Mikrocefalie

Definice

Mikrocefalie (my-Kroh-SEF-uh-lee) je vzácné neurologické onemocnění, při kterém hlava dítěte je výrazně menší, než vedoucí ostatních dětí stejného věku a pohlaví. Někdy zjištěna při narození, mikrocefalie obvykle je výsledkem mozku rozvíjející abnormálně v děloze nebo neroste, jak by měl po narození.

Mikrocefalie může být způsobena různými genetických a environmentálních faktorů. Děti s mikrocefalií často vývojové problémy. Obecně neexistuje léčba mikrocefalií, ale včasný zásah může pomoci zlepšit vašeho dítěte rozvoj a zlepšit kvalitu života.

Příznaky

Hlavním znamením mikrocefalie je:

  • Velikost hlavy výrazně menší než u jiných dětí stejného věku a pohlaví

Velikost hlavy se měří jako vzdálenost kolem horní části hlavy dítěte (obvod). Použití standardních růstových křivek, měření ve srovnání s měřením jiných dětských percentilu. Některé děti prostě mají malé hlavy, které se mohou měřit ve třetím, druhém, nebo dokonce první percentilu. U dětí s mikrocefalií, velikost hlavy měří výrazně nižší než průměr, možná i pod prvním percentilem pro vaše dítě je věk a pohlaví.

Dítě s těžším mikrocefalií může mít také zpětnou šikmé čelo.

Kdy navštívit lékaře
Je pravděpodobné, že lékař zjistí mikrocefalii při narození dítěte nebo v pravidelných dobře dítě vyšetření. Nicméně, pokud si myslíte, že vaše hlava dítěte je menší, než je obvyklé, nebo se nezvyšuje, jak by měla, poraďte se se svým lékařem.

Příčiny

Mikrocefalie obvykle je výsledkem abnormální vývoj mozku, které se mohou objevit v děloze (vrozený), nebo v dětství. Mikrocefalie mohou být genetické. Jiné příčiny mohou zahrnovat:

  • Kraniosynostózou. Předčasné fixační kloubů (stehy) mezi kostnaté desky, které tvoří lebka dítěte udržuje mozek roste. Léčba kraniosynostózou (kray-nee-oh-sin-AHS-TOE-sis) obvykle znamená, že vaše dítě potřebuje operaci oddělit pojistkové kosti. Nejsou-li základní problémy v mozku, tato operace umožňuje mozek dostatečný prostor k růstu a rozvoji.
  • Chromozomální aberace. Downův syndrom a další podmínky může mít za následek mikrocefalií.
  • Snížená kyslík do mozku plodu (mozkové anoxie). Některé komplikace těhotenství nebo dodání může narušit dodávku kyslíku do mozku plodu.
  • Infekce plodu během těhotenství. Tyto zahrnují toxoplazmózy, cytomegalovirus, zarděnky (rubeola), a plané neštovice (varicella).
  • Expozice drog, alkoholu nebo některých toxických chemikálií v děloze. Některé z nich pro vaše dítě riziku mozkových abnormalit.
  • Těžká podvýživa. Nedostávají odpovídající výživu během těhotenství může mít vliv na vývoj dítěte.
  • Nekontrolované fenylketonurie (fen-ul-kee-toe-nu-ree-uh), také známý jako PKU u matky. PKU je vrozená vada, která brání tělu schopnost odbourávat aminokyselinu fenylalanin.

Viz také

Komplikace

Některé děti s mikrocefalií bude normální inteligenci a vývoj, a to i přesto, že jejich hlavy vždy bude malé na svůj věk a pohlaví. Ale v závislosti na příčině a závažnosti mikrocefalií, komplikace mohou zahrnovat:

  • Vývojové zpoždění, například v řeči a pohybu
  • Potíže s koordinací a rovnováhu
  • Malého vzrůstu nebo malý vzrůst
  • Obličejové narušení
  • Hyperaktivita
  • Mentální retardace
  • Záchvaty

Viz také

Příprava na vaše jmenování

Pokud jste se právě dozvěděli vaše dítě má mikrocefalii nebo máte podezření, že vaše dítě je hlava příliš malý, budete pravděpodobně začít tím, že vidí svého pediatra. Nicméně, v některých případech může pediatr odkázat na dětského neurologa.

Je to dobrý nápad, aby se připravit na schůzku. Zde je několik informací, které vám pomohou.

Mikrocefalie. Chromozomální abnormality.
Mikrocefalie. Chromozomální abnormality.

Co můžete udělat

  • Zapište si jakékoliv obavy, které jste o své dítě, včetně jakékoli související malé velikosti hlavy nebo prodlení vývojových markery. Pokud máte obavy o své dítě velikosti hlavy, pokuste se získat klobouk velikosti nebo změřit obvod hlavy tolik nejbližším příbuzným, jako jsou rodiče a sourozenci, jak je to možné pro srovnání.
  • Take člena rodiny nebo přítele spolu, pokud je to možné. Někdy to může být obtížné zapamatovat si všechny informace, které dostanete při objednání. Někdo, kdo vás doprovází může pamatovat něco, co jste vynechal nebo zapomněl.
  • Zapište si otázky, zeptejte se svého lékaře.

Příprava seznam otázek pro lékaře vám pomůže co nejlépe využít svůj čas spolu. Seznam vaše dotazy od nejdůležitějších po nejméně důležité. Pro mikrocefalií, některé základní otázky, zeptejte se svého lékaře patří:

  • Co je nejpravděpodobnější příčinou mého stavu dítěte?
  • Má moje dítě potřebovat nějaké další testy? Pokud ano, tyto testy vyžadují žádnou speciální přípravu?
  • Jaké typy léčby jsou k dispozici?
  • Jaké aktivity si myslíte, že je nejlepší pro mé dítě?
  • Existuje léčba, která se vrátí mé hlavy dítěte do normální velikosti?
  • Pokud budu mít další děti, jaké jsou šance, že budou mít mikrocefalii?
  • Existují nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, že mohu vzít s sebou domů? Co webové stránky doporučujete?

Testy a diagnostika

Chcete-li zjistit, zda má vaše dítě mikrocefalii, lékař pravděpodobně bude mít důkladnou prenatální, rodné a rodinnou anamnézu a provést fyzikální vyšetření. On nebo ona bude měřit obvod hlavy vašeho dítěte, porovnat ji s růstovým grafem a přeměřte a pozemek růst při následných návštěvách. Hlavy rodičů velikosti také může být měřena pro stanovení, zda malé hlavy v rodině.

V některých případech, zejména v případě zpoždění vašeho dítěte vývoj, může lékař požadovat vyšetření, jako jsou hlavy CT nebo MRI a krevní testy, které vám pomohou určit příčinu zdržení.

Viz také

Ošetření a léky

Až na operaci kraniosynostózou, obvykle není léčba, která zvětší vaše dítě hlavu nebo vzad komplikace mikrocefalie. Léčba se zaměřuje na způsoby, jak spravovat stavu Vašeho dítěte. Brzy programy zásahů v dětství, které zahrnují řeč, tělesné a pracovní terapie může pomoci vašemu dítěti posílit schopnosti.

Některé komplikace mikrocefalie, jako jsou záchvaty nebo hyperaktivita, mohou být léčeni léky.

Zvládání a podporu

Když se naučíte vaše dítě má mikrocefalii, může dojít k škálu emocí, včetně hněv, strach, strach, smutek a pocit viny. Možná nevíte, co očekávat, a vy můžete starat o své budoucnosti dítěte. Nejlepším protijedem na starosti a obavy jsou informace a podporu. Připravte se:

  • Najít tým důvěryhodných odborníků. Budete muset dělat důležitá rozhodnutí o vzdělání dítěte a léčbu. Vyhledejte tým učitelů, lékařů a terapeutů, kterým důvěřujete. Tito odborníci mohou pomoci vyhodnotit zdroje ve vašem okolí a pomoci vysvětlit, státní a federální programy pro děti se zdravotním postižením.
  • Vyhledejte další rodiny, které se zabývají stejnými otázkami. Vaše komunita může mít podpůrné skupiny pro rodiče dětí s mentálním postižením. Můžete také najít online podpůrné skupiny.

Viz také

Prevence

Naučit své dítě má mikrocefalie může vyvolávat otázky o budoucí těhotenství. Práce s lékařem určit příčinu mikrocefalií. Pokud je příčinou genetická, může vy a váš manžel chtít mluvit genetickému poradci o riziku mikrocefalie v následujících těhotenstvích.