Definice
Marfanův syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň - vlákna, které podporují a ukotvit vaše orgány a jiné struktury v těle. Marfanův syndrom nejčastěji postihuje srdce, oči, cévy a kostra.
Lidé s Marfanův syndrom je obvykle vysoký a hubený s dlouhými nepřiměřeně ruce, nohy, prsty na rukou a nohou. Škody způsobené Marfanův syndrom může být mírné nebo těžké. Pokud vaše srdce a cév jsou ovlivněny, podmínka může být život ohrožující.
Léčba obvykle zahrnuje léky, aby se vaše krevní tlak nízký snížit tlak na oslabení cév. V závislosti na závažnosti příznaků a část vašeho těla, která je ovlivněna, chirurgie může být nutná.
Příznaky
Příznaky a symptomy Marfanův syndrom se značně liší, a to i mezi členy jedné rodiny. Někteří lidé mají jen mírné účinky, ale u jiných se vyvíjí život ohrožující komplikace. Ve většině případů, onemocnění má tendenci zhoršovat s věkem.
Marfanův syndrom funkce mohou zahrnovat:
- Vysoký a štíhlý
- Neúměrně dlouhé paže, nohy, prsty na rukou a nohou
- Kost, která vyčnívá ven nebo dovnitř poklesy
- Vysoké, klenuté patro a přeplněných zuby
- Srdeční šelesty
- Extrémní krátkozrakost
- Abnormálně zakřivené páteře
- Ploché nohy
Kdy navštívit lékaře
Pokud si myslíte, že Vy nebo Vaše dítě může mít Marfanův syndrom, poraďte se se svým lékařem nebo pediatrem. Pokud váš lékař podezření na nějaký problém, budete pravděpodobně ke specialistovi pro další vyhodnocování.
Příčiny
Marfanův syndrom je způsoben defektem v genu, který umožňuje vaše tělo produkovat protein, který pomáhá dát pojivovou tkáň svou pružnost a pevnost.
Většina lidí s Marfanův syndrom zdědí abnormální gen od rodiče, který má poruchu. Každé dítě postiženého rodiče má 50-50 pravděpodobnost, že zdědí defektní gen. V asi 25 procent lidí, kteří mají Marfanův syndrom, abnormální gen nepochází od jednoho rodiče. V těchto případech, nové mutace spontánní tvorba.
Rizikové faktory
Marfanův syndrom postihuje muže i ženy stejně a vyskytuje se u všech ras a etnických skupin. Vzhledem k tomu, že je to genetické onemocnění, největší rizikový faktor pro Marfanův syndrom má rodič s poruchou.
Komplikace
Vzhledem k tomu, Marfanův syndrom může ovlivnit téměř všechny části vašeho těla, může to způsobit řadu komplikací.
Kardiovaskulární komplikace
Nejnebezpečnější komplikací Marfanův syndrom zapojit srdce a cévy. Vadný pojivové tkáně může oslabit aorty - velké tepny, vyplývající ze srdce a dodávky krve do těla.
- Aorty. Tlak krve opouští srdce může způsobit zeď vašeho aorty na boule ven, jako slabinu v pneumatice. U lidí, kteří mají Marfanův syndrom, je to s největší pravděpodobností stane na kořene aorty - tepny, kdy opustí své srdce.
- Aortální disekce. Stěny aorty se skládá z vrstev. Pitva nastane, když malé natržení v nejvnitřnější vrstvě stěny aorty proudí krev vmáčknout mezi vnitřní a vnější vrstvou stěny. To může způsobit silné bolesti v hrudníku nebo zad. Disekce aorty oslabuje konstrukci plavidla a může mít za následek prasknutí, která může být fatální.
- Ventil vady. Lidé, kteří mají Marfanův syndrom jsou také více pravděpodobné, že problémy se svými srdečními chlopněmi, které mohou být poškozený nebo příliš pružná. Při srdeční chlopně nefungují správně, vaše srdce se často musí pracovat tvrději kompenzovat. To může nakonec vést k selhání srdce.
Oční komplikace
Oční komplikace mohou zahrnovat:
- Objektiv dislokace. Ostření čoček do oka se může pohybovat z místa, pokud jeho nosné konstrukce slábnout. Lékařský termín pro tento problém je ectopia lentis a objevují se u více než polovina lidí, kteří mají Marfanův syndrom.
- Sítnice problémy. Marfanův syndrom také zvyšuje riziko odchlípení nebo odtržení v sítnici, na světlo citlivá tkáň, která lemuje zadní stěnu oka.
- Časnému výskytu glaukomu nebo katarakty. Lidé, kteří mají Marfanův syndrom mají tendenci rozvíjet tyto problémy se zrakem v mladším věku. Glaukom způsobuje tlak v oku, vzrostl, což může vést k poškození zrakového nervu. Šedý zákal je zataženo oblasti v oku je normálně čirá skla.
Kosterní komplikace
Marfanův syndrom zvyšuje riziko abnormálních křivkách v páteři, jako jsou skoliózy. To také může narušit normální vývoj žeber, což může způsobit, že hrudní buď vyčnívat nebo se jeví zapadlé do hrudníku. Bolesti nohou a dolní části zad jsou společné s Marfanův syndrom.
Komplikace těhotenství
Marfanův syndrom může oslabit stěny aorty, hlavní tepny, která ponechává srdce. Během těhotenství, ženské srdce pumpuje více krve než obvykle, a to může způsobovat zvýšený tlak na ženy aorty - což zvyšuje riziko smrtelného disekce nebo prasknutí.
Viz také
Příprava na vaše jmenování
Marfanův syndrom může ovlivnit mnoho různých částí vašeho těla, takže budete muset navštívit řadu lékařských specialistů, jako jsou:
- Kardiolog, lékař, který se specializuje na onemocnění srdce a cév
- Oftalmolog, lékař, který se specializuje na oční poruchy
- Ortoped, lékař, který se specializuje na strukturální problémy skeletu
- Genetik, lékař, který se specializuje na genetické poruchy
Chcete-li, aby se co nejlépe využít čas schůzky, plánovat dopředu a mít důležité informace k dispozici, včetně:
- Podrobný popis všech vašich příznaků
- Podrobnosti o vaší minulosti anamnézu, včetně všech předchozích operacích
- Zobrazí seznam všech léků a doplňků
Co můžete očekávat od svého lékaře
Všechny vaše lékaři budou chtít slyšet o vašich konkrétních příznaků, a to, zda někdo z vaší rodiny měl Marfanův syndrom nebo zkušenostmi v brzké, nevysvětlitelné srdeční související postižení nebo smrt.
Testy a diagnostika
Marfanův syndrom může být náročné pro lékaře, jak diagnostikovat, protože mnoho pojivové tkáně mají podobné příznaky. Dokonce i mezi členy jedné rodiny, příznaky a symptomy Marfanův syndrom se značně liší - a to jak v jejich vlastností a jejich závažnosti.
Některé kombinace symptomů a rodinné anamnézy musí být přítomen na potvrzení diagnózy Marfanův syndrom. V některých případech, osoba může mít některé vlastnosti Marfanův syndrom, ale ne dost, aby mohly být diagnostikován s touto poruchou.
Vyšetření srdce
Pokud váš lékař podezření na Marfanův syndrom, jeden z prvních testech on nebo ona může doporučit je echokardiografie. Tento test využívá zvukových vln zachytit v reálném čase obraz vašeho srdce v pohybu. Kontroluje se stav vašich srdečních chlopní a velikost vašeho aorty. Další možnosti zobrazování srdce patří počítačová tomografie (CT) a magnetická rezonance (MRI).
Pokud jsou diagnostikovány s Marfanův syndrom, budete muset mít pravidelné echokardiogramů sledovat velikost a stav vašeho aorty.
Oční testy
Oční vyšetření, které mohou být potřebné, zahrnují:
- Štěrbinové lampy zkouška. Tento test kontroluje objektivu dislokace, šedý zákal nebo samostatně stojící sítnice. Vaše oči budou muset být úplně rozšířený s kapkami pro tuto zkoušku.
- Oční tlaková zkouška. Chcete-li zkontrolovat glaukom, může váš oční lékař měří tlak uvnitř vašeho oka dotykem speciálním nástrojem. Znecitlivující oční kapky jsou obvykle používány před tímto testem.
Genetické testování
Pokud poznatky ze standardních zkoušek pro Marfanův syndrom není jednoznačné, může být užitečné genetické testování. Můžete také chtít mluvit genetickému poradci před zahájením rodinu, aby se zjistilo, jaké jsou vaše šance na předávání Marfanův syndrom vašich budoucích dětí.
Ošetření a léky
Zatímco není tam žádný lék na Marfanův syndrom, léčba se zaměřuje na prevenci různé komplikace onemocnění. V minulosti lidé, kteří měli Marfanův syndrom zřídka žije kolem 40 let. Při pravidelném sledování a moderní léčby, většina lidí s Marfanův syndrom nyní očekávají, že žít normálnější životnost.
Léky
Lékaři často předepisují léky na snížení krevního tlaku s cílem pomoci předejít aorty zvětšování a snížit riziko disekce a ruptury. Nejčastěji používané léky jsou betablokátory, které způsobují vaše srdce bít pomaleji as menší silou. Jiné léky krevní tlak, jako je losartan (Cozaar), také slibně.
Terapie
Rozmístěny čočka v oku může být účinně léčena brýlí nebo kontaktních čoček, které lámou kolem nebo přes objektiv. Operace nahradit objektiv také může být možnost.
Chirurgické a další postupy
V závislosti na vašich příznaků a symptomů, mohou postupy zahrnují:
- Aorty opravy Pokud váš aorty průřez zvětšuje rychle, nebo dosáhne nebezpečné velikost -. Obvykle kolem 2 palce (5 cm) - Váš lékař může doporučit operaci nahradit část vaší aorty s trubkou z umělé hmoty. To může pomoci zabránit život ohrožující prasknutí. Vaše aortální chlopeň může být nutné vyměnit také.
- Skolióza léčba. U některých dětí a dospívajících, lékaři doporučují, custom-made zpět ortéza, která je nosí téměř nepřetržitě až do dokončení růstu. Pokud se křivka vašeho dítěte páteře je příliš velký, může Vám lékař navrhnout operaci narovnat páteř.
- Hrudní kost opravy. Pokud propadlý hrudní ovlivňuje vaše dítě dýchá, chirurgie může opravit deformitu být možnost, a pojištění se pravděpodobně pokrýt. Vystupující hrudní kost obvykle nezpůsobuje funkční problémy, ale může to být kosmetické obavy - což může znamenat, že vaše pojištění se nevztahuje na to.
- Oční ordinace. Pokud části sítnici roztrhal nebo uvolnit ze zadní části oka, chirurgická operace je obvykle úspěšné. Pokud máte šedý zákal, může váš zamlžený objektiv nahrazen umělou čočkou.
Životní styl a domácí opravné prostředky
Možná budete muset vyhnout se závodním sportem a některé rekreační aktivity, pokud jste se zvýšeným rizikem disekce aorty nebo prasknutí. Zvýšení krevního tlaku, společné činnosti, jako je vzpírání, umístit další tlak na aortě. Méně intenzivní činnosti - například rychlá chůze, bowling, čtyřhra tenis nebo golf - jsou obecně bezpečnější.
Zvládání a podporu
Život s genetickou poruchou může být velmi obtížné pro dospělé i děti. Dospělí, kteří obdrží diagnózu později v životě může divit, jak se nemoc bude mít vliv na jejich kariéru, jejich vztahy a jejich smysl pro sebe. A mohou se starat o absolvování defektní gen pro své děti.
Ale Marfanův syndrom může být ještě těžší na mladé lidi, a to zejména proto, že může být často vlastní sebevědomí v dětství a dospívání se zhoršuje nemoci má vliv na vzhled, studijní výsledky a motoriky.
Poskytování emocionální a praktickou podporu
Pracujme společně, mohou rodiče, učitelé a lékaři poskytují dětem i emocionální podporu a praktické řešení pro některé z více nepříjemné aspekty nemoci. Například děti mohou s Marfanův syndrom se snaží ve škole, protože oční problémy, které mohou být opraveny s brýlemi nebo kontaktními čočkami.
Pro většinu mladých lidí, kosmetické obavy jsou přinejmenším stejně důležité jako akademické vzdělávání. Rodiče mohou pomoci tím, že předvídání tyto obavy a nabízí řešení:
- Kontaktní čočky místo brýlí
- Ortéza na skoliózu
- Zubní práce na přeplněných zuby
- Oděvy, že plošší vysoký, hubený rám
V dlouhodobém horizontu je možné přesné informace o nemoci, kvalitní zdravotní péči a silnou sociální podpory pomáhají děti i dospělí vyrovnat se s Marfanův syndrom.