Definice
Downův syndrom je genetická porucha, která způsobuje celoživotní mentální retardace, vývojové zpoždění a další problémy. Downův syndrom se liší v závažnosti, takže vývojové problémy sahají od mírné až závažné.
Downův syndrom je nejčastější genetická příčina poruchy učení u dětí.
Lepší porozumění Downovým syndromem a včasné zásahy udělat velký rozdíl v životech dětí i dospělých s Downovým syndromem.
Příznaky
Děti s Downovým syndromem mají zřetelný vzhled obličeje. I když ne všechny děti s Downovým syndromem mají stejné vlastnosti, některé z více společných rysů jsou:
- Zploštělé obličejové rysy
- Malá hlava
- Krátký krk
- Vyčnívající jazyk
- Vzhůru šikmé oči, neobvyklé pro dítě etnické skupiny
- Neobvykle tvarované uši
Děti s Downovým syndromem mohou mít:
- Špatný svalový tonus
- Široké krátké ruce s jedním zaniknout do dlaně
- Relativně krátké prsty
- Nadměrná flexibilita
Děti s Downovým syndromem může být průměrné velikosti, ale obvykle rostou pomalu a stále kratší než ostatní děti v podobném věku. Obecně platí, že vývojové milníky, jako je sezení a plazit se, dojít asi dvakrát věku dětí bez postižení. Děti s Downovým syndromem mají také určitý stupeň mentální retardace, nejčastěji v mírné až střední rozsah.
Příčiny
Lidské buňky normálně obsahují 23 párů chromozomů. Jeden chromozóm v každém páru je od otce, druhá od matky.
Downův syndrom výsledků, když jeden ze tří typů abnormálního buněčného dělení zahrnující chromozom 21 nastane. Všechny tři buněčné dělení abnormality vedou k další genetického materiálu z chromozomu 21, která je zodpovědná za charakteristické rysy a vývojovými problémy Downovým syndromem. Tři genetické varianty, které mohou způsobit, že Downův syndrom, patří:
- Trizomie 21. Více než 90 procent času, Downův syndrom je způsoben trizomií 21. Dítě s trizomií 21 má tři kopie chromosomu 21 - namísto obvyklých dvou kopií - ve všech jeho nebo její buňky. Tato forma Downova syndromu je způsobena abnormální dělení buněk během vývoje spermií nebo vaječné buňky.
- Mosaic Downův syndrom. V této vzácné formy Downova syndromu, děti mají některé buňky s extra kopie chromozómu 21. Tato mozaika normálních a abnormálních buněk je způsobena abnormální dělení buněk po oplodnění.
- Přemístění Downův syndrom. Downův syndrom může také nastat, pokud je součástí chromozomu 21 se připojuje (přemístěný) na jiný chromozóm, před nebo v okamžiku početí. Děti s translokací Down syndromem mají obvyklé dvě kopie chromozómu 21, ale mají také další materiál z chromozomu 21 připojené k přemístěný chromozomu. Tato forma Downova syndromu je neobvyklé.
Nejsou známy žádné chování nebo environmentální faktory, které způsobují Downův syndrom.
Je to dědičná?
Většinu času, je Downův syndrom není dědičná. Je to způsobeno chybou v buněčném dělení během vývoje vajíčka, spermie nebo embrya.
Translokace Downův syndrom je pouze forma onemocnění, které může být přenesen z rodičů na děti. Nicméně, jen asi 4 procenta dětí s Downovým syndromem mají translokaci. A jen asi polovina z těchto dětí zdědil od jednoho z rodičů.
Když jsou dědičné translokace, otec nebo matka je vyvážená nositelem translokace, což znamená, že on nebo ona má nějaký přeuspořádat genetický materiál, ale bez dalšího genetického materiálu. Vyvážený nosič nemá žádné známky nebo příznaky Downova syndromu, ale on nebo ona může předat translokaci na děti.
Naděje na procházení na translokace je závislá na pohlaví rodiče, který nese přeuspořádat chromozom 21:
- Pokud je otec dopravce, riziko je o 3 procenta.
- Pokud je matka dopravce, riziko je mezi 10 a 15 procent.
Rizikové faktory
Někteří rodiče mají vyšší riziko, že dítě s Downovým syndromem. Mezi rizikové faktory patří:
- Postupující věk matky. Ženské šance porodu dítěte s Downovým syndromem se zvyšuje spolu s věkem, protože starší vejce mají větší riziko nesprávného chromozomu divize. Ve věku 35 let, žena je riziko početí dítěte s Downovým syndromem je 1 v 400. Ve věku 45 let je riziko 1 z 35. Nicméně, většina dětí s Downovým syndromem ve skutečnosti narodil žen mladších 35 let, protože mladší ženy mají mnohem více dětí.
- Měla jedno dítě s Downovým syndromem. Obvykle žena, která má jedno dítě s Downovým syndromem má asi o 1 procentní šanci mít další dítě s Downovým syndromem.
- Být nositeli genetické translokace pro Downovým syndromem. Muži i ženy mohou předávat genetické translokace pro Downovým syndromem na své děti.
Komplikace
Děti s Downovým syndromem mohou mít celou řadu komplikací, z nichž některé se více prominentní s přibývajícím věkem, včetně:
- Srdeční vady. Přibližně polovina dětí s Downovým syndromem se rodí s nějakým typem srdeční vadou. Tyto problémy se srdcem může být život ohrožující a může vyžadovat operaci v časném dětství.
- Leukémie. Malé děti s Downovým syndromem jsou náchylnější k leukémii, než jsou ostatní děti.
- Infekční onemocnění. Vzhledem abnormalit imunitního systému, které s Downovým syndromem, jsou mnohem náchylnější k infekčním chorobám, jako je zápal plic.
- Demence. Pozdnější v životě, lidé s Downovým syndromem mají významně zvýšené riziko demence. Známky a příznaky demence často se objeví před dosažením věku 40 u lidí s Downovým syndromem. Ti, kteří mají demenci mají také vyšší míru výskytu záchvatů.
- Spánková apnoe. Protože měkkých tkání a kostní změny, které vedou k obstrukci dýchacích cest, jejich děti s Downovým syndromem mají vyšší riziko obstrukční spánkové apnoe.
- Obezita. Lidé s Downovým syndromem mají větší sklon k obezitě než při běžné populace.
- Další problémy. Downův syndrom může být spojen s jinými zdravotními podmínkami, včetně gastrointestinální blokádě, problémy se štítnou žlázou, předčasnou menopauzou, křeče, ztráta sluchu, předčasné stárnutí, kosterní problémy a špatné vidění.
Naděje dožití
Délka života se dramaticky zvýšila u lidí s Downovým syndromem. V roce 1929 narodí dítě s Downovým syndromem často nedožil věku 10 let. V současné době může někdo s Downovým syndromem dožívají až 50 a dále, v závislosti na závažnosti jeho nebo jejích zdravotních problémů.
Testy a diagnostika
Screening Downova syndromu je nabízen jako součást rutinní prenatální péče. A matky věku již tradičně faktorem při rozhodování pro screening Downova syndromu. Ale teď, Evropský kongres porodníků a gynekologů doporučuje nabízejí různé screeningové testy na Downův syndrom všem těhotným ženám, bez ohledu na věk. Ačkoli screeningové testy nejsou dokonalé, mohou vám pomoci při rozhodování o další invazivních diagnostických testů a průběhu těhotenství. Pokud vaše dítě je diagnostikováno před porodem s Downovým syndromem, budete mít také více času na přípravu na péči o dítě se speciálními potřebami. Váš poskytovatel zdravotní péče vám může pomoci zvážit výhody a nevýhody těchto testů.
Screeningové testy během těhotenství
Různé screeningové testy mohou pomoci zjistit, zda máte vysoké riziko nést dítě s Downovým syndromem. V minulosti, obvykle krevní testy byly k dispozici po 16. týdnu těhotenství pro screening Downova syndromu, spina bifida a různé jiné chromozomální poruchy.
V současné době více žen volí v prvním trimestru kombinovaný test, probíhá ve dvou krocích v průběhu týdne 11 až 13 těhotenství. V prvním trimestru kombinovaná zkouška zahrnuje:
- Ultrazvuk. Lékař využívá ultrazvuk k měření určité oblasti na zadní straně krku dítěte. Toto je známé jako nuchální translucence screeningové zkoušce. Když jsou přítomny abnormality, více tekutiny než obvykle tendenci hromadit v této tkáni.
- Krevních testů. Výsledky ultrazvuku jsou spárovány pomocí krevních testů, které měří úroveň těhotenství plazmatický protein A (PAPP-A) a hormon známý jako lidský choriový gonadotropin (HCG). Abnormální hladiny PAPP-A a HCG může znamenat potíže s dítětem.
Pokud brzy hodnocení není vaší prioritou, můžete mít plnou integrované testování, které se provádí ve dvou částech během prvních dvou trimestrů těhotenství. Výsledky těchto dvou částí jsou kombinovány odhadnout riziko, že vaše dítě má Downův syndrom. Tento test může dosáhnout stejné úrovně detekce jako první trimestru testovaných osob, ale s nižší falešně pozitivním záchytu, což znamená, že méně žen jsou nesprávně označeny jako plavidla dítě s Downovým syndromem.
- První trimestr. První část obsahuje ultrazvuk k měření prosáknutí záhlaví a krevní test pro měření PAPP-A.
- Druhý trimestr. Dáno v 15 - 20 týdnů těhotenství, quad displej měří krevní hladinu čtyři těhotenstvím souvisejících látek, alfa fetoprotein, estriol, hCG a inhibin A.
Ze všech žen, které podstoupí screeningové testy na Downův syndrom, jsou asi 5 procent identifikovány jako ohrožené. Ale celkové riziko Downova syndromu u těhotných žen je mnohem nižší než 5 procent. Takže screeningového testu podle návrhu, jsou mnohem lepší v identifikaci ženy, kteří mohou být vystaveni nebezpečí, že dítě s Downovým syndromem, než ženy, které ve skutečnosti mají dítě s Downovým syndromem.
Pokud screeningový test naznačuje vysoké riziko Downova syndromu, může být více invazivní test slouží k určení, zda je vaše dítě skutečně má Downův syndrom (diagnostický test).
Diagnostické testy v průběhu těhotenství
Pokud vaše výsledky screeningového testu jsou pozitivní nebo znepokojující, nebo jste na vysoké riziko mít dítě s Downovým syndromem, můžete zvážit další testy k potvrzení diagnózy. Diagnostické testy, které lze identifikovat Downův syndrom patří:
- Amniocentéza. Vzorek plodové vody obklopující plod stažena přes jehlu vloženou do dělohy matky. Tento vzorek je pak použita k analýze chromosomů plodu. Lékaři obvykle provést tento test po 15 týdnech těhotenství. Test nese 1 v 200 riziko potratu.
- Odběru choriových klků (CVS). Buňky odebrané z matčiny placenty mohou být použity k analýze chromosomů plodu. Obvykle provádí mezi devátou a 14. týdnu těhotenství, tento test nese v 1 100 riziko potratu.
- Perkutánní pupeční odběry krve (PUB). Krev je převzat z žíly pupeční šňůry a zkoumal chromozomálních vad. Lékaři obecně tento test provést po 18 týdnech těhotenství. Tento test nese vyšší riziko potratu než dělá amniocentéza nebo odběru choriových klků. Obecně platí, že se tento test provádí pouze, když výsledky jiných zkoušek jsou nejasné.
Nové prenatální testy podle studie
Výzkumníci pracují na zlepšení způsobů, jak zjistit genetické problémy na začátku, včetně:
- Preimplantační genetická diagnostika. Jednou z možností, která může být k dispozici pro páry procházející in vitro fertilizace je testování embrya pro genetickými abnormalitami, než bude k implantaci do dělohy.
- Analýza cirkulující DNA plodu. Ačkoli ne široce dostupné, nové testy, které hodnotí fetální DNA cirkulující v krvi matky mohou vytvořit další možnosti pro prenatální diagnostiku Downova syndromu a dalších chromozomálních abnormalit.
Diagnostické testy pro novorozence
Po porodu je počáteční diagnóza Downova syndromu často založeny na dětském vzhledu. Pokud vaše dítě zobrazuje některé nebo všechny z charakteristik Downova syndromu, lékař pravděpodobně nařídí test s názvem chromozomální karyotyp. Tento test je analýza vašeho dítěte chromozomů. V případě, že je navíc chromozomu 21 přítomný ve všech nebo některých z buněk, diagnóza je Downův syndrom.
Viz také
Ošetření a léky
Včasná intervence u kojenců a dětí s Downovým syndromem může být rozdíl v realizaci jejich potenciální schopnosti a kvality jejich života.
Programy včasné intervence
Zeptejte se svého lékaře o programy včasné intervence ve vaší oblasti. Tyto specializované programy - ve kterém jsou děti s Downovým syndromem stimulované v raném věku s odpovídající smyslové, motor a kognitivní činnosti - jsou k dispozici ve většině států.
Programy se liší místo od místa, ale obvykle zahrnují terapeutů a speciální pedagogy, jejichž cílem je pomoci dítěti rozvíjet motoriku, řeč, sociální dovednosti a svépomocné dovednosti.
Tým péče
Pokud vaše dítě má Downův syndrom, budete pravděpodobně spoléhat na tým odborníků, že v závislosti na vašeho dítěte konkrétních potřeb, bude poskytovat vaše dítě zdravotní péči a pomoci mu nebo jí rozvíjet své dovednosti v co největším rozsahu. Kromě své primární péče pediatra, může váš tým zahrnovat:
- Dětské kardiolog
- Pediatrické gastroenterolog
- Pediatrický endokrinolog
- Vývojové pediatr
- Audiolog
- Fyzioterapeut
- Logopeda
- Ergoterapeut
- Dětského neurologa
Co můžete očekávat
Obecně platí, že děti s Downovým syndromem se obvykle schází vývojových milníků, ale to může trvat déle, než jim to dělá dítě bez Downovým syndromem. Například, děti s Downovým syndromem trvat dvakrát tak dlouho sedět, lézt, chodit a mluvit. Nicméně, programy včasné intervence, začala co nejdříve, může dát dětí s Downovým syndromem má největší šanci na úspěch.
Zvládání a podporu
Když se naučíte Vaše dítě má Downův syndrom, může dojít k škálu emocí, včetně hněv, strach, strach, smutek a pocit viny. Možná nevíte, co očekávat, a vy můžete starat o své schopnosti pečovat o dítě se zdravotním postižením. Nejlepším protijedem na starosti a obavy jsou informace a podporu. Vezměme si tyto kroky se připravit:
- Najít tým důvěryhodných odborníků. Budete muset dělat důležitá rozhodnutí o vzdělání dítěte a léčbu. Sestavte tým učitelů, lékařů a terapeutů, kterým důvěřujete. Tito odborníci mohou pomoci vyhodnotit zdroje ve vašem okolí a pomoci vysvětlit, státní a federální programy pro děti se zdravotním postižením.
- Vyhledejte další rodiny, které se zabývají stejnými otázkami. Většina obcí má podpůrné skupiny pro rodiče dětí s Downovým syndromem. Můžete také najít skupiny Internetová podpora.
- Nevěřte dezinformace o Downovým syndromem. Někteří lidé se domnívají, že děti s Downovým syndromem musí být umístěny v oddělených speciálních škol a dospělých s Downovým syndromem obvykle žijí v ústavech. To není pravda. Mnoho lidí s Downovým syndromem žijí se svými rodinami nebo samostatně, přejděte do běžných škol, číst a psát, a mají práci. Lidé s Downovým syndromem mohou žít plnohodnotný život.
Viz také
Prevence
Neexistuje žádný způsob, jak zabránit Downův syndrom. Nicméně, pokud jste na vysoké riziko, že dítě s Downovým syndromem, nebo již máte jedno dítě s Downovým syndromem, může se obrátit na genetickou poradnu před otěhotněním.
Genetický poradce vám pomůže pochopit vaše šance mít dítě s Downovým syndromem. On nebo ona může také vysvětlit prenatální testy, které jsou k dispozici a pomůže vám zjistit klady a zápory testování.