlavních chromozomech, člověk zdědí dvě kopie každého genu - jednu kopii od každého z rodičů. Rodič s defektního genu Huntington mohl předat vadnou kopii genu nebo zdravé kopie. Každé dítě v rodině, a proto má 50 procentní pravděpodobnost, že zdědí gen, který způsobuje genetické poruchy.

Rizikové faktory

Pokud jeden z rodičů má Huntingtonova choroba, máte 50 procentní pravděpodobnost vzniku onemocnění. Ve vzácných případech se u Vás může rozvinout Huntingtonova choroba, aniž by v rodinné anamnéze stavu. Taková událost může být důsledkem genetické mutace, která se stala během vašeho otce spermie rozvoje.

Komplikace

Po nástupu Huntingtonovy choroby, něčí funkční schopnosti postupně v průběhu času zhoršují. Míra progrese a trvání se liší. Doba od nástupu nemoci k smrti je často asi 10 až 30 let. Juvenilní obvykle má za následek smrt v méně než 15 let.

Klinické deprese spojené s Huntingtonovou chorobou může zvýšit riziko sebevraždy. Některé výzkumy naznačují, že zvýšené riziko sebevraždy se vyskytuje před diagnóza a středních stádiích nemoci, kdy člověk přestává být nezávislost.

Nakonec, člověk s Huntingtonovou chorobou vyžaduje pomoc při všech činnostech každodenního života a péči. Pozdě v nemoci, on nebo ona bude pravděpodobně omezena na posteli a nemohl mluvit. Nicméně, osoba je porozumění prostředí a interakcí zůstávají nedotčeny po dlouhou dobu.

Běžné příčiny úmrtí patří:

  • Zápal plic nebo jiné infekce
  • Zranění související s pády
  • Komplikace spojené s neschopností polykat

Viz také

Příprava na vaše jmenování

Máte-li jakékoli známky nebo příznaky spojené s Huntingtonovou chorobou, budete pravděpodobně odkazoval se na neurologa po první návštěvě svého rodinného lékaře.

Přezkum příznaků, duševní stav, anamnézy a rodinnou anamnézu mohou být všechny důležité klinické vyšetření potenciálního neurologické poruchy.

Co můžete udělat
Před schůzkou, aby seznam, který zahrnuje následující:

  • Známky a příznaky - nebo jakékoliv změny z "normální", které mohou být příčinou znepokojení
  • Poslední změny či napětí ve vašem životě
  • Všechny léky - včetně volně prodejné léky a potravinové doplňky - a dávky, které užíváte
  • Rodinná anamnéza Huntingtonovou chorobou nebo jinými poruchami, které mohou způsobit poruch hybnosti nebo psychiatrickým onemocněním,

Můžete člena rodiny nebo přítele, aby vás doprovázet na vaše jmenování. Tato osoba může poskytnout podporu a nabídnout jiný pohled na vlivu symptomů na vašich funkčních schopností.

Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař pravděpodobně se vás zeptat na několik otázek, včetně následujících:

  • Kdy jste začal zažívá příznaky?
  • Už se vaše příznaky byly kontinuální nebo přerušovaný?
  • Má někdo z vaší rodiny někdy byl diagnostikován s Huntingtonovou chorobou?
  • Má někdo z vaší rodiny byl diagnostikován s jiným pohybem poruchy nebo psychiatrické poruchy?
  • Máte potíže s prováděním práce, ve škole nebo denní úkoly?
  • Má někdo ve vaší rodině zemřel mladý?
  • Je někdo z vaší rodiny v domě s pečovatelskou službou?
  • Je někdo ve vaší rodině na jehlách nebo pohybující se po celou dobu?
  • Všimli jste si změny ve svém obecném náladu?
  • Máte pocit, smutný po celou dobu?
  • Přemýšleli jste někdy o sebevraždě?

Testy a diagnostika

Diagnóza Huntingtonova choroba je založen především na vaše odpovědi na otázky, obecné fyzické zkoušky, přezkum své rodinné anamnézy a neurologických a psychiatrických vyšetření.

Neurologické vyšetření
Neurolog vám položí otázky a vést relativně jednoduché zkoušky v kanceláři soudce:

  • Reflexy
  • Svalová síla
  • Svalový tonus
  • Hmatu
  • Vize a pohyby očí
  • Sluch
  • Koordinace
  • Zůstatek
  • Duševní stav
  • Nálada

Psychiatrické vyšetření
Budete pravděpodobně odkazoval k psychiatrovi na vyšetření posoudit řadu faktorů, které by mohly přispět k vaší diagnóze, včetně:

  • Emocionální stav
  • Vzory chování
  • Kvalita rozsudku
  • Zvládání dovedností
  • Známky neuspořádaného myšlení
  • Důkazy o zneužívání návykových látek

Zobrazování mozku a funkce
Váš lékař může provést zkoušky pro posouzení struktury nebo funkce mozku. Ty mohou zahrnovat:

  • Brain-zobrazovací testy. Tyto obrázky se mohou odhalit strukturálních změn na jednotlivých místech v mozku postižených Huntingtonovou chorobou, i když tyto změny nemusí být patrné již v průběhu nemoci. Tyto testy mohou být také použity k vyloučení další podmínky, které mohou být příčinou příznaků. Zobrazovací technologie mohou zahrnovat MRI, které může produkovat detailní průřezové a 3-D obrazů mozku, nebo CT, který produkuje průřezové obrazy.
  • Elektroencefalogramu (EEG). Váš lékař může provést EEG jestliže jste prodělal nějaké záchvaty. EEG používá řadu elektrod umístěných na hlavě pro záznam elektrické aktivity mozku. Některé neobvyklé vzory v této činnosti může znamenat problémy, které by mohly přispět k záchvatům.

Genetické poradenství a testování
Pokud se objeví příznaky silně naznačují diagnózu Huntingtonovou chorobou, může lékař doporučit genetický test pro defektního genu. Tento test může potvrdit diagnózu, a to může být cenné, pokud není znám v rodině Huntingtonovou chorobou, nebo pokud není jiný člen rodiny diagnóza byla potvrzena genetickým testem.

Zkouška se neposkytuje informace, které jsou prospěšné při stanovení léčebného plánu.

Před uskutečněním testu, zvažte vidět genetický poradce, kteří mohou vysvětlit výhody a nevýhody učení výsledky testu.

Prediktivní genetické testy
Genetický test lze podat na někoho, kdo má v rodinné anamnéze onemocnění, ale nevykazuje žádné příznaky. To se nazývá prediktivní testování. Výsledek testu nemá léčebný přínos, a neznamená to, kdy nemoc nástup začne nebo jaké příznaky je pravděpodobné, že se objeví jako první.

Někteří lidé se mohou rozhodnout, udělat test, protože zjistí, že více stresující nevědět. Jiní mohou chtít složit zkoušku předtím, než učiní rozhodnutí o tom, že mají děti. Rizika mohou být problémy s pojistitelnosti nebo budoucí zaměstnání a stresu čelí smrtelné nemoci. Tyto zkoušky se provádí pouze po konzultaci s genetickému poradci.

Viz také

Ošetření a léky

Bez léčby může změnit průběh Huntingtonovy choroby. Ale léky mohou zmírnit některé příznaky pohybových a psychiatrických poruch. A více intervence mohou člověku pomoci přizpůsobit se změnám v jeho nebo její schopnosti pro určitou dobu.

Léky řízení pravděpodobně vyvíjet v průběhu nemoci, v závislosti na celkových léčebných cílů. Také léky k léčbě příznaků způsobit nežádoucí účinky, které zhoršují další příznaky. Proto budou cíle léčby a plán pravidelně přezkoumáván a aktualizován.

Přípravky, působící na pohybové ústrojí
Léky k léčbě poruch hybnosti, patří:

  • Tetrabenazin (Xenazine) je specificky schválena Food and Drug Administration potlačit nechtěné trhavé pohyby a svíjet spojené s Huntingtonovou chorobou (chorea). Závažným nežádoucím účinkem je riziko zhoršení nebo vyvolání deprese či jiné psychiatrické stavy. Další možné nežádoucí účinky patří nespavost, ospalost, nevolnost a neklid.
  • Antipsychotika, jako haloperidol (Haldol) a klozapin (Clozaril), mají vedlejší účinek potlačení hnutí. Z tohoto důvodu mohou být prospěšné při léčbě chorea. Tyto léky však mohou zhoršit mimovolné kontrakce (dystonie) a svalová ztuhlost.
  • Ostatní léky, které mohou pomoci potlačit chorea, dystonie a svalovou ztuhlost patří antiseizure léky jako clonazepamu (Klonopin) a antianxiety léky, jako je diazepam (Valium). Tyto léky mohou významně měnit vědomí a mají vysoké riziko vzniku závislosti a zneužívání.
Příprava na vaše jmenování. Elektroencefalogramu (EEG).
Příprava na vaše jmenování. Elektroencefalogramu (EEG).

Léky na psychiatrických poruch
Léky pro léčbu duševních poruch se bude lišit v závislosti na onemocnění a symptomů. Možné úpravy jsou následující:

  • Antidepresiva jsou takové drogy, jako escitalopram (Lexapro), fluoxetin (Prozac, Sarafem) a sertralinem (Zoloft). Tyto léky mohou mít určitý vliv na léčení obsedantně-kompulzivní poruchy. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat nevolnost, průjem, nespavost a sexuální problémy.
  • Antipsychotika mohou potlačit násilné výbuchy, neklid a jiné příznaky poruchy nálady nebo psychóza.
  • Nálada-stabilizující léky, které mohou pomoci zabránit vzestupy a pády spojené s bipolární poruchou patří lithium (Lithobid) a antikonvulzivy, například kyseliny valproové (Depakene), divalproát (Depakote) a lamotriginem (Lamictal). Časté nežádoucí účinky patří přibývání na váze, třes a gastrointestinální potíže. Pravidelné krevní testy jsou nutné pro lithium-použití, protože to může způsobit štítné žlázy a problémy s ledvinami.

Psychoterapie
Psychoterapeut - psychiatr, psycholog nebo klinický sociální pracovník - pro diskuse terapie pomoci člověku zvládat problémy v chování, rozvíjet strategie zvládání, řízení očekávání při progresi onemocnění a jejich efektivní komunikaci mezi členy rodiny.

Logopedická
Huntingtonova choroba může výrazně zhoršit kontrolu svalů úst a hrdla, které jsou nezbytné pro řeč, jíst a polykání. Logoped může pomoci zlepšit vaši schopnost mluvit jasně a zřetelně vás naučí používat komunikační zařízení - například na desce pokryté obrazy předměty každodenní potřeby a aktivit. Logopedi Může také řešit problémy týkající se svalů používaných v jídle a polykání.

Fyzikální terapie
Fyzioterapeut může naučit vhodné a bezpečné cvičení, které zlepšují pevnost, pružnost, rovnováhu a koordinaci. Tato cvičení mohou pomoci udržovat mobilitu tak dlouho, jak je to možné a může snížit riziko pádů.

Návod na odpovídající pozici a využívání podpor na zlepšení držení těla, může pomoci snížit závažnost některých pohybových problémů.

Je-li vyžadováno použití chodítko nebo invalidní vozík, může fyzioterapeut poskytnout poučení o správném používání přístroje a držení těla. Také cvičení režimy přizpůsobit tak, aby vyhovovaly nové úrovně mobility.

Pracovní lékařství
Ergoterapeut může pomoci osobě s Huntingtonovou chorobou, rodinných příslušníků a pečovatelů o používání kompenzačních pomůcek, které zlepšují funkční schopnosti. Tyto strategie mohou zahrnovat:

  • Zábradlí doma
  • Kompenzační pomůcky pro činnosti, jako je koupání a oblékání
  • Jídlo a pití potřeby upraveny pro osoby s omezenou jemné motoriky

Životní styl a domácí opravné prostředky

Správa Huntingtonova choroba je náročný na osoby s touto poruchou, rodinných příslušníků a dalších in-domácí ošetřovatele. Jak nemoc postupuje, se osoba, jsou více závislé na pečovatele. Řada otázek bude třeba řešit, a strategie vyrovnat se s nimi bude vyvíjet.

Jídlo a výživa
Faktory týkající se stravy a výživy patří následující:

  • Lidé s Huntingtonovou chorobou mají často problémy udržení zdravé tělesné hmotnosti. Obtížnost jíst, vyšší kalorické potřeby v důsledku fyzické námahy nebo neznámými metabolickými problémy, může být příčinou. Chcete-li získat adekvátní výživu, více než tři jídla denně, může být nezbytné.
  • Obtížnost se žvýkání, polykání a jemná motorika mohou omezit množství jídla, které jíte, a zvýšit riziko udušení. Problémy lze minimalizovat tím, že odstraní rušivé během jídla a výběrem potravin, které jsou snadnější k jídlu. Nádobí určené pro osoby s omezenou jemné motoriky a na které se vztahuje kelímky s pitím brčka nebo chrliči může také pomoci.

Nakonec se člověk s Huntingtonovou chorobou potřebují pomoc s jídlem a pitím.

Správa kognitivní a psychiatrické poruchy
Rodina a pečovatelé mohou pomoci vytvořit prostředí, které mohou pomoci osobě s Huntingtonova choroba se zabránilo stres a zvládat kognitivní a behaviorální problémy. Tyto strategie zahrnují:

  • Pomocí kalendáře a plány, které pomáhají udržovat pravidelný režim
  • Identifikace a vyhnout se stresory, které mohou vyvolat výbuchy, podrážděnost, deprese nebo jiné problémy
  • Vytvoření prostředí, které je tak klidný, jednoduchý a strukturovaný jak je to možné
  • Zahájení úkolů s připomínkou nebo pomoc
  • Upřednostnění nebo organizace práce nebo činnosti
  • Bourání úkoly do zvládnutelných kroků
  • U dětí školního věku a dospívajících, konzultace s pracovníky školy vypracovat vhodný individuální vzdělávací plán
  • Poskytování příležitostí pro osoby udržovat sociální kontakty a přátelství, stejně jako je to možné

Zvládání a podporu

Řada strategií může pomoci lidem s Huntingtonovou chorobou a jejich rodinám vyrovnat se s výzvami nemoci.

Podpůrné služby
Podpůrné služby pro osoby s Huntingtonovou chorobou a rodiny jsou následující:

  • Neziskové agentury, jako je nemoc společnosti na Huntingtona Evropy, poskytují pečovatele vzdělání, doporučení na externí služby a podpůrné skupiny pro lidi s tímto onemocněním a pečovatele.
  • Místní a státní zdravotnictví nebo sociálních služeb agentury mohou poskytovat denní péči pro lidi s onemocněním programů pomoci, jídlo nebo oddech pro pečovatele.

Plánování pro rezidenční a end-of-life péče
Vzhledem k tomu, Huntingtonova choroba způsobuje postupnou ztrátu funkce a smrti, je důležité předvídat péči, která bude zapotřebí v pokročilých stádiích onemocnění a ke konci života. Brzy diskuse o tomto typu péče umožnit osobě, která s Huntingtonovou chorobou, které vykonávají v těchto rozhodnutích a komunikovat jeho nebo její preference péče.

Tvorba právních dokumentů, které definují konec životnosti péče může být přínosem pro všechny. Se zmocnit osobu s nemocí, a mohou pomoci rodinní příslušníci vyhnout konfliktu pozdě progrese onemocnění. Váš lékař vám může poradit o výhodách a nevýhodách možnosti péče v době, kdy lze všechny volby být pečlivě zvážena.

Záležitosti, které je třeba řešit, patří:

  • Péče. Péče v pokročilých stádiích nemoci bude pravděpodobně vyžadovat, domácí ošetřovatelskou péči nebo péči v asistované žití v zařízení nebo pečovatelskou službou.
  • Hospicová péče. Hospicové služby poskytují péči na konci života, který pomáhá člověku přístup smrti tak málo, jak je to možné nepohodlí. Tato péče také poskytuje podporu a vzdělávání v rodině, aby jim pomohla pochopit proces umírání.
  • Obývací závěti. Obývací závětí jsou právní dokumenty, které umožňují člověku ozřejmit péče preference, když on nebo ona není schopen učinit rozhodnutí. Například tyto směry uvést, zda je či není člověk chce ho udržuje při životě zásahy nebo agresivní léčbu infekce.
  • Advance směrnic. Tyto právní dokumenty umožňují identifikovat jednoho nebo více lidí, aby rozhodnutí ve váš prospěch. Můžete vytvořit zálohu směrnice pro lékařské rozhodování a finančních záležitostí.

Viz také

Prevence

Lidé se známou rodinnou anamnézou Huntingtonovy choroby jsou pochopitelně obavy o to, zda mohou projít Huntingtonovy choroby gen na své děti. Tito lidé mohou považovat genetické testování a možnosti plánování rodičovství.

Pokud ohrožení rodič uvažují o genetickém testování, může být užitečné se seznámit s genetického poradce. Genetický poradce se bude diskutovat o potenciální rizika pozitivní výsledek, což by znamenalo, rodič dostane nemoc. Také páry, je třeba provést další rozhodnutí o tom, zda mít děti, nebo zvážit alternativy, jako je prenatální testování genu nebo oplodnění in vitro se dárce spermií nebo vajíček.

Další možností pro páry je in vitro fertilizace a preimplantační genetické diagnostiky. V tomto procesu, vejce jsou odstraněna z vaječníků a oplodněna otcovy spermie v laboratoři. Embrya jsou testovány na přítomnost genu Huntington, a pouze ty, které testování negativní na gen Huntington se implantují do dělohy matky.